1 1 ĐẶT VẤN ĐÊ Thông vách nhĩ thất bán phần (partial atrioventricular septal defect – pAVSD) chiếm 80% tổng số bệnh thông vách nhĩ thất Đây là bệnh tim bẩm sinh có tần suất tương đối thấp, chiếm tỉ lệ 20% tổng số bệnh thông liên nhĩ Bệnh tim bẩm sinh thông liên nhĩ đứng hàng thứ tư sau thông liên thất, còn ống động mạch và tứ chứng Fallot [5] Tổn thương giải phẫu cơ bản thông vách nhĩ thất bán phần gồm: thông liên nhĩ lỗ nguyên phát, hai bộ máy van nhĩ thất riêng biệt nằm trên một mặt phẳng, van hai lá (van nhĩ thất trái) có khe lá trước van hai lá có thể gây hở van, van 3 lá (van nhĩ thất phải) có thể hở van do khoảng trống giữa lá vách và lá trước van ba lá rộng Trên thế giới, bệnh được gọi với nhiều thuật ngữ khác nhau như: thông sàn nhĩ thất bán phần hay kênh nhĩ thất bán phần (pAVC: partial atrioventricular canal), thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ostium primum atrial septal defects), khiếm khuyết gối nội mạc (endocardial cushion defects) [5],[6],[7],[16],[18],[23],[66],[77], [83],[98] Thông vách nhĩ thất được mô tả lần đầu tiên bởi Maude Abbott (1936) với 2 thể thông liên nhĩ lỗ tiên phát và thông vách nhĩ thất toàn phần Roger và Edwards (1948) mô tả những nét tương đồng về tổn thương của hai thể này, sau đó Wakai và Edwards (1958) thống nhất gọi 2 thể bệnh này là thông vách nhĩ thất bán phần và thông vách nhĩ thất toàn phần theo thương tổn giải phẫu đặc trưng Theo Kirlin (2013) [54], các tác giả Lev và Bharati mô tả chi tiết nút nhĩ thất, bó His trong bệnh lý thông vách nhĩ thất, đồng thời đưa ra khái niệm thông vách nhĩ thất thể trung gian (intermediate atrioventricular septal defect) Tuy nhiên mãi tới năm 1979 Gian Piero Piccoli và cộng sự (cs) nghiên cứu trên 114 ca thông vách nhĩ thất mới mô tả một cách chi tiết về vòng van, vách liên thất buồng nhận, sự dài hơn bình thường của đường thoát thất trái và sự thiểu sản các lá van [83] 1 2 2 Lillehei và cs (1954) phẫu thuật thành công trường hợp thông vách nhĩ thất đầu tiên, tiếp sau đó là Kirklin và cs (1955) mặc dù tỉ lệ tử vong khi đó lên tới 50% Các biến chứng thường gặp sau phẫu thuật là block nhĩ thất hoàn toàn, hở van hai lá nặng, hẹp đường ra thất trái [55],[56],[60],[61],[88][48], [58],[85],[93] Trên thế giới, thông vách nhĩ thất đã được nghiên cứu từ khá lâu và đã có nhiều tiến bộ, tuy nhiên cũng còn những vấn đề chưa được thống nhất giữa các nhóm tác giả Ví dụ như: đóng khe lá van nhĩ thất trái cho tất cả các bệnh nhân hay không khi sửa van hai lá? Stephan Aubert và cs (1974 – 2001) đã đóng khe van hai lá cho tất cả các bệnh nhân nghiên cứu (208 bệnh nhân)[15], El-Najdawi (2000) chỉ đóng khe van hai lá cho những trường hợp hở vừa và nặng, không đóng khe van hai lá ở các trường hợp không hở hoặc hở nhẹ trước mổ với quan điểm không hở thì không đóng và không cần thiết phải đóng toàn bộ chiều cao khe van nếu như van đã kín [34] Vấn đề vá thông liên nhĩ như thế nào để tránh gây tổn thương nút nhĩ thất và bó His khi giải phẫu hệ thần kinh tim trong bệnh lý này có nhiều thay đổi so với bình thường Leca, Neveux, Vouhe đề xuất kỹ thuật vá thông liên nhĩ để xoang vành sang trái sẽ giảm được tối đa nguy cơ trên [7] Mavroudis C và Backer C.L (2003) lại cho rằng dù để xoang vành qua phải hay qua trái cũng không cải thiện tỷ lệ biến chứng về dẫn truyền của tim [66] Tại Việt nam, các trung tâm tim mạch như Bệnh viện Việt Đức, Viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện tim Hà nội, Trung tâm tim mạch Bệnh viện E, Bệnh viện Trung ương Huế đã phẫu thuật thành công những trường hợp thông vách nhĩ thất bán phần đầu tiên Tuy nhiên, chưa có tác giả nào báo cáo đầy đủ về giải phẫu, sinh lý cũng như chẩn đoán và điều trị phẫu thuật bệnh lý này Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật thông vách nhĩ thất bán phần” nhằm mục tiêu: 2 3 3 1 Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng thông vách nhĩ thất bán phần được phẫu thuật tại Bệnh viện Tim Hà Nội 2 Đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị thông vách nhĩ thất bán phần tại Bệnh viện Tim Hà Nội 3 4 4 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học và tổn thương giải phẫu bệnh thông vách nhĩ thất 1.1.1 Sự phát triển của gối nội mạc (endocardial cushion) Giai đoạn phôi thai, vào tuần lễ thứ 4 thứ 5 của thai kỳ (khoảng 28 – 37 ngày) khi phôi đạt chiều dài 5 – 16mm, có sự chuyển cấu trúc dạng ống sang cấu trúc 4 buồng của tim nhờ 4 yếu tố là sự ngăn tâm nhĩ và biệt hóa vách liên nhĩ, sự ngăn tâm thất, sự phát triển gối nội mạc, và sự ngăn thân nón động mạch Các nghiên cứu về phôi thai học thấy sự liên quan đến bệnh lý này nhiều nhất là rối loạn sự phát triển của gối nội mạc [11],[54],[59] (hình 1.1) Sự phát triển của ống nhĩ thất nhờ vào sự phát triển và biệt hóa của gối nội mạc và gối lưng phải (dextrodorsal cushion) Gối nội mạc có cấu trúc gồm 4 phần: trên, dưới, bên trái và bên phải Phần trên và dưới của gối nội mạc phát triển sớm nhất, tiếp đến là phần trái và phải, sau đó đến gối lưng phải Trong quá trình phát triển phôi thai các bộ phận trên phát triển tạo thành các van nhĩ thất và một phần vách ngăn buồng tim (Hình 1.1) Khi nửa trái và nửa phải của ống nhĩ thất phát triển biệt hóa riêng tạo thành cấu trúc van nhĩ thất, ống nhĩ thất chung chia thành 2 lỗ van riêng rẽ Sau đó lá trước van 2 lá được hình thành từ phần trên và nửa trái phần dưới của ống nhĩ thất, lá sau van 2 lá hình thành từ nửa trái bên của ống nhĩ thất Lá trước van 3 lá hình thành từ phần phải bên, lá sau van 3 lá hình thành từ phần phải bên, lá vách hình thành từ nửa phải phần dưới của ống nhĩ thất [11], [54],[66],[59],[72] 4 5 5 Hình 1.1 Sự phát triển của gối nội mạc 1 Venous valves: van tĩnh mạch; 2 Septum primum: vách nguyên phát; 3 Ostium secundum: lỗ thứ phát; 4 Septum secundum: vách thứ phát; 5 Pulmonary veins: tĩnh mạch phổi; 6 Endocardial cushions: gối nội mạc; 7 Interventricular foramen: lỗ liên thất; 8 Muscular interventricular septum: vách liên thất phần cơ; 9 Foramen ovale: lỗ bầu dục; 10: Membranous interventricular septum: vách liên thất phần màng Right lateral cushion: gối bên phải; Interventricular septum: vách liên thất; Inferior endocardial cushion: gối nội mạc dưới; left lateral cushion: gối bên trái; Right dorsal conus swelling: gối lưng phải *Nguồn: theo Atlas of Human Embryology (1995), [28] 1.1.2 Sự hình thành thương tổn giải phẫu bệnh thông vách nhĩ thất dưới góc nhìn của phôi thai học 1.1.2.1 Thông vách nhĩ thất toàn phần Thông vách nhĩ thất toàn phần được hình thành giai đoạn bào thai do sự biệt hóa và phát triển bất thường của gối nội mạc ở mức độ nặng tạo các tổn thương đặc trưng đó là: 5 6 6 - Không có sự phân chia 2 van nhĩ thất riêng biệt, do vậy chỉ có 1 bộ máy van chung với 5 hoặc 6 lá van bất thường - Không có sự lấp đầy lỗ thông liên nhĩ nguyên phát, do vậy tạo ra lỗ thông liên nhĩ kiểu lỗ nguyên phát Không tiếp hợp được với phần cơ vách liên thất tạo ra thông liên thất [11],[59],[66] 1.1.2.2 Thông vách nhĩ thất bán phần (hình 1.2) Bệnh hình thành trong giai đoạn bào thai do gối nội mạc phát triển và biệt hóa bất thường ở mức độ nhẹ hơn tạo ra các thương tổn cơ bản đặc trưng gồm: - Thông liên nhĩ lỗ nguyên phát - Hai bộ máy van nhĩ thất riêng biệt nằm trên một mặt phẳng Van hai lá (van nhĩ thất trái) có khe lá trước van 2 lá (cleft hay fente) - Rộng mép van giữa lá trước và lá vách van 3 lá một số tác giả gọi là khe lá vách (cleft of septal tricuspid leaflet), tùy mức độ có thể gây hở van 3 lá nhiều hay ít Hình 1.2 Sơ đồ thông vách nhĩ thất bán phần Sup Vena cava: tĩnh mạch chủ trên; Pulmonary veins: các tĩnh mạch phổi; L Auricular appendage: tiểu nhĩ trái; Cleft in ant.leaflet of mitral valve: khe lá trước van hai lá; Inf.Vena cava: tĩnh mạch chủ dưới; Tricuspid valve: van ba lá * Nguồn: theo Gahagan T (1967) [38] 1.1.2.3 Tổn thương phối hợp khác 6 7 7 Sự rối loạn hình thành vách liên nhĩ còn tạo ra các kiểu thông liên nhĩ khác phối hợp với thông liên nhĩ lỗ nguyên phát trong bệnh cảnh thông vách nhĩ thất bán phần - Tồn tại lỗ bầu dục và ống động mạch: Khi trẻ ra đời tuần hoàn phổi hoạt động, áp lực trong 2 tâm nhĩ sẽ ngược lại với thời kỳ bào thai Áp lực nhĩ trái cao lên làm cân bằng áp lực của 2 buồng nhĩ tạo thuận lợi cho vách nguyên phát đẩy sát kín lỗ nguyên phát Thay đổi áp lực các buồng tim và động mạch sau sinh làm ống động mạch dần đóng lại Vì một lý do nào đó có sự đóng kín không hoàn toàn cấu trúc của thời kỳ bào thai này dẫn đến còn tồn tại lỗ bầu dục và ống động mạch - Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ phát: Do rối loạn phát triển của vách thứ phát không che kín được lỗ thứ phát - Tâm nhĩ chung (common atria): Do bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ.Tổn thương bệnh học thông vách nhĩ thất bán phần cũng như toàn phần còn có thể kèm thêm các tổn thương khác như: tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (persitent of left superior vena cava), tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot), thất phải hai đường ra (double outlet of right ventricle), hẹp van động mạch phổi (pulmonary valve stenosis), teo van ba lá (tricuspid valve atresia), hẹp eo động mạch chủ (aortic coarctation), thiểu sản thất trái (left ventricular hypoplasia)… đặc biệt thường kết hợp các bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down Có tới 40% trẻ bị hội chứng Down bị mắc các bệnh tim bẩm sinh [5],[6],[8],[54],[66],[61],[74],[77] 1.1.3 Giải phẫu bệnh thông vách nhĩ thất bán phần 1.1.3.1 Thông liên nhĩ lỗ nguyên phát: Luôn có thông liên nhĩ lỗ nguyên phát có thể lớn hoặc nhỏ khác nhau (Hình 1.2) Thông liên nhĩ lớn thường gây tăng tuần hoàn phổi và tăng áp lực động mạch phổi (ĐMP) sớm, TLN lỗ nhỏ ít gây rối loạn huyết động trong một thời gian dài [4],[52],[54],[66],[77] 7 8 8 1.1.3.2 Khe trước van nhĩ thất trái - Van nhĩ thất trái hay van hai lá thường có khe ở lá trước (Cleft of anterior mitral valve) (Hình 1.2), khe có thể chiếm hết chiều dài lá trước hoặc một phần - Van hai lá có thể có 2 lỗ van (double orifice mitral valve) (hình 1.3): hiếm gặp khoảng 2 – 9% trường hợp thông vách nhĩ thất, tuy hiếm gặp song đây là tổn thương rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị phẫu thuật [11], [51],[54],[83],[84] Hình 1.3.Van nhĩ thất trái hai lỗ PT: Thân động mạch phổi; A: Động mạch chủ; LA: Thất trái; Double orifice LAVV: van nhĩ thất trái 2 lỗ; ICV: Tĩnh mạch chủ dưới * Nguồn: theo Allen H.D (2008) [11] 1.1.3.3 Van nhĩ thất phải Giãn vòng van do giãn thất phải, thường có rộng khe van giữa lá trước và lá vách van 3 lá một số tác giả gọi là khe lá vách (cleft of septal tricuspid leaflet), tùy mức độ có thể gây hở van 3 lá nhiều hay ít qua chỗ này 8 9 9 Van nhĩ thất phải có thể có 2 lỗ (double orifice tricuspid valve) là hình thái tổn thương hiếm gặp trong bệnh thông vách nhĩ thất [11],[84],[99] 1.1.3.4 Biến đổi về mô van Mô van 2 lá và 3 lá có thể bị thiểu sản ở nhiều mức độ khác nhau, thiểu sản càng nhiều thì phẫu thuật sửa chữa càng khó khăn Do vậy, đây là một yếu tố để tiên lượng sự thành công hay thất bại của kỹ thuật sửa van Mặt khác, luồng máu phụt ngược trong thì tâm thu qua chỗ khe van 2 lá cũng làm cho mép van tổn thương tăng thêm Hậu quả mô van dày lên, mép van cuộn lại làm cho hở van càng trầm trọng hơn do vậy khi đóng khe van này dễ gây thiếu mô van [3],[29],[32],[76],[85],[99] 1.1.3.5 Đặc điểm vòng van nhĩ thất trong bệnh thông vách nhĩ thất bán phần Đặc điểm vòng van trong bệnh thông vách nhĩ thất bán phần: Với van hai lá bình thường (van nhĩ thất trái), lá trước chiếm 1/3 chu vi vòng van Vòng van hai lá bám về phía nhĩ trái và không cùng nằm trên mặt phẳng với vòng van ba lá Trong bệnh thông vách nhĩ thất bán phần, lá trước chiếm tới 2/3 chu vi vòng van Vòng van hai lá bám thấp hơn về phía mỏm tim và cùng nằm trên mặt phẳng với vòng van ba lá (hình 1.4) Do đặc điểm về giải phẫu như vậy nên khi phẫu thuật sửa van hai lá không thể dùng vòng van nhân tạo thông thường được Nếu muốn thu nhỏ vòng van phần lá sau ta có thể dùng dải màng ngoài tim, dải gore-tex, vòng van sinh học [25],[34],[50],[83],[88],[94],[100] 9 10 10 Hình 1.4 Vòng van hai lá bình thường (A) và trong bệnh thông vách nhĩ thất bán phần (B) Anterrior leaflet: lá trước; Posterior leaflet: lá sau * Nguồn: theo Khonsari S (2000) [52] 1.1.3.6 Kích thước buồng nhận và đường ra thất trái Hình 1.5 Buồng tống và buồng nhận thất trái Hình trên là của tim bình thường; Hình dưới là trong bệnh thông vách nhĩ thất Ao: động mạch chủ, LA: nhĩ trái, LV: thất trái, RV: Thất phải; outlet: chiều dài buồng tống thất trái; inlet: chiều dài buồng nhận thất trái, Atrioventricular septal defect: thông vách nhĩ thất * Nguồn: theo Allen H.D (2008) [11] Bình thường, thất trái có tỷ lệ chiều dài buồng tống / buồng nhận xấp xỉ 1 Trong trường hợp thông vách nhĩ thất bán phần tỷ lệ này thay đổi do buồng nhận ngắn lại, buồng tống dài ra và hẹp lại Về đặc điểm này các tác giả Van Mierop, Tenchkoff và Gian Piero đã mô tả rất kỹ từ những năm 60 – 70 của thế kỷ trước [59][83] 10 94.Stewart S., et al (1987), "Partial Atrioventricular Canal Defect: The Early and Late Results of Operation", Ann Thorac Surg (43); pp 527-529 95.Stoyanov M.K., et al (2010), "Selective slow pathway ablation using transseptal approach in a patient with surgically corrected partial atrioventricular canal defect and atrioventricular nodal reentrant tachycardia of the common type", Europace, 12(5); pp 756-7 96.Stulak J.M., et al (2010), "Reoperations After Repair of Partial Atrioventricular Septal Defect: A 45-Year Single-Center Experience", The Annals of Thoracic Surgery, 89(5); pp 1352-1359 97.Thiene G., et al (1981), "Surgical anatomy and pathology of the conduction tissues in atrioventricular defects", J Thorac Cardiovasc Surg, 82(6); pp 92837 98.Towbin R and D Schwartz (1981), "Endocardial cushion defects: embryology, anatomy, and angiography", AJR Am J Roentgenol, 136(1); pp 157-62 99.Vazquez-Antona C.A., et al (2008), "Anatomic spectrum between complete and partial atrioventricular septal defect Two and three-dimensional echocardiography approach", Arch Cardiol Mex, 78(1); pp 40-51 100 Warnes C.A., et al (1984), "Atrioventricular septal defect (primum atrial septal defect) with prolonged survival (despite severe mitral regurgitation and pulmonary hypertension) and associated cardiac calcification (mitral anulus, coronary artery and pulmonary trunk)", Am J Cardiol, 54(6); pp 689-91 101 Woods W.A., et al (2003), "Care of children who have had surgery for congenital heart disease", The American Journal of Emergency Medicine, 21(4); pp 318-327 102 Yu Y., et al (1997), "Surgical consideration in congenital partial atrioventricular septal defect in 59 patients", Zhonghua Wai Ke Za Zhi, 35(7); pp 428-30 ... nghiên cứu đề tài ? ?Nghiên cứu đánh giá kết điều trị phẫu thuật thông vách nhĩ thất bán phần? ?? nhằm mục tiêu: 3 Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng thông vách nhĩ thất bán phần phẫu thuật. .. TLN khơng sát sàn van nhĩ thất xoang vành) 22 23 23 1.3 Điều trị phẫu thuật thông vách nhĩ thất bán phần 1.3.1 Sơ lược lịch sử nghiên cứu phẫu thuật thông vách nhĩ thất bán phần Năm 1952, bệnh... vách nhĩ thất bán phần Thông vách nhĩ thất bán phần nhóm bệnh tim bẩm sinh khơng tím trừ số trường hợp thông vách nhĩ thất bán phần với tâm nhĩ độc Thông liên nhĩ làm tăng lưu lượng nhĩ