BỆNH CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D 1. Nguyên nhân Trên cơ sở hiểu biết về nguồn gốc và chuyển hóa Vit D, chúng ta có thể phân loại nguyên nhân của bệnh còi xương do thiếu Vit D như sau: 1.1. Do thiếu cung cấp: những trẻ được nuôi sớm bằng nước cháo, sữa bò dễ bị còi xương. 1.2. Do không hấp thu được Vit D: bị rối loạn tiêu hóa kéo dài, bị các bệnh kém hấp thu, bị tắt mật bẩm sinh, bị cắt bỏ nhiều đoạn ruột,suy thận, suy gan. 1.3. Do thiếu ánh sáng mặt trời: những trẻ sang vào mùa lạnh, mặc quá nhiều quần áo, nhà ở thiếu ánh sáng, tập quán kiêng cho trẻ ra nắng. Ngoài ra, còn do có nhiều bụi, khói, sương mù nhà cao tầng làm giảm tia cực tím của ánh nắng trước khi chiếu vào da. Do đó hạn chế tổng hợp Vit D. Ánh nắng chiếu qua cửa kính cũng làm mất tác dụng tạo Vit D. Do đó bệnh còi xương có tỷ lệ cao ở trẻ em thành phố, ở khu lao động nghèo, vừa chật hẹp vừa thiếu ánh nắng. Lượng Vit D trong sữa rất ít không đủ đáp ứng nhu cần bình thường, do đó nếu thiếu tắm nắng, trẻ bú mẹ cũng bị còi xương như trẻ ăn nhân tạo hoặc toàn chất bột. Ở trẻ nhũ nhi nhỏ dưới 6 tháng, thường dễ bị thiếu calci do thiếu cung cấp từ thức ăn (sữa mẹ thiếu calci do chế độ ăn kiêng cữ. Và do tuyến phó giáp hoạt động chưa tốt nên tình trạng hạ Calci máu trong bệnh còi xương thường xuất hiện sớm và báo động. Một số yếu tố thuận lợi làm cho bệnh còi xương dễ dàng xuất hiện: - Tuổi: trẻ càng nhỏ càng bị còi xương do thiếu cung cấp. Lúc còn là bào thai do mẹ sơ bị cảm lạnh, không cho tiếp xúc với ánh nắng, nhất là lứa tuổi chưa biết đi dưới 18 tháng. Ở trẻ lớn, bệnh thường có liên quan đến gan và thận. - Màu da: trẻ da đen dễ bị còi xương, do da tổng hợp Vit D kém. - Di truyền: thường gặp đối với còi xương do rối loạn chuyển hóa Vit D, thiếu men hydrolase để dự trữ ở gan, thiếu men chuyển hóa ở thận. 4. Các thể lâm sàng 4.1. Thể cổ điển ở trẻ trên 6 tháng Đây là thể được nhiều sách mô tả, tuổi từ 6–18 tháng. Ngoài nguyên nhân thiếu ánh nắng còn do thiếu chăm sóc và nuôi dưỡng nên bệnh thường kết hợp với suy dinh dưỡng. Có 4 nhóm triệu chứng chính: 4.1.1. Triệu chứng liên quan đến hạ Ca ++ máu - Trẻ hay quấy khóc về đêm, hay đổ mồ hôi trộm, chậm mọc răng, răng sậm màu, mất bóng, dễ gãy, thóp liền chậm, sốt cao co giật, - Lượng Ca ++ máu thường giảm nhẹ, ít khi có cơn Tetanie. 4.1.2. Biến dạng xương thường thấy ở giai đoạn tiến triển của bệnh, chủ yếu ở lồng ngực, chi và cột sống. - Ở ngực, nơi nối tiếp sụn–xương của các xương sườn bị phình to, hình thành chuỗi hạt sườn, lồng ngực bị lõm dưới vú hai bên, nơi bám của cơ hoành, hình thành rãnh Harrison, xương ức bị nhô ra phía trước, kiểu ức gà nếu nằm nghiêng hoặc lõm, nếu trẻ thường nằm ngửa. - Cột sống bị gù vẹo ở lưng do nằm võng hoặc do người lớn bồng ẩm. - Khung chậu bị hẹp. - Xương chi bị phì đại ở các đầu, hình thành vòng cổ tay, vòng cổ chân và dễ biến dạng theo tư thế: chi dưới cong hình chữ O hoặc X, chi trên cong hình cán giá. Các biến dạng của lồng ngực, cột sống và các chi làm cho chiều cao của trẻ giảm, hạn chế chức năng hô hấp, thay đổi tướng đi và có thể tồn tại vĩnh viễn, nếu bệnh không được điều trị sớm. 4.1.3. Giảm trương lực cơ - Thường thấy ở các thể nặng cua bệnh làm cho trẻ chậm phát triển về vận động (chậm biết ngồi, đứng, đi, ) bụng phình to, rốn lồi, cơ hô hấp kém hoạt động, dễ gây bội nhiễm phổi. - Song song có kết hợp teo cơ như trong suy dinh dưỡng. 4.1.4. Thiếu máu cũng hay gặp khi bệnh nặng Chủ yếu là thiếu máu, thiếu sắt, có thể kèm theo gan lách to vừa ở tre nhũ nhi. Thiếu máu, còi xương và suy dinh dưỡng thường kết hợp trong hội chứng thiếu máu cung cấp còn được gọi là hội chứng Jack Hayem Luzet. 4.1.5. Xét nghiệm Ngoài triệu chứng thiếu máu như đã nêu ở trên, xét nghiệm còn cho thấy: - Calci máu giảm vừa phải 3–4 mEq/l ở giai đoạn đầu của bệnh, do kém hấp thu và ở giai đoạn cuối, do kém tái hấp thu ở ống thận. - Ở giai đoạn 2, nhờ phản ứng của tuyến phó giáp, calci được huy động từ xương, nên phần nào làm giảm nhẹ mức độ hạ Ca ++ máu hoặc đưa Ca ++ về mức bình thường. Đối với trẻ dưới 6 tháng, hoạt động của tuyến phó giáp chưa tốt, nên triệu chứng hạ Ca ++ máu duy trì suốt thời gian tiến triển của bệnh. - Phosphore máu thường chỉ giảm ở giai đoạn cuối của bệnh khi chức năng hấp thu của ống thận giảm. Mức độ giảm từ 1,5– 2,5 mg% (bình thường là 4,5 mg%). - Phosphatase kiềm tăng song song với mức độ giảm của Vit D, đó cũng là triệu chứng báo động giống như hạ calci máu. Mức độ tăng có thể từ 20–30 đơn vị Bodansky trong các thể nhẹ, đến 50–60 trong các thể nặng. Cũng như calci máu, phosphatase kiềm nhanh chóng trở về bình thường sau điều trị Vit D. - X quang xương: để chẩn đoán bệnh, thường người ta chụp cổ tay hoặc cổ chân, để thấy đầu xương to bè và khoét hình đáy chén, vùng sụn bị giãn rộng ở giai đoạn tiến triển của bệnh hoặc hình đường viền rõ nét ở giai đoạn phục hồi. Do đó liều Vit điều trị và thời gian điều trị phụ thuộc vào hình ảnh x–quang. Ngoài ra, trên phim còn thấy: các điểm hóa cốt ở bàn tay và bàn chân thiếu so với tuổi hình nút chai “Champagne” ở các vị trí của chuỗi hạt sườn ở lồng ngực và hình ảnh gãy cành tươi ở thân xương nếu có. 4.2. Bệnh còi xương ở trẻ dưới 6 tháng Thường do mẹ sợ bị cảm lạnh sau đẻ, nên cả mẹ lẫn con nằm trong buồng tối nhiều tuần. Về sau nếu có ra ngoài, toàn thân trẻ cũng bị che kín, không được tiếp xúc với ánh sáng. Song song, mẹ còn cử ăn nhất là các chất giàu calci, mà mẹ cho là tanh như tôm, cua, cá, làm cho sữa mẹ bị thiếu calci. Vừa thiếu Vit D do không được tiếp xúc với ánh sáng, vừa thiếu calci mà thức ăn duy nhất ở lứa tuổi này là sữa mẹ, nên trẻ nhanh chóng bị còi xương ngay sau đẻ. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ tuần thứ hai. Hai tập quán trên đây rất hay gặp ở các bà mẹ Việt Nam, bất kể già hay trẻ, nghèo hay giàu, ở nông thôn hay ở thành thị, trình độ văn hóa cao hay thấp. Ở các nước đã phát triển, không gặp thể sớm này bởi vì tất cả trẻ sơ sinh đều được uống Vit D từ tuần thứ 2. Khác với thể cổ điển ở trẻ lớn trên 6 tháng, bệnh còi xương ở trẻ dưới 6 tháng có những đặc điểm sau đây: 4.2.1. Tình trạng hạ Ca ++ máu luôn luôn có và là triệu chứng báo động được biểu hiện dưới dạng Spasmophilie. . BỆNH CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D 1. Nguyên nhân Trên cơ sở hiểu biết về nguồn gốc và chuyển hóa Vit D, chúng ta có thể phân loại nguyên nhân của bệnh còi xương do thiếu Vit D như. trẻ da đen d bị còi xương, do da tổng hợp Vit D kém. - Di truyền: thường gặp đối với còi xương do rối loạn chuyển hóa Vit D, thiếu men hydrolase để d trữ ở gan, thiếu men chuyển hóa ở thận nhỏ d ới 6 tháng, thường d bị thiếu calci do thiếu cung cấp từ thức ăn (sữa mẹ thiếu calci do chế độ ăn kiêng cữ. Và do tuyến phó giáp hoạt động chưa tốt nên tình trạng hạ Calci máu trong bệnh