BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THANH HOA NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG DỊ TẬT BẨM SINH TẠI ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÒA KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA Khóa 2008 - 2014 HÀ NỘI - 2014 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THANH HOA NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG DỊ TẬT BẨM SINH TẠI ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÒA KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA Khóa 2008 - 2014 Người hướng dẫn khoa học: ThS Hoàng Thu Lan HÀ NỘI - 2014 LỜI CẢM ƠN Trong trình học tập thực đề tài này, nhận giúp đỡ tạo điều kiện nhiệt tình thầy cô giáo, gia đình bạn bè Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng biết ơn sâu sắc tới cô giáo, thạc sỹ Hoàng Thu Lan, người trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ thực đề tài Tôi xin gửi lời cám ơn chân thành đến cô Lương thị Lan Anh, người tận tình dạy bảo, dẫn cho suốt trình học tập nghiên cứu khoa học Tôi xin cảm ơn thầy cô giáo công tác Đại học Y Hà Nội, người thầy cô với tất tâm huyết lòng yêu nghề truyền đạt kiến thức quý báu cho suốt năm học tập Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới Ban giám hiệu Trường đại học Y Hà Nội cho phép tạo điều kiện thuận lợi cho thực hoàn thành khóa luận tốt nghiệp Tiếp nữa, xin gửi lời cảm ơn đến thầy cô thành viên thực đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng biện pháp chẩn đoán trước sinh, tư vấn sinh sản dị tật bẩm sinh vùng ô nhiễm nặng chất da cam/dioxin” giúp hoàn thiện đề tài Cuối cùng, xin gửi lời cảm ơn gia đình bạn bè khích lệ, động viên hỗ trợ trình học tập hoàn thành khóa luận Tôi xin chân thành cảm ơn! Hà Nội, ngày 28 tháng năm 2014 Sinh viên thực khóa luận Nguyễn Thanh Hoa LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan công trình nghiên cứu riêng tôi, thực hiện, chép nghiên cứu khác Các số liệu, kết nêu luận văn trung thực, khách quan dựa số liệu thu thập đối tượng nghiên cứu cách nghiêm túc, chuẩn mực Nếu sai, xin chịu hoàn toàn trách nhiệm Hà Nội, ngày 28 tháng năm 2014 Sinh viên thực khóa luận Nguyễn Thanh Hoa MỤC LỤC DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT DTBS : Dị tật bẩm sinh NST : Nhiễm sắc thể TCYTTG : Tổ chức y tế giới CDD : Clorodibenzo-p-dioxin CCB : Cựu chiến binh CPTTT : Chậm phát triển trí tuệ TBS : Tim bẩm sinh CBCC : Cán công chức LĐTD : Lao động tự SL : Số lượng TL (%) : Tỷ lệ phần trăm CĐHH : Chất độc hóa học CS : Cộng DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ 57 mắc hội chứng Down thường khả tự chăm sóc thân trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Đồng thời tuổi thọ người lại cao Một nghiên cứu thực năm 2002 dựa nghiên cứu tập 1332 người mắc hội chứng Down Tây Úc từ năm 1953 đến 2000, kết cho thấy tuổi thọ trung bình 58,6 tuổi, có 25% sống 62,9 tuổi tuổi thọ cao 73 tuổi Tuổi thọ nam giới cao nữ giới 3,3 năm [39] Vì vấn đề đặt cần có biện pháp phục hồi chức phương án quản lý giúp người bệnh hòa nhập với cộng đồng đặc biệt cần có chương trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh hiệu nhằm hạn chế trẻ Down đời 4.3 DTBS liên quan đến tiền sử sử dụng acid folic mẹ trình mang thai Khi phân chia đối tượng nghiên cứu theo tiền sử có dùng hay không dùng acid folic trình mang thai nhận thấy Đà Nẵng có tỷ lệ bà mẹ bổ sung acid folic (95,88%) cao Biên Hòa (84,19%) Có thể lý giải Đà Nẵng có điều kiện kinh tế phát triển hơn, đời sống vật chất nâng cao thai phụ có điều kiện chăm sóc sức khỏe thai nghén tốt hơn, đồng thời thực áp dụng nhiều sớm dự án can thiệp nhằm giảm tỷ lệ sinh DTBS so với Biên Hòa Vấn đề cần đặt nên mở rộng việc tuyên truyền tập huấn cung cấp thông tin cho phụ nữ độ tuổi sinh sản sức khỏe thai nghén, cách phòng ngừa sinh DTBS Kết thu cho thấy bà mẹ dùng acid folic trình mang thai có tỷ lệ sinh DTBS thấp nhóm bà mẹ không dùng acid folic Việc dùng acid folic giúp giảm thiểu nguy sinh DTBS, cụ thể Biên Hòa OR: 0,32, 95%CI: 0,16 - 0,64 chung hai địa điểm nghiên cứu OR: 0,26, 95% CI: 0,13 - 0,50 58 Kết thu phù hợp với nghiên cứu khác giới Một nghiên cứu tổng hợp thực tháng năm 2006, tác giả lấy liệu từ Medline, Pubmed, EMBASE, Toxline, tìm 92 nghiên cứu giới mô tả kết mang thai phụ nữ trình mang thai có sử sụng vitamin tổng hợp chứa acid folic, tổng hợp ghi chép từ 1/1996 đến 7/2005 Kết cho thấy vitamin tổng hợp thành phần chứa acid folic làm giảm nguy số loại DTBS, cụ thể với khuyết tật ống thần kinh OR: 0,67, 95% CI: 0,58 - 0,77, khuyết tật tim mạch OR: 0,78, 95% CI 0,67 - 0,92, khuyết tật chân tay OR: 0,57, 95% CI: 0,3 - 0,76 [40] Một nghiên cứu khác Canada năm 2007.Đối tượng nghiên cứu bao gồm ca sinh sống, thai chết lưu, chấm dứt thai kỳ dị tật thai nhi phụ nữ cư trú bảy tỉnh Canada 1993 - 2002 [41] Mục đích đánh giá thay đổi tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh Canada trước sau chương trình tăng cường bổ sung acid folic ngũ cốc từ năm 1998 Tổng cộng có 2.446 đối tượng với khuyết tật ống thần kinh ghi nhận số 1,9 triệu trẻ sinh Tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh giảm từ 1,58 1.000 ca sinh trước có chương trình bổ sung acid folic vào ngũ cốc đến 0,86 1.000 ca sinh khoảng thời gian thực chương trình, giảm 46% (khoảng tin cậy 95%, 40-51) Giảm tỷ lệ DTBS nứt đốt sống (giảm 53%) cao so với thiếu não thoát vị não (tương ứng giảm 38% 31%) Nghiên cứu năm 2002 đánh giá dị tật ống thần kinh Nova Scotia sau thực chương trình bổ sung acid folic vào ngũ cốc [42], kết đánh giá 10 năm từ năm 1991 đến 2000 chia thành hai giai đoạn trước thực chương trình 1991-1997 sau 1998-2000, nhận thấy dị tật ống thần kinh giảm 50%: tỷ lệ trung bình hàng năm 2,58 1.000 ca sinh thời gian 1991 - 1997 1,17 1.000 ca sinh thời gian 19982000 (OR 0,46, CI 95% 0,32 - 0,66 ) Có nhiều nước giới thực 59 thường quy việc bổ sung acid folic vào bột mỳ Chile, Mü, Canada, Colombia Như có thấy vai trò việc bổ sung acid folic cho bà mẹ trước sau mang thai đặc biệt bà mẹ sinh DTBS bất thường thai sản vô quan trọng nhằm hạn chế nhiều trẻ DTBS đời Vấn đề đặt nên mở rộng chương trình tập huấn để phụ nữ độ tuổi sinh sản hiểu rõ vai trò acid folic thai nghén việc bổ sung acid folic trở nên thường quy KẾT LUẬN Tỷ lệ dị tật bẩm sinh địa điểm nghiên cứu - Tỷ lệ DTBS hộ gia đình Đà Nẵng: 0,70%, Biên Hòa: 2,33% chung hai địa điểm nghiên cứu 1,60% - Tỷ lệ bà mẹ sinh DTBS Đà Nẵng: 0,74%, Biên Hòa: 2,81% chung hai địa điểm nghiên cứu 1,77% Mối liên quan yếu tố có sử dụng acid folic trình mang thai mẹ đến việc sinh DTBS Việc dùng acid folic trình mang thai mẹ giúp làm giảm nguy sinh DTBS, cụ thể Biên Hòa OR: 0,32, 95% CI: 0,16 - 0,64 chung hai địa điểm nghiên cứu OR: 0,26, 95% CI: 0,13 - 0,50 60 KIẾN NGHỊ Cần có mạng lưới tổ chức với nhiệm vụ thống kê theo dõi, giám sát tình hình DTBS, hỗ trợ người DTBS hòa nhập với cộng đồng 61 Cần thiết xây dựng trung tâm chẩn đoán trước sinh, áp dụng kĩ thuật giúp chẩn đoán DTBS sớm, có kế hoạch can thiệp sớm Mạng lưới y tế sở cần nâng cao nhiệm vụ tuyên truyền cộng đồng, đặc biệt đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ cách phòng ngừa yếu tố nguy gây DTBS Cần có nghiên cứu sâu tác động vai trò acid folic việc phòng ngừa DTBS, có hướng dẫn cụ thể cách bổ sung acid folic cho cộng đồng TÀI LIỆU THAM KHẢO Bùi Kim Chi (2010), Sàng lọc trước sau sinh, Tạp chí dân số phát triển, 30, 30-37 Lê Đức Tố (1993), Tật bẩm sinh quan vận động, Nguyên nhân phương pháp phòng ngừa điều trị, Nhà xuất Y học, Hồ Chí Minh, 1-15 Bộ tài nguyên môi trường (2008), Tác hại Dioxin dối với Việt Nam, Nhà xuất Y học, Hà Nội Trịnh Văn Bảo (2003), Nghiên cứu xây dựng mô hình tư vấn di truyền cho hộ gia đình chịu ảnh hưởng CĐHH chiến tranh”, Đề tài cấp nhà nước, trường Đại học Y Hà Nội Phan Thị Hoan (2003), Nghiên cứu tỷ lệ tính chất di truyền số dị tật bẩm sinh vùng có nguy phơi nhiễm CĐHH chiến tranh, Đề tài nhánh thuộc đề tài cấp nhà nước, Trường đại học Y Hà Nội, Hà Nội Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương (2011), Di truyền y học, Nhà xuất Y học, Hà Nội Trần Quốc Nhân, Phát xử trí thai dị dạng Bệnh viện phụ sản trung ương hai năm 2004-2005, Luận án chuyên khoa cấp 2, trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội WHO (2011), International Statistical Classification of Diseases and Related Health problem World Health Organization Geneva (ICD-10), Tenth Revision, 2, 174 - 185 Howard P.N (1999), Fragile X from cytogenetics to Molecular Genetics, The Principles of Clinical Cytogenetics, 425-443 10 Nguyễn Ngọc Văn ( 2007), Tình hình dị tật bẩm sinh tìm hiểu số yếu tố nguy gây Dị tật bẩm sinh phát trẻ sơ sinh bệnh viện Nhi trung ương, Luận văn thạc sỹ, Trường đại học Y Hà Nội, Hà Nội 11 Michalek J.E (1996), Phamarcokinetics of TCDD in veterans of operation Ranch hand, Environ Health Perspect, 47, 209 12 Hoàng Trọng Quỳnh (2002), Hiện trạng 2,3,7,8- TCDD chất da cam thiên nhiên người Việt Nam, Báo cáo hội nghị khoa học Việt Mỹ ảnh hưởng chất da cam/Dioxin lên sức khỏe người môi trường Hà Nội từ 3-6/3/2002, Hà Nội 13 Kida M (1997), Giáo trình di truyền học người dị dạng bẩm sinh- dịch tiếng việt Nguyễn Viết Nhân, Nhật Bản, 60-64 14 Owen J.W (1994), Folic acid and neural tube defects New South Wale Health Department, Circular, 94 15 Godwin K A et al (2008), Changes in frequencies of select congenital anomalies since the onset of folic acid fortification in a Canadian birth defect registry Canadian Journal of Public Health, 99, 271 16 Phan Thị Hoan (2001), Nghiên cứu tỷ lệ tính chất di truyền sốdị tật bẩm sinh số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam, Luận án tiến sĩ, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội 17 Nguyễn Trọng Thắng (2002), Tình hình dị tật bẩm sinh Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh, luận văn bác sĩ đa khoa, trường Đại học y Hà Nội, Hà Nội 18 Bạch Quốc Tuyên cs (1978), Dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam, Tạp chí Yhọc Việt Nam, 5, 11-15 19 Coye M.C (1996), Virial in pregnancy, Prenatal diagnosis and reproductive genetics, 200-206 20 Nyhan W.L (1990), Structural Abnormalitiles, asystematic, approach to Diagnosis, Clinical symposia, 42, 30-31 21 Đỗ Kính (1998), Phôi thai học người, Nhà xuất Y học, 164-197 22 Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh, Nhà xuất Y học, 11-20 23 Trịnh Văn Bảo (1994), Hỏi đáp di truyền bệnh tật di truyền bào thai, Nhà xuất Y học, Hà Nội, 80-120 24 Centers for Disease control Viet nam (1989), Experience study Health status of Viet Anm veterans, 259, 2715- 2719 25 Yang Q et al (2007), Paternal age and birth defects: how strong is the association? Human Reproduction, 22, 696 -701 26 Dastgiri S et al (2007), Congenital anomalies in Iran: a cross-sectional study on 1574 cases in the North-West of country, Child Care Health Development, 33, 257 - 61 27 Karbasi S.A (2009), Prevalence of Congenital Malformations in Yazd (Iran), Acta Medica Iranica, 47, 149 - 153 28 Naim A et al (2012), Birth defects in Gaza: prevalence, types, familiarity and correlation with environmental factors, International Journal of Environmental Research and Public Health, 9, 1732 - 47 29 Kim M A et al (2012),Prevalence of Birth Defects in Korean Livebirths, 2005-2006, Journal Of Korean Medical Science Impact, 27, 1233-1240 30 Nguyễn Cận CS (1983), Điều tra đối chứng dị tật bẩm sinh huyện Mỹ Văn, Hội thảo quốc tế tác động lâu dài chiến tranh hoá học Việt Nam, 3, 85-88 31 Lê Cao Đài cs (1993), Điều tra tình hình biến chứng sinh sản dị tật bẩm sinh gia đình cựu chiến binh huyện Việt Yên, Hà Bắc Chất diệt cỏ chiến tranh tác hại lâu dài người thiên nhiên, Hội thảo quốc tế lần 2, 224-232 32 Trần Đức Phấn cs (2012), Nghiêncứu tỷ lệsảy thai, thai chết lưu DTBSở huyện Phù Cát- Bình Định, trường Cao đẳng y tế Bình Định, Đại học y Hà Nội 33 Nguyễn Đình Khoa (1983), Mấy thông số xác lập quần dân cư vùng rải CĐHH” Hội thảo quốc tế tác động lâu dài chiến tranh hóa học Việt Nam, 3, 106 - 110 34 Bộ tài nguyên môi trường (2010), Xử lý ô nhiễm môi trường diểm nóng ô nhiễm nặng Dioxin Việt Nam, Hà Nội, - 35 Phạm Thị Tỉnh (2001), Tình hình số loại dị tật bẩm sinh nhu cầu phục hồi chức cựu chiến binh 12 xã tỉnh Thái Bình, Luận văn thạc sỹ, trường Đại học Y Hà Nội 36 Nguyễn Quỳnh Thơ (2004), Nghiên cứu tình hình Dị tật bẩm sinh đặc điểm NST người bị dị tật bẩm sinh số địa điểm thuộc tỉnh Thái Bình, luận văn thạc sỹ, trường Đại học Y Hà Nội 37 Mosquera Tenreiro C et al (1996), Prevalence of Down's syndrome in Asturias, 1987-1993 Members of the Work Group of the RCDA, Spanish 38 Cadio E., Vodovar V., et al (2008), Prenatal diagnosis and prevalence of Down syndrome in the Parisian population, 2001 - 2005, Gynécologie, obstétrique & fertileté, 36, 50 39 Glasson E et al (2002), The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counseling 40 Bollano E et al (2006), Prenatal multivitamin supplementation and rates of congenital anomalies: a meta-analysis, Journal of obstetrics and gynaecology Canada, 28, - 680 41 Evans JA, Tairou F et al (2007), Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada, The new England journal of medicine, 357, 42 - 135 42 Zimmer P et al (2002), Incidence of open neural tube defects in Nova Scotia after folic acid fortification, Canadian Medical Asociation journal, 167, - 241 PHỤ LỤC PHIẾU PHỎNG VẤN HỘ GIA ĐÌNH Xin Anh (chị) vui lòng cho biết thông tin sau: A ĐỊA CHỈ GIA ĐÌNH: Số điện thoại cố đinh:…… Điện thoại di động:……………………… Số nhà…….Đường/ phố:……………………Tổ:…………… Ấp/ khu phố………Xã/ phường thị trấn:…….Quận/ huyện:… Anh chị địa phương từ năm nào:…………………………… B.THÔNG TIN VỀ NGƯỜI VỢ: B1 Họ tên vợ: B2 Năm sinh: 19 .B3 Tuổi: B4 Trước năm 1975 Chị có sống vùng bị rải CĐHH không ? Có  Không  Chưa sinh  B5 Nghề nghiệp: Nông dân 2 Công nhân 3 Cán công chức  Lao động tự  Khác, ghi rõ: B6 Chị có hút thuốc không? Đã hút 2 Đang hút 3 Không  B7 Chị có uống rượu, bia không? Đã 2 Đang uống 3 Không  B8 Chị có bị mắc bệnh không: 1.Đái tháo đường: , Bướu cổ: , Ung thư: , 4.Chậm phát triển tâm thần:  , 5.Rối loạn tâm thần khác:  , Teo cơ: , Máu khó đông:  Mụn nước da, da bị xơ cứng: , 9.Không phân biệt màu xanh với màu đỏ:  ,10 Dị tật khác: , 11 Không bị dị tật, không mắc bệnh trên:  C.THÔNG TIN VỀ NGƯỜI CHỒNG: C1 Họ tên chồng: .C2 Năm sinh: 19 C3 Tuổi C4 Trước năm 1975 Anh có sống vùng bị rải CĐHH không? Có  Không  Chưa sinh  C5 Nghề nghiệp: Nông dân  Công nhân  Cán công chức  Lao động tự  Khác, ghi rõ: C6 Anh có hút thuốc không? Đã hút 2 Đang hút 3 Không  C7 Anh có uống rượu, bia không? Đã 2 Đang uống 3 Không  C8 Anh có bị mắc bệnh không: 1.Đái tháo đường: , Bướu cổ: , Ung thư: , 4.Chậm phát triển tâm thần:  , 5.Rối loạn tâm thần khác:  , Teo cơ: , Máu khó đông:  Mụn nước da, da bị xơ cứng: , 9.Không phân biệt màu xanh với màu đỏ:  ,10 Dị tật khác: , 11 Không bị dị tật, không mắc bệnh trên:  C.THÔNG TIN VỀ NGƯỜI CON: C1 Con nah chị có bị mắc bệnh không: 1.Đái tháo đường: , Bướu cổ: , Ung thư: , 4.Chậm phát triển tâm thần:  , 5.Rối loạn tâm thần khác:  , Teo cơ: , Máu khó đông:  Mụn nước da, da bị xơ cứng: , 9.Không phân biệt màu xanh với màu đỏ:  ,10 Dị tật khác: , 11 Không bị dị tật, không mắc bệnh trên:  D THÔNG TIN VỀ NHỮNG LẦN CÓ THAI (cả bình thường, không bình thường, lần có) Lần có thai thứ Số tuần 10 … … … … … … … … …                               1. 1. 1. 1. 1. 1. 1. 1. 1. 1. mang … thai( tuần) Uống acid folic mang thai 1.có 2.không 3.không nhớ 1.Con bìnhthường 2.Con khuyết tật 2. 2. 2. 2. 2. 2. 2. 2. 2. 2. 1.Trai                               2.Gái 3.Không rõ Một lần xin cảm ơn hợp tác Anh Chị! Ngày Giám sát viên tháng năm 2013 Điều tra viên [...]... acid folic có khả năng ảnh hởng lớn đến tỷ lệ sinh con NTDs có thể là do con đờng chuyển hóa acid folic ảnh hởng rất nhiều quá trình sinh lý trong cơ thể nh sinh tổng hợp nucleotid, sự tăng trởng tế bào, sự hình thành các cofactor trong các phản ứng sinh hóa, cần thiết cho quá trình methyl hóa của gen và histon, điều hòa biểu hiện gen, methyl hóa protein và lipid Sự hiểu biết cặn kẽ về căn nguyên gây... cũi xng bm sinh Thiu iode gõy ra bu c, CPTTT [17] 24 -Nhim khun: Sut giai on trc sinh, thai nhi rt nhy cm vi nhiu loi vi sinh vt, kt qu l trong mt s trng hp s gõy sy thai v non, mt s trng hp khỏc tr sinh ra vi DTBS hay bnh Vớ d nh nhim xon khun giang mai gõy DTBS khe h mụi, khe h vũm, CPTTT, ic bm sinh, nhim virus Rubella gõy cỏc d tt bm sinh mt v tim[18], [19] -Cỏc bnh lý v thúi quen sinh hot ca... chc nng hoc sinh húa cú mt lỳc mi sinh cho dự chỳng cú c phỏt hin thi im ú hay khụng [5] DTBS cũn c dựng vi cỏc thut ng khỏc nhau nh bt thng bm sinh, d dng bm sinh, khuyt tt bm sinh, trong ú thut ng DTBS hay c cỏc tỏc gi nghiờn cu s dng hn c Khỏi nim DTBS tựy theo mc ớch cp m tỏc gi cú s nhn mnh cỏc yu t khỏc nhau nhng u thng nht cỏc c im sau: - õy l nhng bt thng cú nguyờn nhõn t trc sinh - Nhng...11 T VN D tt bm sinh (DTBS) l mt trong nhng bt thng hay gp thai nhi v tr s sinh, l nguyờn nhõn chớnh gõy nờn t vong v bnh tt ca tr trong nhng nm u ca cuc sng Cỏc DTBS tu theo mc nng nh s nh hng n kh nng sng, kh nng sinh hot bỡnh thng, tui th v s ho nhp cng ng ca tr b d tt [1] Theo thng kờ ca t chc y t th gii (TCYTTG) cho thy trong s tr sinh ra sng cú t 4 - 7% b gim nng n kh... cỏc DTBS, bao gm: hi chng Down, tim bm sinh cng nh bnh mch vnh, thoỏt v thnh bng [15] 1.3.2.3 Yu t sinh hc v xó hi -Tui cha m: Ngi ph n kt hụn di 17 tui d sinh con DTBS vỡ s khụng cõn bng hormon khụng to iu kin ti thun thai phỏt trin bỡnh thng Ngc li, b m ln tui cng úng vai trũ quan trng trng vic gõy sai sút quỏ trỡnh phõn bo gim nhim, trong ú biu hin rừ nht sinh con mc cỏc hi chng lch bi nh trisomi... bt thng ny cú th th hin mc c th, t bo hay mc phõn t - Nhng bt thng ny cú th th hin ngay khi mi sinh hay nhng giai on mun hn T l DTBS tr s sinh vo khong 2% v trong s cỏc trng hp cht s sinh cú 20% l tr DTBS T l phõn b DTBS khỏc nhau cỏc c 15 quan, b phn c th: chõn tay 26%, h thn kinh trung ng 17%, h sinh dc 14%, h tiờu húa 8%, h tim mch 4% [6] 1.2 Phõn loi DTBS Vic phõn loi DTBS rt a dng v phc... thai do ru chim 1/1000 tr s sinh ti M c Nyhan W.L mụ t vi nhng DTBS ch yu l d tt s mt, tim, d dng chi, suy dinh dng, CPTTT [5], [20] M b ỏi thỏo ng th ph thuc insulin cú 8% con b DTBS M b ng kinh cng lm tng nguy c sinh con DTBS, cỏc loi d tt ch yu l khe h mụi, khuyt tt h tim mch 1.4 Bnh sinh ca DTBS Tt c cỏc giai on ca quỏ trỡnh hỡnh thnh v phỏt trin phụi thai u cú th phỏt sinh DTBS, nhng ph thuc theo... thy t l tr sinh ra b DTBS l 1,65%; ng thi trong nghiờn cu ny cng phỏt hin t l DTBS tng dn t 1,04% nm 2000 v 1,7% nm 2004 [26] Mt nghiờn cu ca Karbasi S A (2009) Iran cho thy t l DTBS l 2,63% s con sinh ra [27] Nghiờn cu ca Naim H v cs (2012) 27 Gaza cho thy t l tr sinh ra b DTBS l 1,4/% [28] Nghiờn cu ca Kim M A v cs (2012) Hn Quc cho thy t l con DTBS giai on 2005 2006 l 2,869% s con sinh sng [29]... nóo, v nóo, c quan sinh dcvn cũn ang c bit húa nờn khi gp tỏc nhõn gõy DTBS s phỏt sinh cỏc d tt C ch gõy DTBS l c ch cm ng phụi nhng c quan b phn cũn ang bit húa 26 1.5 Tỡnh hỡnh nghiờn cu v DTBS 1.5.1 Tỡnh hỡnh nghiờn cu v DTBS trờn th gii Nm 1989, mt nghiờn cu ln do cu chin binh (CCB) thc hin trờn CCB M ó phc v ti chin tranh Vit Nam, mt phn trong nghiờn cu ú ó nghiờn cu v hu qu sinh sn trờn cỏc... b DTBS (64,6/1.000 ln sinh) cao hn cỏc CCB khụng tham chin Vit Nam (49,5/1.000 ln sinh) Theo bỏo cỏo ca cỏc CCB Vit Nam cho thy, h cú s con a d tt nhiu hn (OR = 1,6; 95% CI: 1,1 - 2,5) Tuy nhiờn, trong nghiờn cu ny s phi nhim ch gii hn vic phc v chin tranh ti Vit Nam nờn kt qu ca ti vn cũn b hn ch [24] Yang Q v cs (2007) ó thc hin nghiờn cu hi cu gm 5.213.248 i tng ng ký sinh t 1999 - 2000 M, ... trỳc, chc nng hoc sinh húa cú mt lỳc mi sinh cho dự chỳng cú c phỏt hin thi im ú hay khụng [5] DTBS cũn c dựng vi cỏc thut ng khỏc nh bt thng bm sinh, d dng bm sinh, khuyt tt bm sinh, ú thut ng... s ln sinh T l tr DTBS ln sinh th nht chim t l cao nht sau ú gim dn qua cỏc ln sinh sau S cỏc ln sinh ti tng a im nghiờn cu c trỡnh by biu 3.3 di õy Biu 3.3 Phõn b tr DTBS theo s ln sinh 3.2.5... ảnh hởng lớn đến tỷ lệ sinh NTDs đờng chuyển hóa acid folic ảnh hởng nhiều trình sinh lý thể nh sinh tổng hợp nucleotid, tăng trởng tế bào, hình thành cofactor phản ứng sinh hóa, cần thiết cho