Tiêu Thị Tú Quyên : 13116592 Trần Thị Hồng Thuấn : 13116671 Tôn Thị Ngọc Linh : 13116471 Lê Minh Triều : 13116726 Lâm Ngô ThanhThuận : 13116672 Hồ Mai Trúc Phương : 13116563 Phan Tài Nguyên : 13116516 Kính chào cô cùng các bạn Đột Biến Gen – Đột Biến Nhiễm Sắc Thể GVGD: Nguyễn Thị Thanh Trúc NTH: Nhóm 6 I. Đột Biến Gen I. Khái niệm Đột biến gen: là những đột biến ở mức độ phân tử, làm thay đổi trật tự sắp xếp bình thường của các nucleotid tại một điểm nào đó trong phân tử AND. Những biến đổi này có thể thể hiện ra kiểu hình và được di truyền. A. Đột Biến Gen II. Các loại đột biến gen 1. Thêm hoặc mất 1 cặp nu  Là đột biến làm thêm hoặc mất đi 1 cặp nucleotid trong phân tử AND. ATG AAG TTT thêm ATG T AAG TTT TAX TTX AAA TAX A TTX AAA ATG AAG TTT mất ATG AG TTT TAX TTX AAA TAX TX AAA  Hậu quả: Làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. 2. Thay thế 1 cặp nu  Khái niệm: là đột biến làm thay thế một cặp nuclêôtit này thành cặp nuclêôtit khác trong gen. ATG AAG TTT ATG AAA TTT TAX TTX AAA TAX TTT AAA  Hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu 3. Đảo 1 cặp NU  Khái niệm: là đột biến đảo vị trí của 1 cặp nu này với nu khác. ATG AAG TTT đảo ATG GAA TTT TAX TTX AAA TAX XTT AAA III. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến 1. Nguyên nhân  Biến đổi sinh lý sinh hóa ngay trong cơ thể.  Do tự nhiên hay thực nghiệm do các tia cực tím, bức xạ, nhiệt độ, hóa chất,…từ bên ngoài. Bệnh thừa ngón do nhiễm chất độc đioxin.  Các tác nhân gây đột biến:  gây rối loạn quá trình tự sao của AND  Hoặc làm đứt AND  Hoặc nối đoạn bị đứt vào AND ở vị trí mới  + Sự biến đổi lúc đầu sảy ra ở một NU trên một mạch . tiền đột biến + Nếu được enzim sủa chữa lại vị trí ban đầu . hồi biến + nếu không được sửa chữa ở lần sao chép tiếp theo NU lắp sai sẽ liên kết với bổ sung với nó phát sinh ĐBG 2. Cơ Chế a. Cơ chế phát sinh ĐBG: *Có 3 cách thức biểu hiện: 1 2 3 Đột biến tiền phôi Đột biến xôma Đột biến giao tử * ĐBG khi đã phat sinh được tái bản và cơ chế nhân đôi AND b. Cơ chế biểu hiện ra kiểu hình của ĐBG ĐB Tiền phôi ĐB xôma Hợp tử 2n Tế bào sinh dưỡng 2n Giao tử n Phôi Nguyên phân G i a ̉m p h â n T h u ̣ t i n h Đ B g i a o t ư ̉ III. Sự biểu hiện của đột biến gen ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI [...]... của đột biến gen 1 Phổ biến: Tất cả các gen đều bị đ biến nhưng với tần số rất thấp : 2 Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nu trong gen 3 Đột biến lặn khơng biểu hiện bằng kiểu hình ở trạng thái dị hợp 4 ĐBG có thể xảy ra ở tb sinh dưỡng và tb sinh dục V Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen: 1 Hậu quả của đột biến gen  Làm biến đổi cấu trúc protein  Biến đổi trong cấu trúc của gen o Biến. .. hoặc có hại  Đột biến gen là ngun liệu chủ yếu cho sự tiến hóa  Đối với thực tiễn:  Cung cấp ngun liệu cho q trình chọn giống, tạo ra các giống mới B ĐỘT BIẾN NST Khái niệm: là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST Đột biến NST Đột biến số lượng nhiễn sắc thể Đột biến cấu trúc nhiễn sắc thể I Đột biến số lượng NST Khái niệm:  Đột biến số lượng NST: là đột biến làm thay đổi về số... bội 1 Lệch bội 1.a Khái niệm: Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST tương đồng  Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như: thể khơng (2n2), thể một (2n-1), thể ba(2n+1), thể bốn (2n+2)…  Đột biến lệch bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật ∆ Hãy nêu ví dụ về các thể lệch bội đã biết Thể lưỡng bội (phía trái) và thể tứ bội (phía phải) của nho... o Biến đổi trong cấu trúc tương ứng cửa protein  Đột biến gen gây rối loạn trong q trình tổng hợp Protein, ở các gen quy định cấu trúc enzym, số gây ra những dị tật về cấu tạo hay chức năng, xuất hiện những bệnh di truyền hay giảm sức sống Chứng hở hàm ếch nạn nhân chất độc điơxin 2 Ý nghĩa  Đối với tiến hóa:  Đột biến gen làm xuất hiện alen mới, dẫn đến những biến dị có lợi hoặc có hại  Đột biến. .. Cơ chế: + Trong giảm phân tạo giao tử đột biến: giao tử đột biến + giao tử bình thường + Trong ngun phân: tạo thể khảm giao tử đột biến 1.c Hậu quả và vai trò  Hậu quả: + Rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình + Mất đoạn NST gây chết hoặc giảm sức sống + Thể dò bội ở NST thường : Có 3 NST thứ... chòu tốt.    + Thể đa bội lẻ thường không tạo giao tử.      + Thể đa bội phổ biến ở thực vật động vật ít gặp vì cơ chế xác đònh giới tính bò rối loạn II Đột Biến Cấu Trúc NST 1) Đònh nghóa : là biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi cấu trúc và trình tự của các gen 2 Ngun nhân và cơ chế phát sinh: - Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do nhũng biến đổi sinh... chết ngay khi thụ tinh 2 Thể đa bội: 2.a Đònh nghóa : Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là 1 bội số của n nhưng lớn hơn 2n.      • + 3n, 5n……là thể đa bội lẻ      • + 4n, 6n……là thể đa bội chẵn 2 b Cơ chế phát sinh :       + Thể đa bội lẻ:    Trong giảm phân: toàn bộ NST bố hoặc mẹ không phân li, tạo giao tử 2n Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (n) tạo hợp tử 3n (thể tam bội).    Cây 4n... 3n.      + Thể đa bội chẵn:    Trong nguyên phân: các NST đã tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc tạo tế bào 4n.    Trong giảm phân: toàn bộ NST không phân li tạo giao tử 2n Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (2n) tạo hợp tử 4n (thể tứ bội) 2.c Đặc điểm thể đa bội :      + Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ Vì vậy, cơ thể đa bội... không nên sinh con tuổi ngoài 40  1.d Vai trò: + Lặp đoạn có ý nghĩa đối với tiến hóa của hệ gen vì tạo ra vật chất di truyền bổ sung + Đảo đoạn tạo sự đa dạng giữa các thứ, nòi trong cùng một lồi + Mất đoạn xác định vị trí của gen trên NST + Tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST ứng dụng trong tạo giống + Thể dò bội ở NST giới tính người:  XXX (hội chứng 3X) : Nữ, buồng trứng, dạ con không phát... cramatic 3 các dạng đột biến: - Mất đoạn - Lặp đoạn - Đảo đoạn - Chuyển đoạn 3.1 Mất đoạn: Là NST bị đứt một đoạn (đoạn đó khơng chứa tâm động) - Làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết hoặc giảm sức sống - Có thể xảy ra bất kỳ phần nào của NST • Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, như ở cây ngơ (bắp) hay ruồi giấm mất một đọan nhỏ khơng làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp