http://www.ebook.edu.vn 80 Chương 6. Di truyền quần thể 6.1. Khái niệm về quần thể và đa dạng di truyền trong quần thể 6.1.1. Quần thể - đơn vị cơ bản của quá trình tiến hóa - Quần thể là tập hợp các cá thể cùng 1 loài (cùng nguồn gốc phát sinh) được đặc trưng bởi các phương thức sinh sản và cùng chịu tác động của các yếu tố cơ bản trong môi trường sống. -> quần thể là đơn vị của quá trình tiến hóa. 6.1.2. Các dạng quần thể - Theo phương thức sinh sản: + Quần thể tự do giao phối ngẫu nhiên: các cá thể trong quần thể tự do giao phối với nhau. Thực vật giao phấn chéo + Quần thể tự phối: Khi giao tử đực và giao tử cái của cùng một cá thể phối hợp với nhau. Thực vật tự thụ phấn + Quần thể vô phối: - Dựa vào điều kiện môi trường sống: + Quần thể nhân tạo + Quần thể tự nhiên + Quần thể địa phương 6.1.3. Da dạng di truyền trong quần thể - Đa dạng di truyền: + Thể hiện trạng thái khác nhau của 1 locus + Đánh giá mức đa dạng di truyền của quần thể theo nguyên tắc sau: (1) lựa chọn ngẫu nhiên các locus của genom (2) Phát hiện tất cả các trạng thái alen của locus http://www.ebook.edu.vn 81 - Mức đa hình (P): số locus đa hình P = x100% tổng số locus nghiên cứu Ví dụ : Bảng 13.1 – tr314 - Mức dị hợp tử (H): số cá thể dị hợp H = x100% Tổng số cá thể nghiên cứu Ví dụ : Bảng 13.2 - tr315 Mức dị hợp tử là chỉ số đánh giá mức độ biến dị di truyền quần thể. - Khái niệm về vốn gen: Vốn gen là tập hợp tất cả các dạng di truyền (theo mỗi một tính trạng) của các cá thể ở các quần thể của một loài xác định. 6.2. Quần thể giao phối ngẫu nhiên 6.2.1. Tần số alen và tần số kiểu gen Ví dụ locus a : a 1 ,a 2 Số kiểu gen : a 1 a 1 , a 1 a 2 , a 2 a 2 Tần số alen và tần số kiểu gen là hai thông số diễn tả cấu trúc của quần thể. Trong di truyền quần thể đối tượng nghiên cứu là 1 tập hợp, là một đơn vị thống nhất trong đó các thông số được diền tả dưới dạng các tần số. Tần số alen là tần số tương đối của alen trong vốn gen (tức là số bản sao của một alen trên tổ ng số tất cả các alen trong vốn gen). (Bảng 13.4 – tr316) 6.2.2. Định luật Hardi - Weinberg và những ứng dụng - Trong quần thể giao phối ngẫu nhiên, các cá thể tự do trao đổi giao tử 1c cách ngẫu nhiên để cho các kiểu gen ở thế hệ sau. A – p a - q http://www.ebook.edu.vn 82 p 2 +2pq +q 2 = (p+q) 2 =1 A= p 2 +1/2 . 2pq = p(p+q) = p a = q 2 +1/2 . 2pq = q(p+q) =q - Quy luật: trong quần thể giao phối ngẫu nhiên có kích thước lớn, không có chọn lọc đột biến, di cư tần số các alen và tần các kiểu gen là không thay đổi qua các thế hệ. Nói cách khác, sự kế thừa di truyền trong quần thể giao phối ngẫu nhiên sẽ không dẫn tới sự thây đổi tần số các alen và tần số các kiểu gen, quần thể ở trạng thái cân bằng qua các thế hệ. - Điều kiện: + Qu ần thể có kích thước lớn + Các cá thể hữu dục, giao phối và phân ly các gen xảy ra bình thường, các giao tử hình thành có sức sống ngang nhau. + Sự phối hợp giao tử đực và cái ngẫu nhiên, hợp tử có sức sống -> phát triển thành cơ thể trưởng thành dữu dục. + Không chịu tác động của chọn lọc, đột biến, di cư, các yếu tố cách ly. - Ứng dụng : + Xác định trực tiếp tần số các alen và kiểm định quần thể cân bằng theo Hardi- Weiberg: (Bảng 13.5 – tr318) + Xác định gián tiếp tần số các alen. + Giao phối cân bằng + Tần số các kiểu gen của quần thể ban đầu có thể là bất kỳ, tuy nhiên sau thế hệ giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên các kiểu gen có tần số trở nên cân bằng. ( Bảng 13.6 – tr319) 6.2.3. Tần số alen, tần số kiểu gen trường hợp locus có dãy alen 2 alen - số kiểu gen 3 3 alen - 6 4 alen - 10 k alen - ½k(k+1) http://www.ebook.edu.vn 83 Locus a có các alen: a 1 , a 2 , a 3 , a k tần số: p, q, r k -> [p(a 1 ) +q(a 2 ) + r(a 3 ) + +k(a k ) ] 2 = 1 6.3. Tự phối và cận phối 6.3.1. Tự phối - Tự phối là trường hợp các giao tử đực và cái của cùng một các thể sinh vật lưỡng tính phối hợp với nhau tạo nên các hợp tử. - Biến thiên các tần số kiểu gen qua tự phối (Bảng 13.8 - tr322) - Nhận xét: + Tự phối làm giảm kiểu gen dị hợp tử (mỗi thế hệ giảm đi ½), tăng kiểu gen đồng hợp tử. + Sau nhiều đời tự phối lượng dị hợp tử không đáng kể gọi là dòng thuần. tổng số AA Độ thuần = x 100% tổng số (AA+Aa) Khái niệm dòng thuần: là tập hợp các cá thể có cùng kiểu gen đồng hơp jtử và tái sản theo phương thức tự thụ phấn. 6.3.2. Cận phối, suy thoái do cận phối - Cận phối (giao phối cận huyết) là trường hợp giao phối giữa những cá thể gần nhau về nguồn gốc phát sinh. - Giao phối gần phá vỡ quần thể giao phối ngẫu nhiên, phá vỡ cấu trúc quần thể - đồng hợp tử tăng và dị hợp tử giảm. - Hệ số cận thân (F) chỉ khả năng để xuất hiện các thể đồng hợp tử, hay xác suất để các alen gặp gỡ trở lại. - Công thức tính F x : Theo phả hệ của một kiểu cận phối nào đó ∑ ⎥ ⎥ ⎦ ⎤ ⎢ ⎢ ⎣ ⎡ + ⎟ ⎠ ⎞ ⎜ ⎝ ⎛ = ++ i A ndns x FF 1 1 )1( 2 1 i: số tổ tiên chung của hai bố mẹ giao phối ns: số tổ tiên của bố tới trước tổ tiên http://www.ebook.edu.vn 84 nd: số tổ tiên của mẹ tới trước tổ tiên F A : hệ số cận thân của các tổ tiên Fa = 0 ∑ ⎥ ⎥ ⎦ ⎤ ⎢ ⎢ ⎣ ⎡ ⎟ ⎠ ⎞ ⎜ ⎝ ⎛ = ++ i ndns x F 1 1 2 1 - Hệ số cận thân và biến đổi tần số các kiểu gen đồng hợp tử, dị hợp tử trong công thức Hardi – Weiberg: CT Hardi – Weiberg: p 2 (AA) +2pq(Aa) + q 2 (aa) = 1 Giả sử quần thể có xảy ra giao phối cận huyết với hệ số F - tần số các kiểu gen đồng hợp tử tăng, tần số các kiểu gen dị hợp tử giảm. AA : p 2 +pqF Aa: 2pq – 2pqF Aa: q 2 + pqF Tỷ số giữa các tần số xuất hiện các kiểu lặn có hại do cận phối trên tần số này ở trường hợp giao phối ngẫu nhiên gọi là chỉ số nguy hiểm do cận phối. - Một số kiểu giao phối cận huyết: + Tự phối + Bố con, mẹ con: F x = 1/4 + Anh chị em ruột : F x =1/4 + Nửa anh em: F x = 1/8 + Cô cháu, chú cháu: F x = 1/8 + Anh chị em con cô con cậu: F x = 1/16 + Con cô con cậu kép: F x = 1/8 - Cận phối hệ thống: + Cận phối hệ thống là trường hợp cận phối xảy ra ở nhiều đời liên tục - hệ số cận thân sẽ thay đổi liên tục. + Công thức tính các kiểu cận phối liên tục (Bảng 13.10 –tr327) http://www.ebook.edu.vn 85 + Bảng 13.11- tr328 - cận phối liên tục qua các thế hệ dẫn tới sự tăng liên tục lượng đồng hợp tử. Tốc độ tăng nhanh hay chậm phụ thuộc vào mức độ gần trong cận phối. Ở tự phối tăng nhanh, ở fullsibs tăng chậm hơn, chậm hơn cả là halfsibs. - Suy thoái do cận phối: + Hiện tượng suy thoái do cận phối là ở các dòng cận phối xảy ra sự suy giảm m ức thể hiện của một loạt tính trạng, suy yếu sức sống và tính thích ứng của cơ thể. + Nnguyên nhân di truyền của sự suy thoái cận phối: Các gen lặn có hại được tăng cơ hội trở thành đồng hợp tử - suy giảm sức sống và khả năng thích ứng của cơ thể. Chuyển dịch giá trị trung bình quần thể về phía các alen lặn. -> Công thức ước lượ ng mức độ giảm giá trị trụng bình quần thể khi xảy ra cận phối: M F – M P = -2 dpqF M F và M p : giá trị trung bình quần thể khi xảy ra cận phối và trường hợp bình thường. p: Tần số trung bình các gen trội q: Tần số trung bình các gen lặn F: hệ số cận thân d: giá trị thể hiện của các dị hợp tử 6.3.3. Gánh năng di truyền của quần thể - Sự tồn tại, tích lũy ngày càng nhiều các đột biến (lặn) có hại ở một quần thể nào đó được xem như một gánh lặng di truyền mà quần thể phải chịu đựng. 6.4. Tác động của đột biến, dịch gen, di cư tới thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể 6.4.1. Tác động của đột biến - Đột biến là cơ sở tạo ra sự đa dạng di truyền. Sự xuất hiện liên tục các đột biến tự nhiên gây nên biến đổi về cấu trúc di truyền trong quần thể: + Sự xuất hiện các dạng đột biến và sự tích lũy của chúng trong quần thể gây nên biến đổi tần số các gen qua các thế hệ, ở đây không có tác động của chọn lọc để quyết định đến số phận của các đột biến. + Các đột biến chịu tác động của chọn lọc, mối quan hệ giữa xuất hiện các đột biến và cường độ chọn lọc – cân bằng giữa đột biến và chọn lọc. http://www.ebook.edu.vn 86 u v - Giả sử đột biến xảy ra ở locus chỉ theo chiều thuận a 1 – a 2 : Tần số alen: p(a 1 ), q(a 2 ) Nếu tần số alen a 1 ban đầu là p 0 , sau một thế hệ đột biến a 1 – a 2 : up 0 Tần số alen a 1 sau một thế hệ : p 1 = p 0 – up 0 = p 0 (1- u) Ở thế hệ tiếp theo tần số alen a 1 : p 2 = p 1 – up 1 = p 1 (1-u) p 2 = p 0 (1- u)(1- u) =p 0 (1- u) 2 Tổng quát: Tần số alen a 1 ở thế hệ t: p t =p 0 (1-u) t Khi đột biến a 1 - a 2 , qua các thế hệ alen a 1 giảm, a 2 tăng - Đột biến xảy ra chỉ theo chiều nghịch a 2 - a 1 , tần số v: q t = q 0 (1-v) t - Khi đột biến thuận và nghịch xảy ra đồng thời: a 1 ⇔ a 2 Δp = v q – u p 6.4.2. Dịch gen - Quá trình biến đổi tần số các alen do các nguyên nhân ngẫu nhiên liên quan tới liều lượng các thể của quần thể gọi là dịch gen. (Bảng 13.15 – 344) 6.4.3. Di cư - Quần thể thay đổi tần số alen do sự di nhập các cá thể từ quần thể di cư sang quần thể nhập (quần thể bản địa) gọi là sự di nhập gen. 6.5. Tác động cỉa chọn lọc tới sự thay dổi cấu trúc di truyền của quần thể 6.5.1.Khái niện chọn lọc tự nhiên, giá trị thích ứng và hệ số chọn lọc a. Chọn lọc tự nhiên: Là quá trình sống vượt qua các nhóm cá thể nào đó mà có các kiểu gen đảm bảo cho chúng có khả năng thích ứng với điều kiện môi trường cao hơn, chúng tái sản đời con mạnh hơn các nhóm khác. Gồm: - Chọn lọc kiên định - Chọn lọc thúc đẩy - Chọn lọc phân kỳ http://www.ebook.edu.vn 87 b. Giá trị thích ứng và hệ số chọn lọc: - Giá trị thích ứng (w) cảu cơ thể được thể hiện ở nhiều khía cạch như khả năng sinh trưởng, chống chịu, độ hữu dục của giao tử, khả năng cạnh tranh sinh sản chúng quyết định hiệu quả sinh sản của cá thể, nhóm cá thể. - w biến đổi từ 1- 0 - Hệ số chọn lọc (S) : S= 1- w biến đổi từ 0 - 1 ( Bảng 13.12 – tr338) 6.5.2. Chọn lọc đào thải kiểu lặn ( Bảng 13.13 – tr339) - Trường hợp S= 1 CTTQ ở thế hệ chọn lọc t : 0 0 .1 qt q q t + = Chọn lọc đào thải các kiểu lặn diễn ra chậm. Ngay cả khi S= 1, sau một số thế hệ cùng không thể loại trừ hết các gen lặn vì chúng còn tàng trữ trong kiểu gen di hợp tử. Mặc dù chọn lọc với hệ số cao nhất, song qua rất nhiều thế hệ vẫn không thể loại bỏ hoàn toàn alen lặn khỏi quần thể. 6.5.3. Cân bằng giữa đột biến và chọn lọc - Quần thể đột biến có xu hướng làm tăng sự xuất hiện các alen đột biến, ngược lại chọn lọc có xu hướng đào thải các gen lặn có hại. Ở quần thể có thể xảy ra: cứ có bao nhiêu alen xuất hiện do đột biến thì chọn lọc lại đào thải đi bấy nhiêu - giữa đột biến và chọn lọc hình thành 1 thế cân bằng – trong quần thể tần số alen vẫ n được ổn định. 6.5.4. Ưu thế thích ứng của các dị hợp tử, một số mô hình tác động chọn lọc khác - Ưu thế thích ứng của các dị hợp tử - Một số mô hình tác động chọn lọc khác + Trường hợp kiểu lặn có ưu thế thích ứng cao hơn kiểu trội KG AA Aa aa S 1-S 1-S 1 http://www.ebook.edu.vn 88 Spq 2 Δp = 1-S+sq 2 pq 2 S=1 :Δp = = - p 1-1+q 2 - Trường hợp các kiểu đồng hợp tử có sức sống cao hơn các kiểu dị hợp tử KG: AA Aa aa S 1 1-S 1 Spq(q - p) Δq = 1- 2Spq Δq>0 khi q>0,5 Δq<0 khi q<0,5 p= q -> Δq = 0 - quần thể trở nên cân bằng. - Mô hình tác động chọn lọc chung theo 1 locus: (Bảng 13.14 – tr343) Nhận xét: + Tích pq luôn luôn >0; =0 khi p hoặc q=0. Δq nhỏ khi p, q có giá trị gần tới 1 và gần tới 0. Δq có giá trị lớn khi p, q là các giá trị ở khoảng giữa. + Khi S 1 >S 2 >S 3 - quần thể hướng tới giầu các alen A 2. S 3 >S 2 >S 1 - quần thể hướng tới giàu alen A 1. S 2 >S 1 và S 3 - quần thể đạt tới sự cân đối giữa alen A 1 và A 2. . http://www.ebook.edu.vn 80 Chương 6. Di truyền quần thể 6. 1. Khái niệm về quần thể và đa dạng di truyền trong quần thể 6. 1.1. Quần thể - đơn vị cơ bản của quá trình tiến hóa - Quần thể là tập hợp các cá thể cùng. alen do sự di nhập các cá thể từ quần thể di cư sang quần thể nhập (quần thể bản địa) gọi là sự di nhập gen. 6. 5. Tác động cỉa chọn lọc tới sự thay dổi cấu trúc di truyền của quần thể 6. 5.1.Khái. vào điều kiện môi trường sống: + Quần thể nhân tạo + Quần thể tự nhiên + Quần thể địa phương 6. 1.3. Da dạng di truyền trong quần thể - Đa dạng di truyền: + Thể hiện trạng thái khác nhau của