B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ơng CNG LUN VN THC S Y HC H NI 2012 1 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ơng Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa Mó s: CNG LUN VN THC S Y HC Ngi hng dn khoa hc: TS LU TH HNG H NI 2012 2 Bảng chữ cáI viết tắt AFP : Alfa feto protein BTTBT : Bất thờng thành bụng trớc CS : Cộng sự CTS : Chn oỏn trc sinh DTBS : Dị tật bẩm sinh KHTB : Khe hở thành bụng TKTW : Thần kinh trung ơng TVR : Thoát vị rốn uE3 : Estriol không kết hợp hCG : Beta human chorionicgonadotropin 3 Môc lôc ĐẶT VẤN ĐỀ 8 TỔNG QUAN 10 1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI 10 1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới 10 1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi 10 1.1.3. Quá trình phát triển của ruột giữa 11 1.1.4. Phát triển của xương ức 11 1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG 12 1.2.1. Giải phẫu thành bụng trước 12 1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau 13 1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 13 1.3.1. Thoát vị rốn 13 1.3.2. Khe hở thành bụng: 14 1.3.3. Ngũ chứng Cantrell: 14 1.3.4. Bàng quang lộ ngoài: 15 1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ THÀNH BỤNG TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 15 1.4.1.Trên thế giới 15 1.4.2. Tại Việt nam 16 1.5. NGUYÊN NHÂN CỦA TVR VÀ KHTB 17 1.5.1. Yếu tố di truyền 17 1.5.2. Bệnh của mẹ 18 1.5.3. Tuổi bố mẹ 19 1.6. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 19 1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ 19 4 1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 22 1.6.3. Siêu âm chẩn đoán 22 1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB 25 1.7.1. Hội chứng Edward (3 NST 18) 25 1.7.2. Hội chứng Down (3 NST 21) 25 1.7.3. Hội chứng Turner (45 XO) 25 1.7.4. Hội chứng Patau (3 NST 13) 26 1.7.5. Hội chứng Wiedmen - Beckwith 26 1.8. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI TVR VÀ KHTB 26 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22 2.1. ĐỐI TƯỢNG 22 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 22 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ: 22 2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 22 2.2.2.Cỡ mẫu nghiên cứu 22 2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu 23 2.2.4.Các biến số nghiên cứu 23 2.3. CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 24 2.4. PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU 25 2.5. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 25 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 26 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ TVR/KHTB. 26 3.1.1. Tuổi thai phụ 26 3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ 26 Nghề nghiệp của thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được phân chia là làm ruộng, cán bộ công nhân viên và nghề khác gồm: nội trợ, buôn bán 26 5 3.1.3. Nơi ở của thai phụ 26 3.1.4. Số lần sinh của thai phụ 27 3.1.5. Tiền sử sản khoa 27 3.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 28 3.2.1. Tỉ lệ thai bị TVR/KHTB trong số thai bị DTBS 28 3.2.2. Tuæi thai ph¸t hiÖn TVR/KHTB 28 3.2.3. TVR/KHTB đơn độc và TVR/KHTB có kết hợp với dị tật cơ quan khác 28 Mỗi thai nhi có thể chỉ có TVR/KHTB đơn độc là chỉ có dị tật ở thành bụng trước, hoặc có thể có kèm theo 1 hay nhiều dị tật các cơ quan khác 28 3.2.4. Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm test sàng lọc trước sinh 29 3.2.5.Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm chọc hút nước ối 30 Thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được chẩn đoán bằng siêu âm sẽ được hội chẩn qua hội đồng CĐTS. Căn cứ vào tuổi thai, tình trạng thai, hội đồng sẽ quyết định hướng xử trí tiếp theo 30 3.3. GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VỚI TVR/KHTB 32 3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 32 3.4.1. Xử trí trước sinh với thai bị TVR/KHTB 32 Thái độ của xử trí trước sinh với TVR/KHTB nói chung là đình chỉ thai nghén hay tiếp tục giữ thai theo dõi. Dưới đây là tỉ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai và theo từng loại TVR/KHTB trong nghiên cứu. 32 3.4.2. Xử trí sau sinh với thai bị TVR/KHTB 33 3.5. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ TVR/KHTB 34 DỰ KIẾN BÀN LUẬN 35 4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ TVR/KHTB 35 4.1.1. Tuổi của thai phụ: 35 6 4.1.2. Ngh nghip v ni ca thai ph: 35 4.1.3. Tin s sn khoa v tin s sinh con b BTBS 35 4.2. CHN ON TRC SINH VI THAI B TVR/KHTB 35 4.2.1. T l TVR/KHTB trong cỏc DTBS 35 4.2.2. Tui thai phỏt hin TVR/KHTB 36 4.2.3. D tt cỏc c quan kt hp vi TVR/KHTB 36 4.2.4. Thai ph lm test sng lc trc sinh 36 4.2.5. Thai ph mang thai TVR/KHTB lm chc hỳt nc i 36 4.3. Giá trị của siêu âm với TVR/KHTB 36 4.4. THI X TR VI THAI B TVR/KHTB 36 4.4.1. ỡnh ch thai nghộn vi TVR/KHTB: 36 4.4.2. iu tr phu thut vi tr b TVR/KHTB 36 4.5. KT QU X TR CC BT THNG TVR/KHTB SAU 36 D KIN KT LUN 38 38 Dựa vào mục tiêu và kết quả nghiên cứu, so sánh với các nghiên cứu trớc đó về vấn đề nghiên cứu 38 D KIN KIN NGH 38 PH LC 39 Mt s hỡnh nh siờu õm 39 thai nhi b TVR/KHTB 39 Tài liệu tham khảo 40 TI LIU THAM KHO PH LC 7 ĐẶT VẤN ĐỀ Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai của gia đình và xã hội. Số lượng thai nhi bị dị tật bẩm sinh không nhiều nhưng luôn là nỗi ám ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình. Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Trong quá trình hình thành và phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh. Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm nguy cơ tử vong, nguy cơ mắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh với mục đích phát hiện những bất thường thai nhi ngay từ khi thai nhi còn ở trong tử cung.Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinh ngày càng trở nên chính xác hơn. Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì bất thường thành bụng trước hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50]. Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17]. Trước 12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17]. Bất thường thành bụng trước là một bất thường có thể là hậu quả của một số bất thường về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước (BTTBT) là 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9], [50]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm hình thái thai nhi, những BTTBT có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, 8 đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành bụng trước [4], [6]. Các bất thường thành bụng trước ở Việt nam được chẩn đoán chủ yếu bằng siêu âm.Trong các bất thường thành bụng trước ở thai nhi, hai bất thường hay gặp nhất là thoát vị rốn và khe hở thành bụng [29]. Để có một nghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong giai đoạn hiện tại, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương” với hai mục tiêu sau đây: 1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương. 2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại bệnh viện phụ sản trung ương. 9 Ch¬ng 1 TỔNG QUAN 1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI Trong quá trình phát triển phôi tới tuần thứ năm, ở thân phôi, mỗi nguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới. Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23]. 1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới được phân thành ba lớp: ngoài, giữa và trong [23]. Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn ngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23]. Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ ngang thành bụng. Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ lớn. Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23]. 1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt bụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng của thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải cơ dọc [23]. Ở vùng cổ, đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23]. Ở vùng ngực, nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23]. Ở vùng bụng, nó được đại diện bởi cơ thẳng bụng [23]. 10 [...]... XO/ khm 1.5.2 Bnh ca m + Bệnh nội khoa Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai Một số tác giả nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần những phụ nữ không bị tiểu đờng [25],[28].Những dị tật thờng gặp là ở hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [21] + Mẹ bị nhiễm khuẩn: Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh nh Rubella, Cúm, Toxoplasma,... hơn hẳn ở con của các bà mẹ trên 35 tuổi [38] Một nghiên cứu của H M.Salihu, R.boosi v W.Schmidt, chuyên nghành Sản Phụ khoa, Trờng đại học Saarland, Homburg/ Saar của Đức v Ban sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh, Trờng đại học Alabama của Mỹ từ tháng 1/ 1989 đến tháng 12/ 2006 thấy KHTB hay gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung bình là 23, trong khi đó TVR hay gặp hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi trung bình 28 [48]... thi k phụi thai, các quai ruột đã thoát vị thụt vào trong khoang màng bụng Cơ chế còn cha rõ Ngời ta cho đó là do sự thoái triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của khoang màng bụng [23] 1.1.4 Phỏt trin ca xng c 12 Trong quỏ trỡnh phỏt trin phụi vo tun l th 6, hai di dc ca trung mụ ngc bit húa, nm hai bờn ng gia, trc cũn cỏch xa nhau Cỏc di ny cú ngun gc t cỏc mm trung. .. hiếm khi thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài Dây rốn có hình thái và vị trí bám bình thờng [9] Khe hở thành bụng (KHTB) đợc cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra, iều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng trên thành bụng không khép lại [39],[50] Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm... trung bình 28 [48] Gary Goldbaum khi nghiên cứu các yếu tố nguy cơ của khe hở thành bụng, nhận thấy rằng những bà mẹ dới 25 tuổi, đặc biệt là dới 20 tuổi, có nguy cơ mang thai bị KHTB cao hơn những bà mẹ trên 25 tuổi [41] Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng Nyhal nhận thấy tỷ lệ dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi so với nhóm ngời bố dới 40 tuổi [28] 1.6 MT S PHNG... tt bm sinh c ly ti trung tõm CTS bnh vin Ph sn Trung ng - S liu tỡnh trng nhi sau iu tr phu thut c ly ti khoa ngoi nhi bnh vin Vit- c 2.2.4 Cỏc bin s nghiờn cu * Ca ngi m Tờn, a ch: H ni, cỏc tnh khỏc, ngh nghip: lm rung, cỏn b cụng nhõn viờn, cỏc ngh khỏc Tui ca ngi m 24 Tin s ni khoa, tin s ngoi khoa PARA,tiền sử đẻ con bị dị tật bẩm sinh Thai ph có lm các test SLTS, kt qu ca xét nghim ó * Ca thai... thai [7], [26] Mẹ mắc bệnh Rubella trong lúc có thai có thể gây đục nhân mắt, bệnh tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp , nguy cơ cao khi bệnh xẩy ra trong tháng đầu của thai kỳ [7] + Mẹ hút thuốc lá: 19 Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bị khe hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá [41] 1.5.3 Tui b m Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có... hai đám trung mô tụ đặc ny gọi là hai tấm ức phát sinh từ vùng lng - bên của thành thân phôi Chúng mau chóng trở thành nằm ở phía trớc ngực, phía dới xơng đòn và phía trớc các xơng sờn nguyờn thy [23], [30] Tm c bt ngun t ba mm: [30] - Hai mm bờn nm phn trong ca mi xng ũn - Mt gia c gi l g trc sn Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía đờng giữa ngực và sát nhập với nhau... dạ dày, gan và thậm chí cả các tạng nằm trong lồng ngực [ 9], [23] Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc sinh (CTS) bằng siêu âm Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12 tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý) [17], còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9] 1.3.2 Khe... nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi vậy trong tuần thứ sáu của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôi và nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [23] 1.1.3.3 Chuyn ng xoay ca cỏc quai rut Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động mạch mạc treo ruột ở phần khoang ngoài . thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương với hai mục tiêu sau đây: 1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương. 2. Nhận xét về thái độ xử trí. hướng xử trí tiếp theo 30 3.3. GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VỚI TVR/KHTB 32 3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 32 3.4.1. Xử trí trước sinh với thai bị TVR/KHTB 32 Thái độ của xử trí trước sinh với. trung ương là 21,8%, dị tật ở tim là 24,3%, dị tật ở chi là 19,2%, dị tật ở cột sống 6,4%, ở bụng 11,5%. Dị tật kết hợp với KHTB ở cột sống chiếm tỉ lệ 42,9%, dị tật ở chi chiếm tỉ lệ 28,6%, dị tật