DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ GV: NGUYỄN THỊ HUỲNH HOA_ TRƯỜNG THPT CHUYÊN NGUYỄN QUANG DIÊU A. QUẦN THỂ TỰ PHỐI 1. Xác định sự thay đổi tần số kiểu gen dị hợp tử sau n thế hệ tự thụ phấn. Áp dụng công thức: Một quần thể ban đầu có 100% dị hợp tử, sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ kiều gen dị hợp tử giảm xuống còn (1/2) n x 100%. Ví dụ. Giả sử ta có một quần thể cây đậu Hà Lan gồm toàn cây cây dị hợp tử Aa. Tỉ lệ kiểu gen của dị hợp tử trong quần thể sẽ là bao nhiêu nếu quần thể đó tự thụ phấn qua 3 thế hệ. Giải Sau 3 thế hệ tự thụ phấn, tỉ lệ kiểu gen trong quần thể sẽ là (1/2) 3 x100% = 12,5%. 2. Xác định sự thay đổi tần số kiểu gen trong quần thể sau n thế hệ tự thụ phấn. Tỉ lệ tăng lên của các kiểu gen đồng hợp tự trong quần thể đúng bằng tỉ lệ giảm đi của kiểu gen dị hợp (h – h × (1/2) n ) Tỉ lệ mỗi kiểu gen đồng hợp bằng ½ tỉ lệ giảm của kiểu gen dị hợp (h x (1-(1/2) n )/2). → Giả sử quẩn thể ban đầu có tần số các kiểu gen lần lượt là dAA + hAa + r aa thì tần số các kiểu gen sau n thế hệ tự thụ phấn là + Aa = ( 2 1 ) n h + AA = d + 2 ) 2 1 (1 n − h + aa = r + 2 ) 2 1 (1 n − h Ví dụ 1. Một quần thể khởi đầu có tần số các kiểu gen AA, Aa và aa lần lượt là 0,5; 0,4; 0,1. Xác định tần số các kiểu gen trong quần thể sau 2 thế hệ tự thụ phấn? Giải Tần số kiểu gen AA sau 2 thế hệ quần thể tự thụ phấn là 0,5 + 0,4 × (1-(1/2) 2 )/2 = 0,65 Tần số kiểu gen Aa sau 2 thế hệ quần thể tự thụ phấn là 0,4 × (1/2) 2 = 0,1 Tần số kiểu gen aa sau 2 thế hệ quần thể tự thụ phấn là 0,1 + 0,4 × (1-(1/2) 2 )/2 = 0,25 Ví dụ 2. Ở ngô, tính trạng hạt đỏ là trội hoàn toàn so với tính trạng hạt trắng. Có 2 cây ngô tự thụ phấn, 1 cây mang kiểu gen Aa, 1 cây mang kiểu gen aa. Mỗi cây tạo được 2 bắp, mỗi bắp trung bình 200 hạt. Tính chung khi thu hoạch có bao nhiêu hạt đỏ, bao nhiêu hạt trắng? Giải Ta có thành phần kiểu gen của quần thể trước thụ phấn là 0,5Aa : 0,5aa. Sau 1 thế hệ tự thụ phấn, thành phần kiểu gen của quần thể là 1 AA : 0 + 0,5 × (1-(1/2) 1 )/2 = 0,125 Aa : 0,5 × (1/2) 1 = 0,25 aa : 0,5 + 0,5 × (1-(1/2) 1 )/2 = 0,625 Tổng số hạt thu được sau 1 thế hệ tự thụ phấn là: 2 × 2 × 200 = 800 (hạt). Trong đó số hạt đỏ (có kiểu gen AA và Aa) là: (0,125 + 0,25) × 800 = 300 Số hạt trắng (có kiểu gen aa) là: 0,625 × 800 = 500 B. QUẦN THỂ NGẪU PHỐI 1. Xác định một quần thể có ở trạng thái cần bằng di truyển hay không? Có 2 cách xác định. • Cách 1. Quần thể dAA + hAa + raa cân bằng di truyền khi: d.r = ( 2 Ví dụ. Cho các quần thể có cấu trúc di truyền sau: Quần thể 1: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa Quần thể 2: 0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa Các quần thể trên có ở trạng thái cân bằng hay không? Giải Xét quần thể 1. Ta có: 0,64 × 0,04 = ( 2 → Quần thể 1 cân bằng. Xét quần thể 2. Ta có: 0,5 × 0,1 ≠ ( 2 → Quần thể 2 không cân bằng. • Cách 2. Một quần thể cân bằng khi có cấu trúc di truyền: p 2 AA + 2pqAa + q 2 (trong đó p là tần số alen A, q là tần số alen a). Ví dụ. Cho các quần thể có cấu trúc di truyền sau: Quần thể 1. 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09aa Quần thể 2. 0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1aa Các quần thể trên có ở trạng thái cân bằng di truyền không? Giải -Xét quần thể 1. Ta có p A = 0,49 + (0,42/2) = 0,7 ; q a = 0,09 + ( 0,42/2) = 0,3 Quần thể có p A = 0,7 ; q a = 0,3 cân bằng di truyền khi có cấu trúc (0,7) 2 AA + 2×0,7×0,3Aa + (0,3) 2 aa hay 0,49AA + 0,42Aa + 0,9aa, chính là cấu trúc di truyền của quần thể 1. → Quần thể 1 cân bằng di truyền. -Xét quần thể 2. Ta có p A = 0,7 + (0,2/2) = 0,8 ; q a = 0,1 + (0,2/2) = 0,2 Quần thể có p A = 0,8 ; q a = 0,2 cân bằng di truyền khi có cấu trúc (0,8) 2 AA + 2×0,8×0,2Aa + (0,2) 2 aa hay 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa, khác với cấu trúc di truyền của quần thể 2. → Quần thể 2 không cân bằng di truyền. 2 2. Xác định tần số các alen khi biết tần số của các kiểu gen trong quần thể cân bằng di truyền Khi một quần thể ở trạng thái cân bằng thì cấu trúc di truyền của nó ở dạng p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa. Do vậy tần số alen được xác định đơn giản dựa vào vao tần số kiểu gen đồng hợp. P A = ; q a = Ví dụ. Một quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền có cấu trúc 0,81AA + 0,18Aa + 0,01aa. Xác định tần số alen A và a trong quần thể. Giải Tần số A: P A = = 0,9. Tần số a: q a = = 0,1 (hay q a = 1 – 0,9) * Lưu ý: trong nhiều trường hợp, bài toán không cho toàn bộ tần số của các kiểu gen mà chỉ cho tần số của các kiểu gen đồng hợp lặn dưới hình thức cho tỉ lệ kiểu hình lặn trong quần thể. Khi đó, ta xác định tần số alen lặn trước rồi vận dụng công thức p A + q a = 1để xác định tần số alen trội. 3. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối khi biết các tần số alen. Ví dụ. Một quần thể ngẫu phối có tần số alen ở cả 2 giới P A = 0,8 và q a = 0,2. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau một thế hệ ngẫu phối? Giải Khi quần thể ngẫu phối có sự tổ hợp của các giao tử với tần số alen được thể hiện trong bảng sau: ♂ ♀ 0,8A 0,2a 0,8A 0,64AA 0,16Aa 0,2a 0,16Aa 0,04aa Vậy cấu trúc di truyền của quần thể là 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa. C. MỘT SỐ CÔNG THỨC KHÁC: 1. Có giao tử đực và cái khác nhau (gen trên NST thường) - Qua 2 thế hệ QT ngẫu phối mới cân bằng - alen cân bằng = trung bình cộng của alen đực và cái Có giao tử đực và cái khác nhau (gen trên NST X không có trên Y) - Qua nhiều thế hệ QT ngẫu phối mới cân bằng 2. Công thức tính kiểu gen 3 a. 1 gen có r alen - Nằm trên NST thường: KG đồng hợp: r; KG dị hợp: C 2 r  KG: r + C 2 r - Nằm trên NST giới tính: + X, không alen trên Y: KG là 2r + C 2 r + Y, không alen trên X: KG là r + 1 + X, có alen trên Y: 2r + 3C 2 r b. 2 gen, gen 1 có r 1 alen, gen 2 có r 2 alen - Nếu 2 gen này nằm chung trên 1 NST: Thì tìm alen lớn chung R = r 1 x r 2 rồi sử dụng các công thức tương tự như trên (xét 1 gen) + TD: Gen 1 có 2 alen A, a (r 1 = 2) và gen 2 có 2 (r 2 = 2) alen B, b  R = 2x 2 = 4 (A, a).(B, b) = AB, Ab, aB, ab - Nếu 2 gen này nằm riêng trên 2 NST khác nhau: KG của gen 1 x KG của gen 2 D. MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP NÂNG CAO VỀ DI TRUYỀN QUẨN THỂ 1. Xác định số kiểu gen trong quần thể a. khi các gen nằm trên NST thường. Nếu gen 1 có n 1 alen, gen 2 có n 2 alen… gen n có n n alen, và các gen phân li độc lập thì Tổng số kiểu gen trong quần thể về n gen là × ×…× - Số kiểu gen đồng hợp về n gen là × ×…× - Số gen dị hợp về n gen là × ×…× Ví dụ. Ở một loài thực vật, gen 1 có 2 alen, gen 2 có 3 alen, gen 3 có 4 alen. Giả sử mỗi gen nói trên nằm trên 1 cặp NST. Số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể về 3 gen trên là bao nhiêu? Giải Số kiểu gen tối đa có thể trong quần thể là × × = 180. Nếu gen 1 có n 1 alen, gen 2 có n 2 alen… gen n có n n alen và liên kết với nhau trên một NST thì số kiểu gen trong quần thể vể n gen là - Số kiểu gen đồng hợp về n gen là × ×…× b. Khi các gen nằm trên NST giới tính * Khi các gen nằm trên NSTgiới tính X. 4 - Nếu một gen có n alen và nằm trên NST X thì + Số kiểu gen ở giới đồng giao là: + Số kiểu gen ở giới dị giao tử là: n + Số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể là: - Nếu gen 1 có n 1 alen, gen 2 có n 2 alen… gen n có n n alen và liên kết với nhau trên một NST X thì + Số kiểu gen ở giới đồng giao là + Số kiểu gen ở giới dị giao tử là × ×…× + Số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể là * Khi các gen nằm trên NST giới tính Y. - Nếu một gen có n alen và nằm trên NST giới tính Y thì số kiểu gen tối đa có thể tạo ra trong quần thể là n +1 - Nếu gen 1 có n 1 alen, gen 2 có n 2 alen… gen n có n n alen và liên kết với nhau trên một NST Y thì số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể về các gen đó là × ×…× +1 Ví dụ 1. Ở ruồi giấm, gen 1 có 2 alen, gen 2 có 3 alen, gen 3 có 4 alen, gen 4 có 2 alen. Giả sử gen 1 và 2 nằm trên cặp NST số I, gen 3 nằm trên cặp NST số II, gen 4 nằm trên NST giới tính X. số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể về 4 gen trên là bao nhiêu? Giải Số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể là 2. Xác định tần số các alen và tần số các kiểu gen khi các gen nằm trên NST giới tính X. * Khi tần số các alen bằng nhau ở 2 giới và quần thể cân bằng. - Tần số các alen bằng tần số các kiểu gen ở giới dị giao tử. - Tần số các kiểu gen ở giới đồng giao là p 2 X A X A + 2pq X A X a + q 2 X a X a - Tần số các kiểu gen ở giới dị giao tử: p X A Y + q X a Y Ví dụ. Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X gây ra. Cho biết trong quần thể người, tần số nam bị mù màu là 0,08. Tỉ lệ 3 kiểu gen nữ trong quần thể là bao nhiêu? Giải Tần số các alen giới tính nam chính bằng tần số các kiểu gen nên ta có qX a = 0,08 ; pX A = 1- 0,08 = 0,92 Tần số các kiểu gen ở giớ nữ khi đó là 0,92 2 X A X A + 2×0,92×0,08 X A X a + 0,08 2 X a X a 5 3. Định luật Hacdi – Vanbec cho các gen có nhiều alen Khi cần xác định giá trị các kiểu gen ở trang thái cân bằng cho 3 hay nhiều alen, chúng ta phải coi các alen là thành phần của một đa thức. Cụ thể, nếu một locut gen có 3 alen A 1 , A 2 và A 3 với tần số tương ứng là p, q và r và tần các kiểu gen ở trạng thái cân bằng là kết triển khai của tam thức ( p + q + r ) 2 các tần số đó là p 2 A 1 A 1 + q 2 A 2 A 2 + r 2 A 3 A 3 + 2pqA 1 A 2 + 2qrA 2 A 3 + 2rpA 3 A 1 Tương tự, công thức tổng quát để xác định trạng thái cân bằng cho một gen của n alen, kí hiệu là A 1 , A 2 , A 3… A n với tần số tương ứng là p 1 , p 2 , p 3 …p n là kết quả khai triển của biểu thức (p 1 + p 2 + p 3 +…+p n ) 2 Ví dụ . Sự di truyền nhóm máu A, B, AB và O ở người đo 3 alen chi phối là I A , I B và I O , trong đó. Kiểu gen I A I A qui định nhóm máu A Kiểu gen I B I B , I B I O qui định nhóm máu B Kiểu gen I A I B qui định nhóm máu AB Kiểu gen I O I O qui định nhóm máu O Giả thiết trong một quần thể người, tần số tương đối của các nhóm máu là: nhóm máu A: 0,36; nhóm máu B: 0,23; nhóm máu AB: 0,08; nhóm máu O: 0,33. Hãy xác định tần số tương đối của các alen qui định nhóm máu. Giải Gọi tần các alen I A , I B và I O lần lượt là p, q và r. Ta có tần số các kiểu gen trong quần thể ở trạng thái cân bằng tương ứng với cái tần số sau: (pI A + qI B + rI O ) 2 = p 2 I A I A + q 2 I B I B + r 2 I O I O + 2pq I A I B + 2qr I B I O + 2rp I A I O Theo bài ra ta có hệ phương trình. p 2 + 2pr = 0,36 q 2 + 2qr = 0,23 2pq = 0,08 r 2 = 0,33 → r = 0,57; p = 0,26; q = 0,17 6 . DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ GV: NGUYỄN THỊ HUỲNH HOA_ TRƯỜNG THPT CHUYÊN NGUYỄN QUANG DI U A. QUẦN THỂ TỰ PHỐI 1. Xác định sự thay đổi tần số kiểu gen di hợp tử sau. bằng di truyền khi có cấu trúc (0,8) 2 AA + 2×0,8×0,2Aa + (0,2) 2 aa hay 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa, khác với cấu trúc di truyền của quần thể 2. → Quần thể 2 không cân bằng di truyền. 2 2 Ví dụ. Giả sử ta có một quần thể cây đậu Hà Lan gồm toàn cây cây di hợp tử Aa. Tỉ lệ kiểu gen của di hợp tử trong quần thể sẽ là bao nhiêu nếu quần thể đó tự thụ