Trẻ có tình trạng tăng kích thích thần kinh cơ, mỗi khi bị kích thích: + Khi ngủ hay bị giật mình nếu có tiếng động nhẹ và thể hiện bằng cơn khóc giận dữ kéo dài có kèm co thắt thanh quản gây khàn tiếng, ngạt thở, tím tái và đôi khi ngừng thở. Các cụ thường gọi là khóc “dạ đề”, khóc suốt đêm. + Khi thở có tiếng rít do mềm sụn thanh quản: nắp thanh quản không được vôi hóa tốt bị mềm, nên dễ bị khép lại ở thì hít vào làm cho trẻ thở có tiếng rít và đôi khi khó thở kiểu thanh quản. + Khi bú, sữa gây co thắt dạ dày làm cho trẻ nôn, co thắt cơ hoành làm cho trẻ nấc cục co thắt ruột và bàng quang làm cho trẻ són phân và nước tiểu ra tả. + Khi sốt cao, trẻ bị co giật và có từng cơn tăng nhịp tim, nhịp thở. Mặc dù vậy, nghiệm pháp Trousseau thường âm tính (bóp cổ tay làm cho có bàn tay đỡ đẻ, ngón cái cụp vào trong và 4 ngón còn lại chụm lại), nghiệm pháp Lust (vuốt xương chày ở cẳng chân, ngón cái sẽ cụp vào trong và 4 ngón còn lại xòe ra) và nghiệm pháp Chowostek (gõ nhẹ vào cơ má, giữa mép và mang tai, môi trên, lưỡi sẽ giật phía bên gõ) chỉ dương tính 37%, theo nghiên cứu cúa chúng tôi. Do đó, làm nghiệm pháp gây co thắt thanh quản, còn được chúng tôi gọi là nghiệm pháp gây cơn khóc co thắt (Spasme du Sanglot): đặt trẻ nằm yên, dùng 2 ngón tay ngón cái và ngón trỗ, búng nhẹ vào lòng bàn chân của trẻ, sẽ làm trẻ bị giật mình và khóc giận dữ, kèm theo co thắt thanh quản gây khàn tiếng, ngừng thở, tím tái và co cứng toàn thân, cơn khóc thường kéo dài trên 1 phút. Nghiệm pháp này rất nhạy, nhất là đối với trẻ dưới 3 tháng và dương tính 93% ở trẻ được nghi ngờ hạ Ca ++ máu. Trong thực tế thì người ta dùng biện pháp này để chỉ định đo Ca ++ máu. Trong bệnh còi xương sớm, Ca ++ máu giảm sớm và thường ở mức độ nhẹ, 3–4 mEq/l, một số ít có biểu hiện Tetanie (lên cơn giật tự nhiên) với Ca ++ máu dưới 3 mEq/l. Sau điều trị bằng Vit D, Ca ++ máu nhanh chóng trở về bình thường, cần tìm nguyên nhân của chế độ ăn thiếu Ca ++ để điều chỉnh kịp thời. 4.2.2. Biến dạng xương Biến dạng xương chủ yếu xảy ra ở hộp sọ, sau 1– 2 tuần nằm trong buồng tối với mẹ sau đẻ. Hộp sọ của trẻ bị bẹp theo tư thế nằm, ở vùng chẫm nếu nằm ngữa, ở một bên nếu thường nằm nghiêng một bên. Hộp sọ mềm, các mãnh xương sọ chưa liền, não phát triển nhanh, do đó ớ những nơi xương chưa được vôi hóa tốt, hộp sọ bị đấy ra ngoài thành bướu, thường ở trán và đỉnh làm cho đầu trẻ hết tròn, có hình vuông với hai bướu trán và hai bướu đỉnh. Động tác bú làm cho xương hàm trên khép lại và nhô ra phía trước so với xương hàm dưới. Nếu trẻ không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiếp theo hộp sọ, sẽ có biến dạng ở lồng ngực, cột sống và các chi như ớ thể cổ điển. Ngược lại, nếu được điều trị sớm và thay đổi tư thế nằm cho trẻ, chúng ta có thé nắn cho đầu trẻ tròn trở lại trước 3 tháng tuổi. 4.2.3. Triệu chứng giảm trương lực cơ và thiếu máu thường nhẹ hơn thế cố điển, nhiều khi không có nếu trẻ được điều trị sớm. 4.2.4. Xét nghiệm - Phosphore máu thường không giảm hoặc giảm ít và muộn sau 3 tháng tuổi, vì chức năng tái hấp thu của thận chưa bị ảnh hưởng. Phosphatase kiềm tăng nhanh và sớm như trong thể cổ điển. - X quang xương cổ tay, cổ chân không cho hình ảnh điển hình như ở thể cổ điển, không có hình ảnh khoét đáy chén: đầu xương chi thiếu chất vôi hơi bè ra có hình mấu hai bên, vùng sụn giãn rộng. Do đó, bệnh dễ bị bỏ sót, nếu chỉ dựa vào X quang xương 4.3. Bệnh còi xương bào thai Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu Vit D và calci tăng gấp 3 lần đế phát triến cho thai nhi nhất là 3 tháng cuối và chủ yếu là trong tháng cuối. Cho nên, bệnh còi xương bào thai thường gặp trẻ đẻ non, sinh đôi sinh ba hoặc mẹ không ra nắng lúc mang thai. Trước lúc sanh thai cử động yếu. sau sinh bệnh được gợi ý nếu có đường kính thóp rộng (bình thường 2–3 cm), rãnh nối 2 thóp trước và sau rộng 2 cm (bình thường dưới 1 cm), các mãnh xương sọ rời do bờ rìa chưa được vôi hóa, nắn hộp sọ thấy có những chỗ mềm, ấn lõm, được các tác giả gọi là dấu hiệu nhuyễn sọ (cramiotabès). Song song, trẻ có tình trạng hạ Ca ++ máu, có thể nặng gây ngừng thở từng cơn, hoặc nhẹ gây cơn khóc dạ đề, ọc sữa, nấc cục, sau khi bú và hay bị đi tướt (tiêu phân bình thường, nhưng nhiều lần, có thể 10–15 lần ngày và mỗi lần một ít). Bệnh được chẩn đoán dựa vào tiền sử (mẹ ít ra nắng). Triệu chứng lâm sàng như đã mô tả ở trên và nghiệm pháp gây cơn khóc co thắt, để có thể chỉ định đo Ca ++ máu. Cần điều trị ngay bằng Vit D từ tuần thứ hai và điều chỉnh Ca ++ máu. Nếu trẻ không được chẩn đoán và điều trị, mẹ vẫn tiếp tục nằm buồng tối sau đẻ bệnh còi xương bào thai sẽ trầm trọng thêm. 5. Biến chứng 5.1. Bội nhiễm phổi: do chức năng hô hấp kém, hậu quá của biến dạng lồng ngực, giám trương lực cơ hô hấp. 5.2. Co giật: do tetanie hay suy tim do hạ Ca ++ máu nặng nếu tình trạng hạ calci không được chú ý và điều trị kịp thời. Khi cấp cứu suy hô hấp do nhiễm trùng phối. Cần chú ý đến nguyên nhân suy tim do hạ Ca ++ máu ở những trẻ có triệu chứng của bệnh còi xương sớm. 5.3. Ngộ độc Vitamine D Do dùng liều quá cao hoặc dùng liều điều trị thời gian quá dài không cần thiết, tình trạng ngộ độc rất dễ xảy ra, nếu dùng liều điều trị duy nhất, một lần cho uống 600.000 đơn vị, như một số tác giả đề nghị trước đây. . hô hấp do nhiễm trùng phối. Cần chú ý đến nguyên nhân suy tim do hạ Ca ++ máu ở những trẻ có triệu chứng của bệnh còi xương sớm. 5.3. Ngộ độc Vitamine D Do d ng liều quá cao hoặc d ng liều. quang xương cổ tay, cổ chân không cho hình ảnh điển hình như ở thể cổ điển, không có hình ảnh khoét đáy chén: đầu xương chi thiếu chất vôi hơi bè ra có hình mấu hai bên, vùng sụn giãn rộng. Do. Biến chứng 5.1. Bội nhiễm phổi: do chức năng hô hấp kém, hậu quá của biến d ng lồng ngực, giám trương lực cơ hô hấp. 5.2. Co giật: do tetanie hay suy tim do hạ Ca ++ máu nặng nếu tình trạng