HỘI THẢO CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ NĂM 2012 BÁO CÁO Chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học Tên chuyên đề: Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên Tên tác giả: Nguyễn Phương Thanh Đơn vị: Trường THPT Chu Văn An, Hà Nội I. Quần thể giao phối. 1. Khái niệm. Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài, sống trong cùng một khu vực và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ. 2. Đặc trưng di truyền của quần thể. Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định. Vốn gen bao gồm tất cả các alen của tất cả các locus trong tất cả các cá thể của quần thể. Nếu trong quần thể chỉ có một loại alen nào đó thì có thể nói alen đó đã được cố định trong vốn gen và tất cả các cá thể đều là đồng hợp tử về cặp alen này. Tuy nhiên, nếu một locus có hai hoặc nhiều alen thì trong quần thể có cả cá thể đồng hợp tử và cá thể dị hợp tử về cặp alen này. Ví dụ. Một quần thể có 600 locus với 30% số locus được cố định và mỗi locus trong số các còn lại có hai alen. Hỏi có tất cả bao nhiêu alen khác nhau trong vốn gen của quần thể? Phân tích: Trong quần thể có 30% số locus cố định ↔ số locus cố định = 30% . 600 = 180 locus.  Tổng số alen có trong các locus này là 180.1 = 180( alen). Số locus còn lại ( 600- 180 = 420), mỗi locus có 2 alen  co 420.2= 840 alen. => tổng số loại alen khác nhau có trong vốn gen của quần thể là 840 +180 = 1020 alen. Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, kiểu hình. Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. 1 Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể. Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và a của locus mã hóa cho sắc tố hoa. Các alen này biểu hiện hiện tượng trội lặn không hoàn toàn. Vì thế mỗi kiểu gen có một kiểu hình riêng: Cây đồng hợp tử AA tạo ra sắc tố đỏ nên hoa có màu đỏ, cây đồng hợp tử aa không tạo được sắc tố đỏ nên hoa có màu trắng, cây dị hợp tử Aa tạo ra được một ít sắc tố đỏ nên hoa có màu hồng. Khi thống kê thấy trong quần thể đó có 500 cây có hoa đỏ, 400 cây có hoa hồng và 100 cây có hoa trắng. Như vậy tần số tương đối của các kiểu gen, kiểu hình, tần số tương đối của các alen là bao nhiêu? Theo lý thuyết, ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các kiếu hình là: Tần số tương đối của kiểu hình hoa đỏ = 500/1000 = 0,5= 50%. Tần số tương đối của kiểu hình hoa hồng = 400/1000 = 0,4= 40%. Tần số tương đối của kiểu hình hoa trắng = 100/1000= 0,1 = 10%. Tính tương tự như vậy, ta cũng được tần số tương đối của các kiểu gen là: AA= 0,5= 50%, Aa = 0,4 = 40 %, aa = 0,1 = 10%. Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể về tính trạng này là: 0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1. => Tần số tương đối của các alen là: Tần số tương đối của A = p = 0,5 + ( 0,4 /2) = 0,7. Tần số tương đối của a = 0,1 + ( 0,4 / 2) = 0,3. Vì locus này chỉ có hai alen A và a nên có thể thính q bằng công thức: q = 1- p. Tổng quát: Để xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể: xAA + y Aa + z aa = 1, ta dùng công thức: p (A) = x + ½ y, q (a) = z + ½ y. ( lưu ý: p + q = 1) Mở rộng: Nếu trong một locus có 3 alen: a 1 , a 2 , a 3 với thành phần kiểu gen như sau: x a 1 a 1 + y a 2 a 2 + z a 3 a 3 + m a 1 a 2 + n a 1 a 3 + k a 2 a 3 = 1. Gọi tần số tương đối của các alen a 1 , a 2 , a 3 lần lượt là p, q, r. Ta có: p = x + ½ m + ½ n. q = y + ½ m + ½ k . r = z + ½ n + ½ k. 3. Đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên. Trong một quần thể ngẫu phối, các cá thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. 2 Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định. Như vậy, một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể. Trong quần thể giao phối nói chung và quần thể ngẫu phối nói riêng nổi bật nên đặc điểm đa hình. Sự đa hình về kiểu gen dẫn đến đa hình về kiểu hình. Nếu gọi r là số alen của một gen (locus), n là số gen khác nhau, các gen phân li độc lập, thì số kiểu gen trong quần thể được tính bằng công thức: Số kiểu gen = [r(r+1)/2] n Nếu số alen của các gen là khác nhau thì tổng số kiểu gen trong quần thể được tính bằng tích số giữa số kiểu gen của tất cả các gen. Phần lớn các quần thể động, thực vật là những quần thể giao phối ngẫu nhiên( ngẫu phối). Một số quần thể có thể không ngẫu phối đối với tính trạng này nhưng lại ngẫu phối đối với tính trạng khác. Chẳng hạn như trong một quần thể người thì tính trạng nhóm máu( ABO) là một tính trạng được ngẫu phối. Khi kết hôn người ta thường không để ý đến đối tượng kết hôn của mình có nhóm máu gì, mà chỉ chọn ngẫu nhiên. Trong khi đó những tính trạng về hình thái, tính tình… thì lại là giao phối có lựa chọn( không ngẫu nhiên). II. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên. 1. Định luật Hardy- Weinberg. Năm 1908, Hardy ( một nhà toán học người Anh) và Weinberg (một bác sỹ người Đức) đã độc lập nhau cùng phát hiện quy luật ổn định về tỉ lệ phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể ngẫu phối, về sau gọi là định luật Hardy- Weinberg. Nội dung của định luật có thể hiểu là: “ Thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định”. Những điều kiện nhất định ở đây bao gồm: 1. Quần thể phải có kích thước lớn. 2. Phải diễn ra sự ngẫu phối. 3. Không có chọn lọc tự nhiên. 4. Không có đột biến . 5. Không có sự di nhập gen… 3 Đó là những điều kiện đúng của định luật Hardy- Weinberg. Một quần thể nếu hội tụ đầy đủ các điều kiện đó thì thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen được ổn định qua các thế hệ. Khi đó ta nói quần thể đã đạt trạng thái cân bằng. Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a là: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1. Mở rộng: Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, tần số của mỗi kiểu gen được tính theo công thức: Tần số kiểu gen = 2 n . tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1) ( n là số cặp gen dị hợp) Ví dụ1: Trong quần thể người, xét tính trạng nhóm máu có 3 alen: I A , I B và I o với tần số tương đối lần lượt là 0,2 ; 0,3 ; 0,5. Ta có tần số tương đối của các kiểu gen là: I A I A = 2 0 . 0,2.0,2 = (0,2) 2 = 0,04. I A I B = 2 1 . 0,2.0,3 = 0,12. I A I o = 2 1 . 0,2.0,5 = 0,2. I B I B = 2 0 . 0,3.0,3 = (0,3) 2 = 0,09. I B I o = 2 1 . 0,3.0,5 = 0,3. I o I o = 2 0 . 0,5.0,5 = (0,5) 2 = 0,25. Trong trường hợp tính tần số một kiểu gen liên quan đến nhiều locus, các gen phân li độc lập, chúng ta cũng có thể sử dụng công thức (1). Ví dụ 2: Xét ba cặp gen phân li độc lập. Tần số tương đối của các alen là: A = 0,6; a =0,4 ; B = 0,7 ; b = 0,3 ; D = 0,2 ; d = 0,8. Quần thể cân bằng về cả ba tính trạng này. Tần số tương đối của kiểu gen AaBbDd =2 3 . 0,6.0,4.0,7.0,3.0,2.0,8 = 0,064512. Tần số tương đối của kiểu gen AABbDD = 2 1 . (0,6) 2 . 0,7.0,3.(0,2) 2 = 0,006048. Tổng quát: Nếu một locus có ba alen a 1 , a 2 , a 3 với tần số tương đối lần lượt là p, q, r thì ở trạng thái cân bằng, thành phần kiểu gen của quần thể là: p 2 a 1 a 1 + q 2 a 2 a 2 + r 2 a 3 a 3 + 2pq a 1 a 2 + 2pr a 1 a 3 + 2qr a 3 a 2 = 1. 2. Nhận biết trạng thái cân bằng di truyền của quần thể. Dựa vào thành phần kiểu gen của quần thể có thể dễ dàng nhận biết một quần thể đang ở trạng thái cân bằng hay chưa cân bằng. Xét một quần thể có thành phần kiểu gen về một gen hai alen là xAA + y Aa + z aa = 1. 4 Quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng nếu : y 2 = 4x.z Thật vậy, nếu quần thể đang ở trạng thái cân bằng thì thành phần kiểu gen của nó thỏa mãn biểu thức: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1. Khi đó: x = p 2 ; y = 2pq; z = q 2 . Như vậy y 2 = 4p 2 q 2 = 4x.z. Ví dụ. - Quần thể 1: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1. Có y 2 = (0,32) 2 = 0,1024 = 4. 0,64. 0,04 = 4x.z.  quần thể đang ở trạng thái cân bằng, p (A) = 0,8; q (a) = 0,2. - Quần thể 2: 0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1. Có y 2 = (0,4) 2 = 0,16 # 4x.z =4. 0,4. 0,2 = 0,32 quần thể chưa cân bằng. 3. Chứng minh một quần thể cân bằng. Để chứng minh một quần thể cân bằng, chúng ta cần chỉ ra rằng thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác bằng cách thống kê kết quả của các quá trình ngẫu phối. Nếu thế hệ F 1 , F 2, F 3 … có thành phần kiểu gen và tần số các alen giống với thế hệ P thì quần thể ban đầu đã cân bằng và ngược lại. Chứng minh quần thể có thành phần kiểu gen P: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1 là một quần thể cân bằng. Ta có tần số tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q. Như vậy: Tỉ lệ giao tử đực mang alen A = tỉ lệ giao tử cái mang alen A = p. Tỉ lệ giao tử đực mang alen a = tỉ lệ giao tử cái mang alen a = q. Khi quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg, ta thu được thế hệ F 1 của quần thể như sau: p A q a p A p 2 AA pq Aa q a pq Aa q 2 aa  F 1 có thành phần kiểu gen là p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1và tần số tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q ( giống thế hệ P). Nếu tiếp tục nghiên cứu các thế hệ tiếp theo thì kết quả trên vẫn không thay đổi.  Quần thể ban đầu đã cân bằng di truyền về tính trạng này. Một quần thể chưa cân bằng di truyền về một tính trạng thì sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối quần thể đó sẽ cân bằng? 5 ? Một quần thể ban đầu chưa cân bằng vê một tính trạng nào đó nhưng đặt trong những điều kiện nhất định thì chỉ cần qua một thế hệ ngẫu phối, quần thể đó đã cân bằng về tính trạng đang xét. Ví dụ. Xét quần thể có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát (P) là: 0,5 AA + 0,2 Aa + 0,3 aa = 1. Dễ dàng nhận ra đây là một quần thể chưa cân bằng. Tần số tương đối của các alen là: p (A) = 0,6 ; q (a) = 0,4. Sau một thế hệ ngẫu phối, thế hệ F 1 có thành phần kiểu gen như sau: 0,6 A 0,4 a 0,6 A 0,36 AA 0,24 Aa 0,4 a 0,24 Aa 0,16 aa  F 1 : 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1. Như vậy, từ thế hệ F 1 , quần thể đã cân bằng. Áp dụng điều này chúng ta có thể dễ dàng xác định được thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen của quần thể sau nhiều thế hệ. Chẳng hạn như, một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát là (P): 0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1. Xác định thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen ở thế hệ F 10 . Giả sử quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg. Đối với một quần thể như vậy, chúng ta cần xác định rõ, từ thế hệ F 1 trở đi quần thể sẽ cân bằng. Vì vậy từ thế hệ F 1 trở đi thành phần kiểu gen của quần thể luôn ổn định là: 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, tần số tương đối của các alen không thay đổi: p (A) = 0,8 ; q (a) = 0,2. Tổng quát: Một quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg, có tần số tương đối của alen A là p, tần số tương đối của alen a là q. Mặc dù ở thế hệ P quần thể chưa cân bằng thì từ thế hệ F 1 đến thế hệ F n , thành phần kiểu gen không thay đổi: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1. 4. Ứng dụng định luật Hardy- Weinberg. Định luật Hardy- Weinberg mô tả một quần thể giả định không tiến hóa. Tuy nhiên, trên thực tế, tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể thường biến đổi theo thời gian. Có nghĩa là quần thể luôn tiến hóa. Để kiểm tra xem tiến hóa có đang diễn ra trong một quần thể hay, không người ta sử dụng phương trình Hardy- Weinberg. 6 Ví dụ. Một locus có hai alen (A và a) quy định chiều cao cây ở một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên. Có 22 cây có kiểu gen AA, 86 cây có kiểu gen Aa và 12 cây có kiểu gen aa. Hãy sử dụng phương trình Hardy- Weinberg để xác định xem quần thể này có tiến hóa hay không? Ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các alen: p (A) = (22x 2 + 86) : 240 = 0,54 ; q (a) = 0,46. Dựa trên phương trình Hardy- Weinberg, nếu quần thể không tiến hóa thì tần số tương đối của kiểu gen AA phải bằng p 2 = (0,54) 2 = 0,2916; tần số tương đối của Aa = 2pq= 0,4968; tần số tương đối của aa = q 2 = ( 0,46) 2 = 0,2116. Như vậy, trong một quần thể có 120 cây, số cây có kiểu gen AA phải là 0,2916 . 120 = 34 cây, số cây có kiểu gen Aa là 0,4968. 120 = 60 cây, số cây mang kiểu gen aa là 0,2116. 120= 25 cây. Rõ ràng kết quả này khác với số cá thể thực tế của quần thể. Điều đó chứng tỏ rằng quần thể này không cân bằng di truyền và nó đang tiến hóa. III. Cân bằng quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động. Quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng và duy trì được trạng thái cân bằng đó khi nó hội tụ đủ tất cả các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg. Khi ít nhất một trong số các điều kiện đó không được đáp ứng thì trạng thái cân bằng bị phá vỡ và quần thể sẽ thiết lập một trạng thái cân bằng mới. Cứ như vậy quần thể sẽ từ từ tiến hóa. Mỗi một điều kiện không được đáp ứng gây ra những tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể 1. Quần thể có kích thước không đủ lớn. Quần thể có kích thước nhỏ sẽ có nhiều khả năng để tần số alen thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác bởi các yếu tố ngẫu nhiên. Các yếu tố ngẫu nhiên có thể làm tần số alen biến động mạnh mẽ một cách không thể tiên đoán được từ thế hệ này sang thế hệ khác, đặc biệt trong các quần thể nhỏ- đó là hiện tượng phiêu bạt di truyền. Ví dụ, xét quần thể nhỏ hoa hướng dương hoang dại có kích thước ổn định gồm 20 cây ( gồm 5 cây có hoa đỏ- AA; 10 cây có hoa hồng- Aa và 5 cây có hoa trắng aa). Vì điều kiện sống không đồng đều, chỉ có 10 cây may mắn được sinh trưởng trong trong môi trường có đủ chất dinh dưỡng giúp cây có thể sinh sản. Những cây có thể sinh sản bao gồm ( 1 cây hoa đỏ, 6 cây hoa hồng và 3 cây hoa trắng). Trong các cây F1, cũng chỉ có cây hoa đỏ là sinh sản được, 7 những cây khác không thể sinh sản. Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 và thế hệ F 2 sẽ ra sao? Từ những dữ liệu trên cho thấy, ở thế hệ P, thành phần kiểu gen của quần thể là: 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1, quần thể này đang cân bằng di truyền với tần số tương đối của A là p = 0,5; tần số tương đối của a là q = 0,5. Nhưng tỉ lệ các kiểu gen trong số các cây có thể sinh sản là: 0,1 AA + 0,6 Aa + 0,3 aa = 1. Do đó, thành phần kiểu gen và tần số alen ở F 1 là: 0,16 AA + 0,48 Aa + 0,36 aa = 1; p (A) = 0,4; q (a) = 0,6. Như vậy, quần thể đã thiết lập một trạng thái cân bằng mới và tần số tương đối của alen A đã giảm đi trong khi tần số tương đối của alen a tăng lên. Tiếp đó, trong các cây F 1 , chỉ có cây hoa đỏ ( AA) là có thể sinh sản. Như vậy ở F 2 , quần thể có 100% số cá thể có kiểu gen AA( hoa đỏ). Có nghĩa là ở F 2 , quần thể lại thiết lập một cân bằng di truyền mới với tần số tương đối của các alen là p (A) = 1; q (a) = 0. Qua ví dụ đã cho thấy rõ sự phá vỡ trạng thái cân bằng di truyền của một quần thể khi kích thước quần thể không đủ lớn. Trong trường hợp này, sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể dưới tác động của các yếu tố ngẫu nhiên diễn ra mạnh mẽ và vô hướng. Sự phiêu bạt di truyền còn thể hiện rất rõ nét trong hiệu ứng kẻ sáng lập và hiệu ứng thắt cổ chai. Hiệu ứng kẻ sáng lập Trong một hoàn cảnh nào đó, một số ít cá thể ngẫu nhiên bị cách ly với quần thể ban đầu, thì nhóm nhỏ cá thể này hình thành nên một quần thể mới có vốn gen khác biệt với quần thể gốc. Hiện tượng này gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập. Chẳng hạn như một quần thể côn trùng có các con cánh ngắn chiếm ưu thế hơn những con cánh dài. Do bão gió mạnh đã thổi bay một số con cánh dài đên một vùng đất mới cách xa quần thể ban đầu. Như vậy, trên vùng đất mới, các con côn trùng cánh dài sinh sôi, nảy nở thành một quần thể lớn mà các cá thể cánh dài chiếm ưu thế( trái ngược với quần thể gốc). Hiệu ứng thắt cổ chai Sự thay đổi đột ngột trong môi trường như lửa, lũ lụt … có thể làm giảm mạnh kích thước của một quần thể. Việc giảm mạnh kích thước của quần thể có 8 thể gây nên hiệu ứng thắt cổ chai. Gọi là hiệu ứng thắt cổ chai vì quần thể đã phải trải qua một giai đoạn mà kích thước quần thể bị thắt nhỏ “ cổ chai”. Do tác động của các yếu tố ngẫu nhiên mà kích thước quần thể giảm mạnh một cách đột ngột, một số alen nhất định có thể trở nên phổ biến trong quần thể ở những cá thể sống sót, trong khi đó các alen khác lại trở nên hiếm gặp hoặc hoàn toàn biến mất khỏi quần thể. Sau đó, có thể quần thể sẽ khôi phục được kích thước ban đầu nhưng cấu trúc di truyền của quần thể đã thay đổi và mức độ đa dạng di truyền rất thấp trong một thời gian rất dài. Một điều đáng lưu ý là hoạt động của con người đôi khi tạo nên các thắt cổ chai nghiêm trọng đối với nhiều loài sinh vật khác. Chẳng hạn như, trong một quần thể ruồi, gen a quy định khả năng chống lại hóa chất X, gen A không có khả năng này. Khi môi trường không có X, những con ruồi có kiểu gen AA và Aa có sức sống, sức sinh sản mạnh hơn những con có kiểu gen aa. Vì vậy số cá thể có kiểu gen aa chỉ chiếm tỉ lệ 1%. Thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu là: 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01 aa = 1, (p (A) = 0,9; q (a) = 0,1). Nhưng khi môi trường có X ( do con người phun để diệt ruồi), quần thể ruồi bị chết hàng loạt, kích thước của quần thể bị giảm mạnh đột ngột. Trong số những con ruồi còn sống sót, tần số kiểu gen aa gần như chiếm 100%, tần số alen A bị giảm xuống gần như bằng 0 trong khi tần số alen a xấp xỉ bằng 1. Như vậy quần thể bị biến động rất lớn cả về kích thước và cấu trúc di truyền. Và phải mất một thời gian rất dài, quần thể đó mới khôi phục lai được kích thước ban đầu. Dù vậy, tần số tương đối của các alen, các kiểu gen đã bị thay đổi. 2. Quần thể chịu tác động của chọn lọc tự nhiên. Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sot và khả năng thụ tinh của các loại giao tử có thể làm thay đổi tần số alen, tần số kiểu gen trong quần thể. Ví dụ 1. Một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát ( P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1. Những cá thể mang kiểu gen aa không có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen ở F 1 , F 2 . Có thể phân tích như sau: 9 Quần thể ban đầu (P) : 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, có tần số tương đối của các alen là: p (A) = 0,8; q (a) = 0,2. Vì những cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản nên cấu trúc di truyền của quần thể sinh sản( chỉ xét những cá thể có khả năng sinh sản) ở thế hệ (P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa = 0,96 hay 0,67 AA + 0,33 aa = 1.  tần số tương đối của A là p = 0,835; tần số tương đối của a là q = 0,165.  thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F 1 là: (0,835) 2 AA + 2. 0,835.0,165 Aa + (0,165) 2 aa = 1. ↔ 0,697 AA + 0,276 Aa + 0,027 aa = 1. p (A) = 0,835; q (a) = 0,165. Tiếp tục tính tương tự, ở F 1 , tỉ lệ cá thể có khả năng sinh sản là: 0,697 AA + 0,276 Aa = 0,973 ↔ 0,716 AA + 0,284 Aa = 1. Tần số tương đối của các alen là: p (A) = 0,858; q (a) = 0,142.  Thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F 2 là: (0,858) 2 AA + 2. 0,858.0,142 Aa + (0,142) 2 aa = 1. ↔ 0,736 AA + 0,244 Aa + 0,02 aa = 1. p (A) = 0,858; q (a) = 0,142. Như vậy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, số cá thể mang kiểu gen aa giảm dần, qua hai thế hệ đã giảm đi một nửa. Đồng thời tần số tương đối của các alen cũng thay đổi theo hướng tăng dần tỉ lệ alen A và giảm dần tỉ lệ alen a. Ví dụ 2. Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát ( P) là: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1. Hạt phấn mang gen A không có khả năng thụ phấn. Hãy xác định tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen ở F 1 , F 2 . Phân tích: Quần thể trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số alen A là 0,6; tần số alen a là 0,4. Như vậy tỉ lệ giao tử đực mang gen A = tỉ lệ giao tử cái mang gen A = 0,6; tỉ lệ giao tử đực mang gen a = tỉ lệ giao tử cái mang gen a. Tuy nhiên, hạt phấn mang gen A không có khả năng thụ phấn. Do đó quá trình giao phấn diễn ra như sau: ♀ ♂ 0,6 A 0,4 a 1 a 0,6 Aa 0,4 aa  Thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F 1 là: 0,6 Aa + 0,4 aa = 1. Tần số các alen của quần thể ở thế hệ F 1 là: p (A) = 0,3; q (a) = 0,7. Quá trình giao phấn của F 1 diễn ra như sau: ♀ ♂ 0,3 A 0,7 a 10 [...]... các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng thụ tinh của các loại giao tử dẫn đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hoá theo các hướng khác nhau 3 Quần thể không diễn ra sự ngẫu phối Nếu như trong lòng quần thể không diễn ra sự ngẫu phối mà... trạng thái cân bằng b Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản Hãy xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối Đáp án a - Tần số alen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền: P(A) = 1/2 (0,6 + 0,8) = 0,7; q(a) = 0,3 - Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng: 0,49... trong quần thể không thay đổi Ta có thể khẳng định quần thể trên là quần thể ngẫu phối được không? Giải thích Đáp án - Không thể khẳng định, vì quần thể trên có thể tự phối hoặc ngẫu phối Nếu quần thể trên là ngẫu phối, khi thế hệ ban đầu đã đạt trạng thái cân bằng  sau nhiều thế hệ ngẫu phối, tần số alen và tần số kiểu gen trong quần thể không thay đổi + Ví dụ Quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen... sinh sản Áp lực của giao phối không ngẫu nhiên và ngẫu phối không hoàn toàn tùy thuộc vào hệ số nội phối • Dòng gen có thể làm thay đổi tần số các alen và thay đổi vốn gen của quần thể • Một quần thể có thể đang cân bằng ở một số locus này nhưng lại đang tiến hóa ở một vài locus khác cho nên trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg về một số gen nhất định cũng khá phổ biến trong các quần thể tự nhiên IV Một... khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, tần số của mỗi kiểu gen được tính theo công thức: Tần số kiểu gen = 2n tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1) ( n là số cặp gen dị hợp) • Quần thể chỉ cân bằng khi thỏa mãn cả 5 điều kiện: kích thước lớn, xảy ra ngẫu phối, không có đột biến, không có chọn lọc tự nhiên và không có dòng gen • Trạng thái cân bằng của quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động Sự không... trạng 18 thái cân bằng của quần thể Các yếu tố gây tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hóa • Sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng thụ tinh của các loại giao tử dẫn đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể. .. AA và Aa Trong quần thể có kiểu gen Aa nên tần số alen a phải tồn tại trong quần thể với một tần số nhất định (q) Nếu quần thể cân bằng, trong quần thể luôn phải có 1 tỉ lệ hoa trắng tương ứng (= q 2 ) Tuy nhiên, quần thể 1 đã cho không có cây hoa trắng nào nên trong trường hợp này, quần thể chưa cân bằng b Xét quần thể 2: Quần thể 2: 100% cây cho hoa trắng Tất cả các cây hoa của quần thể này đều có... một số cá thể di nhập từ quần thể này sang quần thể khác và làm thay đổi cấu trúc di truyền của các quần thể Ví dụ Quần thể 1 có cấu trúc di truyền ban đầu là 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01aa = 1; quần thể 2 có 0,2 AA + 0,3 Aa + 0,5aa = 1 Ngẫu nhiên, một số cá thể có kiểu hình trội của quần thể 2 di chuyển sang nhập vào quần thể 1 Sau làn song di nhập đó, người ta thấy số cá thể có nguồn gốc từ quần thể 1 chiếm... dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản Trong một số trường hợp nhất định, quần thể có thể sinh sản bằng hình thức ngẫu phối không hoàn toàn Nghĩa là quần thể vừa diễn ra ngẫu phối vừa diễn ra nội phối Trong trường hợp này, trạng thái cân bằng của quần thể cũng bị phá vỡ vì nội phối làm tăng tỉ lệ đồng hợp tử và giảm tỉ lệ dị hợp tử Tỉ lệ đồng hợp tăng bằng với mức giảm... thước quần thể bị suy giảm quá mức, do đó quần thể dễ bị giao phối cận huyết dẫn đến giảm sự đa dạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản - Khi kích thước quần thể nhỏ, yếu tố ngẫu nhiên cũng làm giảm sự đa dạng di truyền của quần thể, dẫn đến tăng tỉ lệ tử, giảm tỉ lệ sinh Như vậy cả hai nhân tố tiến hóa là giao phối không ngẫu nhiên( giao phối cận huyết hay nội phối) . cá thể thực tế của quần thể. Điều đó chứng tỏ rằng quần thể này không cân bằng di truyền và nó đang tiến hóa. III. Cân bằng quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động. Quần thể chỉ đạt trạng thái. thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hoá theo các hướng khác nhau. 3. Quần thể không diễn ra sự ngẫu phối. Nếu như trong lòng quần thể. thụ tinh của các loại giao tử dẫn đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể tiến