1 B GI O D C V O T O Bộ y tế Trờng đại học y hà nội Đờng hồng hng CHUYấN 1: C I M PH T TRI N V C C R I LO N PH T TRI N B M SINH C A H TH NG N O TH T THU C TI: NGHIÊN CứU MộT Số CĂN NGUYÊN, ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, TổN THƯƠNG NãO Và Sự PHáT TRIểN SAU PHẫU THUậT NãO úNG THủY ở TRẻ EM 2 Hµ néi - 2013 3 B GIO DC V O TO Bộ y tế Trờng đại học y hà nội Đờng hồng hng CHUYấN 1: C IM PHT TRIN V CC RI LON PHT TRIN BM SINH CA H THNG NO THT THUC TI : NGHIÊN CứU MộT Số CĂN NGUYÊN, ĐặC ĐIểM L ÂM SàNG, TổN THƯƠNG NãO Và Sự PHáT TRIểN SAU PHẫU THUậT NãO úNG THủY ở TRẻ EM Chuyờn ngnh : Nhi Thn Kinh Mó s : 62.72.16.25 NGI HNG DN KHOA HC: PGS.TS. NGUYN CễNG Tễ Hà nội - 2013 4 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong quá trình phát triển hệ thống thần kinh trung ương sự hình thành và phát triển hệ thống não thất đóng một vai trò rất quan trọng. Những rối loạn phát triển của hệ thống này có thể gây nên những tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý-vận động của trẻ. Ngay từ thời cổ đại Hippocrates (460-trước Công nguyên) hay Galen (200-sau Công nguyên) [11], [8], [22] đã mô tả một số bệnh lý của hệ thống này. Trước thế kỷ XIX, đã có những nghiên cứu sơ khai về sự hình thành và phát triển của hệ thống não thất để giải thích và làm cơ sở lý luận cho quá trình điều trị các bệnh lý của hệ thống này. Tuy nhiên chỉ đến khi chuyên ngành Mô phôi học và sự phát triển của các thiết bị chẩn đoán hình ảnh hiện đại thì quá trình hình thành và phát triển của hệ thống thần kinh nói chung và hệ thống não thất nói riêng mới thật sự được làm sáng tỏ. Điều này đã góp phần tích cực trong việc cải tiến các phương pháp điều trị bệnh lý hệ thần kinh trung ương làm thay đổi hiệu quả của điều trị cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hiện nay các tài liệu nghiên cứu về đặc điểm phát triển của hệ thống não thất và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống này còn mang tính đơn lẻ, riêng biệt ở các chuyên ngành khác nhau mang lại khó khăn cho việc tham khảo lĩnh vực này đối với các thầy thuốc thần kinh. Để góp phần giải quyết vấn đề này chúng tôi thực hiện chuyên đề “ Nghiên cứu Đặc điểm phát triển và các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất.” hy vọng có một tài liệu tổng quan, toàn diện hơn về đặc điểm phát triển của hệ thống này. Từ đó có những cơ sở lý luận cho những cải tiến trong quá trình can thiệp điều trị hay phục hồi chức năng giúp cho bệnh nhân có những hy vọng mới về chất lượng cuộc sồng trong tương lai. 5 Phần I LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU VỀ ĐẶC ĐIỂM SỰ HÌNH THÀNH-PHÁT TRIỂN HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ CÁC RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN BẨM SINH 1.1. Lịch sử nghiên cứu về Đặc điểm sự hình thành và phát triển hệ thống não thất Năm 1664 Thomas Willis [8] là người đầu tiên gợi ý rằng các màng mạch (plexuses) sản xuất dịch não tủy, trái với các mô hình chính tại thời điểm đó, người ta cho rằng các não thất chứa hơi nước (linh khí) trong cuộc sống và sau khi chết, nó được cô đọng lại và bị hút vào không gian trong và xung quanh não và tủy sống, [8], [11]. Năm 1701, Pachioni mô tả các mô hạt màng nhện, mà ông giả thuyết rằng đây là nguồn gốc của sự sản xuất ra dịch não-tủy [8]. Năm 1761, Morgagni cũng đề cập vấn đề này trong tác phẩm của mình[11] . Trong thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý học của các não thất và dịch não-tủy là rất đáng kể. Năm 1825, Magendie, trong một số tài liệu quan trọng Ông đã minh họa lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông của dịch não tủy trong não. Luschka, vào năm 1859, khẳng định sự hiện diện của lỗ giữa của Magendie và mô tả thêm hai lỗ bên (lỗ Luschka). 1848 West.C [11] mô tả phôi thai của đám rối màng mạch và khẳng định khả năng hấp thụ dịch não tủy của lông nhung mao màng nhện. Key và Retzius năm 1875 đánh dấu một mốc quan trọng trong việc mô tả sự lưu thông dịch não tủy. Đây là bộ bản đồ giải phẫu cổ điển, trong đó mô tả chi tiết các màng não, khoang dưới màng nhện, các não thất và các vi 6 nhung mao màng nhện. Đồng thời mô tả hầu như toàn bộ sự lưu thông của dịch não-tủy (CSF) từ sản xuất đến sự hấp thụ. [11]. Trong thế kỷ XX, Sự ra đời của phóng xạ hạt nhân trong những năm 1950 cho phép phân tích chi tiết chuyển động tuần hoàn của dịch não-tủy (CSF). Phương pháp sử dụng đồng vị phóng xạ cho phép chúng ta có thể xem xét khả năng thiết lập mức sản xuất và hấp thu dịch não tủy, đồng thời làm sáng tỏ sự hình thành hệ thống màng mạch não tủy. [16] Reese.TS cho thấy mối liên quan giữa các dịch ngoại bào và dịch não tủy là tương đối độc lập, [11], [20]. 1.2. Lịch sử nghiên cứu các rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ thống não thất. Trong quá trình phát triển hệ thống não thất các rối loạn phát triển của hệ thống này thường gây ra các bệnh lý tương ứng. Hậu quả của một số rối loạn đều đưa đến một bệnh cảnh lâm sàng chung đó là Não úng thủy hay còn gọi là Tràn dịch não. Những rối loạn của hệ thống não thất thường gặp như: tắc nghẽn lỗ Luschka và lỗ Magendie, hẹp hoặc tắc nghẽn cống Sylvius. Những rối loạn này được phát hiện chẩn đoán chính xác từ khi có sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ hạt nhân. 1.2.1. Bệnh não úng thủy Não úng thủy (Tràn dịch não-bệnh Đầu nước) là một điều kinh ngạc và thách thức các Thầy thuốc lâm sàng trong suốt lịch sử y học Thế giới. Trong quá trình xem xét việc điều trị não úng thủy, chúng ta thấy mối quan hệ không thể tách rời giữa khoa học cơ bản và lâm sàng được khẳng định. Trước thế kỷ XIX về cơ bản quan sát lâm sàng nhiều hơn can thiệp. Hippocrates (thế kỷ 5 trước Công nguyên), cha đẻ của y học, được cho là người đầu tiên mô tả lâm sàng và điều trị não úng thủy. [11],[8] Trong thực tế, Ông được trích dẫn như là người đầu tiên đã thực hiện làm thủng não thất 7 để dẫn lưu dịch não-tủy ra bên ngoài. Mô tả và phân định thêm của bệnh lý này có thể được tìm thấy trong các tác phẩm của Galen (130-200 năm trước Công nguyên) [8], [11] Tuy nhiên, Ông tin rằng tình trạng này là do tích lũy của dịch não tủy hơn là mở rộng của các não thất. Niềm tin này đã dẫn đến chẩn đoán và điều trị gặp nhiều sai lầm. Trong thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ phẫu thuật Abul-Qasim Al-Zahrawi, được biết đến trong y văn phương Tây như Abulcasis, đã viết ba mươi tài liệu về y học, trong đó ông đề cập đến nhiều khía cạnh của phẫu thuật thần kinh, bao gồm cả việc chẩn đoán và điều trị não úng thủy [5], [6]. Vesalius (1514-1564) tại Đại học Padua làm rõ nhiều trong những đặc điểm giải phẫu và bệnh lý của não úng thủy[26]. Thomas Phayer trong tác phẩm "The Booke of Children", một trong các văn bản toàn diện đầu tiên về y học dành cho trẻ em cũng đề cập tới tình trạng này [11], [8]. Năm 1761, Morgagni đã viết về nguyên nhân của bệnh tràn dịch não có thể xảy ra mà không đi kèm với mở rộng đầu, tuy nhiên, ông đã không biết nguồn gốc của các chất lỏng dư thừa trong quá trình bệnh này. Ông là một trong các nhà nghiên cứu đầu tiên đã đề cập đến tình trạng liên kết não úng thủy với thoát vị màng não tủy sống. [8], [15]. Trong thế kỷ XVIII Robert Whytt mô tả lần đầu não úng thủy là một căn bệnh, minh họa một số trường hợp não úng thủy gây ra do viêm màng não lao. Ông cảnh báo về tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến thoát nước não thất [11]. Năm 1808 West và sau đó, Cheyne (1848), mô tả sự khác biệt giữa các hình thức cấp tính và mạn tính của não úng thủy, cũng như công bố các tài liệu cả hai nhóm nguyên nhân mắc phải và bẩm sinh của bệnh. [11]. 1.2.2. Hội chứng Dandy-Walker Năm 1887 Sutton [7]. [12] mô tả khám nghiệm tử thi đầu tiên hình ảnh lâm sàng của hội chứng Dandy-Walker có đặc trưng là bất sản thùy giun tiểu 8 não, sự giãn nở của não thất IV và hố sau mở rộng. Đến 1914 Dandy và Blackfan [12] nhận ra mối liên hệ giữa não úng thủy với sự giãn của não thất IV. Năm 1942 Walker và Taggart cho rằng sự giãn nở của não thất IV có liên quan đến hẹp bẩm sinh của lỗ Luschka và Magendie. 1954 Benda là người đầu tiên sử dụng thuật ngữ hội chứng Dandy-Walker để mô tả tình trạng bệnh và đưa ra một lý thuyết mới về nguyên nhân của bệnh này [18]. 1.2.3. Dị tật bẩm sinh Arnold-Chiari Năm 1883 Cleland lần đầu tiên mô tả Chiari II hoặc Arnold-Chiari dị tật trên một đứa trẻ tật nứt đốt sống, não úng thủy, và thay đổi vị trí giải phẫu của tiểu não và thân não [23] Đến năm 1891 Hans Chiari (Áo) nghiên cứu bệnh học mô tả trường hợp của một phụ nữ 17 tuổi với sự kéo dài của hạnh nhân tiểu não đi kèm với hành não bị nhồi vào ống tủy sống [23]. Năm1907: Schwalbe và Gredig học trò của Arnold đã mô tả trường hợp của thoát vị màng não tủy sống và thay đổi trong thân não và tiểu não, và đặt tên "Arnold-Chiari" với những dị tật đó [23]. Năm 1932 Van Houweninge Graftdijk đầu tiên báo cáo điều trị phẫu thuật dị tật Chiari. Tất cả các bệnh nhân đã tử vong vì phẫu thuật hoặc các biến chứng sau phẫu thuật. Năm 1935 Russell và Donald đề nghị cho giải phóng sức ép của tủy sống tại các lỗ Magnum có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc lưu thông dịch não tủy . Năm 1940: Gustafson và Oldberg chẩn đoán dị tật Chiari với rỗng ống tủy. Năm 1974 Bloch và cộng sự mô tả vị trí hạch nhân tiểu não được phân loại từ 7 mm và 8 mm dưới tiểu não. Năm 1985 Aboulezz sử dụng kỹ thuật Cộng hưởng từ để phát hiện ra các thể của dị tật bẩm sinh này. 9 Phần II ĐẶC ĐIỂM PHÁT TRIỂN CỦA HỆ THỐNG NÃO THẤT 2.1. Đặc điểm phát triển của hệ thống não thất 2.1.1. Sự phát triển của hệ thần kinh Phát triển hệ thần kinh là một trong những hệ thống được hình thành đầu tiên trong thời kỳ bào thai và cũng là hệ thống được hoàn chỉnh cuối cùng của cơ thể. Sự phát triển tạo ra cấu trúc phức tạp bậc nhất trong các hệ thống cơ quan của cơ thể con người. * Nguồn gốc hệ thần kinh Mầm của hệ thần kinh xuất hiện rất sớm vào khoảng ngày thứ 17-18 của quá trình phát triển phôi. lúc đó dây sống đã được tạo ra trong quá trình tạo phôi vị, gây cảm ứng vùng ngoại bì biệt hóa thành ngoại bì thần kinh. Đây là nguồn gốc của toàn bộ hệ thần kinh [3]. * Tạo phôi thần kinh Sự hình thành ống thần kinh gồm ba giai đoạn nối tiếp nhau: Tấm thần kinh, máng thần kinh và ống thần kinh. Sự sát nhập hai bờ máng thần kinh tồn tại lỗ thần kinh trước và lỗ thần kinh sau do chưa đóng ống nên ống thần kinh thông với khoang ối (dịch trong ống thần kinh giai đoạn này là dịch ối) [3]. lỗ thần kinh trước được bịt kín vào ngày thứ 25-26, lỗ thần kinh sau được bịt kín vào khoảng ngay thứ 27-28. Nếu quá trình bịt kín ống không hoàn thành sẽ gây khuyết tật hệ thần kinh [3], [9], [25]. Thành ống thần kinh gồm ba lớp, kể từ trong ra gồm: lớp nội tủy, lớp áo và lớp màn rìa ở giữa ống thần kinh gọi là ống nội tuỷ. Giai đoạn phát triển cá thể trong đó có ống thần kinh gọi là giai đoạn phôi thần kinh. Đầu dưới của ống sẽ trở thành tuỷ sống (khoảng ngày thứ 20). Đầu trên phát triển to trở thành não. Trong tổ chức trung bì ở giữa ống thần kinh và ngoại bì phát sinh 10 ra màng não và xương. Ống thần kinh phát triển qua nhiều giai đoạn: giai đoạn ba túi não (tuần thứ 4) sau đó phân chia lần nữa thành năm túi não. * Hệ thần kinh trung ương Hệ thần kinh trung ương bao gồm: não và tuỷ sống, từ đó có những dây thần kinh, dây thần kinh sọ đối với não, dây thần kinh gai đối với tuỷ sống. Toàn bộ các dây thần kinh hình thành hệ thần kinh ngoại vi. Hệ thần kinh trung ương được bao bọc, bảo vệ, nuôi dưỡng nhờ hệ thống mạch máu, màng não-tuỷ và khung xương. Song song với sự hình thành và phát triển của não và tuỷ sống, các mô bảo vệ và nuôi dưỡng hệ thần kinh cũng phát triển. Đặc biệt đó là sự hình thành và phát triển hệ thống não thất. Tóm tắt quá trình tạo cơ quan hệ thần kinh trung ương, [2], [3], [21]: Giai đoạn ba túi não Giai đoạn năm túi não Phần bụng hay sàn Phần lưng hay mái Khoang Não trước Não trước Các bán cầu não Các nhân trung ương Các mép liên bán cầu Não thất bên Não trung gian Đồi thị Dưới đồi thị Tuyến yên sau Màng mái Tuyến tùng Não thất III Não giữa Não giữa Các cuống não Các củ sinh tư Cống Sylvius Não sau Não dưới Cầu não Tiểu não Não thất IV Não cuối Hành tuỷ Màng mái 2.2. Sự hình thành và phát triển của hệ thống não thất 2.2.1. Sự hình thành hệ thống não thất [3] Trong quá trình phôi thai, hệ thống não thất bắt nguồn từ một cái hốc của ống thần kinh. Chúng được giới hạn bởi màng nội tủy và được lấp đầy bởi dịch não tủy (lúc đầu là dịch ối). Trong quá trình phát triển của các túi não, sự uốn của các phần của não tạo nên các khoang gọi là não thất, các khoang thông với nhau và thông với khoang dưới nhện nhờ các lỗ, cống [...]... sng, tu sng Bi ging chuyờn khoa thn kinh- Hc vin quõn y 103 2 Nguyễn Chơng (2005) Đặc điểm giải phẫu chức năng não tuỷ ứng dụng vào thực hành thần kinh, Tập san Thần kinh học, Số 8 , tr 68 69 3 Đỗ Kính (2001), Phôi thai học ngời, Nhà xuất bản y học, tr 277 295 4 V c Mi (2010).Gii phu hc u mt c-Thn kinh Giỏo trỡnh ging dy sau i hc-Hc viờn quõn Y 103.pp 178-81 TING ANH 5 Al-Rodhan NR, Fox JL (1986), Al-Zahrawi... Sng chm hay sng sau ca nóo thõt bờn l mt nghỏch ca nóo tht bờn chy thng ra sau Thnh trờn ngoi to nờn bi cỏc si sau ca th chai ta vo thựy chm Thnh di trong b li lờn bi hai th l th hnh v ca morand Phn trung tõm ca nóo tht bờn nm thựy nh ca bỏn cu l ni hi t ca ba sng nóo tht l mt khe hp nm ngang mỏi l th chai, nn l thõn nhõn uụi, tia tn v ỏm ri mng mch ca nóo tht dớnh vo i th v phớa sau th vũm 2.3.2... ni phớa trc vi nóo tht bờn qua l liờn nóo tht hay l Monro, phớa sau vi nóo tht IV thụng qua cng nóo hay kờnh Sylvius thuc v gian nóo V mt gii phu bao gm: Thnh trc: do mnh cỏc tr trc th tam giỏc v mộp trng trc to nờn hai bờn thnh ny gia tr trc th vũm v u trc i th gii hn l Monro thụng vi nóo tht bờn Thnh sau: l mộp cung tuyn tựng, mộp trng sau nóo tht III thụng vi cng Sylvius Thnh di hay cũn gi l nn nóo... cỏi li tiu nóo cú th kộo di n tn cht nóo (obex) v khin nóo tht IV phi by ra Nhng cng cú khi cỏi li ú di hn v ph lờn mt sau ca tu sng V trớ ca l Magendie cú th b mt phn ca nóo tht IV chim v trụng ging mt cỏi tỳi Mng nhn bao bc nóo sau, vựng lõn cn l chm, thng dy lờn v x chai, cha hemosidederin v cỏc mch mỏu y cng t i kốm theo d tt Arnold - Chiari thng cú cỏc d tt khỏc nh: trn dch nóo tht trong a s... sng trc, sng sau v sng di kộo di t thựy trỏn, thựy chm v thựy thỏi dng Khoang ca nóo tht bờn kộo di v phớa thựy thỏi dng, to thnh sng di ca nóo tht bờn v kộo di v phớa thựy chm, to thnh 13 sng sau ca nóo tht bờn (giai on 21-23, khong ngy th 50) [19] Hai nóo tht bờn thụng vi nóo tht III qua l Monro Khi c m nú nm phn trc tng gia ca nóo tht, c gii hn trc l ct trc ca vỏch trong sut v phn sau l l phn trc... Absorption Oxford University Press pp 124-142 18 Osenbach RK, Menezes AH (1992), Diagnosis and management of the Dandy-Walker malformation: 30 years of experience." Pediatr Neurosurg 18 (4): pp 17989 19 R O'Rahilly, F Mỹller (1990), Ventricular system and choroid plexuses of the human brain during the embryonic period proper Am J Anat, 189(4); pp 285; 3021 20 Reese TS, Karnovsky MJ (1967), Fine structural... trong quỏ trỡnh phỏt trin ca h thn kinh giai on phụi thai cng nh giai on sau sinh - Cỏc d dng bm sinh giai on phỏt trin trong t cung c chia thnh hai loi: + Di truyn v + Bm sinh hay khụng di truyn - Theo Kalter v Warkany[1], khong 3% tr s sinh cú d dng bm sinh ln (nh hng ti chc nng ct sng) trong ú cú kốm theo d dng thn kinh 40% tr em t vong trong nm u cú liờn quan ti d dng bm sinh ca h thn kinh trung... chung bt k thnh phn no ca nóo v tu sng cng u cú th b d dng bm sinh - Nhng d dng bm sinh cú mt s c im sau: +Cỏc d dng bm sinh ca h thn kinh thng kốm theo nhng bt thng ca cỏc c quan khỏc nh mt, mi, s, ct sng, tai, tim +Mt ri lon phỏt trin do bt k nguyờn nhõn no cng s xut hin vo lỳc sinh v u tn ta bn vng v sau Khụng tin trin thờm Tuy nhiờn cng cú nhng trng hp ngoi l; vớ d cú nhng khu vc chc nng ca nóo cha... trng hp cũn sng sút sau khi sinh, nhng cú khong trờn 5% cỏc trng hp ú s t bỡnh thng hoỏ trong vũng 5-12 tun trong giai on bỳ sa m +Tỡnh trng non (biu hin qua trng lng thp khi sinh), hoc trng lng thp trong giai on nh nhi s lm tng nguy c thiu nng trớ tờ, co git, lit nóo v cú th t vong cỏc bnh nhi cú d dng 3.2 Nguyờn nhõn Cú nm nhúm nguyờn nhõn gõy d dng bm sinh s nóo- ct sng nh sau: - Bin d gien (chim... mó 4 Nóo tht IV Loi I gm cỏc trng hp ch cú hai hnh nhõn tiu nóo lút qua l chm v c xem l hu qu lõu ngy ca tỡnh trng trn dch nóo tht Trong loi III thõn nóo b kộo di mt cỏch c trng v mụ tiu nóo lc ch li nm trong mt tỳi thoỏt v mng tu c Loi IV ch gm hai trng hp thiu sn tiờ nóo Loi II gm nhng trng hp hay gp nht v s mụ t sau õy Danh t Arnold - Chiari dựng t khi cú bi vit ca Arnold l Schwalbe v Gredig nm . A H TH NG N O TH T THU C TI: NGHIÊN CứU MộT Số CĂN NGUYÊN, ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, TổN THƯƠNG NãO Và Sự PHáT TRIểN SAU PHẫU THUậT NãO úNG THủY ở TRẻ EM 2 Hµ néi - 2013 3 B GIO DC V O TO. BM SINH CA H THNG NO THT THUC TI : NGHIÊN CứU MộT Số CĂN NGUYÊN, ĐặC ĐIểM L ÂM SàNG, TổN THƯƠNG NãO Và Sự PHáT TRIểN SAU PHẫU THUậT NãO úNG THủY ở TRẻ EM Chuyờn ngnh : Nhi Thn Kinh Mó. lai. 5 Phần I LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU VỀ ĐẶC ĐIỂM SỰ HÌNH THÀNH-PHÁT TRIỂN HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ CÁC RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN BẨM SINH 1.1. Lịch sử nghiên cứu về Đặc điểm sự hình thành và phát triển hệ thống não