PHẦN 1: ĐẶT VẤN ĐÊ Trong chương trình sinh học THPT, bài tập phần di truyền học là một phần không thể thiếu các đề thi, từ các đề kiểm tra khảo sát chất lượng đến các đề thi học sinh giỏi, thi đại học Tuy nhiên quá trình học, thời lượng dành cho làm bài tập là không đáng kể (trong chương trình sinh học 12: phần di truyền học có 26 tiết chỉ được bố trí có tiết bài tập và tiết ôn tập, hoặc chương trình sinh học 12 nâng cao: có 32 tiết chỉ có tiết bài tập và tiết ôn tập), đó lượng bài tập là rất lớn, đặc biệt là bài tập thuộc chương 1, chương 2, chương 3, vì vậy đa số học sinh gặp rất nhiều khó khăn học bài cũng làm bài, đặc biệt là phần bài tập thuộc về các quy luật di truyền, điều đó thường gây tâm lý chán nản cho học sinh Hiện nay, nhiều bài kiểm tra thường sử dụng phương pháp làm bài trắc nghiệm Với phương pháp này đòi hỏi thao tác làm bài phải nhanh Qua nhiều năm giảng dạy, nhận thấy đối với phần bài tập phải dạy cho học sinh biện luận một cách chắc chắn làm bài tự luận, còn làm bài trắc nghiệm thì phải rèn luyện kỹ làm bài thật nhanh và chính xác, đó là nhiệm vụ không thể thiếu đối với giáo viên Tuy nhiên để làm được điều đó không phải là dễ, đòi hỏi giáo viên phải có biện pháp phù hợp giúp học sinh hiểu sâu sắc vấn đề và có thể áp dụng các tình huống khác nhau, có thể biến đổi để vận dụng cho những dạng bài tập khác Khi học sinh đã hiểu được vấn đề, có thể làm được các dạng bài tập khác sẽ kích thích sự say mê, tìm tòi, sáng tạo học tập, nâng cao chất lượng dạy và học Phần bài tập phần di truyền học là rất lớn, giới hạn sáng kiến kinh nghiệm của mình xin được đề cập đến một khía cạnh liên quan đến hoán vi gen xảy đối với nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính Trong đề thi của các kỳ thi thì gần không bỏ sót phần bài tập có liên quan đến hoán vi gen, có thể xác đinh tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình thế hệ lai, xác đinh tỉ lệ các loại giao tử được sinh từ thể bố mẹ, hay xác đinh tần số hoán vi gen, từ tỉ lệ kiểu hình để xác đinh quy luật di truyền chi phối Với lượng bài tập khổng lồ vậy mà bản học sinh không hiểu bản chất vấn đề, đồng thời không có biện phương pháp áp dụng để làm bài tập liên quan nên các em gặp phải bài tập phần này thường hay bỏ qua Qua sáng kiến kinh nghiệm này, mong sẽ góp được phần nào đó giải quyết vấn đề khó khăn đó Từ những lý xin trình bày sáng kiến kinh nghiệm của mình: “Giải nhanh bài tập hoán vị gen nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính” PHẦN 2: NỘI DUNG Cơ sở lý luận hoán vị gen 1.1 Khái niệm hoán vị gen - Hoán vi gen là hiện tượng gen alen cặp NST tương đồng có thể trao đổi chỗ cho sự trao đổi chéo giữa crômatit khác nguồn gốc cặp NST kép tương đồng quá trình phát sinh giao tử 1.2 Thí nghiệm của Moocgan F1 : F a: ♀ AB ab ( thân xám, cánh dài) x ♂ (thân đen, cánh cụt) ab ab 0,415 thân xám, cánh dài; 0,415 thân đen, cánh cụt; 0,085 thân xám, cánh cụt; 0,085 thân đen, cánh dài Kết quả không giải thích được bằng liên kết hoàn toàn và phân li độc lập của các gen kiểu hình được hình thành từ kiểu tổ hợp giao tử Ruồi đực thân đen, cánh cụt ( ab ) chỉ tạo một loại giao tử, vậy thể cái F quá trình phát ab sinh giao tử đã xảy sự hoán vi gen (đổi chỗ) giữa các alen B và b dẫn đến sự xuất hiện thêm loại giao tử Ab và aB, đó có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám, cánh cụt Các kiểu hình thế hệ lai xuất hiện với tần số không bằng thể cái F đã tạo các loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau, đó là: AB = ab = 0,415; Ab = aB = 0,085 1.3 Cơ sở khoa học của hoán vị gen Hiện tượng được giải thích sơ tế bào học là: quá trình phân bào, kỳ trước của quá trình giảm phân đã xảy hiện tượng bắt chéo giữa crômatit khác nguồn crômatit của cặp NST kép tương đồng: Để giải thích kết quả trên, sách giáo khoa 12 nâng cao đã xây dựng sơ đồ lai: F1: A a a a B b b b Xám, dài Đen, cụt A B GF1: a b A A a a a B b B b b Fa : A A 0.415 0.085 B a 0.085 b a 0.415 B b a 0.415 A a 0.085 A a 0.085 a a 0.415 a a b X, D B b X, C b b Đ, D B b Đ, C b b 1.4 Đặc điểm hoán vị gen - Tần số hoán vi gen: + Là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp (% các giao tử mang gen hoán vi) + Tần số hoán vi gen f= b , đó b là số tế bào có xảy hoán vi gen, a 2a là tổng số tế bào tham gia vào quá trình giảm phân (b ≤ a) + Phản ánh khoảng cách tương đối giữa gen không alen cùng một NST Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết càng nhỏ và tần số hoán vi gen càng cao - Tần số hoán vi gen khơng vượt quá 50% Thơng thường, gen có xu hướng chủ yếu liên kết nên tần số hoán vị gen 25% thì là giao tử liên kết, thể F là thể di hợp tử đều ( AB ) ab Trong trường hợp này, tần số hoán vi gen f = 100% - 2x = 2y + Nếu giá tri x < 25% thì là giao tử liên kết, thể F là thể di hợp tử chéo ( Ab ) aB Trong trường hợp này, tần số hoán vi gen f = 2x * Kết luận: Khi xác đinh được tỉ lệ loại giao tử thì chúng ta sẽ xác đinh được tần số hoán vi gen, đồng thời dựa vào tỉ lệ loại giao tử sẽ xác đinh được kiểu gen của thể F1 Tỉ lệ các loại giao tử được xác đinh thông qua tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình thu được đời lai 3.2.2 Xác định mối quan hệ giữa tỉ lệ giao tử, tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời lai gen nằm nhiễm sắc thể thường a Khi F1 lai phân tích AB ab F1 : GF1 : hoặc Ab aB ab ab x AB = ab = x; ab Ab = aB = y AB ( trội tính trạng); x ab Fa : x y Ab (trội A, lặn b); ab y ab (lặn tính trạng); ab aB ( lặn a, trội B) ab Như vậy Fa thu được loại kiểu hình với tỉ lệ x : x : y : y ≠1:1:1:1 Khi x < 25%, là giao tử hoán vi, thể F1 có kiểu gen di hợp tử chéo Khi x > 25%, là giao tử liên kết, thể F1 có kiểu gen di hợp tử đều Ví dụ: Ở một loài côn trùng, hai cặp alen Aa, Bb quy đinh hai cặp tính trạng màu sắc thân và độ dài chân Cho P thuần chủng khác hai cặp tính trạng, F1 xuất hiện thân đen, chân dài Đem F1 giao phối với cá thể thân nâu, chân ngắn thu được 40% thân đen, chân dài: 40% thân nâu, chân ngắn: 10% thân nâu, chân dài: 10% thân nâu, chân ngắn Các gen quy đinh các tính trạng di truyền theo quy luật nào? Xác đinh kiểu gen của thể F1? Giải: Thân đen, chân dài là trội hoàn toàn so với thân nâu, chân ngắn F1 thực hiện phep lai với thể đồng hợp lặn, là phép lai phân tích Kết quả thu được tỉ lệ kiểu hình là x: x: y: y = 0,4: 0,4: 0,1: 0,1 khác với tỉ lệ 1: 1: 1:1 nên các gen đã nằm một cặp nhiễm sắc thể và quá trình giảm phân đã xảy hoán vi gen Theo kết quả, x =0,4, là giao tử liên kết nên F1 di hợp tử đều ( AB ) ab b Khi thể đem lai đều dị hợp cặp gen, hoán vị gen xảy ở một bên, một bên liên kết + Bên liên kết hoàn toàn có kiểu gen dị hợp tử đều ( F1 : AB ab GF1 : hoặc Ab aB x AB = ab = x; AB ) ab AB ab AB = ab = Ab = aB = y F2 : Thu được kiểu gen và loại kiểu hình, đó là: Kiểu gen Kiểu hình x AB AB y AB Ab A-B- ( Trội tính trạng: tính trạng A và tính trạng B) x AB aB 2 .x = x y y x + + + x = 50% + =a 2 2 AB ab 10 y Ab ab A-bb ( trội tính trạng, lặn tính trạng: trội A, lặn b) y = = y aB ab 50% − x x = 25% =b 2 A-bb ( trội tính trạng, lặn tính trạng: lặn a, trội B) y 50% − x x = = 25% =b 2 = x ab ab aabb (lặn tính trạng) = x =c Như vậy tỉ lệ kiểu hình trội tính trạng đạt giá tri a, kiểu hình trội tính trạng này, lặn tính trạng đạt giá tri b, kiểu hình đồng hợp lặn đạt giá tri x Quan sát sơ đồ lai ta thấy a, b, c đều liên quan đến x, y Nên dựa vào kiểu hình bất kỳ có thể xác đinh được tỉ lệ các loại giao tử mà không cần phải dựa vào kiểu hình đồng hợp lặn Ví dụ: Ở loài ruồi giấm đem lai giữa bố mẹ đều thuần chủng đời F1 chỉ xuất hiện loại kiểu hình thân xám, cánh dài Tiếp tục cho F1 giao phối, đời F2 có loại kiểu hình sau: 564 thân xám, cánh dài; 164 thân đen, cánh cụt; 36 thân xám, cánh cụt; 36 thân đen, cánh dài Xác đinh tần số hoán vi gen? Xác đinh kểu gen của thể F1? Giải: Ở loài ruồi giấm hiện tượng hoán vi gen chỉ xảy ruồi cái không xảy ruồi đực Đời F2 xuất hiện kiểu hình mang hai tính trạng lặn thân đen, cánh cụt chiếm x = 20.5% x = 41% > 25%, là giao tử liên kết, nên tần số hoán vi gen f = 100 – 2x = 18%, F1 di hợp tử đều ( AB ) ab + Bên liên kết hoàn toàn có kiểu gen dị hợp tử chéo ( F1 : AB ab hoặc Ab aB x Ab ) aB Ab aB 11 GF1 : AB = ab = x; Ab = aB = Ab = aB = y F2 : Thu được kiểu gen và loại kiểu hình, đó là: Kiểu gen Kiểu hình x AB Ab A-B- ( Trội tính trạng: tính trạng A và tính trạng B) x AB aB y = x x + + y = 50% 2 Ab aB y Ab Ab A-bb ( Trội tính trạng, lặn tính trạng: trội A, lặn b) x Ab ab = y aB aB x y + = 25% 2 A-bb ( Trội tính trạng, lặn tính trạng: lặn a, trội B) x Ab ab = x + y = 25% 2 Vậy trường hợp này tỉ lệ kiểu hình thế hệ lai hoàn toàn không phụ thuộc vào tần số hoán vi gen, tỉ lệ kiểu hình là 1:2:1 c Khi thể đem lai đều dị hợp cặp gen, hoán vị gen xảy ở một bên với tần số F1 : GF1 : AB ab hoặc Ab aB x AB ab hoặc Ab aB AB = ab = x; AB = ab = x Ab = aB = y Ab = aB = y F2 : Thu được 10 kiểu gen và loại kiểu hình, đó là: 12 Kiểu gen Kiểu hình AB AB x2 2xy AB Ab 2xy AB aB 2x2 A-B- = x2 + 2xy + 2xy + 2x2 +2y2= 2(x+y)2 + x2 =50% + x2 =a AB ab 2y2 (trội tính trạng) Ab aB y2 Ab Ab 2xy y2 Ab ab aB aB ( Trội A, lặn b) A-bb = y2 + 2xy= (x + y)2 - x2 = 25% - x2= b ( lặn a, trội B) 2xy aB ab x2 ab ab aaB- = y2 + 2xy= (x + y)2 - x2 = 25% - x2= b (lặn tính trạng): aabb = x2 = c Trong trường hợp này chúng ta cũng có thể dựa vào một tỉ lệ kiểu hình để xác đinh tỉ lệ giao tử, kiểu gen của F1 Ví dụ: Ở cà chua gen A trội hoàn toàn quy đinh quả tròn so với gen a quy đinh quả bầu Gen B trội hoàn toàn quy đinh quả đỏ so với b quy đinh quả vàng Khi cho hai thứ cà chua thuần chủng khác bơi hai cặp tính trạng nói thu được F1, cho F1 tạp giao F2 thu được loại kiểu hình, đó quả tròn, đỏ 13 chiếm tỷ lệ 66% Quá trình giảm phân tạo noãn và phấn giống Xác đinh kiểu gen của F1? Giải: Ở F2 thu được loại kiểu hình, đó quả tròn, đỏ chiếm tỷ lệ 0,66 ≠ 0,5625 ( tỷ lệ của phân li độc lập) nên tỉ lệ này được hình thành hiện tượng hoán vi gen (nếu là liên kết hoàn toàn thì chỉ thu được hoặc kiểu hình) Cây quả tròn, đỏ là kiểu hình trội tính trạng có tỉ lệ 50% + x2 = 66% x2 =16%, vậy x = 40%>25%, là giao tử liên kết, nên F1 có kiểu gen di hợp tử đều ( AB ) ab Từ đó, học sinh có thể suy được cách làm trường hợp khác như: bên bố mẹ đều xảy hoán vi với tần số không bằng nhau, hay bên bố mẹ xảy hoán vi với tần số bằng có kiểu gen khác ( một bên di hợp tử đều, một bên di hợp tử chéo) * Kết luận: Với quy ước trên: a là tỷ lệ kiểu hình trội tính trạng (trội A và B) b là tỷ lệ kiểu hình trội tính trạng, lặn tính trạng (trội A, lặn b hoặc lặn a, trội B) c là tỷ lệ kiểu hình lặn tính trạng Ta có: a = = 50% + x2 ( hoán vi gen bên với tần số nhau) = 50% + b= = 25% - x2 ( hoán vi gen bên với tần số nhau) = 25% - c= x (hoán vi gen bên, một bên liên kết hoàn toàn) x (hoán vi gen bên, một bên liên kết hoàn toàn) = x2 ( hoán vi gen bên với tần số nhau) = x (hoán vi gen bên, một bên liên kết hoàn toàn) 14 Từ đó ta có biểu thức: x= = a+b = b+c c ( hoán vi gen bên với tần số nhau) = 2c (hoán vi gen bên, một bên liên kết hoàn toàn) x > 25%, thì f = 100% - 2x, x là giao tử liên kết, F1 di hợp tử đều x < 25%, thì f = 2x, x là giao tử hoán vi, F1 di hợp tử chéo 3.3 Hoán vị gen nhiễm sắc thể giới tính X Xét gen: gen A có alen A và a, gen B có alen B và b, đều nằm X không nằm Y Khi gen nằm nhiễm sắc thể giới tính thì các tính trạng phân bố không đồng đều cho giới, dựa vào đặc điểm này để xác đinh gen tồn tại nhiễm sắc thể thường hay nhiễm giới tính Trong quần thể xuất hiện 14 kiểu gen: Giới XX: có 10 kiểu gen gồm XABXAB, XABXAb, XABXaB, XABXab, XAbXaB, XAbXAb, XAbXab, XaBXaB, XaBXab, XabXab Giới XY: có kiểu gen gồm XABY, XAbY, XaBY, XabY Hoán vi gen không xảy với giới XY, nên thể XY chỉ tạo loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau: XABY XAB = Y = ; XAbY XAb = Y= XaBYXaB =Y = ; 1 ; XabY Xab = Y= 2 Giới XX xảy hoán vi gen, nhiên tỷ lệ các loại giao tử phụ thuộc vào kiểu gen: + Kiểu gen đồng hợp: XABXAB, XAbXAb, XaBXaB, XabXab chỉ tạo một loại giao tử: XABXABXAB; XAbXAb XAb ; XaBXaBXaB ; XabXab Xab + Kiểu gen di hợp cặp gen: X ABXAb, XABXaB, XAbXab, XaBXab tạo loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau: 15 XABXAb XAB =XAb= ; XABXaB XAB =XaB = XAbXab XAb =Xab = ; 1 ; XaBXab  XaB =Xab = 2 + Kiểu gen di hợp cặp gen: XABXab, XAbXaB giảm phân xảy hoán vi sẽ tạo loại giao tử với tỷ lệ khác nhau: XABXab  XAB = Xab = x; XAb = XaB =y ( x+y =50%) x là giao tử liên kết nên x >25%, tần số hoán vi gen f = 100-2x XAbXaB  XAB = Xab = x; XAb = XaB =y x là giao tử hoán vi nên x