Nghiên cứu đặc điểm các thể lâm sàng và một số dấu ấn sinh học trong bệnh Viêm khớp tự phát thiếu niên

ĐẶT VẤN ĐỀ Viêm khớp tự phát thiếu niên (VKTPTN) là một bệnh khớp viêm mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em và lứa tuổi thiếu niên. Bệnh được chẩn đoán khi có một hoặc nhiều khớp viêm kéo dài ít nhất 6 tuần, khởi phát trước 16 tuổi, và sau khi đã loại trừ được tình trạng viêm khớp này là biểu hiện của một số nguyên nhân khác (viêm khớp nhiễm khuẩn, bệnh bạch cầu cấp…) [1]. Theo báo cáo của nhiều quốc gia trên thế giới, từ những năm 1990 bệnh thấp khớp khớp đã được đẩy lùi [2]. Tại Việt Nam, tỷ lệ mới mắc của bệnh thấp khớp cấp đã giảm rõ rệt nhờ chương trình phòng thấp quốc gia. Chúng tôi thấy nổi lên trong mô hình về bệnh khớp trẻ em là bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên. Tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 1-10/1.000 trẻ em ở các nước [3]. Những nghiên cứu theo dõi lâu dài đã cho thấy VKTPTN gây ra quá trình viêm kéo dài cho đến khi trẻ bước sang tuổi trưởng thành, gây những biến chứng làm ảnh hưởng trầm trọng đến chức năng vận động khớp, đôi khi dẫn đến tàn phế. Do vậy, chẩn đoán sớm và chính xác bệnh, có phương pháp điều trị thích hợp là rất cần thiết nhằm điều trị có hiệu quả, quản lý tình trạng viêm để tránh hủy khớp, tránh tàn phế, bình thường hóa quá trình phát triển và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh [4]. Hai mươi năm trước, giới y học cho rằng mức độ hoạt động của bệnh VKTPTN có thể giảm dần ở tuổi trưởng thành; song theo các báo cáo của 5 năm gần đây đã cho thấy chỉ có một số ít bệnh nhân có khả năng thoái lui bệnh và ít nhất 50% trẻ em VKTPTN sẽ bước sang tuổi trưởng thành với mức độ hoạt động bệnh cao, diễn biến liên tục [5], làm ảnh hưởng đến chức năng vận đông khớp trong thời gan dài, cũng như ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ. Trong 5 năm gần đây, với hiểu biết sâu hơn về cơ chế bệnh sinh của bệnh đặc biệt là mạng lưới phức tạp của các tế bào miễn dịch, vai trò của các cytokin viêm, các nhà thấp khớp học đã đưa ra định nghĩa rõ ràng về hoạt tính của bệnh, quy trình kiểm soát bệnh, và những bước tiến mới về điều trị sinh học – điều trị theo cơ chế bệnh sinh, để mang lại một kết quả điều trị tốt nhất, kiểm soát tối đa quá trình viêm, ngăn chặn hủy khớp, các biến chứng khác, duy trì chức năng vận động tốt nhất cho người bệnh. Một số tác nhân sinh học đã được chứng minh là có hiệu quả ngăn chặn những tổn thương xương khớp do phá hủy khớp [6]. Hiện đã thấy có nhiều yếu tố môi trường và yếu tố di truyền có liên quan với sự khởi phát bệnh và hoặc làm cho bệnh nặng hơn như yếu tố chu sinh, virút, vi khuẩn, yếu tố di truyền. Tuy nhiên, cho đến nay chưa xác định được một yếu tố duy nhất nào có khả năng gây bệnh [5]. Chẩn đoán VKTPTN không dựa theo một tiêu chuẩn đặc hiệu nào, do đó cần dựa vào những triệu chứng lâm sàng, một số xét nghiệm có tính chất gợi ý, và cần loại trừ được tổn thương khớp do các bệnh lý khác. Hiện nay các nhà thấp khớp học và miễn dịch học trên thế giới đã và đang cố gắng tìm ra một số biomarker giúp cho chẩn đoán, phân loại, và theo dõi điều trị bệnh này. Tại Việt Nam bệnh VKTPTN chưa được nghiên cứu nhiều. Xuất phát từ thực tiễn đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và một số dấu ấn sinh học bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên” với ba mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng các thể bệnh Viêm khớp tự phát thiếu niên theo tiêu chuẩn phân loại bệnh của ILAR. 2. Khảo sát một số dấu ấn sinh học trong thể viêm ít khớp và viêm đa khớp. 3. Khảo sát một số yếu tố tiên lượng của thể viêm ít khớp, và viêm đa khớp.