1 ĐẶT VẤN ĐỀ Các bất thường mạch máu là bệnh lý rất hay gặp ở trẻ em và được các tác giả nghiên cứu từ nhiều thập kỷ trước ,. Trước đây việc chẩn đoán và phân loại thường gặp khó khăn do thường gộp chung các bệnh lý bất thường mạch máu với thuật ngữ “u máu hay bướu máu” (angiomas, hemangiomas) . Năm 1982, Mulliken và Glowacki công bố phân loại mới về bất thường mạch máu dựa trên đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học của các tổn thương . Phân loại này về sau được chấp nhận và bổ sung bởi Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất thường mạch máu (ISSVA -International Society for the Study of Vascular Anomalies), nó đã trở thành hệ thống phân loại bất thường mạch máu được chấp nhận rộng rãi nhất trong y văn. Các bất thường mạch máu (vascular anomalies) được phân chia thành 2 nhóm khác nhau gồm: Dị dạng mạch máu (vascular malformations) và U mạch máu (vascular tumors). U mạch máu (vascular tumors), đặc trưng bởi sự tăng sinh của tế bào nội mô, thường xuất hiện sau sinh, phần lớn diễn tiến qua 3 giai đoạn: phát triển, ổn định và thoái triển. Dị dạng mạch máu (vascular malformations), đặc trưng bởi sự phát triển bất thường về cấu trúc hình thể của mạch máu (động mạch, tĩnh mạch, mao mạch, bạch huyết) ngay thời kỳ bào thai, tăng kích thước theo sự phát triển của cơ thể, không thoái triển. Tuy nhiên, nó có thể đột ngột tăng kích thước sau một chấn thương, nhiễm khuẩn, hay thay đổi hóoc môn. Các biến chứng có thể gặp như: ứ máu, thiếu máu cục bộ, bất thường xương, bệnh đông máu, xơ cứng lòng mạch, suy tim hoặc tử vong . Để điều trị các bất thường mạch máu cần sự phối hợp của nhiều chuyên 2 khoa: nhi khoa, da liễu, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật mạch máu, chẩn đoán hình ảnh, gây mê hồi sức Ở Việt nam, do chưa thống nhất về phân loại các bất thường mạch máu nên đôi khi các bác sĩ còn nhầm lẫn giữa các u mạch máu và các dị dạng mạch máu. Hơn nữa, còn chưa có sự phối hợp giữa các chuyên khoa trong chẩn đoán và điều trị dẫn đến chẩn đoán không chính xác, kết quả điều trị thấp, dẫn tới nhiều biến chứng và di chứng. Trong đó việc mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu là vô cùng quan trọng, là chìa khóa cho việc chẩn đoán, phân loại và điều trị đúng. Chúng tôi chưa tìm thấy tài liệu nào trong nước nghiên cứu một cách hệ thống về vấn đề này. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu” với mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu. 2. Kết quả phân loại các dị dạng mạch máu trên người Việt Nam. 3 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. THUẬT NGỮ VÀ PHÂN LOẠI CÁC BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU 1.1.1. Thuật ngữ Phân loại của bệnh có hiệu quả khi bắt đầu đúng với định nghĩa về thuật ngữ, hậu tố gốc Hy Lạp “oma” nghĩa là “sưng nề” hoặc “khối u”. Trong quá khứ, hậu tố “oma” được sử dụng để miêu tả chung khối u và dị dạng. Tuy nhiên, do dị dạng không phải là khối u, các từ như “lymphangioma” (u bạch mạch) đã bị dùng sai và thuật ngữ đó đã bị bỏ. Từ “hemangioma”(u máu) đã được sử dụng để miêu tả cho nhiều loại tổn thương mạch máu, mà hiện nay được dùng chỉ bệnh lý khối u mạch máu; còn dị dạng mạch máu được dùng với từ “vascular malformation” . Những nghiên cứu gần đây thì thuật ngữ “hemangioma” vẫn bị sử dụng sai (71,3%), vẫn dùng chung cho các phân loại bất thường mạch máu (vascular anomalies) . 1.1.2. Phân loại các bất thường mạch máu 1.1.2.1. Cách phân loại bất thường mạch máu trên Thế giới Thời cổ đại, do hầu hết các bất thường mạch máu đều liên quan đến mức độ biến đổi về da nên nó được gọi với các tên theo mầu sắc . Tới đầu thế kỷ 19, những yếu tố liên quan đến người mẹ được dùng để gọi như “naevus maternus”, ‘‘mother’s mark”. Ngoài ra hệ thống phân loại miêu tả theo thực phẩm “strawberry hemangioma” (u máu hình quả dâu tây), “cherry angioma” (u máu hình quả anh đào), “port-wine stain” (vết rượu vang), “salmon patch” (miếng cá hồi) được dùng để gọi . Năm 1880, Virchow và Wegner phân loại theo đặc điểm bệnh học, dựa trên kích thước và đặc điểm của những mạch máu cấu tạo nên. Gồm 2 nhóm : 4 U mạch máu (angiomas): u mạch máu đơn giản (Angioma simplex), u máu hang (Angioma carvenosum), u mạch máu thể chùm (Angioma racemosum). U bạch mạch (lymphangiomas): u bạch mạch đơn giản (simplex), u bạch mạch thể hang (cavernosum) và u bạch mạch thể nang (cystoides). Năm 1982, Mulliken và Glowacki đã dựa trên sự khác nhau về đặc điểm lâm sàng, bệnh học và mô học để phân loại các bất thường mạch máu thành 2 nhóm khác nhau : U mạch máu (Hemangiomas): là những tổn thương tăng sinh tế bào nội mô, thường xuất hiện sau sinh, phát triển nhanh trong những tháng đầu của đời sống và thoái lui qua nhiều năm. Dị dạng mạch máu (Vascular malformations): là những sai sót trong phát triển hình dạng của mạch máu với các tế bào nội mô bình thường, thường xuất hiện vào lúc sinh, lớn lên tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ và không bao giờ thoái lui. Nhóm từ “Angiomas” đã được thay thế bằng “Hemangiomas and Vascular malformation”. Năm 1993, Jackson và cộng sự đề xuất phân loại bất thường mạch máu dựa vào lâm sàng, mô học và đặc điểm dòng chảy. Chia làm 3 nhóm: (nhóm I) u máu; (nhóm II) dị dạng mạch máu (tổn thương dòng chảy thấp hay dị dạng tĩnh mạch và dòng chảy cao hay dị dạng động mạch) và (nhóm III) dị dạng bạch mạch . Năm 1996, tại hội nghị lần thứ 11 ở Roma, Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA- International Society for the Study of Vascular Anomalies) đã chấp thuận và bổ sung theo phân loại của Mulliken và Glowacki, được áp dụng dễ dàng trong chẩn đoán và giúp định hướng cho điều trị . 5 Bảng 1.1. Phân loại của ISSVA (1996) về các bất thường mạch máu (Vascular Anomalies) U mạch máu (Vascular Tumors) U mạch máu trẻ em (Infantile Hemangioma) U máu bẩm sinh (Congenital hemangioma) U mạch dạng túi (Tufted angioma) U mạch nội mô kiểu kaposiform (Kaposiform hemangioendothelioma) U hạt sinh mủ (Pyogenic granuloma) Dị dạng mạch máu (Vascular Malformations) Đơn thuần ( Simple ) Dị dạng mao mạch (CM) Dị dạng bạch mạch (LM) Dị dạng tĩnh mạch (VM) Dị dạng động mạch (AM) Phối hợp ( Combined) Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) Thông động tĩnh mạch (AVF) ……. Trong bảng phân loại này, các bất thường mạch máu (vascular anomalies hoặc vascular birthmarks) được phân chia thành các u mạch máu (vascular tumors) và các dị dạng mạch máu (vascular malformations) (bảng 1.1). Nhóm u mạch máu được mở rộng cho cả khối u khác hiếm gặp hơn như: u hạt sinh mủ (pyogenic granuloma), u mạch nội mô dạng Kaposi (kaposiform hemangioendothelioma) Các dị dạng mạch máu bao gồm dị dạng mao mạch hay vết rượu vang (Capillary Malformation), dị dạng tĩnh mạch (Venous Malformation), dị dạng bạch mạch (Lymphatic Malformation), dị dạng động mạch (Arterial Malformation) và các thể phối hợp (combined): dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation), dị dạng thông động tĩnh mạch (Arteriovenous Fistula)… Phân loại của ISSVA về các dị dạng mạch máu có thể được phân chia thành 2 nhóm dựa vào đặc điểm dòng chảy và thành phần mạch máu . Bảng 1.2. Phân loại của ISSVA về các dị dạng mạch máu 6 Dòng chảy chậm (Slow-flow) Đơn thuần (Simple) Dị dạng mao mạch (bớt rượu vang): CM Dị dạng tĩnh mạch (Dị dạng tĩnh mạch nông, sâu, búi tĩnh mạch): VM Dị dạng bạch mạch (nang lớn, nang nhỏ, phối hợp): LM Phối hợp (Combined): Dị dạng mao bạch mạch: CLM (angiokeratoma) Dị dạng mao bạch tĩnh mạch: CLVM (capillary-lymphaticvenous malformation) Giãn mao mạch da: Telangiectatica Congenital Dòng chảy nhanh (Fast- flow) Dị dạng động mạch: AM Dị dạng động-tĩnh mạch: AVM Thông động-tĩnh mạch: AVF Dị dạng mao-động-tĩnh mạch: CAVM Trong phân loại này các dị dạng mạch máu được chia (bảng 1.2): Dòng chảy chậm (slow-flow) gồm có dị dạng mao mạch (CM), dị dạng tĩnh mạch (VM), dị dạng búi tĩnh mạch (Glomuvenous malformations), dị dạng bạch mạch (LM)… và dòng chảy nhanh gồm có dị dạng động mạch (AM), dị dạng động tĩnh mạch (AVM), dị dạng mao động tĩnh mạch (capillary AVM), dị dạng thông động tĩnh mạch (AVF). Năm 1999, Waner và Suen (dựa trên phân loại của ISSVA -1996) Tác giả phân loại bất thường mạch máu giống bảng 1.1 và bảng 1.2 của ISSVA nhưng có bổ sung. Tác giả chia thể dị dạng mao mạch thành: dị dạng vết rượu vang và dị dạng đường giữa. Phân loại bất thường về mạch máu của Waner và Suen hiện 7 được ứng dụng nhiều nhất trong y văn. 1.1.2.2. Các quan niệm về bất thường mạch máu ở Việt Nam Trước kia, rất ít các tài liệu giáo khoa bệnh học nói về phân loại các bất thường mạch máu, chỉ có vài sách chuyên ngành có đề cập đến một số u mạch máu để gộp chung cho tất cả các tổn thương khác nhau. Theo sách bài giảng răng hàm mặt: phân loại u mạch máu (gồm có u máu và u bạch mạch) theo tổ chức học và lâm sàng : Theo tổ chức học: u máu (u máu mao mạch, u máu hang, u máu phối hợp 2 thể trên) và u bạch mạch (u bạch mạch đơn giản, u bạch mạch hang, u bạch mạch nang). Theo lâm sàng: u máu (u máu phẳng, u máu gồ, phình mạch rối, u máu nông dưới da, u máu sâu dưới da, u máu niêm mạc miệng, u máu trong xoang hàm) và u bạch mạch (thể lan tỏa ở mặt, thể nang ở cổ, các thể đặc biệt khác). Theo sách bài giảng phẫu thuật tạo hình: phân loại u mạch máu (u huyết quản và u bạch mạch) theo cấu trúc và hình thái lâm sàng : Theo cấu trúc: u huyết quản (u mao mạch, u nội mạc mao mạch, u huyết thể hang, u huyết quản thể ngành) và u bạch mạch (u bạch mạch thể nang). Theo hình thái lâm sàng: u huyết quản (u huyết quản kiểu hình sao, u huyết quản phẳng, u huyết quản sùi) và u bạch mạch (gồm có: u bạch mạch thể lan tỏa, u bạch mạch thể sùi). Những năm gần đây trong các nghiên cứu của Phạm Hữu Nghị, Đỗ Đình Thuận, Đỗ Ngọc Linh, Phạm Minh Thông có phân chia bất thường mạch máu theo phân loại của ISSVA . 1.2. ĐẶC ĐIỂM CỦA DỊ DẠNG MAO MẠCH Xuất hiện ngay từ lúc sinh, tỷ lệ 3/1000 trẻ (tuỳ thuộc vào các nghiên 8 cứu ở các nước khác nhau), không bao giờ mất đi, có thể gặp ở bất cứ đâu trên cơ thể, khu trú hay rải rác, tỷ lệ gặp ở nam và nữ như nhau . Các tác giả chia dị dạng mao mạch thành 2 loại: vết rượu vang (Port-wine stains) và dị dạng đường giữa (middle vascular malformation) , . 1.2.1. Đặc điểm lâm sàng Lúc mới sinh: tổn thương dưới dạng những vết màu hồng hoặc đỏ, bề mặt phẳng hay mịn (trước kia hay gọi là “u máu phẳng- angiome plan” hoặc “vết rượu vang- porte-wine stains”). Ở tuổi trưởng thành: tổn thương trở lên dày và thẫm màu (đỏ thẫm, tím), có thể nổi sẩn cục gồ lên trên bề mặt da hoặc gây phì đại tổ chức phần mềm hoặc sừng hóa. Tổn thương dị dạng CM lớn lên tỉ lệ với sự phát triển của trẻ, có thể gây phì đại các cấu trúc phần mềm hay xương lân cận (môi, mũi, xương hàm ) gây mất cân đối mặt, xương hàm, thân mình và phì đại chi thể. Với vết rượu vang biểu hiện trên khuôn mặt: thường 1 bên nhiều hơn 2 bên, chủ yếu biểu hiện theo nhánh V2 của dây TK V (thần kinh cảm giác trên khuôn mặt), đôi khi biểu hiện các nhánh phối hợp V1&V2, V2&V3. Tránh nhầm lẫn vết rượu vang (Port-wine stains) với dị dạng đường giữa (middle vascular malformation): thường xuất hiện ở giữa: trán “angle’s kiss – nụ hôn thiên thần”, gáy “stork bite – vết cò cắn”, lưng “salmon path – vết cá hồi”. Các dị dạng này thường mờ dần hoặc biến mất sau vài năm (nhất là các dị dạng ở gáy và lưng) . CM đôi khi còn phối hợp với dị dạng tĩnh mạch hay dị dạng bạch mạch…kèm nhiều tổn thương khác (não, gan, tim ) trong các các hội chứng: Sturge-Weber syndrome (SWS) , , Klippel-Trenaunay, Proteous. 9 Hình 1.1. Bệnh nhân không được điều trị vết rượu vang (PWS) A. Hình ảnh dị dạng mao mạch với nốt sẩn nhỏ, da màu đỏ và mỏng. B. Hình ảnh dị dạng mao mạch gây biến dạng tổ chức nhẹ. C. Hình ảnh dị dạng mao mạch gây biến dạng tổ chức nặng. 1.2.2. Đặc điểm cận lâm sàng Siêu âm: có hình ảnh dòng chảy chậm (thể hiện bằng hình ảnh không tín hiệu mạch trên Doppler), chủ yếu chẩn đoán phân biệt với thể AVM đôi khi có dấu hiệu lâm sàng giả với dị dạng mao mạch (cần khám lâm sàng kỹ trước) . MRI hay CT scan: thường không cần thiết, chỉ dùng khi muốn xác định tổn thương xương, phần mềm nếu có và đánh giá tổn thương đi kèm ở các hội chứng. Giải phẫu bệnh lý: sự giãn các mao mạch da, không có tăng sinh tế bào nội mô (thường chỉ dùng sau phẫu thuật khẳng định lại chẩn đoán). A A B B C C 10 Hình 1.2. Bệnh nhân bị hội chứng Sturge-Weber (SWS) A. Hình ảnh vết rượu vang ở vị trí TK V1,V2. B. Hình ảnh teo não bên phải và ngấm thuốc màng não phải trên phim CT scan. 1.2.3. Điều trị Phương pháp trang điểm: đơn giản, áp dụng cho những BN trẻ dị dạng mao mạch phẳng, diện tích dị dạng nhỏ. Những tổn thương gồ lên mặt da và người già không dùng được. Phương pháp xăm da: đạt được hài lòng nhất định, tuy vậy mang tính che phủ tạm thời, hay gặp bất thường bề mặt da xung quanh và xuất hiện sẩn mạch thứ phát do chấn thương với kim xăm. Phương pháp bào da cơ học: chỉ định với dị dạng mao mạch phân bố ở nông mới có kết quả, ngược lại ở sâu sẽ ít thành công. Phương pháp chiếu tia phóng xạ: chỉ định hạn chế, kết quả hạn chế. Phương pháp phẫu thuật lạnh: ít được sử dụng do nhược điểm đau, sẹo xấu. Phương pháp laser màu (pulsed dye laser): hiệu quả cao nhất 80% Chỉ định điều trị cho các vết rượu vang. A B [...]... trong các thời điểm thăm khám và theo dõi - Các bệnh nhân dị dạng mạch máu chưa được phẫu thuật - Đồng ý tham gia nghiên cứu 2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ Nếu gặp các bệnh nhân sau: - Các BN trong quá theo dõi đã xác định lại là các u mạch máu trẻ em và u mạch máu hiếm gặp - Các BN dị dạng mạch máu nội sọ và nội tạng - Các BN đã được chẩn đoán dị dạng mà... chảy máu 19 + Giai đoạn IV (mất bù): tương tự giai đoạn III, kèm suy tim và sung huyết A B Hình 1.9 Các vị trí thường gặp của dị dạng động tĩnh mạch [ HYPERLINK \l "_ENREF_3" \o "Garzon, 2007 #1" 3] A Hình ảnh dị dạng thông động tĩnh mạch má, tai và cổ (giai đoạn I&II của AVM) B Hình ảnh dị dạng thông động tĩnh mạch ở bàn ngón 1.5.2 Đặc điểm cận lâm sàng. .. chức vùng cẳng chân (P) Hình 1.6 Các vị trí dị dạng tĩnh mạch có thể gặp [ HYPERLINK \l "_ENREF_3" \o "Garzon, 2007 #1" 3] A Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch lưỡi gây phì đại lưỡi B Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở bàn ngón tay gây phì đại ngón tay C Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở sâu dưới cơ lưng to 16 1.4.2 Đặc điểm cận lâm sàng Siêu âm: có hình ảnh dòng chảy... 2.3.5 Cách tiến hành nghiên cứu 2.3.5.1 Sàng lọc bệnh nhân • Nhóm hồi cứu (1/2008-12/2012): thu thập số liệu bệnh án lưu trữ kèm hình ảnh đủ với mục tiêu đề ra của mẫu nghiên cứu • Nhóm tiến cứu (1/2013-10/2013): được khám sàng lọc từ các bệnh nhân đến khám bất thường mạch máu và thăm khám theo mẫu nghiên cứu • Chẩn đoán các dị dạng mạch máu dựa theo tiêu... đoán của Waner và Suen (dựa theo phân loại của ISSVA có cải tiến): chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt giữa các thể 27 Bất thường mạch máu Tiền sử Phân biệt các thể dị dạng Lâm sàng Chẩn đoán dị dạng mạch máu Phân loại từng thể dị dạng Siêu âm Phân biệt u mạch máu Sơ đồ 2.1 Sơ đồ phương pháp nghiên cứu 2.3.5.2 Các bước nghiên cứu Hỏi bệnh: Khai thác các vấn... Hình ảnh trên CT mạch máu thấy khối dị dạng rõ các búi Dựa theo tổn thương ở các giai đoạn lâm sàng: - Giai đoạn tổn thương sớm (I và II) có thể được cắt và tái tạo: phối hợp gây tắc mạch và cắt tổn thương - Đau và tổn thương lớn nhanh (III và IV) cần được bảo đảm can thiệp sớm cho xác suất tiến triển cao và đôi khi kèm theo nguy cơ chảy máu nghiêm trọng... Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 THỜI GIAN VÀ ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU Đề tài được tiến hành nghiên cứu tại khoa Phẫu thuật tạo hình Bệnh Viện Đa Khoa Saint Paul - Hà Nội từ tháng 1/2008 đến 8/2013 2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn Bệnh nhân được chọn theo các tiêu chuẩn sau: - Các bệnh nhân được khám, chẩn đoán là dị dạng mạch máu theo tiêu chuẩn Waner và Suen... bằng các vạt da lân cận Cắt u, khâu thu nhiều lần, cắt u và ghép da rời tự thân Sử dụng tùi căng giãn da Có thể sử dụng các loại vạt vi phẫu để che phủ khuyết hổng sau cắt Điều trị các tổn thương kèm theo: cắt các tổ chức phần mềm xung quanh phì đại, phẫu thuật cắt xương (cắt chỉnh xương hàm khi có biến dạng xương) 1.3 ĐẶC ĐIỂM DỊ DẠNG BẠCH MẠCH. .. tiếp và đóng trực tiếp, ghép da hay tạo vạt tại chỗ Khi tổn thương AVM lớn, nguy hiểm cần phối hợp chuyên khoa mạch máu và chẩn đoán hình ảnh để nút mạch 21 1.6 CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG MẠCH MÁU Dự a theo chẩ n đoá n và phân loạ i củ a Waner và Suen : Hầ u hế t cá c dị dạ ng mạ ch má u (đặ c biệ t cá c dị dạ ng ở nông) đề u nhậ n thấ y bằ n g tiề n sử lâm sà... không tự mất đi, hay gặp nhất trong các dị dạng mạch máu Có thể gặp mọi nơi trên cơ thể, thường khu trú ở mặt , chi thể, thân mình Có thể xuất hiện bên trong như: hầu họng, bàng quang, gan, xương… 1.4.1 Đặc điểm lâm sàng Có thể thấy đau và cứng tại chỗ VM, đặc biệt khi thức dậy buổi sáng Sờ thường mềm, khối màu xanh đặc trưng, có thể ấn xẹp dễ dàng, . sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu với mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu. 2. Kết quả phân loại các dị dạng mạch máu. thấp, dẫn tới nhiều biến chứng và di chứng. Trong đó việc mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các dị dạng mạch máu là vô cùng quan trọng, là. Dị dạng mao mạch (CM) Dị dạng bạch mạch (LM) Dị dạng tĩnh mạch (VM) Dị dạng động mạch (AM) Phối hợp ( Combined) Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) Thông động tĩnh mạch