XÁC ĐịNH TRÌNH Tự ADN và hệ gen học Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học, "xác định trình tự ADN" (DNA sequencing) cho phép các nhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotide trên một đoạn ADN. Phát triển năm 1977 bởi Frederick Sanger và các cộng sự, phương pháp xác định trình tự gián đoạn chuỗi hiện nay là phương pháp được sử dụng thường lệ [93] . Với kỹ thuật này, các nhà khoa học có thể nghiên cứu được những trình tự phân tử liên quan tới nhiều bệnh di truyền ở người. Khi xác định trình tự đã trở nên đỡ tốn kém hơn, cùng với sự trợ giúp của các công cụ tính toán, những nhà nghiên cứu đã xác định được bộ gen của nhiều sinh vật bằng cách liên kết trình tự của nhiều đoạn khác nhau (quá trình này gọi là "lắp ráp bộ gen" -genome assembly) [94] . Những kỹ thuật trên được sử dụng để xác định bộ gen người, đã được hoàn thiện trong Dự án Bản đồ gen Người vào năm 2003 [39] . Những kỹ thuật xác định trình tự cao năng (high- throughput) mới đột ngột làm giảm chi phí xác định trình tự ADN, đem tới hy vọng mới cho nhiều nhà nghiên cứu rằng có thể thực hiện được việc này với giá thành chỉ còn 1000 đô la Mỹ [95] . Lượng lớn các trình tự được xác định đã hình thành nên lĩnh vực hệ gen học (genomics) - khoa học nghiên cứu về bộ (hệ) gen, sử dụng các công cụ tính toán để tìm kiếm và phân tích các mô hình trong bộ gen đầy đủ của sinh vật. Hệ gen học cũng có thể được coi như một lĩnh vực con của tin sinh học, bộ môn sử dụng những phương pháp tính toán để phân tích các tập hợp lớn dữ liệu sinh học. . XÁC ĐịNH TRÌNH Tự ADN và hệ gen học Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học, " ;xác định trình tự ADN& quot; (DNA sequencing). assembly) [94] . Những kỹ thuật trên được sử dụng để xác định bộ gen người, đã được hoàn thiện trong Dự án Bản đồ gen Người vào năm 2003 [39] . Những kỹ thuật xác định trình tự cao năng (high- throughput). trình tự được xác định đã hình thành nên lĩnh vực hệ gen học (genomics) - khoa học nghiên cứu về bộ (hệ) gen, sử dụng các công cụ tính toán để tìm kiếm và phân tích các mô hình trong bộ gen