KIỂM TRA BÀI CỦ KIỂM TRA BÀI CỦ Câu Câu 1 1 : : Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho và nhận) được và nhận) được nối nối l l ại ại với nhau nhờ enzim với nhau nhờ enzim A. ADN – pôlimeraza. A. ADN – pôlimeraza. B. ADN – restrictaza. B. ADN – restrictaza. D. ARN – pôlimeraza. D. ARN – pôlimeraza. Câu Câu 2 2 : : Trong kỹ thuật ADN tái tổ hợp, Trong kỹ thuật ADN tái tổ hợp, enzim cắt enzim cắt được sử được sử dụng để cắt phân tử ADN dài thành các đoạn ngắn là dụng để cắt phân tử ADN dài thành các đoạn ngắn là A. ADN – pôlimeraza. A. ADN – pôlimeraza. C. ADN – ligaza. C. ADN – ligaza. D. ARN – pôlimeraza. D. ARN – pôlimeraza. C. ADN – ligaza. C. ADN – ligaza. B. ADN – restrictaza. B. ADN – restrictaza. Câu 3: Tế bào nhận ADN tái tổ hợp thường là A. tế bào động vật. B. C. tế bào thực vật. D. tế bào người. B. vi khuẩn E.coli. KỸ KỸ THUẬT CẤY GEN DNG PLASMIT LM TH TRUYN THUẬT CẤY GEN DNG PLASMIT LM TH TRUYN Enzim cắt Enzim cắt Restrictaza Gắn đoạn bị cắt vào plasmit nhờ enzim nối Ligaza Chuyển đến tế bào nhận ADN của tế bào nhận ADN Plasmit tái tổ hợp dạng vòng ADN ti t hp ADN ti t hp CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử  Khái niệm: là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử   Nguyên nhân gây bệnh? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào? Nguyên nhân: chủ yếu do ĐBG.  Bệnh lí: phụ thuộc chức năng của protein có gen bị ĐB  Bệnh pheninketo niệu. Gen Pr - E Pheninalanin Tirozin Gen Pr - E Pheninalanin Tirozin Não Mất trí Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB  phenialanin không chuyển hóa được  ứ đọng  đầu độc TBTK  mất trí. Phát hiện sớm  ăn kiêng hợp lí  không bị bệnh. II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST  Hội chứng bệnh là gì? VD minh họa. Tại sao ĐB NST thường gây hội chứng bệnh?  ĐB NST liên quan thường đến rất nhiều gen  hội chứng bệnh (hội chứng Đao)  Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao?  Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng 3 nhiễm cặp NST số 21. x P NST 21 NST 21 G F 1 Thể 3 cặp NST 21 Đao  Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ?  NST 21 rất nhỏ, mang ít gen, hội chứng ít nghiêm trọng  người bệnh sống.  Buồng trứng lão hóa  rối loạn giảm phân  NST 21 không phân li. III. Bệnh ung thư  Hiểu biết của em về bệnh ung thư như thế nào?  Khái niệm: là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia không kiểm soát được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) và sau đó di căn hình thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh.  Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì?  Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng kết quả là ĐB, phát sinh khối u. U lành tính U ác tính Di căn CƠ CHẾ GÂY BỆNH Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) Các protein điều hòa phân bào Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) Các protein điều hòa phân bào Tế bào phân chia bình thường Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen ung thư) Các protein điều hòa phân bào tăng Tế bào phân chia hỗn loạn Khối u Gen ức chế khối u Các protein điều hòa phân bào Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế bất hoạt Tế bào phân chia hỗn loạn Khối u  Cơ chế gây bệnh: 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB  Nhóm gen điều hòa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn  trội) làm cho sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân chia  khối u. Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên không DT.  Nhóm gen ức chế phân bào (được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá nhiều) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB (trội  lặn) khối u sẽ hình thành.  Vai trò của gen điều hòa là gì?  Vai trò của gen ức chế là gì? CKTB CKTB Nhóm gen điều hòa Nhóm gen điều hòa Nhóm gen ức chế Nhóm gen ức chế CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI HÒA CỦA 2 NHÓM GEN  2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB  gây ung thư.  Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư? Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB và gây bệnh. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, bằng các liệu pháp y học hiện đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen ) có thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc kéo dài được cuộc sống.  Phòng ngừa ung thư bằng cách nào?Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB đó là sự ô nhiễm các loại môi trường sống của con người, như: phóng xạ (thủng tầng ozon, vũ khí hạt nhân ), hóa chất (đioxin, các gốc tự do trong thực phẩm, mỹ phẩm ) các loại vi rút (HPV gây ung thư cổ tử cung ) Câu hỏi và bài tập. Tật 6 ngón Bạch tạng Lưỡi uốn cong Có túm lông ở vành tai Hội chứng Đao Dính ngón chân Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào? A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào. B. Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. C. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. D. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào. Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? A. Đột biến gen B. Chế độ ăn uống C. Rối loạn tiêu hóa D. Không liên quan đến gen, nên không di truyền. Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Đao ở người là do đột biến? A. Mất đoạn NST số 21 B. Thêm đoạn NST số 21 C. 3 NST số 21 D. Đột biến gen [...]...Câu hỏi và bài tập SGK Câu 1 Gen Pheninalanin Câu 2 Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1: Câu 3 Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4 Ung thư Ung thư Gen Gen ung thư (lặn)(lặn) kích thích Gentiền tiền . KIỂM TRA BÀI CỦ KIỂM TRA BÀI CỦ Câu Câu 1 1 : : Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho và nhận) được và. truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh DT NST Hội chứng bệnh DT NST I. Bệnh di truyền phân tử  Khái niệm: là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử   Nguyên. Plasmit tái tổ hợp dạng vòng ADN ti t hp ADN ti t hp CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên