Đang tải... (xem toàn văn)
Ở phần Di truyền học của bộ môn Sinh học, ở mỗi bài, mỗi chương phần lớn đều có phần bài tập và lí thuyết song song riêng chương về Di truyền học người ở sách giáo khoa thuộc chương trình mới không đề cập đến lí thuyết phần phả hệ nhưng trong các đề thi ĐH – CĐ đều xuất hiện dạng bài tập phả hệ với nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau đều này không tránh khỏi khó khăn và bất cập cho cả giáo viên và học sinh. Trong các đề thi đại học môn Sinh trong các năm gần đây hầu như đề năm nào cũng có ít nhất 1 câu phả hệ. Dạng bài tập này đòi hỏi các bạn phải biết suy luận và vận dụng kiến thức về di truyền học người. Bài tập về phả hệ là một dạng bài khó trong các kì thi tuyển sinh Đại học Cao đẳng nếu các em học sinh không nắm được cách làm bài cũng như cách nhận ra quy luật, cách nhận biết gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính. Dạng bài tập phả hệ đôi khi còn được nâng cao lên nữa là đưa dạng xác suất vào. Do vậy các em cần nắm được các bước cơ bản để giải những dạng bài tập này. Sau đây tôi xin giới thiệu Cách nhận dạng và phương pháp giải các dạng bài tập phả hệ nhằm giúp các en có cái nhìn tổng quát hơn về toán phả hệ.
PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ Ở phần Di truyền học của bộ môn Sinh học, ở mỗi bài, mỗi chương phần lớn đều có phần bài tập và lí thuyết song song riêng chương về Di truyền học người ở sách giáo khoa thuộc chương trình mới không đề cập đến lí thuyết phần phả hệ nhưng trong các đề thi ĐH – CĐ đều xuất hiện dạng bài tập phả hệ với nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau đều này không tránh khỏi khó khăn và bất cập cho cả giáo viên và học sinh. Trong các đề thi đại học môn Sinh trong các năm gần đây hầu như đề năm nào cũng có ít nhất 1 câu phả hệ. Dạng bài tập này đòi hỏi các bạn phải biết suy luận và vận dụng kiến thức về di truyền học người. Bài tập về phả hệ là một dạng bài khó trong các kì thi tuyển sinh Đại học - Cao đẳng nếu các em học sinh không nắm được cách làm bài cũng như cách nhận ra quy luật, cách nhận biết gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính. Dạng bài tập phả hệ đôi khi còn được nâng cao lên nữa là đưa dạng xác suất vào. Do vậy các em cần nắm được các bước cơ bản để giải những dạng bài tập này. Sau đây tôi xin giới thiệu "Cách nhận dạng và phương pháp giải các dạng bài tập phả hệ" nhằm giúp các en có cái nhìn tổng quát hơn về toán phả hệ. 1 PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ: - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nào đó ở nhiều người trong cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ. - Phương pháp phả hệ lâm sàng là phương pháp kinh điển và toàn diện nhất để làm sáng tỏ các mối quan hệ giữa họ hàng và tính trạng bệnh lý. - Cho phép xác định được đặc tính di truyền của các tính trạng bệnh lý và xác định được kiểu di truyền của gen bệnh. - Là cơ sở để thực hiện tư vấn di truyền y học. II. THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ: * Qua kết quả nghiên cứu về phả hệ đã xác định: - Nhiều tính trạng là gen trội hay gen lặn cụ thể: + Tính trạng trội: da đen, tóc xoăn, lông mi cong + Tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, lông mi thẳng - Nhiều tính trạng do gen lặn nằm trên NST X: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông. - Nhiều tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định: bệnh bạch tạng, đái tháo đường, Phêninkêtô niệu, thuận tay trái, màu mắt xanh, tóc thẳng, * Qua nghiên cứu thấy rằng học sinh còn lúng túng và gặp khó khăn ở những nội dung sau: - Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn. 2 - Xác định gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính - Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể. - Khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo. 3 CHƯƠNG I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I. MỘT SỐ KÍ HIỆU TRONG SƠ ĐỒ PHẢ HỆ: 1. Nam giới; 2. Nữ giới; 3. Không biết giới; 4. Có thai; 5. Người lành; 6. Người bệnh; 7. Người có hội chứng bệnh hoặc dấu hiệu bệnh lý không đầy đủ/ dị hợp tử mang gen lặn bệnh lý; 8. Người lành mang gen lặn bệnh lý liên kết-X; 9. Người chưa có thông tin hoặc thông tin không đầy đủ; 10. Người không được kiểm tra kỹ cũng bị bệnh như người bệnh; 11. Đương sự; 12. Chết; 13. Chết non ( ở tuổi thiếu nhi); 14. Chết thai và dưới 1 năm; 15. Sẩy thai; 16. Vợ chồng; 17. Hai vợ (hai chồng); 4 18. Vợ chồng ngoài giá thú; 19. Hôn nhân cùng huyết thống; 20. Hôn nhân không có con; 21. Anh chị em cùng bố mẹ; 22. Hai hôn nhân với các con của mỗi hôn nhân; 23. Số con không biết; 24. Không rõ là con để hay không; 25. Con nuôi (không cùng huyết thống); 26. Con sinh đôi một hợp tử; 27. Con sinh đôi hai hợp tử; 28. Không rõ kiểu sinh đôi 1 hợp tử hay 2 hợp tử; 29. Con ngoài hôn nhân; 30. các thế hệ; 31. Anh chị em trong cùng một thế hệ. II. CÁCH GIẢI CÁC DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP: 1. Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn: Có nhiều cách: * Cách 1: Dùng định luật phân tính. Tìm bố mẹ giống kiểu hình, con khác kiểu hình bố mẹ => con có kiểu hình lặn do gen lặn quy định * Cách 2: (Chỉ sử dụng khi không làm được cách 1). + Tính trạng trội: Tính trạng biểu hiện liên tục qua các thế hệ và chiếm tỉ lệ % lớn trong phả hệ. + Tính trạng lặn: tính trạng di truyền gián đoạn và có tỉ lệ % nhỏ (Lưu ý: không quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ). 2. Xác định vị trí gen trên NST: Có những khả năng sau: a. Gen nằm ngoài nhân: biểu hiện kiểu hình của con luôn luôn giống mẹ b. Gen nằm trong nhân: có những khả năng sau: gen nằm trên NST X, gen nằm trên NST Y hoặc gen nằm trên NST thường. - Để xác định gen quy định tính trạng tính trạng nằm trên NST giới tính hay NST thường chúng ta sử dụng một trong hai cách: * Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng: Nếu tính trạng phân bố đều ở cả 2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân bố không đều ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính. 5 * Cách 2: Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết. + Nếu bố mang tính trạng trội mà con gái mang tính trạng lặn + Nếu mẹ mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội => gen quy định tính trạng không nằm trên NST X + Nếu bố mang tính trạng trội mà con trai mang tính trạng lặn + Nếu bố mang tính trạng lặn mà con trai mang tính trạng trội => Không thỏa mãn di truyền thẳng => gen quy định tính trạng không nằm trên NST Y (Lưu ý nếu biện luận gen không nằm trên NST X, không nằm trên NST Y => gen quy định tính trạng nằm trên NST thường) 3. Xác định kiểu gen của bố mẹ: - Dựa vào các bước ở trên ta tiến hành quy ước gen. - Sau đó viết kiểu gen của nhiều người mang tính trạng lặn trước. (Nếu gen trên X thì viết được hết tất cả kiểu gen của nam). - Chọn những kiểu hình có con hoặc bố mẹ bệnh thì kiểu gen của kiểu hình đó là dị hợp. Những trường hợp còn lại có thể 2 trường hợp đồng hoặc dị hợp tùy bài. * Ví dụ: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và xây dựng được phả hệ như sau: 6 a. Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính? b. Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể Giải a, Ta nhận thấy, cá thể II.6 và II.7 đều không bị bệnh kết hôn với nhau sinh ra con bị bệnh vậy bệnh này do gen lặn quy định. Quy ước gen A không gây bệnh; a gây bệnh. - Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính thì cá thể III.9 có kiểu gen X a X a nhận X a từ bố tức là II.7 phải bị bệnh. Điều này trái với đề bài vậy gen gây bệnh nằm trên NST thường. b, Kiểu gen của từng cá thể Các cá thể bị bệnh I.1, II.5, III.9 và III.11 đều là aa. Các cá thể I.2, II.6, II.7 có kiểu hình bình thường nhưng đều sinh con bị bệnh do đó có kiểu gen Aa. Các cá thể còn lại chưa xác định chính xác kiểu gen và có thể có kiểu gen AA hoặc Aa. 4. Cách tính xác suất: Áp dụng các nguyên tắc sau: - Nguyên tắc nhân xác suất: áp dụng đối với sự kiện xảy ra độc lập, riêng lẽ - Nguyên tắc cộng xác suất: áp dụng với sự kiện liên quan và tương ứng lẫn nhau. * Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen nào đó = Xác suất xuất hiện phép lai cho ra kiểu gen đó x Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen đó trong quần thể. (Lưu ý: Ở người xác suất sinh con trai = xác suất sinh con gái = ½.) 7 * Ví dụ 1: Người điều tra một bệnh hiếm gặp và xây dựng phả hệ như sau: Nếu người phụ nữ II.3 kết hôn với người chồng có kiểu gen giống như người II.4 thì xác suất đứa con trai đầu lòng mắc bệnh trên là bao nhiêu? GIẢI: Phụ nữ II.3 và chồng cô ta đều có kiểu gen Aa (Xem lại ví dụ trên) Ta có sơ đồ lai: P: Aa x Aa GP: A, a A, a F1: 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa Kiểu hình ¾ bình thường : ¼ bệnh Vậy khi người phụ nữ II.3 kết hôn với chồng có kiểu gen giống người II.4 thì xác suất đứa con đầu lòng mắc bệnh là: ¼ (xác xuất sinh con bệnh) x ½ (xác suất sinh con trai) = 1/8 * Ví dụ : Một quần thể người có tần số các alen I A , I B và I O lần lượt là 0,3; 0,2 và 0,5. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu B. Xác suất để họ sinh được một đứa con có nhóm máu O là bao nhiêu? GIẢI: 8 Để sinh được con có nhóm máu O thì cặp vợ chồng đó đều phải có kiểu gen dị hợp I B I O . Khi đó ta có sơ đồ lai: P: I B I O x I B I O GP: I B , I O I B , I O F1: 1/4I B I B : 2/4I B I O : 1/4I O I O Kiểu hình: ¾ nhóm máu B : ¼ nhóm máu O. Gọi tần số alen I A , I B và I O trong quần thể lần lượt là p, q và r, ta có: Xác suất để một người có nhóm máu B trong quần thể là q 2 + 2qr Xác suất để người có nhóm máu B có kiểu gen dị hợp là: 2qr Xác suất để một người có nhóm máu B dị hợp trong những người có nhóm máu B trong quần thể là: 2qr/(q 2 + 2qr) Vậy xác suất để cặp vợ chồng có nhóm máu B trong quần thể sinh ra con có nhóm O là: 2qr/(q 2 + 2qr) x 2qr/(q 2 + 2qr) x1/4 (Xác suất xuất hiện phép lai) (Xác suất sinh con nhóm máu O) Hay 2 x 0.2 x 0.5/(0.2 2 + 2 x 0.2 x 0.5) x 2 x 0.2 x 0.5/(0.2 2 + 2 x 0.2 x 0.5) x 1/4 = 17.36%. 9 CHƯƠNG II: GIẢI MỘT SỐ DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP I. MỘT SỐ CÂU HỎI BÀI TẬP: Câu 1: ĐH 2011: Cho sơ đổ phả hệ sau: ◘ Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: 10 [...]... t ú vn dng tt hn vo cỏc dng bi tp a dng v phong phỳ ca phn di truyn hc ngi qua ú cỏc em thờm yờu v am mờ vi b mụn sinh hc hn 19 PHN IV: KT LUN Trờn õy l mt s kinh nghim ca bn thõn trong phn bi tp ph h l kt qu ca quỏ trỡnh tỡm tũi nghiờn cu, rỳt kinh nghim t bn thõn v ng nghip vi mong mun gim bt phn no khú khn cho hc sinh mt ni dung m sỏch giỏo khoa ớt cp nhng thng xuyờn cú mt trong cỏc Tuy nhiờn,... 2010) Bằng phơng pháp nghiên cứu tế bào, ngời ta có thể phát hiện đợc nguyên nhân của bệnh và hội chứng nào sau đây ở ngời? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hôi chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lỡi liềm (5) Bệnh máu khó đông (6) Bệnh ung th máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phơng án đúng là A (1), (3), (5) B (1), (2), (6) C (2), (6), (7) D (3), (4), . tính - Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể. - Khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo. 3 CHƯƠNG I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ I. MỘT SỐ KÍ HIỆU TRONG SƠ. do chưa có đủ thông tin là: 10 A. 8 và 13 B. 1 và 4 C. 17 và 20 D. 15 và 16 HƯỚNG DẪN: Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khằng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người. KG aa + Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được