Sử dụng kiến thức prôtêin và enzim để giải thích cơ sở phân tử của quy luật tương tác gen Phần I. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong những năm gần đây đề thi Đại học và đặc biệt là đề thi học sinh giỏi, các bài toán di truyền không còn ra theo kiểu học sinh phải nhớ kiến thức một cách máy móc mà theo hướng học sinh phải làm rõ bản chất di truyền. Trong các quy luật di truyền, thì bài tập di truyền tương tác gen đặc biệt là tương tác át chế là dạng bài tập khó, để hiểu được bản chất di truyền học sinh cần phải hiểu được cơ chế các chuỗi phản ứng hoá sinh bằng các phản ứng enzim, sự tương tác giữa các protein hoặc giữa protein với enzim…Nếu không hiểu được bản chất di truyền thì khả năng ghi nhớ và giải quyêt các tình huống, các bài tập phức tạp của học sinh sẽ rất khó khăn. Tuy nhiên, kiến thức về protein và enzim là kiến thức khó, thời lượng rất ít trong chương trình (2 tiết) và học từ năm lớp 10, nên việc liên hệ và giải quyết các bài tập di truyền (ở lớp 12) càng trở nên khó khăn hơn. Hơn nữa, việc giải thích cơ sở phân tử của quy luật di truyền tương tác gen, đặc biệt là tương tác át chế chưa được nhiều tác giả quan tâm nghiên cứu làm rõ. Trên cơ sở tìm hiểu cấu trúc và cơ chế hoạt động của protein và enzim, trong giới hạn của bài viết này chúng tôi xin mạnh dạn đưa ra giả thuyết giải thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác cơ bản của quy luật tương tác gen. Hy vọng sẽ có thể giúp ích một phần cho học sinh và giáo viên. Phần II. NỘI DUNG I. Kiến thức cơ bản để giải thích quy luật tương tác gen Để giải thích được cơ sở phân tử của các kiểu tương tác gen ta cần lưu ý: - Sự tương tác có thể xảy ra giữa sản phẩm của gen này với gen khác hoặc sản phẩm của gen khác. - Sản phẩm của gen thường là prôtêin hoặc enzim, chúng là các đại phân tử nên trên bề mặt của chúng thường có nhiều vị trí có khả năng tham gia tương tác bổ sung với những phân tử khác. Do vậy chúng có khả năng gắn đồng thời với các phân tử (phối tử) khác nhau. Trong một số trường hợp, một phân tử gắn với vị trí A trên phân tử prôtêin có thể làm thay đổi cấu hình lập thể của vị trí B và dẫn đến thay đổi tương tác của vị trí B với một số phân tử khác. Cơ chế này rất quan trọng do nhờ đó mà một phân tử có thể thay đổi hoạt tính của phân tử thứ hai (ví dụ prôtêin) bằng cách thay đổi khả năng tương tác của phân tử thứ hai này với phân tử thứ ba. - Trong tế bào sống luôn có mặt hàng nghìn phân tử enzim khác nhau và mỗi enzim xúc tác cho 1 phân tử riêng biệt với độ đặc hiệu rất cao. Một số enzim tập hợp thành cụm (phức) enzim cùng xúc tác chuỗi phản ứng theo một trình tự nhất định. II. Giải thích cơ sở sinh hoá của quy luật tương tác gen Trên cơ sở những hiểu biết về prôtêin và enzim chúng tôi xin đưa ra một số giả thuyết giải thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác của quy luật tương tác gen trong chương trình học phổ thông. 1. Tương tác bổ trợ - Tỉ lệ 9 : 7 Ví dụ: Ở đậu thơm : P (hoa trắng) AAbb × aaBB (hoa trắng) F 1 AaBb (hoa màu) 2 F 1 × F 1 → F 2 : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb Kiểu hình 9 hoa màu : 7 hoa trắng Kiểu tương tác này có thể giải thích bằng chuỗi các phản ứng enzim kế tiếp như sau: S (màu trắng) S 1 (màu trắng) P (sắc tố antoxian) Trong tế bào có quá trình biến tiền chất S không màu (trắng) thành sản phẩm S 1 nhờ enzim E A , S 1 tiếp tục được biến đổi thành P (sắc tố antoxian) nhờ enzim E B làm cho hoa có màu. Alen A tạo sản phẩm E A có hoạt tính xúc tác cho phản ứng biến S thành S 1 . Alen a tạo sản phẩm E a không có hoạt tính, không xúc tác cho phản ứng biến S thành S 1 . Alen B tạo sản phẩm E B có hoạt tính xúc tác cho phản ứng biến S 1 thành P. Alen b tạo sản phẩm E b không có hoạt tính, không xúc tác cho phản ứng biến S 1 thành P. Vì vậy trong kiểu gen (A-B-) có mặt đồng thời 2 gen A và B, tạo được cả 2 enzim E A (tổng hợp từ gen A) và E B (tổng hợp từ gen B) biến tiền chất S thành sản phẩm P (antoxian), hoa có màu. Kiểu gen aaB- không tạo enzim E A , không biến tiền chất thành S 1 → kiểu hình hoa màu trắng. Kiểu gen A-bb không tạo enzim E B , mặc dầu có thể tạo ra được S 1 nhưng S 1 không được biến đổi thành P (antôxian) → kiểu hình hoa màu trắng. 3 gen B E A E B gen A Kiểu gen aabb không tạo được enzim E A , E B mà chỉ tạo enzim E a , E b không có hoạt tính → không biến tiền chất thành S 1 và P → kiểu hình hoa màu trắng. - Tỉ lệ 9 : 6 : 1 Ví dụ: P (hoa trắng) AAbb × aaBB (hoa trắng) F 1 AaBb (hoa hồng) F 1 × F 1 → F 2 : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb Kiểu hình 9 hoa đỏ : 6 hoa hồng : 1 hoa trắng Có thể giải thích như sau: Cả 2 gen A và B đều tổng hợp enzim E A và E B có hoạt tính biến đổi tiền chất không màu thành sắc tố quy định màu hồng. Các alen a và b tổng hợp enzim E a và E b không có hoạt tính, không xúc tác biến S thành P. Khi có mặt của A hoặc B, thì lượng enzim tạo ra ít → sản phẩm sắc tố đỏ tạo ra ít → hoa có màu hồng. Khi có mặt của cả A và B thì lượng sản phẩm sắc tố đỏ tạo ra nhiều hơn → hoa có màu đỏ. 4 Gen A E A S (màu trắng) P (sắc tố antoxian) Gen B E B S (màu trắng) P (sắc tố antoxian) 2. Tương tác át chế : - Tỉ lệ 13 : 3 Ví dụ: Ở chuột: P AAbb (lông trắng) × aaBB (lông nâu) F 1 AaBb (lông trắng) F 2 9 A-B- : 3A-bb : 1aabb : 3aaB- Kiểu hình: 13 lông trắng : 3 lông nâu Quy ước: A át, aa không át B – nâu, b - trắng Có thể giải thích cơ sở sinh hoá bằng sơ đồ sau: (Dấu – là ức chế) Bình thường trong tế bào gen B tạo sản phẩm E B có hoạt tính, xúc tác cho quá trình biến tiền chất S (màu trắng) thành sản phẩm P (sắc tố nâu). Alen b tạo sản phẩm không có hoạt tính, không có khả năng xúc tác cho phản ứng biến S thành P. Khi có mặt gen A tạo sản phẩm P A có khả năng ức chế sự biểu hiện của gen B bằng cách: Tương tác với protein điều hoà làm cho protein điều hoà gắn vào vùng vận hành của gen B, ngăn cản quá trình phiên mã, dịch mã của gen B không tạo sản phẩm E B ; hoặc tương tác với enzim E B làm thay đổi cấu hình không gian của E B làm cho E B mất hoạt tính xúc tác vì vậy không biến S thành P. Alen a tạo sản phẩm P a không có hoạt tính, không có khả năng ức chế hoạt động của gen B. Vì vậy, trong kiểu gen không có mặt của A thì tính trạng do B quy định được biểu hiện. 5 Gen B E B S (màu trắng) P (sắc tố nâu) _ _P A Gen A Như vậy, kiểu gen A-B- ; A-bb ; aabb : màu trắng kiểu gen aaB- : màu nâu - Tỉ lệ 12 : 3 : 1 Ví dụ: Ở thỏ P AAbb (lông trắng) × aaBB (lông đen) F 1 AaBb (lông trắng) F 2 9 A-B- : 3A-bb : aaB- : 1aabb Kiểu hình: 12 ông trắng : 3 lông đen : 1 lông xám Quy ước: A át, aa không át B lông đen, b lông xám. Có thể giải thích cơ sở sinh hoá như sau: Gen B tổng hợp enzim E B biến S thành sản phẩm P 1 (sắc tố đen), b tổng hợp E b xúc tác biến S thành P 2 (sắc tố xám). Cũng có thể giải thích là do hoạt tính của E B mạnh hơn, tạo được nhiều sắc tố hơn → lông có màu đen, E b xúc tác tạo được ít sắc tố hơn → lông có màu xám. Gen A tạo sản phẩm P A có hoạt tính, có khả năng ức chế sự biểu hiện của gen B và b bằng cách tương tác với gen B và b hoặc sản phẩm của gen B 6 Gen B E B S (màu trắng) P 1 (sắc tố đen) _ _ P A Gen A Gen b E b S (màu trắng) P 2 (sắc tố xám) _ _ P A Gen A (E B ) và b (E b ) (giải thích tương tự trường hợp 13 : 3) → khi kiểu gen có A thì S không biến thành sắc tố (P 1 , P 2 ) → lông có màu trắng. Alen a tạo sản phẩm P a không có hoạt tính, không có khả năng ức chế hoạt động của gen B và b. Vì vậy, trong kiểu gen không có mặt của A thì tính trạng do B và b quy định được biểu hiện. Như vậy, kiểu gen A-B- , A-bb: màu trắng; kiểu gen aaB- : màu nâu; kiểu gen aabb: màu xám. III. Một số bài tập minh hoạ: Bài 1. Ở một loài thực vật, màu sắc hoa là do sự tác động của hai cặp gen (A,a và B,b) phân li độc lập. Gen A và gen B tác động đến sự hình thành màu sắc hoa theo sơ đồ: gen B Chất không màu 1 Chất không màu 2 Sắc tố đỏ Các alen a và b không có chức năng trên. Lai hai cây hoa trắng (không có sắc tố đỏ) thuần chủng thu được F 1 gồm toàn cây có hoa đỏ. Cho F 1 tự thụ phấn, tỉ lệ kiểu hình thu được ở F 2 là A. 3 cây hoa đỏ : 5 cây hoa trắng. B. 9 cây hoa đỏ : 7 cây hoa trắng. C. 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng. D. 13 cây hoa đỏ : 3 cây hoa trắng. (Đề thi đại học năm 2009) Đáp án: B Hướng dẫn: 7 gen A gen B Enzim A Enzim B Với bài tập này, nếu học sinh không hiểu được chuỗi phản ứng sinh hoá sẽ không nhận biết được cơ chế tương tác và sẽ khó chọn được đáp án đúng. Khi hiểu được cơ chế phản ứng sinh hoá, học sinh sẽ dẽ dàng nhận biết được phương án đúng là phương án B. Vì: Chỉ khi có mặt của cả 2 alen A và B thì mới tạo được cả enzim A và enzim B khi đó mới biến được tiền chất thành sắc tố đỏ, làm hoa có màu đỏ. Khi vắng mặt A hoặc B hoặc vắng cả A và B thì không tạo được enzim để biến tiền chất thành sắc tố đỏ. Bài 2. Ở một loài hoa có 3 gen phân li độc lập cùng kiểm soát sự hình thành sắc tố đỏ của hoa là k + , l + , m + . Ba gen này hoạt động trong con đường hoá sinh như sau: k + l + m + Chất không màu 1 Chất không màu 2 Sắc tố vàng cam Sắc tố đỏ Các alen đột biến cho chức năng khác thường của các alen trên là k, l, m mà mỗi alen là lặn so với alen dại của nó. Một cây hoa đỏ đồng hợp về cả 3 alen dại được lai với cây không màu đồng hợp về 3 alen đột biến lặn. Tất cả các cây F 1 có hoa màu đỏ. Sau đó cho các cây F 1 giao phấn với nhau để tạo F 2 . Hãy xác định tỉ lệ các cây F 2 có: a. Hoa màu vàng cam. b. Hoa màu đỏ. c. Hoa không màu. (Đề thi HSG quốc gia năm 2001) Hướng dẫn: Theo sơ đồ sinh hóa thì đây là kiểu tương tác bổ trợ. P k + k + l + l + m + m + × kkllmm → F 1 k + kl + lm + m 8 a. to thnh kiu hỡnh mu vng cam cn 3 iu kin: - t nht phi cú 1 alen di k + phn ng: Cht khụng mu 1 cht khụng mu 2 cú th xy ra. - t nht phi cú 1 alen di l + phn ng: Cht khụng mu 2 sc t vng cam cú th xy ra. - Cỏ th phi l m/m phn ng: Sc t vng cam Sc t khụng xy ra. Nh vy, kiu hỡnh vng cam l kt qu ca kiu gen: k + -l + -mm. T phộp lai F 1 ì F 1 , t l cỏc kiu gen ny l: 3/4 ì 3/4 ì 1/4 = 9/64. b. Cỏc cõy hoa cú kiu gen k + -l + -m + - t l cõy cú hoa mu l: 3/4 ì 3/4 ì 3/4 = 27/64 c. T l cõy cú hoa khụng mu: 1 27/64 9/64 = 28/64 Cú th tớnh t l tng loi kiu gen F 2 cho hoa khụng mu ri cng li cng c. Bi 3. Cho các kiểu gen và các kiểu hình tơng ứng dới đây : AB :màu xám Abb : bạch tạng aaB : đen aabb : bạch tạng Quá trình sinh hoá có thể giải thích hiện tợng trên là : A. B. C. 9 Sản phẩm của gen B Sản phẩm của gen A Tiền chất không màu sắc tố đen sắc tố xám Sản phẩm của gen B Sản phẩm của gen A Tiền chất không màu sắc tố xám sắc tố đen Sản phẩm của gen A Sản phẩm của gen B Tiền chất không màu sắc tố xám sắc tố đen D. ( thi olympic sinh hc quc t nm 2008) ỏp ỏn: B Hng dn: Quỏ trỡnh sinh hoỏ cú th gii thớch hin tng trờn l s B, vỡ: - T tin cht khụng mu di tỏc dng ca sn phm gen B (enzim B) s to ra sc t en. - Sc t en di tỏc dng ca sn phm gen A (enzim A) s to ra sc t xỏm. Phn III. KT LUN Sau khi ging dy, kim tra, ỏnh giỏ tụi thy rng khi hiu c c ch phõn t ca quy lut di truyn tng tỏc gen thụng qua cỏc phn ng sinh hoỏ, hc sinh cú th gii quyt cỏc bi toỏn mt cỏch d dng hn, bit t duy linh hot trong nhng tỡnh hung khỏc nhau ch khụng lm bi tp mt cỏch mỏy múc. iu ny lm tng hiu qu ca vic dy v hc c bit l hiu qu trong cỏc kỡ thi i hc, thi HSG quc gia v quc t. Ngoi ra, khi cỏc em hiu c c ch sinh hoỏ cỏc em cũn hiu rng trong i sng hng ngy, cựng mt loi bnh nhng cú th cú rt nhiu nguyờn nhõn gõy nờn, cú th do mụi trng, cú th do cỏc gen khỏc nhau gõy nờn. Vỡ vy, cỏch cha tr phi ht sc thn trng. 10 Sản phẩm của gen B Sản phẩm không màu Sắc tố đen product of A gene Sản phẩm của gen A Sắc tố xám agouti [...]...Ti liu tham kho 1 Đinh Quang Báo, Nguyễn Đức Thành (1998), Lý luận dạy học sinh học (phần đại cơng), NXB Giáo dục 2 Vũ Văn Vụ, Vũ Đức Lu, Nguyễn Nh Hiền, Ngô Văn Hng, Nguyễn Đình Quy n, Trần Quý Thắng (2006), Sinh học 10 Nâng cao, SGK & SGV, NXB Giáo dục 3 Vũ Văn Vụ, Nguyễn Nh Hiền,Vũ Đức Lu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng, . thích quy luật tương tác gen Để giải thích được cơ sở phân tử của các kiểu tương tác gen ta cần lưu ý: - Sự tương tác có thể xảy ra giữa sản phẩm của gen này với gen khác hoặc sản phẩm của gen khác Sử dụng kiến thức prôtêin và enzim để giải thích cơ sở phân tử của quy luật tương tác gen Phần I. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong những năm gần đây đề thi Đại học và đặc biệt là đề thi. thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác cơ bản của quy luật tương tác gen. Hy vọng sẽ có thể giúp ích một phần cho học sinh và giáo viên. Phần II. NỘI DUNG I. Kiến thức cơ bản để giải thích quy