1 1 T VN Tng sn thng thn bm sinh (TSTTBS) l bnh di truyn n gen ln trờn nhim sc th thng Bnh t bin gen gõy thiu ht enzym ca quỏ trỡnh tng hp hormon v thng thn [1] Cú nhiu th TSTTBS khỏc nhau, ú: thiu ht enzym 21-hydroxylase hay gp nht chim 90-95% cỏc trng hp TSTTBS [2], cũn li l thiu cỏc enzym khỏc nh 11 hydroxylase, - hydroxysteroid dehydrogenase, 17-hydroxylase v 20-22 desmolase thỡ him gp [3], [4] Bnh biu hin lõm sng bng cỏc th mt mui, th nam húa n thun hay th khụng c in [5] Nu khụng c chn oỏn sm v iu tr thớch hp bnh s dn n suy thng thn cp e t vong, nam húa tr gỏi, gi dy thỡ sm tr trai; nh hng nng n n s phỏt trin th cht, chc nng sinh dc, sinh sn ca bnh nhõn, tõm lý ca gia ỡnh v bnh nhi ln lờn [6],[7] T l mc bnh TSTTBS thiu enzym 21-hydroxylase th c in (gm mt mui v nam hoỏ n thun) c tớnh khong 1/10.000-1/16.000 tr sinh sng hu ht cỏc qun th da trờn cỏc nghiờn cu sng lc s sinh v cao nht ụng Alaska l 1/280 T l ngi lnh mang gen bnh c tớnh khong 1/60 v thay i tựy theo tng chng tc.[8] Vit Nam, phỏt hin c bnh TSTTBS ngy cng tng, theo nghiờn cu ca N N Nga v N T Nhn trc 1994 l 3-4 bnh nhõn mi nm cỏc tnh phớa Bc vi dõn s khong 40 triu Trong nhng nm gn õy, ti Khoa Nụi tit - Di truyn - Chuyn hoỏ bnh vin Nhi Trung ng, s lng bnh nhõn TSTTBS vo vin ngy cng tng, trung bỡnh 50-70 trung hp mi 2 nm.TSTTBS l mt nhng bnh ni tit di truyn thng gp nht tr em, chim 5,84% cỏc bnh ni tit v 60,78% cỏc bnh thng thn [9] Hin Khoa Ni tit Di truyn Chuyn húa hin ang qun lý gn 800 tr b TSTTBS Hin nay, cha cú cỏch no iu tr dt bnh ny, nhiờn cỏc tr mc bnh cú th cú mt cuc sng khe mnh nh cỏc tr bỡnh thng khỏc Vic iu tr bnh ch yu l b sung cỏc ni tit t b thiu Thuc iu tr cn c ung hng ngy, sut i v cú th d phũng bnh bng cỏc bin phỏp sng lc ngi lnh mang gen bnh t di truyn [10] S phỏt trin ca tr ph thuc rt ln vo hiu bit v k nng chm súc ca cha m tr Chm súc nhng tr b bnh TSTTBS l mt cụng vic lõu di ũi hi phi cú mt kin thc v thỏi ỳng n v bnh Trong ú vai trũ ca gia ỡnh c bit l cha m nhng ngi thng xuyờn bờn cnh, chm súc v nuụi dng tr ngy cng c chỳ trng Kin thc v thỏi ca cha m úng vai trũ quyt nh s phỏt trin cng nh cht lng cuc sng ca tr Vic nghiờn cu kin thc v thỏi ca cha m v chm súc tr b bnh TSTTBS l iu cn thit cú th chm súc bnh nhõn mt cỏch ton din, lõu di v hiu qu Nghiờn cu kin thc v thỏi ca cha m tr b bnh TSTTBS chm súc tr s l c s khoa hc t v iu tr bnh cú hiu qu hn Xut phỏt t thc t trờn, chỳng tụi tin hnh nghiờn cu ti:Nhn xột v kin thc v thỏi ca cha m chm súc tr b bnh tng sn thng thn bm sinh", vi hai mc tiờu sau õy: Nhn xột v kin thc v thỏi ca cha m chm súc tr b bnh tng sn thng thn bm sinh ti Bnh vin Nhi Trung ng Tỡm hiu mt s yu t nh hng n kin thc v thỏi ca cha 3 m chm súc tr b bnh tng sn thng thn bm sinh 4 Chng TNG QUAN 1.1 LCH S NGHIấN CU BNH TSTTBS 1.1.1.Lch s nghiờn cu v lõm sng Theo y vn, trng hp tng sn thng thn u tiờn trờn th gii c mụ t bi nh gii phu hc De Crecchio nm 1865 [11] Trng hp TSTTBS th mt mui u tiờn c Butler mụ t nm 1939 [1] Sau ú Winkins, Butler v cng s ó chớnh thc mụ t triu chng lõm sng th mt mui v nghiờn cu iu tr bnh ny bng dựng cortisol [12] Bulloch W v Sequird J ó mụ t nhng trng hp in hỡnh lỳc ú gi l hi chng sinh dc thng thn da vo biu hin bờn ngoi nam húa v thay i hỡnh thỏi tuyn thng thn [13] Nm 1963 Bonggiovanni v Root ó mụ t cỏc th lõm sng thiu ht cỏc enzym ca bnh TSTTBS [13] Trc õy thut ng Hi chng sinh dc thng thn c s dng ph bin Hin da trờn nhng hiu bit v c ch bnh sinh, ngi ta ó thng nht s dng danh phỏp TSTTBS ch nhúm bnh thiu ht cỏc hormon v thng thn thiu mt cỏc enzym tham gia sinh tng hp cỏc hormon [14] 1.1.2 Lch s nghiờn cu v sinh húa Cỏc nghiờn cu v sinh húa nhm tip cn chn oỏn TSTTBS bt u vo thp niờn 60 ca th k XX T thp k 70 ca th k XX n nay, nh lng 17-OHP, mt tin cht trc tip trc ch tc, c coi l mt tiờu chun vng chn oỏn 5 TSTTBS th thiu enzym 21-OH [15] Nhng nm 80 ca th k XX, phỏt trin ca sinh hc phõn t, c bit l k thut PCR ngi ta ó xỏc nh nguyờn nhõn gõy TSTTBS thiu enzym 21-OH qua phỏt hin t bin gen CYP 21 [8] 1.2.C CH BNH SINH CA BNH TSTTBS 1.2.1.c im di truyn bnh TSTTBS l mt bnh di truyn n gen ln, gen bnh nm trờn NST thng, tuõn theo quy lut di truyn ca Mendel [8] Bnh ch xy ngi ng hp t gen ln, nhn gen ln t b v m l d hp t [16] Nm 1984, White v cng s ó xỏc nh c gen CYP 21 t bin gõy thiu ht enzym 21-OH nm trờn cỏnh ngn NST s Phỏt hin t bin gen CYP21A2 úng vai trũ quan trng chn oỏn bnh, phỏt hin ngi lnh mang gen, chn oỏn v iu tr trc sinh bnh TSTTBS Cỏc t bin ca gen CYP21A2 gõy bnh TSTTBS ó c phỏt hin thnh cụng bng k thut gii trỡnh t gen v k thut MLPA Khi cú s thay i hoc mt nucleotide trờn gen hot ng hoc cú s chuyn hoỏn nucleotide gia gen hot ng xy thỡ s cú ri lon tng hp enzym 21-OH v dn n cỏc th lõm sng khỏc [17] t bin gen gõy hu qu thiu ht enzym ca quỏ trỡnh tng hp hormon thng thn lm ri lon quỏ trỡnh tng hp cortisol, aldosteron, testosteron a n hỡnh nh lõm sng: cn suy thng thn cp, ri lon phỏt trin sinh dc, cao huyt ỏp [18] Nu c cha v m u mang gen t bin, thỡ 25% sinh b bnh, 50% mang gen bnh khú phỏt hin v l ngi truyn gen bnh cho cỏc th h tip theo v 25% khụng mc bnh T l tr trai v gỏi b bnh l nh Bnh xy khụng liờn tc m ngt quóng qua cỏc th h [19], [20] 6 Hỡnh 1.1 S di truyn ca bnh TSTTBS [19] Phn ng chui trựng hp PCR Kary Mullis v cng s phỏt minh nm 1985 giỳp phỏt hin trc tip cỏc t bin gen gõy bnh cng nh phỏt hin ngi lnh mang gen bnh [20] 1.2.2.Sinh lý bnh ca TSTTBS Tuyn thng thn gm tuyn nm cc trờn thn, cu to bi phn: phn v v phn ty Phn v c gm bi lp: lp cu, lp bú v lp li [18], [21] Hormon tuyn thng thn u l cỏc hp cht steroid c tng hp t cholesteron gi l corticosteroid hay corticoid gm nhúm chớnh: mineralocorticoid, glucocorticoid v androgen 7 Mineralocorticoid l hormon chuyn húa mui tng hp ti vựng cu Glucocorticoid l hormon chuyn húa ng tng hp ti vựng bú Androgen l hormon sinh dc nam tng hp ti vựng li Enzym 21-Hydroxylase xỳc tỏc phn ng chuyn 17-OHP thnh 11doxycortisol v progesteron thnh 11-deoxycorticosteron, ú mnh nht l phn ng chuyn 17-OHP thnh 11-deoxycortisol Khi thiu enzym 21-OH quỏ trỡnh tng hp aldosteron v cortisol b khim khuyt, gõy ng cỏc tin cht trc ch tc l progesteron v 17- OHP Qua c ch iu hũa ngc s kớch thớch tng bi tit ACTH, t ú tng sn xut cỏc hormon theo ng khụng b tc (testosteron) [18] Cholesterol 20,22 desmolase Pregnenolon 17,20 lyase DHEA 17 pregnenolon 17,20 lyase 17 OH Progesteron Androstenedion Deoxycorticosteron 11 - deoxycortisol Testosteron Corticosteron Cortisol Estradiol Progesteron CYP21A2 Aldosteron 8 Hỡnh 1.2 S ri lon sinh tng hp hormon v thng thn thiu enzym 21 Hydroxylase [22] 1.2.2.1 Th mt mui Do t bin gen CYP21 lm tng hp enzym 21-OH b thiu trm trng, ú khụng th tng hp y aldosteron v cortisol [23] Gim aldosteron dn n tng o thi Natri qua thn v cú th gõy gim th tớch mỏu S bi tit Kali cng khụng hiu qu v cú th dn n tng Kali mỏu [7] Ngoi ra, cỏc tin cht steroid trc ch tc c tớch ly cao cú th hot ng nh nhng cht i khỏng trc tip cỏc th th hormon chuyn húa mui v lm tỡnh trng thiu aldosteron trm trng hn [22], [23] Cortisol bỡnh thng giỳp tng co búp c tim, cung lng tim, nhy cm ca tim mch vi catecholamin v tng kh nng hot ng ca c xng Thiu cortisol gúp phn lm gim chc nng tim, gim ỏp ng ca mch mỏu i vi catecholamin, gim mc lc cu thn v lm tng tit hormon chng bi niu Vỡ vy, gim aldosteron kốm gim cortisol gõy mt nc h Natri mỏu v sc nu khụng c iu tr tha ỏng cú th gõy t vong [22] 1.2.2.2 Th nam húa n thun Bi tit quỏ mc cỏc tin cht androgen t thng thn khụng nh hng rừ rt n bit húa sinh dc tr trai Tuy nhiờn tr gỏi, xoang niu o sinh dc ang quỏ trỡnh chia vỏch, tuyn thng thn bo thai bt u tit quỏ mc androgen s gõy c ch s hỡnh thnh cỏc ng õm o v niu o riờng bit, gõy phỡ i õm vt, dớnh cỏc mụi vi v gõy dch chuyn l niu o v õm o ỏy chu Hu qu c trng ca tr gỏi mc bnh nng l ri lon phỏt trin gii tớnh, c quan sinh dc ngoi ging tr trai vi l ỏi thp ỏy chu [23] Ngi ta cho rng cỏc du hiu lõm sng ca tha androgen khụng ch 9 ph thuc vo s bi tit trc tip cỏc tin cht androgen ca thng thn, m cũn ph thuc vo kh nng chuyn cỏc hormon ny thnh cỏc sn phm cú hiu lc hn nh dihydrotestosteron Ngoi ra, nng v kh nng chộp ca cỏc th th androgen cú th úng vai trũ thỳc y vic xỏc nh kiu hỡnh c quan sinh dc ngoi [23] 1.3 CHN ON CC TH TSTTBS THIU HT ENZYM 21-OH Hu ht cỏc trng hp TSTTBS u thiu 21-OH, cỏc triu chng liờn quan n vic khụng sn xut cortisol v aldosteron v tha androgen Tựy theo mc thiu enzym 21-OH m gõy cỏc th lõm sng khỏc nhau: th c in v th khụng c in, ú th c in hay gp nht 1.3.1 Cỏc th lõm sng TSTTBS thiu ht enzym 21-OH th c in 1.3.1.1 Th mt mui õy l th nng thng xut hin sm tr s sinh 1-2 tun u - Biu hin lõm sng: a s bnh nhõn th mt mui cú th cú biu hin suy thng thn cp t ngy th 5-14 sau vi cỏc triu chng: tr nụn nhiu, nụn t nhiờn khụng liờn quan n ba bỳ, tr b mt nc, da nhn nheo, mt hc hỏc, mt trng, mụi khụ st cõn da sm c bit l b phn sinh dc [24] Trong trng hp nng tr cú th cú tỡnh trng sc: da ni võn tớm, mch nhanh nh, khú bt, huyt ỏp tt, tim lon nhp tim, nu khụng x trớ kp thi tr s t vong try mch hoc ngng tim [24] Tr cũn kốm theo nhng triu chng bt thng b phn sinh dc nh: tr trai cú th cú dng vt to, tr gỏi b nam húa õm vt phỡ i gõy ri lon phỏt trin gii tớnh [24] - Cn lõm sng: Biu hin ca ri lon in gii nng: Natri huyt gim 10 10 10 Kali tng trờn 5mmol/L H ng huyt di mmol/1 1.3.1.2 Th nam húa n thun Th ny thng c chn oỏn mun, biu hin lõm sng l hi chng nam húa tỏc dng ca hormon lờn bit húa b phn sinh dc ngoi theo hng nam thi k bo thai v phỏt trin cỏc c tớnh sinh dc ph nam thi k dy thỡ [23] - Tr trai Lỳc mi sinh thng khụng cú biu hin gỡ c bit, ch thy bt thng l dng vt to nhng khụng phi tt c cỏc bnh nhõn T 2-3 tui bt u cú biu hin dy thỡ sm gi, dng vt to v di hn so vi tui nhng th tớch tinh hon tng ng vi tui, mc lụng sinh dc sm Tui xng v chiu cao phỏt trin nhanh v kt thỳc sm lỳc tr 810 tui [25] - Tr gỏi Tng androgen t tr cũn t cung lm ri lon phỏt trin gii tớnh nhiu hay ớt : õm vt phỡ i vi nhiu mc khỏc nhau, mụi ln dớnh nhau, nhn trụng ging bỡu, khụng cú tinh hon, cỏc b phn sinh dc nh bung trng, vũi trng hay t cung hon ton bỡnh thng v NST gii tớnh l XX [24] Sau sinh, nu khụng iu tr, biu hin nam húa ngy cng rừ: tr ln nhanh v tui xng trng thnh sm so vi tui thc, s ct húa u xng sm s lm tr ngng ln v t chiu cao cui cựng thp (140-150cm) trng thnh Tr thng cú kiu hỡnh nam: vai rng, hụng hp, c bp phỏt trin, rm lụng, mc rõu kiu n ụng, tuyn vỳ phỏt trin kộm, ri lon kinh 40 Mimi S.Kim, Anna Ryabets-Lienhard, Mitchell Eo Geffner (2012) 'Management of Congenital Adrenal Hyperplasia in Childhood, Rockefeller University Press B GIO DC V O TO TRNG I HC Y H NI ********** B Y T VILASIN SAOXONEKHAM NHậN XéT Về KIếN THứC Và THáI Độ CủA CHA Mẹ TRONG CHĂM SóC TRẻ Bị BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 60720135 LUN VN THC S Y HC Ngi hng dn khoa hc: PGS.TS NGUYN PH T H NI - 2014 LI CM N Nhõn dp hon thnh lun tụt nghip Cao hc, tụi xin chõn thnh gi li cm n ti: Ban Giỏm hiu, Phong o tao Sau hc, B mụn Nhi Trng hc Y H Ni, Khoa Ni tit Chuyn húa Di truyn, Phong Lu tr h s, Phong K hoach tng hp tai bnh vin Nhi Trung ng ó giỳp v tao mi iu kin thun li cho tụi quỏ trỡnh hc v hon thnh lun ny c bit, tụi xin by t long bit n sõu sc ti PGS.TS Nguyn Phỳ t l ngi Thy tụn kớnh ó tn tỡnh hng dn, ht long tao iu kin giỳp tụi suụt thi gian k t xõy dng cng n hon thnh lun Tụi xin by t long bit n sõu sc ti cỏc thy, cụ Hi ng chm lun tụt nghip, cỏc thy, cụ ó úng gúp nhiu ý kin quý bỏu v y kinh nghim giỳp tụi hon thnh lun ny, cm n cỏc thy cụ giỏo B mụn Nhi ó ht long day d v ch bo tụi, cm n cỏc bỏc s, iu dng khoa Ni tit Chuyn húa Di truyn ó tn tỡnh giỳp v tao mi iu kin thun li quỏ trỡnh thc hin n hon thnh lun ny Cuụi cung, tụi muụn by t long bit n sõu sc ti Bụ M nhng ngi ó nuụi dng v day bo thnh ngi v luụn l hu phng vng chc yờn tõm hc H Ni, ngy 05 thỏng 01 nm2015 Tỏc gi VILASIN SAOXONEKHAM LI CAM OAN Tụi xin cam oan õy l cụng trỡnh nghiờn cu ca riờng tụi, cỏc s liu kt qu thu c nghiờn cu l trung thc v cha c cụng b bt c cụng trỡnh nghiờn cu no khỏc Nu cú gỡ sai tụi xin chu hon ton trỏch nhim H Ni, ngy 05 thỏng 01 nm 2015 Tỏc gi VILASIN SAOXONEKHAM DANH MC CC CH VIT TT ACTH : Adrenocorticotropic hormone Hormon kớch thớch tuyn v thng thn DHEA : Dehydroepiandrosteron DCA : Desoxycortisosterone Acetate GC : Glucocorticoid THV : Trỡnh hc C : Cao ng CLB : Cõu lc b H : i hc NST : Nhim sc th PTTH : Ph thụng trung hc THCS : Trung hc c s TSTTBS : Tng sn thng thn bm sinh -HSD : -Hydroxysteroid dehydrogenase 11 - OH : 11- Hydroxylase 17 - CS : 17 Cetosteroid 17 - OHP : 17 hydroxy progesterone 17 - OH : 17- hydroxylase 21- OH : 21-Hydroxylase MC LC DANH MC BNG DANH MC BIU DANH MC HèNH Ph Lc DANH SCH BNH NHN TRONG NGHIấN CU STT H v tờn Tui Gii Ngy C Mó s h s 10 11 12 13 Nguyn nh D Lờ Phỳ S Lờ Nguyn Qunh C Minh K Lng Nht K Dng Phng L Nguyn Vn H inh Vn T Cao H P Chu Hu H Minh P Bựi Hong Y Nh Q 6t N 4t Nam 6t N 6t N 6t Nam 1t N 10t Nam 10t Nam 11t N 10t Nam 12t N 13t N 14 N 06/09/201 20/10/201 25/10/201 25/10/201 23/09/201 06/16/200 25/03/200 03/02/200 01/10/200 01/10/200 27/08/200 28/05/200 31/10/200 Ngi c phng 630 Nguyn Vn T 629 Vn S 622 Lờ Mnh H 621 ng Thựy A 619 Nụng Th H 264 Dng Vn H 254 inh Th N 245 Phan Th D 240 Cao Minh T 239 Chu Hu H 190 Thanh T 150 Nguyn Th H 135 Ngc T 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 Vy Th Ngõn Lờ Th Hng N Hng T Nguyn Thu H Hong Bỏ Tin Nguyn Ngc H Dng H Nguyn Vn T o Gia B Nguyn Hu Q Phm Nam K Bựi o Bo L ng Vit A Bựi Trn T B Phm Vn T Phm Khỏnh H 7t N 8t N 4t N 7t N 5t Nam 5t Nam 5t Nam 4t Nam 4t Nam 4t Nam 4t Nam 4t Nam 4t Nam 4t Nam 4t Nam 4t N 11/08/200 24/07/200 07/06/200 30/05/200 17/08/200 28/10/200 16/12/200 17/03/201 03/02/201 12/01/201 11/05/201 26/04/201 26/05/201 27/04/201 27/07/201 27/07/201 129 Vy Xuõn T 128 Cao Th Xuõn T 120 Lan H 119 Nguyn Th T 523 Hong Bỏ C 531 Nguyn Ngc H 537 Vn Q 540 Nguyn Th T 543 o Vn T 544 Nguyn Th Lý 550 Nguyn Thu T 548 o Kim H 554 Nguyn Th H 547 Trn T X 559 Phm Vn D 561 Nguyn Th T 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 Mụng NguynD ng Vit A Bựi o Bo L Nguyn Hu Q o Gia B Nguyn Vn T Dng H Th Diu L Ngụ Th T Nguyn Thỏi D Ngụ Hu H Lờ Th Trn Khỏnh P Hong Th K V Hoi Ph Nguyn Xuõn B Bựi Huy H 5t Nam 4t Nam 4t N 4t Nam 4t Nam 4t Nam 5t Nam 5t N 5t N 5t Nam 5t Nam 5t Nam 5t Nam 5t Nam 5t N 5t Nam 5t Nam 24/09/201 26/05/201 26/04/201 12/01/201 03/02/201 17/03/201 16/12/200 13/10/200 12/10/200 28/08/200 15/08/200 26/08/200 27/08/200 24/08/200 17/08/200 19/08/200 12/08/200 574 Nguyn Vn M 554 Nguyn Th H 548 o Kim H 544 Nguyn T L 543 o Vn T 540 Phm Th H 537 Vn Q 531 ng 513 Ngụ Vn H 512 Nguyn Vn S 511 Ngụ Vn H 510 Lờ c H 509 Trn Khỏnh D 507 Hong Vn C 505 Phm Th T 504 Nguyn Vn Q 503 Bựi Huy H 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 Bựi Vn T Nguyn Th Trn Trung Nguyn Anh D Nguyn Th T Xuõn H Hong Th N Nụng Bớch L Hong Th P T V Vn H Phm THng M Trn Thu A H Duy T NguynHonM DngũaNM Lờ c V 5t Nam 5t N 5t Nam 5t Nam 5t N 5t Nam 6t N 7t N 2t N 6t Nam 6t N 10t N 6t Nam 6t N 7t N 6t Nam 22/07/200 08/07/200 26/05/200 31/03/200 20/04/200 06/04/200 21/11/200 16/12/200 16/12/200 03/11/200 22/09/200 04/07/200 07/09/200 22/07/200 07/07/200 09/04/200 502 Trnh Th T 500 Nguyn Thu H 499 Trn Quc t 493 Trnh Th H 489 Nguyn Vn D 481 Ngc H 471 Hong Minh C 465 Nụng Th P 464 ng Th T 458 Phm Th H 452 Bựi Th T 446 Lờ Th Thỳy L 450 Kiu Th A 444 Nguyn Vn H 443 on Thỳy H 434 Trn Th S 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 78 79 80 Nguyn Th T Nguyn Th NC Nguyn Th L H Th A o Minh H Nguyn Bỏ Phm TThanhQ Nguyn Quc Phm Phng T Nguyn Ngc A Ngụ Xuõn T u Thanh N on Th H Nguyn Th H V Ngc T Lờ Trang N Phan Hng A 6t N 6t N 6t N 6t N 7t Nam 7t Nam 7t N 7t Nam 7t N 7t N 8t Nam 10t N 7t N 11t N 8t N 9t N 9t N 24/05/200 04/04/200 05/04/200 04/01/200 11/12/200 02/11/200 28/09/200 31/08/200 30/07/200 11/08/200 14/12/200 02/10/200 11/09/200 11/07/200 07/10/200 09/06/200 10/09/200 433 Lờ Th Tuyt N 429 Nguyn Vn V 425 Trng Th T 411 Nguyn ThH 406 o Duy Q 405 Nguyn c D 399 Phm Vn D 395 Nguyn Vn 393 Phm Kim X 392 Nguyn Vn T 376 Ngụ Vn Y 358 u Sn H 357 on Vn T 352 Nguyn Vn H 338 V Vn T 335 Lờ Th K 330 Phan Hng L 81 82 83 84 85 Nguyn Th H o Th T ng Minh H Nguyn Hu B Nguyn Th H 9t N 9t 6t N Nam 9t Nam 14t N Xỏc nhn ca giỏo viờn hng dn 10/01/200 2005 31/09/200 28/05/200 329 Nguyn Bnh H 328 325 o Cụng T ng Vn H 319 Nguyn Hu T 315 Dng Th V Xỏc nhn ca phũng KHTH Bnh vin Nhi Trung ng 5,35,37,40 1-4,6-34,36,38-39,41-84 [...]... bệnh, về điều trị bệnh cũng như chăm sóc trẻ bệnh Do vậy việc nâng cao kiến thức của cha mẹ trẻ trong chăm sóc là có vai trò quan trọng trong việc thay đổi thái độ của cha mẹ trẻ Trong giới hạn của luận văn tốt nghiệp này, kiến thức và thái độ được đánh giá thông qua vốn tri thức của cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS trong chăm sóc trẻ bị bệnh và vận dụng những tri thức ấy trong cuộc sống hằng ngày trong chăm. .. và thái độ cha mẹ + Phần A: kiến thức về bệnh + Phần B: kiến thức và thái độ trong điều trị cho trẻ bệnh + Phần C: kiến thức và thái độ trong chăm sóc trẻ bệnh + Phần D: kiến thức và thái độ trong theo dõi trẻ bệnh + Phần E: tìm hiểu những băn khoăn lo lắng và đề xuất của cha mẹ trẻ bị bệnh TSTTBS - Trong quá trình phỏng vấn, có thể tham khảo ý kiến của các bác sỹ khoa và phòng khám chuyên khoa Nội... tuyên truyền và cung cấp các thông tin mới về bênh và về cách chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân để giúp bệnh nhân và cha mẹ nhận thức một cách đúng đắn và biết cách chăm sóc toàn diện, để từ đó có thái độ và hành vi phù hợp với nhận thức về bệnh Bên cạnh việc tuyên truyền và cung cấp thông tin, cần đánh giá cả kiến thức của cha mẹ và bệnh nhân về bệnh và cách chăm sóc, lắng nghe ý kiến, kiến nghị và tâm tư... chăm sóc trẻ Hơn nữa, cách xử trí của cha mẹ trước các tình huống bất thường của con, nhu cầu của họ đối với các dịch vụ chăm sóc, cũng như nhu cầu muốn tìm hiểu các tri thức về sức khỏe khi mắc bệnh TSTTBS cũng là các nhân tố ảnh hưởng đến nhận thức của cha mẹ về chăm sóc và theo dõi điều trị trẻ bệnh 23 23 23 1.6.3 Các yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức và thái độ cha mẹ trong chăm sóc trẻ bệnh TSTTBS Kiến. .. ruộng: 57,4% với trình độ học thức chưa cao: 73,3% tốt nghiệp THPT, chỉ khoảng 26,7% có trình độ sau lớp 12 Có 10 gia đình trong nhà có 2 trẻ bị TSTTBS (chiếm 13,3%) 3.2 KIẾN THỨC CỦA CHA MẸ TRONG CHĂM SÓC TRẺ MẮC BỆNH TSTTBS 35 35 35 3.2.1 Kiến thức của cha mẹ về bệnh TSTTBS Bảng 3.3 Kiến thức của cha mẹ bệnh nhân về bệnh Kiến thức về bệnh n=75 Tỷ lệ (%) 1 Bệnh TSTTBS có phải là bệnh di truyền Đúng 71 94,7... đã nhận thấy bệnh nhân nữ bị bệnh TSTTBS có đặc trưng nam hơn so với nữ nhóm chứng (không bị bệnh) [36] Cho đến nay đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về kiến thức, thái độ cũng như thực hành của cha mẹ và nghiên cứu chăm sóc cho trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh trên thế giới Các tác giả đều nhận thấy rằng kiến thức và thái độ cũng như thực hành chăm sóc quyết định đến kết quả điều trị bệnh. .. nghiệm điều trị, chăm sóc và theo dõi điều trị của những bệnh nhân và gia đình bệnh nhân TSTTBS còn giới hạn và ít được công bố rộng rãi Nghiên cứu kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh TSTTBS một lần nữa đánh giá lại kiến thức và thái độ của họ, cung cấp thêm những kiến thức còn thiếu cũng như nhấn mạnh những vấn đề chủ yếu nào họ nên quan tâm trong chăm sóc trẻ bệnh để cải thiên... gia đình mắc bệnh TSTTBS: 1 và 2 trẻ bị bệnh - Kiến thức và thái độ của cha mẹ bệnh nhân, bao gồm: + Kiến thức về bệnh TSTTBS: TSTTBS là một bệnh di truyền Bệnh có thể điều trị và kiểm soát được, nếu tuân thủ điều trị trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường như những trẻ khác và không ảnh hưởng đến chức năng sinh dục và sinh sản sau này + Kiến thức trong điều trị trẻ bệnh: TSTTBS là bệnh phải điều... ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác Việc có kiến thức đúng và thái độ thích hợp trong chăm sóc trẻ bệnh của cha mẹ cần có các điều kiện nhất định về nguồn lực như thời gian, nhân lực, tiền và cơ sở vật chất trang thiết bị Để có thể tiếp thu được những kiến thức đúng trong chăm sóc trẻ bệnh cha mẹ trẻ cũng cần có một nền tảng kiến thức trước đó, điều đó phụ thuộc vào trình độ văn hóa của họ Trình độ văn hóa... tuy nhiên nghiên cứu về nhận thức, tâm lý của trẻ bệnh và gia đình trẻ bị bệnh TSTTBS mới chỉ có nghiên cứu của Trần Quốc Khánh năm 2004 [37] về nhận thức của bố mẹ và bệnh nhân TSTTBS thấy rằng bệnh ảnh hưởng nặng nề đến tâm lý gia đình và bệnh nhân Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có đề tài nào nghiên cứu một cách đầy đủ về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bệnh đang điều trị TSTTBS ... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm. .. 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức bệnh Kiến thức điều tri Kiến thức chăm sóc trẻ bệnh Kiến thức theo dõi trẻ bệnh Tổng hợp kiến thức chung... : Cha mẹ coi có kiến thức tất kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc theo dõi trẻ bệnh Nhận xét: Tổng hợp chung kiến thức cha mẹ về: kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc trẻ bệnh theo dõi trẻ bệnh Nhận