PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN. I. Gen 1. Khái niệm - Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen t- ARN mã hoá cho phân tử tARN. 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit: - Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN-pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã. - Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ giữa các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron). Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh. - Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền: 1. Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. 2. Đặc điểm:  Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định liên tục theo từng cụm 3 nuclêôtit (không gối lên nhau)  Mã di truyền mang tính phổ biến: Các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ.  Mã di truyền có tính đặc hiệu: nghĩa là 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin.  Mã di truyền mang tính thoái hóa: một loại axit amin được mã hóa bởi 2 hay nhiều bộ ba khác nhau trừ 2 ngoại lệ: AUG mã hóa cho mêtionin ở sinh vật nhân thực và formin mêtionin ở sinh vật nhân sơ; axit amin triptôphan chỉ được mã hóa bởi 1 loại bộ ba là UGG.  Mã di truyền có 1 bộ ba khởi đầu (AUG) và 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA). III. Quá trình nhân đôi ADN: Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn 2 mạch phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y ( chạc sao chép) và để lộ ra 2 mạch khuôn. Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: - ADN pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5' → 3' (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với X). - Trên mạch mã gốc có chiều 3’ 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục còn trên mạch bổ sung có chiều 5’ 3’ thì mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối. Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). vùng đi ều hòa vùng mã hóa vùng k ết m ạch m ã g ốc 3' m ạch bổ sung 5' 5' 3' BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 2 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ. I. Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN 1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN - ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. - ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 2. Cơ chế phiên mã: + Đầu tiên, ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. + Sau đó, ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen theo chiều 3’→ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X) theo chiều 5' → 3'. + Khi enzim di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì kết thúc phiên mã, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại. Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp làm khuôn để tổng hợp prôtêin. Còn ở sinh vật nhân thực mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (êxon) tạo ra mARN trưởng thành. II. Dịch mã: là quá trình tổng hợp prôtêin. Có 2 giai đoạn: 1. Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN (Phức hợp axit amin ARN vận chuyển) 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : Có 3 bước: * Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. * Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxom tiếp xúc với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. * Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN. + Thành phần của Operon Lac gồm: - Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kế nhau. - Vùng vận hành (O): nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với prôtêin ức chế. - Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN-polimeraza để khởi đầu phiên mã. + Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ. * Khi môi trường không có lactôzơ. Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 3 * Khi môi trường có lactôzơ. một số phân tử đường lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. + Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực. Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST tháo xoắn. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã. ĐỘT BIẾN GEN - Đột biến gen (đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. - Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit. - Nguyên nhân chung: Do tác động của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. - Cơ chế phát sinh : Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. + Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, thời điểm tác động và đặc điểm cấu trúc của gen. - Cơ chế biểu hiện : Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi của ADN. Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi), phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma (đột biến xôma). - Hậu quả : + Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc  Biến đổi trong dãy nuclêôtit của mARN  Biến đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tương ứng  Có thể làm thay đổi cấu trúc prôtêin  Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể. + Đột biến thay thế cặp nucleotit có thể làm thay đổi axit amin tương ứng với vị trí bị đột biến. + Đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến  có thể làm thay đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến. Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường. Phần lớn đột biến điểm thường vô hại. - Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ. I. Hình thái và cấu trúc của nhiễm sắc thể - Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn. BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 4 - Ở sinh vật nhân thực : + Hình thái: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc). + Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 3 1 4 vòng)  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST. II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Thực chất các dạng đột biến này là sự sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc nhiễm sắc thể. - Nguyên nhân chung: Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. - Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST  làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. - Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen  thường gây hại cho cơ thể mang đột biến. Dạng Đặc điểm Hậu quả Ví dụ Vai trò Mất đoạn Nhiễm sắc thể bị mất một đoạn, đoạn bị mất có thể ở đầu mút hoặc giữa đầu mút và tâm động. Làm giảm số lượng gen Gây chết, giảm sức sống Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu. Loại các gen có hại ra khỏi kiểu gen. Lặp đoạn Một đoạn nhiễm sắc thể lặp lại một hay nhiều lần. làm tăng số lượng gen Tăng cường hoặc giảm bớt độ biểu hiện tính trạng Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành dẹt. Có ý nghĩa đối với tiến hóa của hệ gen vì tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung và chức năng của chúng có thể thay đổi. Đảo đoạn Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và gắn lại vị trí cũ. Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không. Không làm thay đổi số gen. Ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể sinh giao tử không bình thường ảnh hưởng đến sức sống hợp tử Gây ra sự sắp xếp lại gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, nòi trong cùng một loài. Chuyển đoạn Sự trao đổi đoạn trong một nhiễm sắc thể (chuyển đoạn trong 1 nhiễm sắc thể) hoặc giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng (chuyển đoạn tương hổ, chuyển đoạn không tương hổ). Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống và có thể có lợi cho sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối đậu. Ứng dụng trong tạo giống mới. BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 5 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ . I. Đột biến lệch bội 1. Khái niệm và phân loại a)Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng. b)Phân loại: -Thể không: 2n - 2. -Thể một: 2n - 1. -Thể một kép: 2n - 1 - 1 -Thể ba: 2n + 1. -Thể ba kép: 2n + 1 + 1 -Thể bốn: 2n + 2. -Thể bốn kép: 2n + 2 + 2 2. Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST  tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp hoặc không chứa NST nào của cặp đó). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. P 2n  2n G n (n + 1), (n – 1) F 1 (2n + 1) ; (2n – 1) ThÓ ba nhiÔm thÓ mét nhiÔm P 2n  2n G (n + 1), (n – 1) (n + 1), (n – 1) F 1 (2n + 2) ; (2n – 2) ThÓ bèn nhiÔm thÓ kh«ng nhiÔm b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội. -Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm. 3. Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST  làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. 4. Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST. 5. Ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. II. Đột biến đa bội: Là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó, tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sắc thể. 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ). Có các dạng đa bội chẵn (4n, 6n, ) và đa bội lẻ (3n, 5n, ) b) Cơ chế phát sinh -Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST  tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST, gọi là giao tử không giảm nhiễm). BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 6 P 2n  2n G n 2n F 1 3n (Tam bội) P 2n  2n G 2n 2n F 1 4n (Tứ bội) P 2n  2n G n n F 1 2n ↓ 4n (Tứ bội) Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội. - Trong nguyên phân : 2n  4n 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội. a) Khái niệm: Đột biến dị đa bội là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào. b) Cơ chế hình thành: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. P Cá thể loài A  Cá thể loài B 2nA 2nB ↓ ↓ G nA nB   F1 nA + nB (bất thụ) Đa bội hoá 2nA + 2nB (Thể song nhị bội hữu thụ) 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội - Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì góp phần hình thành nên loài mới. * Kiến thức bổ sung: - Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu có xảy ra giảm phân thì sinh ra các giao tử không bình thường. - Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật bị đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong. Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội: Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp NST. - Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm. - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và thường có kiểu hình không bình thường. - Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử. - Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật. - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST. - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội. - Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt. - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính. - Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật. BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 7 CHƯƠNG II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN I. PHƯƠNG PHÁP LAI VÀ PHÂN TÍCH CON LAI CỦA MENĐEN - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng. - Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. - Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình. II. QUY LUẬT PHÂN LY CỦA MENĐEN. - Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. - Cơ sở tế bào học của quy luật phân li : + Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. + Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. - Ý nghĩa quy luật phân li : Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao. Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp. III. QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP CỦA MENĐEN. - Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử . - Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập: + Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. + Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. - Ý nghĩa quy luật phân li độc lập : Quy luật phân li độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống. Quy luật phân li độc lập còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường. Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau. * Chú ý : Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen quy định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được : - Số lượng các loại giao tử : 2 n - Số tổ hợp giao tử : 4 n - Số lượng các loại kiểu gen : 3 n - Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1) n BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 8 - Số lượng các loại kiểu hình : 2 n - Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1) n IV. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN. I. Tương tác gen: là sự tác tác động qua lại giữa các gen (không alen) trong quá trình hình thành một kiểu hình. Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành kiểu hình. 1. Tương tác bổ sung: là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình mới. Khi lai hai thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu được ở F1 toàn hoa đỏ thẫm và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 9/16 đỏ thẫm và 7/16 trắng. Kết quả phân tích cho thấy màu hoa do 2 gen không alen xác định. Nếu trong kiểu gen: Có mặt 2 loại gen trội A và B cho màu đỏ thẫm Có mặt một loại gen trội A hoặc B hay không có gen trội nào (toàn gen lặn) cho màu trắng. Hai cặp alen Aa và Bb phân li độc lập với nhau nhưng không tác động riêng rẽ mà có sự tác động qua lại để xác định màu hoa. Nếu xét 2 cặp gen mà mỗi cặp gồm 2 alen khác nhau phân li độc lập và tổ hợp tự do thì tùy theo sự tương tác giữa các gen không alen theo kiểu bổ trợ hay át chế mà cho ra tỉ lệ kiểu hình là những biến dạng khác nhau của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 và ở thế hệ lai có thể xuất hiện những kiểu hình khác P. Tác động bổ trợ thường là trường hợp khi trong kiểu gen có các loại gen trội đã tác động bổ sung với nhau cho ra kiểu hình riêng biệt. Ví dụ: tác động bổ trợ (A+B) cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7 Tác động át chế là trường hợp một gen át chế sự biểu hiện hay tác động của các gen không alen. Thường có 2 loại át chế: Tác động át chế của gen lặn với các gen không alen (aa > B, b hoặc bb > A, a) thường cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9: 3 : 4 Tác động át chế của gen trội với các gen không alen (A> B,b hoặc B>A,a) thường cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 12 : 3 : 1 hoặc 13 : 3 2. Tương tác cộng gộp: tác động cộng gộp của các gen không alen hay tác động đa gen, nghĩa là một tính trạng bị chi phối bởi 2 hay nhiều cặp gen, trong đó mỗi một gen cùng loại (trội hoặc lặn) có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng. Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối. - Phần lớn các tính trạng số lượng (năng suất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định. 3. - Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống. II. Tác động đa hiệu của gen: Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả Gen A Enzim A Enzim B Gen B Tiền chất P (không màu) Sản phẩm P 1 (Nâu) Sản phẩm P 2 (Đen) BIấN SON: PHM NGC MU TRNG THPT BUễN H - KLK Tng cho hc sinh lp 12 Trng THPT Buụn H Ti liu lu hnh ni b 9 lm bin i hng cu hỡnh a lừm thnh hỡnh li lim Xut hin hng lot ri lon bnh lớ trong c th. V.LIấN KT GEN V HON V GEN 1. Liờn kt gen Thớ nghim ca Moocgan P (thun chng) Rui gim thõn xỏm, cỏnh di X rui gim thõn en, cỏnh ct F1 100% thõn xỏm, cỏnh di Pa thõn xỏm, cỏnh di (F1) X thõn en, cỏnh ct Fa 1 thõn xỏm, cỏnh di : 1 thõn en, cỏnh ct Kt qu phộp lai cho thy cỏc gen chi phi mu sc thõn v hỡnh dng cỏnh liờn kt vi nhau, ngha l cựng nm trờn mt nhim sc th. - Quy lut liờn kt gen: Cỏc gen nm trờn mt nhim sc th cựng phõn li v t hp vi nhau trong quỏ trỡnh gim phõn v th tinh a n s di truyn ng thi ca nhúm tớnh trng do chỳng quy nh. Cỏc gen nm trờn mt nhim sc th to thnh mt nhúm gen liờn kt. S nhúm gen liờn kt mi loi bng s nhim sc th n bi (n) ca loi ú. S nhúm tớnh trng tng ng vi s nhúm gen liờn kt. - í ngha liờn kt gen : Liờn kt gen lm hn ch xut hin bin d t hp, m bo s duy trỡ bn vng tng nhúm tớnh trng quy nh bi cỏc gen trờn cựng mt NST. Trong chn ging nh liờn kt gen m cỏc nh chn ging cú kh nng chn c nhng nhúm tớnh trng tt luụn luụn i kốm vi nhau. 2. Hoỏn v gen: Thớ nghim ca Moocgan P (thun chng) Rui gim thõn xỏm, cỏnh di X rui gim thõn en, cỏnh ct F1 100% thõn xỏm, cỏnh di Pa thõn xỏm, cỏnh di (F1) X thõn en, cỏnh ct Fa 0,415 thõn xỏm, cỏnh di : 0,415 thõn en, cỏnh ct 0,085 thõn xỏm, cỏnh ct : 0,815 thõn en, cỏnh di Kt qu phộp lai cho thy cỏc gen chi phi mu sc thõn v hỡnh dng cỏnh din ra s hoỏn v ca cỏc gen alen, do ú ó a n s tỏi t hp ca cỏc gen khụng alen. C s t bo hc ca hoỏn v gen: S trao i chộo nhng on tng ng ca cp nhim sc th tng ng trong phỏt sinh giao t a n s hoỏn v ca cỏc gen tng ng, ó t hp li cỏc gen khụng alen trờn nhim sc th, do ú lm xut hin cỏc loi giao t mang gen hoỏn v v qua th tinh lm xut hin bin d t hp. T l cỏc loi giao t mang gen hoỏn v phn ỏnh tn s hoỏn v gen. Tn s hoỏn v gen c tớnh bng tng t l cỏc loi giao t mang gen hoỏn v. Tn s hoỏn v gen th hin khong cỏch tng i gia 2 gen trờn nhim sc th. Da vo ú ngi ta lp bn di truyn. Bn di truyn giỳp d oỏn tn s t hp gen mi trong cỏc phộp lai, cú ý ngha trong cụng tỏc chn ging v nghiờn cu khoa hc - Trong phộp lai phõn tớch tn s hoỏn v gen c tớnh theo cụng thc : Số cá thể có hoán vị gen 100 f(%) Tổng số cá thể trong đời lai phân tích - í ngha ca hoỏn v gen : Hoỏn v gen lm tng tn s bin d tỏi t hp, to iu kin cho cỏc gen quý cú dp t hp li vi nhau cung cp nguyờn liu cho chn lc nhõn to v chn lc t nhiờn, cú ý ngha trong chn ging v tin hoỏ. VI. DI TRUYN LIấN KT VI GII TNH V DI TRUYN NGOI NHN I. Di truyn liờn kt vi gii tớnh 1. Gen nm trờn nhim sc th X BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 10 Thí nghiệm của Moocgan Phép lai thuận P. Ruồi giấm ♀ mắt đỏ X Ruồi giấm ♂ mắt trắng F1 100% mắt đỏ F2 ½ ♀ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt trắng Phép lai nghịch ♀ P. Ruồi giấm ♂ mắt đỏ X Ruồi giấm ♀ mắt trắng F1 ½ ♀ mắt đỏ : ½ ♂ mắt trắng F2 ¼ ♀ mắt đỏ : ¼ ♀ mắt trắng : ¼ ♂ mắt đỏ : ¼ ♂ mắt trắng Kết quả thí nghiệm được Moocgan giải thích là màu mắt do gen trên nhiễm sắc thể X qui định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Như vậy, cơ sở tế bào học của phép lai chính là sự phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen nằm trên NST X. Trong phép lai nghịch, tính trạng của ruồi mẹ truyền cho con ♂, tính trạng của ruồi bố truyền cho con ♀. Như vậy màu mắt được di truyền chéo. Phép lai thuận và nghịch nêu trên cho kết quả khác nhau, không giống như lai thuận và nghịch về một cặp tính trạng quy định bởi một cặp gen nằm trên nhiễm sắc thể thường đều cho kết quả giống nhau ở cả 2 giới. 2. Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y Thường nhiễm sắc thể Y ở các loài chứa ít gen. Gen ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể Y chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử (XY), cho nên tính trạng do gen đó quy định được truyền cho 100% số cá thể dị giao tử : di truyền thẳng. 3. Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính Người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất. II. Di truyền ngoài nhân 1. Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa) Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh  F 1 100% lá đốm. Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm  F 1 100% lá xanh. 2. Giải thích - Kết quả hai phép lai thuận và nghịch cho thấy con lai mang tính trạng của mẹ, hiện tượng di truyền này chỉ giải thích được bằng sự di truyền tế bào chất (hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài nhiễm sắc thể). Do con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng mẹ. - Ở các loài lưỡng bội, giao tử đực và giao tử cái đều mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) trong nhân, nhưng khối tế bào chất ở giao tử cái lớn gấp nhiều lần khối tế bào chất ở giao tử đực. Sự khác biệt này có ảnh hưởng nhất định tới sự di truyền của một số tính trạng. - Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) : + Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ. + Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái. + Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST. + Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất. + Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có cấu trúc di truyền khác. [...]... +Kiên định sinh học: Dấu hiệu của hướng này là duy trì sự thích nghi ở mức độ nhất định, số lượng cá thể không tăng mà cũng không giảm Tiến bộ sinh học là hướng quan trọng hơn cả 24 Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK CHƯƠNG II SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT NGUỒN GỐC SỰ SỐNG I Tiến hóa hóa học 1... hoàn cảnh sống ổn định thì đột biến và biến dị tổ hợp không ngừng phát sinh, chọn lọc tự nhiên không ngừng tác động, do đó các đặc điểm thích nghi liên tục được hoàn thiện Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 21 BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK LOÀI I.Khái niệm loài sinh học 1.Khái niệm: Loài sinh học là một hoặc một nhóm quần thể gồm các cá thể có... Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK PHẦN BẢY : SINH THÁI HỌC CHƯƠNG I CÁ THỂ VÀ QUẦN THỂ SINH VẬT MÔI TRƯỜNG VÀ CÁC NHÂN TỐ SINH THÁI I Môi trường sống và các nhân tố sinh thái 1.Khái niệm và phân loại môi trường Môi trường là tất cả các nhân tố bao quanh sinh vật, có tác động trực tiếp hoặc gián tiếp tới sinh vật... môi trường) 34 Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK CHƯƠNG II QUẦN XÃ SINH VẬT QUẦN XÃ SINH VẬT VÀ MỘT SỐ ĐẶC TRƯNG CƠ BẢN CỦA QUẦN XÃ I/ Khái niệm về quần xã sinh vật: Quần xã là tập hợp các quần thể sinh vật thuộc nhiều loài khác nhau, cùng sống trong không gian và thời gian nhất định, các sinh vật có mối quan hệ... vật nhận (con cái) và sinh con 14 Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Ý nghĩa: là công nghệ mở ra triển vọng nhân bản được những cá thể động vật quý hiếm dùng vào nhiều mục đích khác nhau V Tạo giống nhờ công nghệ gen: Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến... pháp thông dụng nhất trong kỹ thuật chuyển gen ở động vật Đoạn ADN được bơm thẳng vào hợp tử ở giai đoạn nhân non (giai đoạn nhân của tinh trùng và trứng chưa hòa hợp) Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 15 BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC I Khái niệm di truyền y học - Di truyền y học là ngành khoa học. .. trùng), hoạt động về đêm… Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 31 BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK QUẦN THỂ SINH VẬT VÀ CÁC MỐI QUAN HỆ GIỮA CÁC CÁ THỂ TRONG QUẦN THỂ I Quần thể sinh vật Quần thể là tập hợp các cá thể trong cùng một loài, sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, có khả năng sinh sản và tạo thành thế hệ mới... ngẫu nhiên + Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau) + Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch) + Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể) 12 Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành... các loài khác nhau có thể sinh sản vào các mùa khác nhau nên chúng không có điều kiện giao phối với nhau -Cách li cơ học: các cá thể thuộc các loài khác nhau có thể có cơ quan sinh sản khác nhau nên chúng không giao phối với nhau -đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới -duy trì sự toàn vẹn của loài Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ BIÊN... NTST cơ bản : Vô sinh và hữu sinh II.Giới hạn sinh thái - Ổ sinh thái 1 Giới hạn sinh thái: là khoảng giá trị xác định của một nhân tố sinh thái mà trong khoảng đó sinh vật có thể tồn tại và phát triển - Khoảng thuận lợi: là khoảng của các nhân tố sinh thái ở mức độ phù hợp,đảm bảo cho sinh vật sinh thực hiện các chức năng sống tốt nhất - Khoảng chống chịu: khoảng của các nhân tố sinh thái gây ức chế . THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 16 CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI. DI TRUYỀN Y HỌC I. Khái niệm di truyền y học - Di truyền y học. kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn. BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ 4 - Ở sinh vật nhân. nó nhân lên. Tuổi khôn(tuổi trí tuệ) Tuổi sinh học IQ = x 100 BIÊN SOẠN: PHẠM NGỌC MẬU TRƯỜNG THPT BUÔN HỒ - ĐĂKLĂK Tặng cho học sinh lớp 12 Trường THPT Buôn Hồ Tài liệu lưu hành nội bộ