Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 Di õy l mt vi bi trong chuyờn : Di truyn hc phõn t tụi biờn son ging dy, bi dng cho HSG mụn Sinh hc 9. Mong quý thy cụ c v cho nhn xột, gúp ý. Mi ý kin quý bỏu ca quý thy cụ xin c gi vo a ch email - mrcongdst@gmail.com. Trõn trng cm n. CHUYấN : DI TRUYN HC PHN T CHNG I: C S Lí THUYT BI 1: NUCLấễTIT I. Phõn loi nuclờụtit - Nhúm cỏc ờụxiribụnuclờụtit: Gm 4 loi nuclờụtit l Aờnin (vit tt l A), Timin (vit tt l T), Xitụzin (vit tt l X - ting anh vit tt l C - Cytosine) v Guanin (vit tt l G). - Nhúm cỏc Ribụnuclờụtit: Gm 4 loi nuclờụtit l Adenin (vit tt l A), Uraxin (vit tt l U), Xitụzin (vit tt l X - ting anh vit tt l C - Cytosine) v Guanin (vit tt l G). II. c iờm chung ca cỏc nuclờụtit - Cỏc nuclờụtit u l nhng hp cht hu c c to nờn bi 5 nguyờn t l cacbon (C), hidro (H), ụxi (O), nit (N) v phụtpho (P). - Mi nuclờụtit u cú cu trỳc gm 3 thnh phn l 1 phõn t axit phụtphoric (H 3 PO 4 - cũn gi l nhúm phụtphat), 1 phõn t ng pentụz (ng 5 cacbon - cú 5 nguyờn t cacbon trong phõn t) v 1 phõn t baznitric, trong ú phõn t axit phụtphoric liờn kt vi phõn t ng pentụz bng liờn kt húa tr (cũn gi l liờn kt phụtphoieste) v phõn t ng pentụz liờn kt vi phõn t baznitric bng liờn kt N - glicụzit. Hỡnh 1.1: S cu trỳc ca 1 nuclờụtit - Mi nuclờụtit u cú khi lng trung bỡnh l 300 n v cacbon (vC) v chiu di trung bỡnh l 3,4 Angstron (A 0 ) (1vC = 1/12 khi lng nguyờn t C 12 = 1,6602.10 -24 gam; 1A 0 = 10 -1 nm = 10 -4 mà = 10 -7 mm). III. c im riờng v cu trỳc ca tng loi nuclờụtit - Cu trỳc ca tng loi nuclờụtit: Nhúm nuclờụtit Loi nuclờụtit Thnh phn cu trỳc ờụxiribụnuclờụtit Aờnin (A) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 4 ) - Baznitric loi Aờnin Timin (T) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 4 ) - Baznitric loi Timin Xitụzin (X) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 4 ) - Baznitric loi Xitụzin Guanin (G) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 4 ) - Baznitric loi Guanin Ribụnuclờụtit Aờnin (A) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 5 ) - Baznitric loi Aờnin Uraxin (U) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 5 ) - Baznitric loi Uraxin Xitụzin (X) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 5 ) - Baznitric loi Xitụzin Guanin (G) H 3 PO 4 - ng 5 cacbon (loi C 5 H 10 O 5 ) - Baznitric loi Guanin - Lu ý: + Vỡ cỏc nuclờụtit thuc nhúm ờụxiribụnuclờụtit hay nhúm Ribụnuclờụtit ch khỏc nhau v thnh phn baznitric nờn tờn gi ca mi loi nuclờụtit chớnh l tờn gi ca baznitric cu to nờn nú. + Phõn t ng 5 cacbon cu to nờn cỏc ờụxirbụnuclờụtit thuc loi C 5 H 10 O 4 cú tờn gi l ờụxiribụz, cũn phõn t ng cu to nờn cỏc ribụnuclờụtit thuc loi C 5 H 10 O 5 cú tờn gi l ribụz. Nm nguyờn t cacbon trong ng pentụz (ờụxiribụz, ribụz) u c ỏnh s th t t 1 n 5 v kốm theo du , bờn trờn. IV. Chc nng ca cỏc nuclờụtit Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 1 Nhúm phụtphat (H 3 PO 4 ) ng Pentụz (ng 5 cacbon) Baznitric Liờn kt húa tr Liờn kt N - glicozit Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 - Cỏc ờụxiribụnuclờụtit (A, T, G, X) l cỏc n phõn cu to nờn mt loi axit nuclờic cú tờn gi l axit ờụxiribụnuclờic, vit tt l ADN, tn ti ch yu trong cỏc nhim sc th (NST) trong nhõn ca t bo. - Cỏc ribụnuclờụtit (A, U, G, X) l cỏc n phõn cu to nờn mt loi axit nuclờic cú tờn gi l axit ribụnuclờic, vit tt l ARN, gm ba loi ch yu l ARN thụng tin (mARN), ARN vn chuyn (tARN) v ARN ribụxụm (rARN), c tng hp ch yu trong nhõn ca t bo sau ú chỳng s ri nhõn ra t bo cht thc hin chc nng. GHI NH - Mi nuclờụtit cú khi lng phõn t trung bỡnh l 300 vC v cú chiu di trung bỡnh l 3,4 A 0 . - Trong mi nucờụtit cú 1 liờn kt húa tr c hỡnh thnh gia phõn t axit phụtphoric v phõn t ng pentụz. - Cỏc nuclờụtit A, T, G, X l cỏc n phõn cu to ca ADN, cũn cỏc nuclờụtit A, U, G, X l cỏc n phõn cu to ca ARN. - ADN v ARN u l cỏc axit nuclờic. BI 2: CU TO HểA HC V CU TRC KHễNG GIAN CA ADN I. Cu to húa hc ca phõn t ADN - ADN l mt loi axit nuclờic c cu to t cỏc nguyờn t Cacbon (C), Hirụ (H), ễxi (O), Nit (N) v Phụtpho (P). - ADN thuc loi i phõn t, cú kớch thc ln, cú th di ti hng trm mà v khi lng ln t n hng triu, hng chc triu vC. - ADN c cu to theo nguyờn tc a phõn, gm hng vn, hng triu n phõn l cỏc nuclờụtit thuc 4 loi l Aờnin (A), Timin (T), Xitụzin (X) v Guanin (G). II. Cu trỳc khụng gian ca phõn t ADN 1. Mụ hỡnh cu trỳc khụng gian ca phõn t ADN do J.Oatxn v F.Crick cụng b nm 1953 (cũn gi l mụ hỡnh cu trỳc khụng gian dng B ca ADN) - ADN l mt chui xon kộp gm hai mch pụlynuclờụtit chy song song, ngc chiu vi nhau v xon u quanh mt trc theo chiu t trỏi sang phi, ngc chiu kim ng h, to thnh cỏc chu kỡ xon, mi chu kỡ xon cao 34A 0 gm 10 cp nuclờụtit v cú ng kớnh l 20A 0 . - Trờn mi mch ca ADN, cỏc nuclờụtit liờn kt vi nhau theo chiu dc bng cỏc liờn kt húa tr c hỡnh thnh gia phõn t ng ca nuclờụtit ny vi phõn t axit phụtphoric ca nuclờụtit k tip. - Cỏc nuclờụtit gia hai mch ca ADN liờn kt vi nhau theo tng cp bng cỏc liờn kt hirụ theo nguyờn tc b sung, ngha l A ca mch ny liờn kt vi T ca mch kia bng 2 liờn kt hirụ v ngc li, G ca mch ny liờn kt vi X ca mch kia bng 3 liờn kt hirụ v ngc li. Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 2 Hỡnh 1.2: Cụng thc cu to ca ng 5 cacbon, axit phụtphoric v cỏc baznitric Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 Hỡnh 2.1 (a, b, c): Mụ hỡnh cu trỳc mt on phõn t ADN - Do cỏc nuclờụtit gia hai mch ca ADN liờn kt vi nhau thnh tng cp theo nguyờn tc b sung cho nờn: + Trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit trong hai mch n ca ADN cú tớnh cht b sung cho nhau, ngha l t trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit ca mch ny cú th suy ra trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit ca mch kia. + Trong mi phõn t ADN, s aờnin bng s timin v s guanin bng s xitụzin, do ú (A + G) = (T + X) hay (A + X) = (T + G) v t s (A +T)/(G + X) l c trng cho tng phõn t ADN ca tng loi sinh vt. 2. Nguyờn tc b sung (NTBS) trong cu trỳc khụng gian ca phõn t ADN - Biu hin: Cỏc nuclờụtit gia hai mch ca ADN liờn kt vi nhau theo tng cp bng cỏc liờn kt hirụ theo nguyờn tc b sung, ngha l A ca mch ny liờn kt vi T ca mch kia bng 2 liờn kt hirụ v ngc li, G ca mch ny liờn kt vi X ca mch kia bng 3 liờn kt hirụ v ngc li. - H qu: + a n tớnh cht b sung ca hai mch n trong phõn t ADN, vỡ vy khi bit trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit ca mch n ny thỡ cú th suy ra trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit ca mch n kia. + Trong mi phõn t ADN, s aờnin bng s timin v s guanin bng s xitụzin, do ú (A + G) = (T + X) hay (A + X) = (T + G) v t s (A +T)/(G + X) l c trng cho tng phõn t ADN ca tng loi sinh vt. - í ngha: + NTBS m bo cho cu trỳc khụng gian ca phõn t ADN c n nh thc hin chc nng mang v bo qun thụng tin di truyn. + NTBS ó to ra cho ADN cú c nhng c tớnh quan trng ú l t nhõn ụi theo ỳng mu ban u v phiờn mó to ra cỏc ARN trong quỏ trỡnh truyn t thụng tin di truyn qua cỏc th h t bo v c th. + S vi phm NTBS cú th lm thay i cu trỳc ca ADN v s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit t ú to ra cỏc ADN mi gúp phn lm tng tớnh a dng v phong phỳ cho cỏc loi sinh vt. III. Tớnh a dng v c thự ca phõn t ADN - ADN ca mi loi sinh vt c c trng bi cỏc yu t: + S lng, thnh phn v trỡnh t sp xp ca cỏc nuclờụtit trong mi phõn t ADN. + T l (A + T)/(G + X) trong mi phõn t ADN. + Hm lng ADN trong nhõn t bo. - Yu t quy nh tớnh c thự ca mi loi ADN l s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit trong phõn t. - ADN cú tớnh a dng l do s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp khỏc nhau ca cỏc loi nuclờụtit to nờn. - Tớnh a dng v tớnh c thự ca ADN l c s phõn t cho tớnh a dng v tớnh c thự ca cỏc loi sinh vt. GHI NH Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 3 Tớnh a dng v c thự ADN Cu to húa hc 5 nguyờn t: C, H, O, N, P Kớch thc v khi lng ln Nguyờn tc a phõn, n phõn l cỏc Nu A, T, G, X Cu trỳc khụng gian Hai mch Xon u theo chu kỡ Chy song song, ngc chiu nhau Trờn mi mch cỏc Nu lk vi nhau bng lk húa tr Gia 2 mch cỏc Nu lk vi nhau bng lk hirụ theo NTBS S lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc Nu quy nh A = T v G = XTớnh cht b sung ca hai mch C s cho tớnh a dng v c thự ca cỏc loi sinh vt quy nh Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 BI 3: QU TRèNH T NHN ễI V CHC NNG CA PHN T ADN I. Quỏ trỡnh t nhõn ụi ca phõn t ADN (cũn gi l t sao, tỏi bn hay tng hp). 1. a im v thi im din ra Quỏ trỡnh t nhõn ụi ca phõn t ADN din ra trong nhõn t bo, ti cỏc nhim sc th kỡ trung gian khi NST dng si mnh dón xon. 2. Cỏc yu t tham gia - Phõn t ADN m: L khuụn mu to ra ADN con. - Cỏc nuclờụtit A, T, G, X (loi ờụxiribụnuclờụtit) t do trong mụi trng ni bo: L nguyờn liu hỡnh thnh mch mi ca ADN con. - Mt s enzim v yu t cú nhng tỏc dng thỏo xon, tỏch mch, gi cho mch trng thỏi dui, liờn kt cỏc nuclờụtit vi nhau. - Ngun nng lng ATP (aờnụzin triphụtphat). 3. Din bin c bn - Khi bt u quỏ trỡnh t nhõn ụi, nh tỏc dng ca cỏc enzim v yu t cú nhng tỏc dng thỏo xon, tỏch mch, gi cho mch trng thỏi dui nờn hai mch n ca phõn t ADN m tỏch nhau dn dn v tr thnh mch khuụn tng hp ra mch mi trong mi ADN con. - Cỏc nuclờụtit trờn mi mch n ca phõn t ADN m sau khi c tỏch ra ln lt liờn kt vi cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni bo theo nguyờn tc A liờn kt vi T bng 2 liờn kt hirụ hay ngc li, G liờn kt vi X bng 3 liờn kt hirụ hay ngc li dn hỡnh thnh mch mi trong mi ADN con. - Khi quỏ trỡnh t nhõn ụi kt thỳc, hai phõn t ADN con c to thnh, chỳng ging nhau v ging vi ADN m, trong mi ADN con cú 1 mch l mch khuụn ca ADN m (mch c), mch cũn li c tng hp mi t cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni bo. Hỡnh 3.1: S minh ha quỏ trỡnh t nhõn ụi ca ADN 4. Kt qu - T 1 phõn t ADN m ban u khi kt thỳc quỏ trỡnh t nhõn ụi (nhõn ụi 1 ln) ó to ra 2 phõn t ADN con ging nhau v ging vi ADN m. - Lu ý: + T 1 phõn t ADN m ban u sau k ln t nhõn ụi 2 k phõn t ADN con. + T a phõn t ADN m ban u, mi phõn t t nhõn ụi k ln a.2 k phõn t ADN con. 5. Cỏc nguyờn tc - Nguyờn tc khuụn mu: Mch mi ca ADN con c tng hp da trờn mch khuụn ca ADN m. - Nguyờn tc b sung: Mch mi ca ADN con c tng hp t cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni bo bng cỏch liờn kt vi cỏc nuclờụtit trờn mch khuụn ca ADN m theo nguyờn tc: A liờn kt vi T bng 2 liờn kt hirụ hay ngc li, G liờn kt vi X bng 3 liờn kt hirụ hay ngc li. - Nguyờn tc gi li mt na (bỏn bo ton): Trong mi ADN con cú 1 mch l mch ca ADN m (mch c), mch cũn li c tng hp mi. 6. í ngha Quỏ trỡnh t nhõn ụi ca ADN l c s cho s nhõn ụi ca NST, l c s phõn t ca hin tng di truyn v sinh sn, duy trỡ cỏc c tớnh ca tng loi n nh qua cỏc th h, m bo s liờn tc sinh sụi ny n ca sinh vt. Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 4 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 II. Bn cht ca gen v chc nng ca ADN 1. Bn cht ca gen - Gen l mt on ca phõn t ADN cú chc nng di truyn xỏc nh, trung bỡnh mi gen gm khong 600 n 1500 cp nuclờụtit cú trỡnh t xỏc nh. - Mi phõn t ADN trong t bo ca mi loi sinh vt cha nhiu gen c phõn b theo chiu di ca phõn t ADN. - Tựy theo chc nng m gen c phõn thnh nhiu loi, trong ú mi gen cu trỳc u lu gi thụng tin quy nh cu trỳc ca mt loi prụtờin gi l thụng tin di truyn. Thụng tin di truyn lu gi trờn mi gen cu trỳc c xỏc nh bi s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc b gm 3 nuclờụtit k tip nhau nm trờn mch mó gc ca gen v c gi chung l cỏc triplet hay mó di truyn. Hỡnh 3.2: Bng mó di truyn ca cỏc gen cu trỳc Cỏc axớt amin: Phe - Phờninalanin, Leu - Lxin, Ile - Izụlxin, Met - Mờtiụnin, Val - Valin, Ser - Xờrin, Pro - Prụlin, Thr - Threụnin, Ala - Alanin, Tyr - Tirụzin, His - Histiin, Gln - Gluatmin, Asn - Asparagin, Lys - Lizin, Asp - Axit Aspactic, Glu - Axit Glutamic, Cys - Xistờin, Trp - Triptụphan, Arg - Acginin, Gly - Glixin) 2. Chc nng ca ADN - ADN mang cỏc gen vỡ vy ADN l ni lu gi, bo qun thụng tin di truyn ngha l thụng tin v cu trỳc ca prụtờin. - Nh c tớnh t nhõn ụi nờn ADN thc hin c s truyn t thụng tin di truyn qua cỏc th h t bo v c th. GHI NH Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 5 Khuụn mu ADN Mang cỏc gen Lu gi, bo qun thụng tin di truyn (thụng tin v cu trỳc ca prụtờin) T nhõn ụi Cú s tham gia ca nhiu yu t Trong nhõn, ti cỏc NST kỡ trung gian Truyn t thụng tin di truyn Hỡnh thnh mch mi trong ADN con3 giai on Thỏo xn, tỏch mch Gi li mt na (1 mch c, 1 mch mi) Kt thỳc: To ra 2 ADN con Nguyờn tc NTBS: A liờn kt vi T, G liờn kt vi X Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 BI 4: ARN V QU TRèNH TNG HP ARN I. Cu trỳc v chc nng ca cỏc loi ARN 1. Cỏc loi ARN v chc nng ca chỳng - ARN thụng tin (mARN): Cú vai trũ truyn t thụng tin quy nh cu trỳc ca prụtờin cn tng hp. - ARN vn chuyn (tARN): Cú chc nng vn chuyn axit amin tng ng ti ni tng hp prụtờin, mi loi tARN ch vn chuyn 1 loi axit amin. - ARN ribụxụm: L thnh phn cu to nờn ribụxụm - ni tng hp prụtờin. 2. Cu trỳc chung ca cỏc loi ARN - ARN c cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N v P, thuc loi i phõn t nhng cú kớch thc v khi lng nh hn nhiu so vi ADN. - ARN c cu to theo nguyờn tc a phõn, gm hng trm, hng nghỡn n phõn l cỏc nuclờụtit thuc 4 loi l A, U, G v X. - Phõn t ARN ch cú 1 mch pụlinuclờụtit do cỏc nuclờụtit liờn kt vi nhau theo chiu dc bng cỏc liờn kt húa tr c hỡnh thnh gia phõn t ng ca nuclờụtit ny vi phõn t axit phụtphoric ca nuclờụtit k tip to thnh. 3. c im c trng v cu trỳc ca mARN, tARN v rARN a. c im c trng v cu trỳc ca mARN - Mch pụlinuclờụtit ca mARN tn ti dng mch thng, trong ú, c 3 nuclờụtit k tip nhau to thnh 1 b ba mó sao gi chung l cỏc codon hay mó di truyn. - Trong mi phõn t mARN luụn cú 1 b ba m u l b ba AUG (b ba ny cú chc nng khi u s dch mó v mó húa cho axit amin mờtiụnin sinh vt nhõn chun hoc axit foocmin mờtiụnin sinh vt nhõn s), cỏc b ba mó húa axit amin v 1 b ba kt thỳc cú th l UAG hoc UAA hoc UGA. Hỡnh 4.1: Mụ hỡnh cu trỳc ca phõn t mARN Hỡnh 4.2: Bng mó di truyn ca mARN Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 6 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 b. c im c trng v cu trỳc ca tARN - Mch pụlinuclờụtit ca tARN c cun tr li to thnh kiu ba thựy nh kiu lỏ ch ba, trong ba thựy ny cú: + Mt thựy mang b ba nuclờụtit c hiu gi l b ba i mó (anticodon) s b sung vi mó sao (codon) trờn mARN, mi tARN cú 1 b ba i mó c trng. + Mt thựy gn vi ribụxụm. + Mt thựy cú chc nng nhn din enzim gn axit amin tng ng vi tARN. - Trong phõn t tARN, nhng vựng m mch pụlinuclờụtit vn li to xon kộp thỡ cỏc nuclờụtit nhng vựng ú cng ghộp cp v liờn kt vi nhau bng liờn kt hirụ theo nguyờn tc b sung: A liờn kt vi U, G liờn kt vi X. c. c im c trng v cu trỳc ca rARN: Mch pụlinuclờụtit ca rARN cú nhng on cun li to xon kộp, ti ú cỏc nuclờụtit cng ghộp cp v liờn kt vi nhau bng liờn kt hirụ theo nguyờn tc b sung: A liờn kt vi U, G liờn kt vi X. Hỡnh 4.4: Mụ hỡnh cu trỳc ca phõn t rARN II. Quỏ trỡnh tng hp ARN (cũn gi l quỏ trỡnh phiờn mó) 1. a im v thi im xy ra: Quỏ trỡnh tng ARN din ra trong nhõn t bo, ti cỏc NST kỡ trung gian khi NST ang dng si mnh dón xon. 2. Cỏc yu t tham gia - Mt on ca phõn t ADN tng ng vi 1 gen. - Cỏc nuclờụtit A, U, G, X t do trong mụi trng ni bo. - Cỏc loi enzim v ngun nng lng ATP 3. Din bin c bn - Khi bt u tng hp ARN, di tỏc dng ca enzim, gen c thỏo xon v tỏch dn 2 mch n, trong ú ch cú 1 mch c dựng lm khuụn tng hp ARN do ú mch ny c gi l mch khuụn hoc mch gc, mch cũn li c gi l mch b sung. - Cỏc nuclờụtit A, U, G, X t do trong mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi cỏc nuclờụtit trờn mch khuụn ca gen hỡnh thnh dn dn mch ARN theo nguyờn tc b sung, trong ú: + U ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi A trờn mch khuụn bng 2 liờn kt hirụ. + A ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi T trờn mch khuụn bng 2 liờn kt hirụ. + G ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi X trờn mch khuụn bng 3 liờn kt hirụ. Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 7 Hỡnh 4.5: S tng hp phõn t ARN Hỡnh 4.3: Mụ hỡnh cu trỳc ca phõn t tARN Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 + X ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi G trờn mch khuụn bng 3 liờn kt hirụ. - Khi kt thỳc, phõn t ARN c hỡnh thnh lin tỏch khi gen ri tip tc hon thin v cu trỳc to thnh ARN hon chnh v sau ú nú ri nhõn i ra t bo cht thc hin quỏ trỡnh tng hp prụtờin. 4. Kt qu - 1 gen: Phiờn mó 1 ln 1 phõn t ARN; phiờn mó k ln k phõn t ARN. - a gen: Cựng phiờn mó 1 ln a phõn t ARN; cựng phiờn mó k ln a.k phõn t ARN. 5. Cỏc nguyờn tc - Nguyờn tc khuụn mu: Phõn t ARN c tng hp da trờn khuụn mu ca 1 mch n ca gen, mch ny c gi l khuụn hoc mch gc. - Nguyờn tc b sung: Mch ARN c hỡnh thnh t cỏc nuclờụtit A, U, G, X t do trong mụi trng ni bo bng cỏch bt cp v liờn kt vi cỏc nuclờụtit trờn mch khuụn ca gen theo nguyờn tc: + U ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi A trờn mch khuụn bng 2 liờn kt hirụ. + A ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi T trờn mch khuụn bng 2 liờn kt hirụ. + G ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi X trờn mch khuụn bng 3 liờn kt hirụ. + X ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi G trờn mch khuụn bng 3 liờn kt hirụ. 6. í ngha: To ra cỏc ARN tham gia vo quỏ trỡnh tng hp prụtờin, m bo cho quỏ trỡnh truyn t thụng tin di truyn t ADN - gen n prụtờin v s hỡnh thnh cỏc tớnh trng ca c th. III. Mi quan h gia gen v ARN - S : Gen (1 on ADN) Phiên mã ARN. - Bn cht: Trỡnh t cỏc nuclờụtit trờn mch khuụn ca gen quy nh trỡnh t cỏc nuclờụtit trong mch ARN. GHI NH Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 8 Chc nng: Tng hp prụtờin ARN Quỏ trỡnh tng hp (phiờn mó) Trong nhõn, ti cỏc NST kỡ trung gian, NST dng mnh, dón xon Cỏc yu t tham gia: gen, nuclờụtit t do (A, U, G, X), enzim 3 giai on Gen thỏo xon, tỏch mch Hỡnh thnh mch ARN t cỏc nuclờụtit t do (A, U, G, X) ARN hon thin v cu trỳc, i ra t bo cht í ngha: GenARN c im riờng mARN: Mch thng, mang cỏc b ba mó sao (codon), truyn t thụng tin di truyn tARN: Xon, 3 thựy, 1 thựy mang b ba i mó v 1 thựy mang axit amin, vn chuyn axit amin rARN: Cú nhiu vựng xon, tham gia cu to ribụxụm 3 loi (mARN tARN, rARN) Nguyờn t: C, H, O, N, P c im chung i phõn t nhng nh hn ADN Cu trỳc a phõn, n phõn: A, U, G, X 1 mch n Nguyờn tc: Khuụn mu v b sung Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 BI 5: CU TRC V CHC NNG CA PRễTấIN I. Cu trỳc ca prụtờin 1. Cu trỳc húa hc ca prụtờin - Prụtờin l hp cht hu c c cu to bi 4 nguyờn t chớnh l C, H, O, N v cú th cũn cú mt s nguyờn t khỏc nh Fe, Zn, S - Prụtờin thuc loi i phõn t, cú khi lng v kớch thc ln, v kớch thc cú th di ti 0,1 mà , v khi lng cú th t ti hng triu vC. - Prụtờin c cu trỳc theo nguyờn tc a phõn, gm hng trm n phõn l cỏc axit amin thuc hn 20 loi khỏc nhau nhng cỏc loi axit amin ny u cú cu trỳc chung gm nguyờn t C trung tõm, nhúm amin, nhúm cacboxin v gc R. Hỡnh 5.1: Cỏc axit amin v cu trỳc chung ca cỏc axit amin 2. Cỏc bc cu trỳc khụng gian ca prụtờin - Cu trỳc bc 1: L trỡnh t sp xp cỏc axit amin trong chui axit amin, cu trỳc ny c gi vng nh cỏc liờn kt peptit c hỡnh thnh gia cỏc axit amin, chui axit amin cú nhiu liờn kt peptit cho nờn cũn c gi l chui pụlipeptit. - Cu trỳc bc 2: L chui axit amin cun li to cỏc vũng xon lũ xo u n (dng xon ) hoc to thnh nhng phin gp np (dng gp ), cu trỳc ny c gi vng nh cỏc liờn kt hirụ gia cỏc axit amin gn nhau. - Cu trỳc bc 3: L hỡnh dng khụng gian ba chiu ca prụtờin do cu trỳc bc 2 cun xp to thnh kiu c trng cho tng loi prụtờin, cu trỳc ny c gi vng nh cỏc liờn kt isunphua hoc liờn kt hirụ. - Cu trỳc bc 4: L cu trỳc ca mt s loi prụtờin gm hai hoc nhiu chui axit amin cựng loi hay khỏc loi kt hp vi nhau. - Lu ý: Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 9 Hỡnh 5.2: Cỏc bc cu trỳc khụng gian ca prụtờin Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 + Cu trỳc bc 1 c xỏc nh v mt di truyn, cú vai trũ ch yu trong vic xỏc nh tớnh c thự v quy nh cỏc bc cu trỳc khụng gian cao hn ca prụtờin. Cu trỳc bc 3 v bc 4 l cỏc bc cu trỳc ch yu giỳp prụtờin thc hin c chc nng sinh hc. + Cỏc yu t ca mụi trng nh nhit cao, pH,cú th phỏ hy cỏc cu trỳc khụng gian 3 chiu ca prụtờin lm cho chỳng mt chc nng, hin tng ny gi l hin tng bin tớnh ca prụtờin. 3. Tớnh a dng v c thự trong cu trỳc ca prụtờin - Tớnh a dng v c thự ca prụtờin c xỏc nh bi s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc axit amin trong chui axit amin to nờn mi phõn t prụtờin. - Tớnh a dng v c thự ca prụtờin cũn c th hin cỏc dng cu trỳc khụng gian ca prụtờin, c bit l cu trỳc bc 3 v bc 4, s chui axit amin. II. Chc nng ca prụtờin - i vi t bo v c th, prụtờin cú nhiu chc nng quan trng nh: + Prụtờin l thnh phn quan trng cu to nờn cỏc b phn ca t bo, t ú hỡnh thnh nờn cỏc c im gii phu, hỡnh thỏi ca cỏc mụ, cỏc c quan, h c quan v c th. Vớ d: Histụn l loi prụtờin tham gia vo cu trỳc ca NST. Cụlagen v elastin l cỏc loi prụtờin cu to nờn da v mụ liờn kt. Kờratin l loi prụtờin cu to nờn múng, sng, túc v lụng. + Prụtờin to nờn cỏc enzim cú chc nng xỳc tỏc cho cỏc phn ng sinh húa xy ra trong quỏ trỡnh trao i cht ca t bo v c th. Vớ d: Pepsin l loi enzim cú trong dch v ca d dy cú vai trũ xỳc tỏc cho phn ng phõn ct prụtờin chui di thnh cỏc prụtờin chui ngn gm t 3 - 10 axit amin. ARN - pụlimenaza l loi prụtờin xỳc tỏc trong quỏ trỡnh tng hp ARN. + Prụtờin to nờn phn ln cỏc hoocmụn cú vai trũ iu hũa cỏc quỏ trỡnh trao i cht trong t bo v c th. Vớ d: Insulin l loi hoocmụn cú vai trũ iu hũa lng ng trong mỏu. Tiroxin l loi hoocmụn cú vai trũ iu hũa sc ln ca c th. + Prụtờin to nờn cỏc khỏng th cú vai trũ bo v c th chng li cỏc vi khun, virut gõy bnh. + Prụtờin tham gia vn chuyn cỏc cht, to ra s vn ng ca t bo v c th. Vớ d: Hờmụglụbin l loi prụtờin trong hng cu ca ngi cú vai trũ vn chuyn O 2 v CO 2 . Actin v miozin l cỏc loi prụtờin to nờn s vn ng ca t bo v c th. Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 10 . Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 Di õy l mt vi bi trong chuyờn : Di truyn hc phõn t tụi biờn son ging dy, bi dng. Ninh - Nam Định 4 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 II. Bn cht ca gen v chc nng ca ADN 1. Bn cht ca gen - Gen l mt on ca phõn t ADN cú chc nng di truyn xỏc nh, trung. mARN Hỡnh 4.2: Bng mó di truyn ca mARN Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 6 Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 b. c im