CHUYÊN ĐỀ: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ SINH HỌC 12 ĐƠN VỊ: HÒA BÌNH TT HỌ VÀ TÊN NHIỆM VỤ PHÂN CÔNG NHIỆM VỤ 1 Nguyễn Thị Kim Thoa Nhóm trưởng Phụ trách chung, phân công nhiệm vụ các thành viên 2 Nguyễn Trung Kiên Thư ký Ghi chép, đánh máy 3 Nguyễn Thị Thu Hiền Thành viên Phụ trách chính phần Đột biến cấu trúc NST 4 Kiều Đức Hương Thành viên Phụ trách chính Đột biến Số lượng NST 5 Nguyễn Mạnh Hùng Thành viên Phụ trách chính phần Công cụ đánh giá 1. KHÁI QUÁT VỀ CHUYÊN ĐỀ 1.1. Mô tả chuyên đề Gồm các bài thuộc chương I. Cơ chế di truyền và biến dị, phần Năm: Di truyền học, Sinh học 12 THPT Bài 5. NST và đột biến cấu trúc NST Bài 6. Đột biến số lượng NST 1.2. Mạch kiến thức của chuyên đề 1.2.1. Khái quát về NST 1.2.1.1. Khái niệm NST 1.2.1.2. Hình thái NST 1.2.1.3. Cấu trúc của NST 1.2.1.4. Chức năng của NST 1.2.2. Đột biến NST 1.2.2.1. Khái niệm 1.2.2.2. Phân loại: - Đột biến cấu trúc: + Mất đoạn + Lặp đoạn + Đảo đoạn + Chuyển đoạn - Đột biến số lượng: + Đột biến lệch bội: Thể một (2n-1); Thể ba (2n+1) + Đột biến đa bội: Tự đa bội (Chẵn: 4n,6n, ; Lẻ: 3n, 5n, ); Dị đa bội (thể song nhị bội) 1.2.2.3. Cơ chế phát sinh và hậu quả của các loại đột biến NST - Cơ chế phát sinh thể môt, thể ba - Cơ chế phát sinh của thể tam bội, tứ bội - Hậu quả chung của đột biến lệch bội; thể đa bội - Ứng dụng thể thể lệch bội, đa bội 1.2.3. Ứng dụng kiến thức về đột biến NST trong nhận biết một số bệnh, tật di truyền học người - Hội chứng Tiếng mèo kêu, Bệnh ung thư máu ác tính - Hội chứng Đao, Tơc nơ, Clai phen tơ, Siêu nữ, 1.3. Thời lượng - Số tiết học trên lớp: 3 tiết: - Thời gian học ở nhà: 2 tuần làm dự án * Phân chia thời gian cụ thể: Tiết Nội dung công việc Ghi chú Tiết 1 Nêu vấn đề… và chuyển giao nhiệm vụ cho học sinh Tự học ở nhà: 2 tuần Tìm hiểu theo hướng dẫn của GV Ở nhà, cần máy tính, mạng Intetnet Tiết 2 Học sinh báo cáo nội dung: Đột biến cấu trúc NST, Giáo viên chốt kiến thức Tiết 3 Học sinh báo cáo nội dung: Đột biến số lượng NST, Giáo viên chốt kiến thức 2. TỔ CHỨC DẠY HỌC THEO CHUYÊN ĐỀ 2.1.Mục tiêu chuyên đề Sau khi học xong chuyên đề này HS có khả năng: Kiến thức: - Nêu được khái niệm NST - Nêu và phân biệt được các dạng đột biến NST - Giải thích được cơ chế phát sinh một số dạng đột biến NST - Trình bày hậu quả một số dạng Đột biến NST Kỹ năng: Tư duy, giải quyết vấn đề,…. Kỹ năng tự học, sử dụng máy tính, khai thác thông tin qua mạng…, kỹ năng làm việc nhóm hiệu quả (ở nhà) Thái độ: Giáo dục ý thức phòng tránh các dạng bệnh, tật di truyền; nâng cao sức khỏe,… Định hướng các NL được hình thành - NL gqvđ: Giải quyết tình huống, đưa ra lời khuyên (tư vấn di truyền) trong trường hợp người mẹ trên - NL tự học: Tự nghiên cứu sách giáo khoa, tự học qua các tài liệu khác trên mạng intetnet - NL hợp tác: Hợp tác nhóm để thực hiện nhiệm vụ học tập - NL giao tiếp: Giao tiếp giữa học sinh với nhau, giữa học sinh với giáo viên, giữa học sinh với máy tính, internet,… - NL khoa học: quan sát, phân nhóm, định nghĩa, khảo sát… 2.2. Chuẩn bị của GV và HS Chuẩn bị của GV: Máy tính có mạng internet (Wifi); Máy chiếu, SGK, … Chuẩn bị của HS: SGK, Máy tính có mạng inernet (Dùng chung theo nhóm tại 1 số nhà học sinh có điều kiện): GV thông báo cho phụ huynh để tạo điều kiện giúp đỡ 2.3. Tiến trình tổ chức hoạt động học tập Hoạt động 1: Giáo viên đưa tình huống - GV: chiếu hình và đưa ra tình huống sau: - HS: thảo luận, đưa ra các ý kiến - GV: Để có câu trả lời, mời các em cùng tìm hiểu về nội dung: “NST VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ” Một gia đình đã có 2 cô con gái, người mẹ đang mang bầu đứa con thứ ba (nghi là trai -theo lời thầy bói). Tuy nhiên, Khi đi siêu âm, Bác sỹ nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Đao và đưa ra lời khuyên tư vấn. Người phụ nữ băn khoăn và đi xét nghiệm tiêu bản tế bào thai nhi, kết quả thu được như hình 1 (Xét nghiệm tại 3 cơ sở uy tín). Theo em, nên đưa ra lời khuyên như thế nào đối với gia đình trên? Hình 1 Hình 2 Hình 3 Hình 4 Hoạt động 2: Đai cương về NST - GV: Yêu cầu học sinh quan sát hình 1 và trả lời các câu hỏi: + Trong tế bào người có bao nhiêu NST? Được chia làm bao nhiêm cặp? + Em hiểu thế nào là cặp NST tương đồng? - HS: thảo luận, đưa ra các ý kiến - GV: giới thiệu thêm TỔ CHỨC DẠY HỌC DỰ ÁN Hoạt động 3: Đột biến cấu trúc NST - GV: Kể tên các dạng đột biến NST? - HS: Nêu các dạng đột biến: - GV: Định hướng học sinh bằng sơ đồ tư duy, từ khóa: Đột biến NST - GV chuyển giao nhiệm vụ học tập cho học sinh: + Sưu tầm hình vê NST về các dạng đột biến cấu trúc NST? Nếu có thể, em hãy tự vẽ hình tương tự về một dạng Đột biến cấu trúc NST nào đó? + Sưu tầm các ví dụ về hậu quả đột biến cấu trúc NST? Từ đó hãy khái quát hậu quả chung của hiện tượng đột biến cấu trúc NST đối với sinh vật? Hoạt động 4: Đột biến Số lượng NST? GV chuyển giao nhiệm vụ học tập cho học sinh: + Sưu tầm hình ảnh về một số hội chứng thường gặp ở người? + Sưu tầm hình ảnh về một số thể lệch bội và đa bội ở thực vật? + Giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Đao? + Chuối rừng có bộ NST 2n=18, và có thể sinh sản hữu tính bằng hạt. Tuy nhiên, các loại chuối tiêu ta hay ăn thường không hạt và quả rất to, dài. Người ta cho rằng, chuối nhà có nguồn gốc chuối rừng. Em hãy giải thích cơ chế phát sinh chuối nhà từ chuối rừng? Từ đó nêu đặc điểm chung của thể đa bội? Hoạt động 5: Giải quyết tình huống: (Đã nêu ở phần đầu) - Thai nhi không mắc Hội chứng Đao (Do kết quả siêu âm không chính xác) - Lời khuyên: Nên sinh em bé nếu điều kiện chăm sóc tốt,…. (nhưng vi phạm chính sách dân số) 4. ĐÁNH GIẢ KẾT QUẢ ĐB NST Số lượ ng Cấu trúc - Mất đoạn - Lặp đoạn - Đảo đoạn - Chuyển đoạn Lệch bội - Thể một - Thể ba nhiễm Đa bội - Tự đa bội - Dị đa bội 4.1. Bảng mô tả các mức độ mục tiêu của chủ đề Mạch ND kiến thức Mức độ nhận thức Các NL cần hướng tới trong Nhận biết Thông hiểu Vận dụng Vận dụng cao ND1. Khái quát về NST - Nêu được khái niệm NST - Trình bày được hình thái NST - Mô tả cấu trúc của NST - Nêu được chức năng của NST - Giải thích được tại sao gọi là NST - Giải thích tại sao NST có chức năng mang, bảo quản, truyền đạt TTDT Giải thích vì sao bố mẹ chỉ có thể truyền cho con một nửa bộ NST của loài - Ý nghĩa của việc co xoắn ở các mức độ khác nhau trong cấu trúc NST đối với cơ chế điều hòa hoạt động gen - KN định nghĩa - NL tự học: Khái niệm, cấu trúc, hình thái NST - NL quan sát hình thái NST - NL so sánh - NL giao tiếp, hợp tác ND2. Đột biến NST (Đột biến cấu trúc NST và Đột biến số NST) - Trình bày được khái niệm đột biến NST - Kể tên các dạng đột biến NST - Trình bày được cơ chế hình thành các dạng ĐB NST - Phân biệt ĐB SL NST và cấu trúc NST - Phân biệt các dạng ĐB cấu trúc NST - Phân biệt ĐB lệch bội và đa bội - Phân biệt thể ba nhiễm và thể tam bội - Nhận biết một số dạng ĐB NST thông qua biểu hiện bên ngoài - Giải thích được vì sao các dạng ĐB NST thường gây hậu quả nghiêm trọng - Đề xuất các biện pháp hạn chế hậu quả của ĐB NST ở người - KN định nghĩa - NL tự học: Khái niệm, các dạng ĐB NST, cơ chế phát sinh ĐB NST, hậu quả - NL quan sát - NL so sánh - NL giải quyết vấn đề thông qua tìm hiểu cấu trúc NST - Năng lực giao tiếp, hợp tác ND3. Ứng dụng kiến thức về đột biến NST trong thực tiễn - Nhận biết được ứng dụng của từng dạng ĐB trong trong chọn giống và tiến hóa - Kể tên một số ứng dụng của ĐB NST trong thực tiễn - - Ứng dụng của ĐB chuyển đoạn NST trong trồng trọt - Giải thích cơ sở khoa học của ĐB chuyển đoạn, ĐB dị đa bội trong hính thành loài mới - NL tự học: Khái niệm, các dạng ĐB NST, cơ chế phát sinh ĐB NST, hậu quả - NL quan sát - NL so sánh - NL giải quyết vấn đề thông qua tìm hiểu cấu trúc NST - Năng lực giao tiếp, hợp tác 4.2. Hệ thống câu hỏi trắc nghiệm và tự luận (Lý thuyết và bài tập) 4.2.1. Bài tập trắc nghiệp Câu 1: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản và sợi nhiễm sắc có đường kính lần lượt là A. 11 nm và 30 nm. B. 30 nm và 300 nm. C. 11 nm và 300 nm. D. 30 nm và 11 nm. Câu 2 : Giả sử một nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIK bị đột biến thành nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIKIK. Đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng A. đảo đoạn. B. chuyển đoạn. C. mất đoạn. D. lặp đoạn. Câu 3 : Loại đột biến nào sau đây không phải là đột biến gen? A. Đột biến mất một cặp nuclêôtit. B. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể. C. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit. D. Đột biến thêm một cặp nuclêôtit. Câu 4: Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây làm tăng hoạt tính của enzim amilaza ở đại mạch, có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia? A. Chuyển đoạn. B. Mất đoạn. C. Đảo đoạn. D. Lặp đoạn. Câu 5 : Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ít gây hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể là : A. đảo đoạn. B. chuyển đoạn lớn và đảo đoạn. C. lặp đoạn và mất đoạn lớn. D. mất đoạn lớn. Câu 6: Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến A. chuyển đoạn và mất đoạn. B. đảo đoạn và lặp đoạn. C. chuyển đoạn tương hỗ. D. lặp đoạn và mất đoạn. Câu 7: Đột biến được ứng dụng để làm tăng hoạt tính của enzym amilaza dùng trong công nghiệp bia là đột biến: A. Lặp đoạn NST. C. Mất đoạn NST. B. Đảo đoạn NST. D. Chuyển đoạn NST. Câu 8: Hậu quả di truyền của đột biến mất đoạn NST là: A. Cơ thể chết ngay giai đoạn hợp tử. B. Gây chết hoặc giảm sức sống. C. Một số tính trạng bị mất đi. D. Ít ảnh hưởng đến đời sống sinh vật. Câu 9 : Hình vẽ dưới đây mô tả hịên tượng đột biến nào ? A B C D E F G H A B C E F G H A) Lặp đoạn (NST) B)Đảo đoạn NST C) Chuyển đoạn NST tương hỗ D)Mất đoạn NST Câu 10: Hiện tượng mắt lồi thành mắt dẹt ở ruồi giấm do hiện tượng đột biến nào gây ra? A. Mất đoạn NST 21. B. Lặp đoạn NST 21. C. Mất đoạn NST X. D. Lặp đoạn NST X. Câu 11 : Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14. Nếu xảy ra đột biến lệch bội thì số loại thể một tối đa có thể được tạo ra trong loài này là A. 13. B. 7. C. 8. D. 15. Câu 12 Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 8. Tế bào sinh dưỡng của thể ba thuộc loài này có số lượng nhiễm sắc thể là A. 12. B. 11. C. 9. D. 18. Câu 13 : Một nhiễm sắc thể bị đột biến có kích thước ngắn hơn so với nhiễm sắc thể bình thường. Dạng đột biến tạo nên nhiễm sắc thể bất thường này có thể là dạng nào trong số các dạng đột biến sau? A. Mất đoạn nhiễm sắc thể. B. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể. C. Đảo đoạn nhiễm sắc thể. D. Lặp đoạn nhiễm sắc thể Câu 14 : Bằng phương pháp tứ bội hoá, từ hợp tử lưỡng bội kiểu gen Aa có thể tạo ra thể tứ bội có kiểu gen : A. Aaaa. B. AAAA. C . AAAa. D. AAaa. Câu 15 : Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến A. thể một (2n-1). B. thể ba (2n+1). C. thể bốn (2n+2). D. thể không (2n-2). Câu 16 : Bằng phương pháp tế bào học, người ta xác định được trong các tế bào sinh dưỡng của một cây đều có 40 nhiễm sắc thể và khẳng định cây này là thể tứ bội (4n). Cơ sở khoa học của khẳng định trên là A. khi so sánh về hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc thể trong tế bào, người ta thấy chúng tồn tại thành từng nhóm, mỗi nhóm gồm 4 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng và kích thước. B. các nhiễm sắc thể tồn tại thành cặp tương đồng gồm 2 chiếc có hình dạng, kích thước giống nhau. C. cây này sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh và có khả năng chống chịu tốt. D. số nhiễm sắc thể trong tế bào là bội số của 4 nên bộ nhiễm sắc thể 1n = 10 và 4n = 40. Câu 17 Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14. Số loại thể một kép (2n-1-1) có thể có ở loài này là : A. 21. B. 42. C. 7. D. 14. Câu 1 8 : Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau: Thể đột biến I II III IV V VI Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng 48 84 72 36 60 108 Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau. Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là: A. I, III, IV, V. B. II, VI. C. I, III. D. I, II, III, V. Câu 1 9 : Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể 2n. Trong quá trình giảm phân, bộ nhiễm sắc thể của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n. Khi thụ tinh, sự kết hợp của giao tử 2n này với giao tử bình thường (1n) sẽ tạo ra hợp tử có thể phát triển thành: A. thể tam bội. B. thể đơn bội.C. thể tứ bội. D. thể lưỡng bội. Câu 2 0 : Trường hợp nào sau đây có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng Đao? A. Giao tử không chứa nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường. B. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường. C. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 23 kết hợp với giao tử bình thường. D. Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 22 bị mất đoạn kết hợp với giao tử bình thường. 4.2.1. Bài tập tự luận Bài 1. Ở người, có 3 trường hợp sau: - Trường hợp 1: Đứa trẻ sinh ra có tiếng khóc giống như tiếng mèo kêu - Trường hợp 2: Đứa trẻ mắc bệnh ung thư máu ác tính - Trường hợp 3: Đứa bé nam có: lưỡi dài, cổ ngắn, mắt xếch, si đần, - Trường hợp 4: Đứa bé gái có biệu hiện: Da trắng, tóc trắng, lòng mắt đỏ, sợ ánh sáng, - Trường hợp 5: Khi làm tiêu bản xét nghiệm NST của một thai nhi được 1 tuần tuổi, ở cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc Em hãy dự đoán về tên và nguyên nhân của bệnh (hội chứng)? Theo em, người mẹ có nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 không? Bài 2. Tại chợ trung tâm của huyện ta có bán một số loại quả sau: - Dưa hấu to, không hạt, - Cam V2 tại Cao Phong Hòa Bình (không hạt) - Nho không hạt - Củ cải đường loại to - Cừu có khả năng cho sữa mang protein người Trường hợp nào do đột biến NST? Hãy thử nêu cơ thể hoặc phương pháp tạo ra các loại giống cây trồng trên? . thêm TỔ CHỨC DẠY HỌC DỰ ÁN Hoạt động 3: Đột biến cấu trúc NST - GV: Kể tên các dạng đột biến NST? - HS: Nêu các dạng đột biến: - GV: Định hướng học sinh bằng sơ đồ tư duy, từ khóa: Đột biến NST - GV. biến NST (Đột biến cấu trúc NST và Đột biến số NST) - Trình bày được khái niệm đột biến NST - Kể tên các dạng đột biến NST - Trình bày được cơ chế hình thành các dạng ĐB NST - Phân. ĐỀ 1.1. Mô tả chuyên đề Gồm các bài thuộc chương I. Cơ chế di truyền và biến dị, phần Năm: Di truyền học, Sinh học 12 THPT Bài 5. NST và đột biến cấu trúc NST Bài 6. Đột biến số lượng NST 1.2.