1 Họ và tên thí sinh:…………………… ………… Chữ ký giám thị 1: Số báo danh:…………………………… ……… …………….……………… SỞ GDĐT BẠC LIÊU KỲ THI CHỌN HSG LỚP 12 VÒNG TỈNH NĂM HỌC 2010 - 2011 * Môn thi: SINH HỌC * Thời gian: 180 phút (Không kể thời gian giao đề) ĐỀ Câu 1: (4 điểm) a . Phân loại các dạng đột biến nhiễm sắc thể có thể gặp ở người, cơ chế phát sinh và hậu quả của chúng đối với con người. b. Giải thích cơ chế hình thành hợp tử có nhiễm sắc thể giới tính là XXXY (tất cả các nhiễm sắc thể thường đều bình thường). Câu 2: (4 điểm) a. Gen là gì? Vì sao nói gen là đơn vị di truyền nhỏ nhất? b. Hãy nêu vai trò của gen? c. Ở một loài tảo lục, người ta sử dụng 2 loại enzim cắt khác nhau để cắt đôi một phân tử ADN, có 2 trường hợp phân tử ADN này bị tách đôi (hai nửa có kích thước và khối lượng như nhau) theo một đường thẳng và đã xác định được số nucleotit của một nửa phân tử ADN trong mỗi trường hợp: Trường hợp 1: A=T=G=1000, X=1500 Trườ ng hợp 2: A=T=750, G=X=1500 Xác định vị trí cắt của enzim trong từng trường hợp. Trình bày tóm tắt quá trình tổng hợp bản mã sao hoàn chỉnh của loài sinh vật này. Cho rằng ở đây không có đột biến và trao đổi chéo. Câu 3: (4 điểm) a. Cho bản đồ di truyền của 3 gen như hình vẽ. A 20cM B 10cM D Biết rằng trong mỗi đoạn giữa A và B, giữa B và D chỉ có một điểm trao đổi chéo duy nhất. Nếu chỉ một trong hai trao đổi chéo xảy ra thì được gọi là trao đổi chéo đơn, nếu hai trao đổi chéo xảy ra đồng thời thì được gọi là trao đổi chéo kép. Mỗi gen quy định một tính trạng và nằm trên nhiễm sắc thể th ường. Cho Pt/c: ABD ABD x abd abd , tạo ra F 1 , cho F 1 lai phân tích tạo ra Fa gồm 8 loại kiểu hình khác nhau. - Hãy xác định tỉ lệ các loại kiểu hình (theo lí thuyết) ở Fa. - Nếu cho F 1 x F 1, thì F 2 có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen? (Gồm 02 trang) CHÍNH THỨC 2 b. Giả sử gen thứ nhất có 3 alen, gen thứ hai và gen thứ ba đều có 2 alen. Cả 3 gen cùng nằm trên 1 cặp nhiễm sắc thể thường tương đồng, tính số loại kiểu gen tối đa liên quan đến 3 gen này. Câu 4: (4 điểm) Hãy dùng tiêu chuẩn X 2 (khi bình phương) để kiểm định sự phù hợp hay không phù hợp giữa số liệu thực tế với số liệu lý thuyết trong các trường hợp sau : a. Khi lai hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ và hạt trắng với nhau được F 1 toàn hạt đỏ. Cho F 1 giao phấn với nhau được F 2 có 760 hạt đỏ và 40 hạt trắng. Tỷ lệ phân tính ở F 2 có phù hợp với quy luật tương tác cộng gộp không ? b. Cho đậu Hà Lan có kiểu hình hạt vàng, trơn tự thụ phấn. Ở thế hệ lai thu được 1000 hạt. Trong đó có : 490 hạt vàng, trơn : 251 hạt vàng, nhăn : 249 hạt xanh, trơn : 10 hạt xanh, nhăn. Tỷ lệ phân tính ở con lai có phù hợp với quy luật phân ly độc lập không ? Cho biết : với (n – 1) = 1, p = 0,05 thì X 2 lý thuyết = 3,841. với (n – 1) = 3, p = 0,05 thì X 2 lý thuyết = 7,815. Câu 5: (4 điểm) a. Phân biệt đặc điểm di truyền của quần thể nội phối và quần thể ngẫu phối. b. Hệ thống nhóm máu ABO ở người do một gen có 3 alen quy đinh. - Một quần thể người có 400 người máu O, 1600 người máu A, 3400 người máu B và 4600 người máu AB. Khi quần thể cân bằng đối với tính trạng này thì có cấu trúc di truyền như thế nào? - Tính khả năng sinh đươc con máu O từ cặp vợ chồng máu A của quần thể trên. c. Trong kỹ thuật cấy gen, vectơ chuyển gen là plasmid có ưu và nhược điểm gì? HẾT 1 SỞ GDĐT BẠC LIÊU KỲ THI CHỌN HSG LỚP 12 VÒNG TỈNH NĂM HỌC 2010 - 2011 * Môn thi: SINH HỌC * Thời gian: 180 phút (Không kể thời gian giao đề) HƯỚNG DẪN CHẤM Câu 1: (4 điểm) a, Phân loại các dạng đột biến NST ở người: * Đột biến cấu trúc NST: 4 dạng + Mất đoạn: làm mất đi 1 đoạn nào đó của NST ở đầu hoặc ở giữa đầu mút và tâm động Æ làm mất cân bằng hệ gen gây chết cho thể đột biến. Ví dụ : mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh ung thư máu. (0,25đ) + Lặp đoạn: một đo ạn nào đó của NST có thể được lặp lại một hay nhiều lần, làm mất cân bằng hệ gen gây hại cho thể đột biến. (0,25đ) + Đảo đoạn: một đoạn nào đó của NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại làm thay đổi trình tự các gen có thể gây hại cho các thể đột biến. (0,25đ) + Chuyển đoạn: sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng có thể làm thay đổi nhóm gen liên kết, gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản. Ví dụ: đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn gây bệnh ung thư máu. (0,25đ) * Đột biến số lượng NST: + Đột biến lệch bội: đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. Có thể có các dạng sau: - Thể không nhiễm 2n -2 - Thể một nhiễm 2n -1 - Thể một nhiễm kép 2n - 1- 1 (0,5đ) - Thể ba nhiễm 2n + 1 - Thể ba nhiễm kép 2n +1 +1 - Thể bốn 2n + 2 - Thể bốn kép 2n + 2 +2 Ở người phổ biến nhất là hiện tượng ba nhi ểm (2n + 1) và một nhiễm (2n – 1). Cơ chế phát sinh là trong quá trình giảm phân hình thành giao tử một cặp NST không phân li ở kì sau của quá trình phân bào 1 nên tạo thành 2 loại giao tử (n + 1) và (n - 1). (0,25đ) Các loại giao tử này trong thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành các hợp tử (2n + 1) và (2n – 1) Ví dụ: Ở người cặp NST thứ 21 ba nhiễm gây hội chứng Đao: rối loạn phát triển cơ thể và hệ thần kinh, thường vô sinh. (0,25đ) Th ể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng (0,5đ) - Hội chứng 3 X(XXX): nữ buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con. - Hội chứng Tơcnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, cơ quan sinh sản không phát triển, si đần, vô sinh. - Hội chứng Claiphentơ( XXY): nam mù màu, chân tay dài, si đần, vô sinh. (Gồm 04 trang) CHÍNH THỨC 2 - Hợp tử Oychết từ lúc mới thụ tinh. + Đột biến đa bội: chết ở trạng thái phôi. b. Cơ chế hình thành hợp tử có NST giới tính XXXY: - Trong quá trình giảm phân tạo trứng, cặp NST giới tính XX không phân li tạo thành 2 loại trứng, 1 loại chứa cả 2 NST X( XX) và 1 loại không chứa NST giới tính nào(O). (0,5đ) - Trong quá trình giảm phân tạo tinh trùng, cặp NST giới tính XY không phân li tạo thành 2 loại tinh trùng, 1 loại chứa cả 2 NST giới tính XY và 1 loại không chứ a NST giới tính nào(O). (0,5đ) - Trong quá trình thụ tinh, trứng XX gặp tinh trùng XY sẽ tạo thành hợp tử có NST giới tính là XXXY( 2n + 2). (0,5đ) Câu 2: (4 điểm) a. - Khái niệm gen: Gen là một đoạn của phân tử AND chứa thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (chuỗi polipeptit hoặc 1 loại ARN) (0,5đ) - Gen được coi là đơn vị di truyền nhỏ nhất vì: (0,5đ) + Các gen nằm trên NST và là đơn vị không thể chia nhỏ hơn được nữa về phương diện chức năng + Sự trao đổi chéo không bao giở diễn ra ở bên trong gen, chỉ có thể diễn ra giữa các gen + Tất cả nh ững biến đổi của một gen cùng làm biến đổi một chức năng di truyền b. Vai trò của gen: (1,0đ) - Gen là bản mã gốc chứa thông tin quy định cấu trúc của một sản phẩm: chuỗi polipeptit, phân tử ARN được mã hóa bằng trình tự các mã bộ ba trong mạch mã gốc - Gen có khả năng tự nhân đôi là cơ sở cho sự tự nhân đôi của NST. Cùng với NST phân li và tổ hợp trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, đảm bảo cho thông tin di truyền được ổn định qua các thế hệ - Gen có thể phiên mã tổng hợp mARN, điều khiển tổng hợp protein c. - Xác định vị trí cắt của enzim: (1,0đ) + Trường hợp 1: G ≠ XÆ không thể hiện NTBS giữa 2 mạch đơn của AND, có nghĩa là mỗi nửa của phân tử AND sau khi bị cắt bởi enzim là một mạch đơn của phân tử AND ban đầu. Vậy enzim đã cắt đứt các liên kết hidro giữa 2 mạch đơn của phân tử AND + Trường hợp 2: A=T, G=X Æ thể hiện NTBS giữa 2 mạch đơn của phân tử AND, có nghĩa là mỗi nửa của phân tử AND sau khi bị cắ t bởi enzim là một nửa phân tử AND gồm 2 mạch bằng nhau. Vậy enzim đã cắt ngang 2 mạch đơn của phân tử AND ở điểm giữa của phân tử - Tảo lục là sinh vật thuộc nhóm có nhân chuẩn nên gen có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ giữa các đoạn exon là các đoạn intron (1,0đ) Quá trình tổng hợp bản mã sao hoàn chỉnh gồm 2 giai đoạn: + Tạo mARN sơ khai + Tạo mARN trưởng thành Câu 3: (4 điểm) a. Kiểu gen của F 1 là: abd ABD , vì thế hệ con của phép lai phân tích cho ra 8 loại kiểu hình nên F 1 tạo ra 8 loại giao tử, suy ra F 1 đã xẩy ra: 2 trao đổi chéo đơn và một trao đổi chéo kép. (0,5đ) 3 * Tìm tỷ lệ các loại giao tử: -Tần số trao đổi chéo kép (lí thuyết) là: 0,2 x 0,1 = 0,02. AbD =aBd 0,02 2 = (0,25đ) Abd = aBD 0,2 0,02 2 − = (0,25đ) Abd =abD 0,1 0,02 2 − = (0,25đ) ABD =abd 0,36 2 = (0,25đ) Phép lai phân tích F 1 : abd ABD x abd abd GF 1 : ABD = abd = 0,36 abd = 1 AbD = aBd = 0,01 Abd = aBD = 0,09 (0,5đ) ABd = abD = 0,04 -TLKH: Fa: A-B-D- = aabbdd = 0,36 (0,5đ) A-bbD- = aaB-dd = 0,01 A-bbdd = aaB-D- = 0,09 A-B-dd = aabbD- = 0,04 - F 1 x F 1 , Số loại kiểu gen tối đa ở F 2 : 36 (HS có thể làm theo các cách khác nhau) (0,5đ) b. Nếu gen một có 3 alen, gen 2 và gen 3 đều có 2 alen. Cả 3 gen cùng nằm trên 1 NST thường, số loại kiểu gen tối đa liên quan đến 3 gen này: - Số loại giao tử tối đa: 3.2.2 = 12. (0,5đ) - Sự tổ hợp tự do của các loại giao tử này tạo ra số loại kiểu gen là: n(n+1)/2 (n là số loại giao tử). (0,5đ) = 12 x13/2 = 78. Câu 4: (4 điểm) a) Màu hạt di truyền theo quy luật tương tác cộng gộp (15 hạt đỏ : 1 hạt trắng) Lập bảng : (1,0đ) Tỉ lệ kiểu hình O E (O – E) 2 (O – E) 2 /E Hạt đỏ 760 750 100 0,13 Hạt trắng 40 50 100 2 ∑ 800 800 X 2 = 2,13 Theo bảng thì X 2 = 2,13 < 3,84. Ta suy ra số liệu phù hợp. Sự sai khác số liệu giữa thực nghiệm và lý thuyết là do các yếu tố ngẫu nhiên. (0,5đ) b) Màu hạt và hình dạng hạt di truyền theo định luật phân ly độc lập thì ta có tỷ lệ phân ly kiểu hình theo lý thuyết như sau : 9 hạt vàng, trơn - 562,5 3 hạt vàng, nhăn - 187,5 (0,5đ) 3 hạt xanh, trơn - 187,5 1 hạt xanh, nhăn - 62,5 Lập bảng : (1,5đ) 4 Tỉ lệ kiểu hình O E (O – E) 2 (O – E) 2 /E Vàng, trơn 490 562.5 156,25 9,3 Vàng, nhăn 251 187.5 506,25 21,5 Xanh, trơn 249 187.5 306,25 20,2 Xanh, nhăn 10 62.5 756,25 44,1 ∑ X 2 = 95,1 Theo bảng thì X 2 = 95,1 > 7,815. Ta suy ra số liệu không phù hợp. Sự sai khác số liệu giữa thực nghiệm và lý thuyết không phải là do các yếu tố ngẫu nhiên mà có thể do một nguyên nhân nào khác. (0,5đ) Câu 5: (4 điểm) a. Điểm khác biệt: (1,25đ) QUẦN THỂ GIAO PHỐI QUẦN THỂ NỘI PHỐI - Kiểu hình đa dạng - Các gen chủ yếu ở trạng thái dị hợp - Gen gây chết, nửa gây chết hoặc có hại tồn tại ở thể dị hợp, được tích lũy và tăng cường. - Sự trao đổi thong tin di truyền giữa các cá thể và giữa các quần thể lân cận mạnh mẽ. - Đột biến gen lặn có điều kiện tồn tại ở trạng thái d ị hợp lâu dài hơn. - Kiểu hình ít đa dạng - Các gen chủ yếu ở trạng thái đồng hợp, ít dị hợp. - Ít tồn gen gây chết, nửa gây chết hoặc có hại - Sự trao đổi thong tin di truyền giữa các cá thể và giữa các quần thể lân cận hạn chế. - Đột biến nhanh chóng biểu hiện ra kiểu hình và chịu tác dụng của chọn lọc. (Mỗi cặp ý đúng – 0,25 điểm) b. - Tần số các alen khi quần thể cân bằng: (rI O ) 2 = 400 : 10000 = 0,04 Æ rI O = 04,0 = 0,2 - Tần số nhóm máu: A + O = p 2 I A I A + 2prI A I O + r 2 I O I O = (p + r) 2 = (400 + 1600) / (400+1600+3400+4600) = 0,2 Æ pI A = ( 2,0 ) – 0,2 = 0,2472 Æ qI B = 1 – r – p = 1 – 0,2 – 0,2472 = 0,5528 (0,75đ) - Khi quần thể cân bằng đối với tính trang này thì có cấu trúc di truyền p 2 I A I A + 2pq I A I B + q 2 I B I B + 2prI A I O + 2qrI B I O + r 2 I O I O = = 0,0611I A I A + 0,2733I A I B + 0,3056 I B I B + 0,0989I A I O + 0,2211I B I O + 0,04I O I O = 1 (0,5đ) - Khả năng sinh đươc con máu O từ cặp vợ chồng máu A của quần thể [2pr/(p 2 +2pr)] 2 x 0,25 = = [0,0989/(0,0611+0,0989)] 2 x 0,25 = 0,0955 (0,5đ) c. – Ưu điểm: (0,75đ) + Cấu trúc tương đối đơn giản, kích thước nhỏ + Dễ tinh sạch và phân tích ADN tái tổ hợp + Hiệu suất nhân dòng cao - Nhược điểm: (0,25đ) + Hiệu suất biến nạp vecto tái tổ hợp ở nhiều loại tế bào chủ (không phải vi khuẩn) thấp. + Không mang được các đoạn ADN lớn. HẾT . = 0,04 -TLKH: Fa: A-B-D- = aabbdd = 0,36 (0,5đ) A-bbD- = aaB-dd = 0,01 A-bbdd = aaB-D- = 0,09 A-B-dd = aabbD- = 0,04 - F 1 x F 1 , Số loại kiểu gen tối đa ở F 2 : 36 (HS có thể làm. 1 SỞ GDĐT BẠC LIÊU KỲ THI CHỌN HSG LỚP 12 VÒNG TỈNH NĂM HỌC 2010 - 2011 * Môn thi: SINH HỌC * Thời gian: 180 phút (Không kể thời gian giao đề) HƯỚNG DẪN CHẤM Câu. và tên thí sinh: …………………… ………… Chữ ký giám thị 1: Số báo danh:…………………………… ……… …………….……………… SỞ GDĐT BẠC LIÊU KỲ THI CHỌN HSG LỚP 12 VÒNG TỈNH NĂM HỌC 2010 - 2011 * Môn thi: SINH HỌC