PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ 1. Đại cương 1.1. Định nghĩa và phân loại: Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker và các bệnh loại dưỡng cơ hiếm gặp khác. 1.2. Dịch tễ học: Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi, các bệnh loạn dưỡng cơ khác có thể gặp ở các lứa tuổi khác nhau. Tỷ lệ mắc bệnh cũng thay đổi theo từng bệnh, chủng tộc và vùng địa lý. 1.3. Cơ chế bệnh sinh: Do các bất thường về di truyền dẫn gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ. 2. Chẩn đoán 2.1. Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng cơ chủ yếu là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số loạn dưỡng cơ hiếm gặp khác như loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss; loạn dưỡng cơ vai, hông và gốc chi; loạn dưỡng cơ bẩm sinh không được nêu ở đây do tính chất ít gặp và phức tạp. 2.1.1. Chẩn đoán xác định loạn dưỡng cơ Duchenne. - Gặp chủ yếu ở nam. - Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi, yếu cơ xuất hiện ban đầu ở các cơ mông, chi dưới sau đó ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên, tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ nhưng sau đó là teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay. - Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã. - Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống - Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, iảm hoặc mất phản xạ gân xương. - Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo. - Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ. - Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ. - Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin - Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin 2.1.2. Chẩn đoán xác định loạn dưỡng cơ Becker. - Gặp chủ yếu ở nam. - Các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng nhưng thường xuất hiện muộn từ 5 đến 45 tuổi, trung bình là 12 tuổi. Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne. - Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ. - Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ. - Thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo. - Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin. Có một số trường hợp cho kết quả vừa có giảm số lượng và biến đổi về cấu trúc của dystrophin được xếp vào loạn dưỡng cơ thể trung gian giữa Duchenne và Becker. - Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin 2.2. Chẩn đoán phân biệt Loạn dưỡng cơ cần được chẩn đoán phân biệt với một số tình trạng bình thường hoặc bệnh lý sau. a. Chậm phát triển vận động ở trẻ em: không có yếu cơ bất thường, không có liên quan đến giới tính, các xét nghiệm men cơ bình thường, điện cơ không có rối loạn và đặc biệt sinh thiết cơ bình thường. b. Trong trường hợp có yếu cơ gốc chi lan tỏa cần phân biệt với bệnh lý cơ do viêm như viêm đa cơ, viêm da cơ Khám lâm sàng, sinh thiết cơ xét nghiêm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch giúp xác định chẩn đoán căn cứ theo tiêu chuẩn của Tanimoto. c. Các bệnh lý cơ do nguyên nhân thần kinh. Dựa vào các dấu hiện về thần kinh, điện cơ có tổn thương nguồn gốc thần kinh, xét nghiệm men cơ không thay đổi, sinh thiết cơ bình thường. d. Các bệnh lý cơ nguyên nhân do thuốc, chuyển hóa, nội tiết. Cần khai thác kỹ tiền sử dùng thuốc, căn cứ các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm của các bệnh này. 3. Những xét nghiệm cận lâm sàng cần làm 3.1. Xét nghiệm máu, nước tiểu - Xét nghiệm máu và sinh hóa: công thức máu, máu lắng, CRP, các men có nguồn gốc cơ như CK, aldolase, SGOT, SGPT, LDH - Điện cơ. - Sinh thiết cơ xét nghiệm mô bệnh học và hóa miễn dịch với dystrophin. - Xét nghiệm về di truyền tìm bất thường về gen mã hóa dystrophin. 4. Điều trị 4.1. Điều trị tại tuyến tỉnh 4.1.1. Nguyên tắc điều trị. - Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho các bệnh loạn dưỡng cơ. - Hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, bội nhiễm phổi, suy hô hấp, rối loạn tim mạch. 4.1.2. Các biện pháp không dùng thuốc. - Tránh nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. - Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. - Tập bơi lội nếu có điều kiện. - Tập thở - Vật lý trị liêu bằng kích thích điện. - Với các trường hợp có tổn thương cơ hô hấp có thể phải hô hấp hỗ trợ ngắt quãng. 4.1.4. Các thuốc điều trị - Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg /kg/ngày sau đó giảm liều dận. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng kéo dài, có thể tới hàng năm. - Một số thuốc khác như amino acid, các vitamin, testosterone, penicillamine trước đây được sử dụng để điều trị loạn dưỡng cơ nhưng không cho kết quả. - Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có. 4.2. Điều trị tại tuyến trung ương - Điều trị những trường hợp bệnh nặng, có suy hô hấp, biến chứng. - Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào nguồn. 5. Phòng bệnh - Tư vấn về sinh đẻ cho các trường hợp có tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh loạn dưỡng cơ. - Phát hiện và chẩn đoán sớm loạn dưỡng cơ trong quá trình mang thai, nhất là với những người có nguy cơ cao. Tài liệu tham khảo 1. Ropper, A.H., Samuels, M.A., The Muscular Dystrophies, in Adams and Victor's Principles of Neurology. Ropper, A.H., Samuels, M.A., Editors 9 th ed. 2008: McGraw-Hill. 2. Hochberg, M.C., et al., Rheumatology. 2 ed. 2007: Mosby. 3. Dalakas, M.C., Polymyositis, Dermatomyositis, and Inclusion Body Myositis, in Harrison's Principles of Internal Medicine. Fauci, A.S., et al., Editors. 2008, McGraw-Hill 4. McPhee, S.J., M.A. Papadakis, and L.M. Tierney, Current Medical Diagnosis & Treatment. 47 th ed. 2008: McGraw-Hill . PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ 1. Đại cương 1.1. Định nghĩa và phân loại: Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và. loạn dưỡng cơ hiếm gặp khác như loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss; loạn dưỡng cơ vai, hông và gốc chi; loạn dưỡng cơ bẩm sinh không được nêu ở đây do tính chất ít gặp và phức tạp. 2.1.1. Chẩn đoán. triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ. 2. Chẩn đoán 2.1. Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng cơ chủ yếu là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker.