XÉT NGHIỆM HOÁ SINH TRONG DINH DƯỠNG LÂM SÀNG

Y Tế - Sức Khỏe - Khoa học xã hội - Kế toán XÉT NGHIỆM HOÁ SINH TRONG DINH DƯỠNG LÂM SÀNG TS. BS. Đào Thị Yến Phi ĐỐI TƯỢNG HỌC VIÊN VÀ THỜI LƯỢNG BÀI GIẢNG - Học viên Định hướng Chuyên khoa chuyên ngành Dinh dưỡng trong Bệnh viện. - Thời lượng bài giảng: 4 tiết MỤC TIÊU 1. Nắm vững quy trình chuyển hoá các chất dinh dưỡng sinh năng lượng và các sản phẩm chuyển hoá liên quan đến xét nghiệm hoá sinh 2. Liệt kê được các xét nghiệm hoá sinh cần thực hiện để chẩn đoán bệnh lý dinh dưỡng trong lâm sàng 3. Biện luận được các kết quả cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh lý dinh dưỡng và theo dõi nuôi ăn bệnh nhân ĐẠI CƯƠNG Cơ thể sinh vật bao gồm hai phần chính là mô và dịch thể. Mô bao gồm hai loại là các mô cấu trúc và các mô chức năng. Dịch thể được phân thành dịch nội bào và dịch ngoại bào, trong đó - dịch ngoại bào chiếm khoảng 13 tổng lượng dịch trong cơ thể bao gồm hai khu vực chính là dịch nội mạch (nằm trong lòng mạch máu, tức là huyết tương) chiếm 75 thể tích dịch ngoại bào và dịch ngoại mạch (nằm bên ngoài mạch máu, còn gọi là dịch kẽ, dịch mô kẽ, dịch gian bào) chiếm 25 thể tích dịch ngoại bào. - dịch nội bào (dịch nằm trong tế bào) chiếm khoảng 23 tổng lượng dịch trong cơ thể. Mô và các dịch thể được phân bố một cách chặt chẽ để đảm bảo các chức năng của cơ thể sống thông qua hoạt động đặc thù của từng cơ quan. Hoạt động hoá sinh chủ yếu của các cơ thể sống là quá trình chuyển hoá (bao gồm đồng hoá và dị hoá) các chất dinh dưỡng, chuyển hoá các chất trung gian và sử dụng hoặc bài tiết các sản phẩm chuyển hoá cuối cùng. Mỗi loại mô trong cơ thể có một chu trình chuyển hoá khác nhau nhằm thực hiện chức năng chuyên biệt của chúng. Các chu trình chuyển hoá này thực chất là một chuỗi các phản ứng hoá học, sử dụng các nguyên liệu khác nhau, các men (enzyme) và chất xúc tác hoá học khác nhau tạo ra các sản phẩm khác nhau. Tất cả các phản ứng này đều xảy ra trong môi trường nước, tức là xảy ra trong các dịch thể khác nhau, vì vậy trong các loại dịch thể luôn có sự hiện diện của các nguyên liệu, men, chất xúc tác, các sản phẩm trung gian và sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hoá. Để đảm bảo cho sự sống, tất cả các chu trình chuyển hoá này được cơ thể kiểm soát chặt chẽ, sao cho sự tồn tại và hoạt động của các nguyên liệu, men, sản phẩm trung gian hay sản phẩm cuối cùng luôn được duy trì ở một mức ổn định, gọi là các hằng số sinh học. Theo dõi và phát hiện sư thay đổi của các thành phần này trong dịch thể có thể giúp chỉ điểm những bất thường trong một chu trình chuyển hoá của một cơ quan hay một hệ thống nào đó trong cơ thể, giúp ước đoán được bản chất của sự thay đổi và hỗ trợ cho chẩn đoán, theo dõi, điều trị, tiên lượng bệnh lý. Có thể hiểu một cách tổng quát, là các xét nghiệm hoá sinh là những thử nghiệm tiến hành trên các dịch thể của cơ thể để ước đoán sự thay đổi hoạt động của các mô chức năng dựa trên sự biến động các hằng số sinh học liên quan đến các nguyên liệu, men, chất xúc tác, sản phẩm trung gian hoặc sản phẩm cuối cùng của chu trình chuyển hoá tại mô cơ thể đó. Một số các khái niệm cần nhớ trong hoá sinh: - Nghiệm phẩm: là loại mô hay dịch thể được sử dụng để làm xét nghiệm. Nghiệm phẩm được lấy từ bệnh nhân thường được gọi là bệnh phẩm. - Nghiệm pháp: là các thử nghiệm được tiến hành trên một điều kiện được định trước. Ví dụ nghiệm pháp dung nạp đường glucose cũng là đo đường trong máu nhưng có điều kiện là trước đó có cho dùng đường glucose. - Phương pháp thử: là cách hay tên của hoá chất được sử dụng trong xét nghiệm. Mỗi phương pháp sẽ có đặc thù về độ nhạy và độ chuyên biệt khác nhau và sẽ được sử dụng tùy theo mục tiêu. - Tính nhạy (độ nhạy): là khả năng phát hiện ra sự bất thường sớm nhất. Phương pháp có độ nhạy cao giúp nhận vào tất cả những trường hợp có nguy cơ bệnh, nhưng lại có khả năng nhận vào cả những trường hợp không có bệnh lý (dương tính giả) - Tính chuyên biệt (độ chuyên biệt): là khả năng phát hiện ra yếu tố đặc thù có thể đưa đến ước đoán chắc chắn về sự thay đổi trong một chu trình chuyển hoá. Độ chuyên biệt cao giúp nhận biết những trường hợp chắc chắn có bệnh, nhưng có khả năng bỏ sót những trường hợp bệnh đặc biệt không có biểu hiện hoá sinh (âm tính giả) PHÂN LOẠI Có vài cách phân loại các xét nghiệm hoá sinh lâm sàng được ứng dụng trong thực tế: Theo thông số hoá sinh lâm sàng - Xét nghiệm định tính (quanlitative): các xét nghiệm nhằm xác định sự hiện diện của một chất trong dịch thể, ví dụ có đường trong nước tiểu. - Xét nghiệm định lượng (quantitative): các xét nghiệm nhằm xác định nồng độ của một chất nào đó trong dịch thể. Nồng độ của một chất là lượng chất đó có trong một đơn vị thể tích dịch thể. Ví dụ nồng độ đường trong máu tĩnh mạch bình thường là 4.44 – 5.56mmoldL (tương đương 80-100mgdL hay 80- 100mg) Theo ứng dụng lâm sàng - Nhóm các xét nghiệm cơ bản: là các xét nghiệm biểu hiện các tình trạng hoạt động thông thường của các cơ quan trong cơ thể, có thể được sử dụng chung cho nhiều loại bệnh lý khác nhau. Đa số các xét nghiệm trong nhóm này có độ nhạy cao, có thể sử dụng để sàng lọc và định hướng Công thức máu: máu toàn phần, máu bán phần Điện giải đồ máu Chức năng gan: ALT (Alanin AminoTransferase), AST (Aspartate AminoTransferase), CK (creatinkinase), phosphatase kiềm, phosphatase acid, GGT (GamaGlutaminTransferase). Chức năng thận: Urea máu, Creatinine máu, Protein máu Glucose máu và các chất của quá trình chuyển hoá đường Lipid máu Tổng phân tích nước tiểu - Nhóm các xét nghiệm chuyên biệt: là những xét nghiệm các chất đặc biệt chỉ có giá trị chuyên biệt cho một bệnh lý tương ứng, thường được sử dụng để chẩn đoán xác định một bệnh lý hay một tình trạng chuyên biệt. Nội tiết tố: tuyến giáp, tuyến yên… Protein chuyên biệt: alpha-antitrypsin, ceruloplasmin, transferin… Nguyên tố vi lượng: vitamin C, vitamin D, sắt huyết thanh,… Phân tích AND: PCR (polymerase chain reaction – phản ứng dây chuyền các men dị hoá chuỗi protein) Định tính hay định lượng kháng thể chuyên biệt trong máu: Helicobacter Pylori, ký sinh trùng đường ruột… Nồng độ các độc chất hoặc thuốc trong dịch thể …. Để dễ dàng ứng dụng và phân tích kết quả, các xét nghiệm hoá sinh trong nội dung của bài này sẽ được sắp xếp theo các nhóm chất dinh dưỡng và khảo sát chức năng của các cơ quan chuyển hoá dưỡng chất. Ngoài ra, với các bài giảng bệnh học dinh dưỡng chuyên sâu đã có trong chương trình (ví dụ thiếu mau thiếu sắt, thiếu vitamin A, suy dinh dưỡng…) đã có các xét nghiệm hoá sinh lâm sàng chi tiết để làm tiêu chuẩn chẩn đoán trong từng bài nên cũng sẽ không được đề cập đến ở đây. PROTEIN Sơ lược về chuyển hoá protein trong cơ thể Protein trong cơ thể được tổng hợp từ tế bào của chính cơ thể người. Các acid amin từ thức ăn sau khi được hấp thu vào máu sẽ được chuyển vào trong các tế bào để làm nguyên liệu tổng hợp các protein của cơ thể. Các protein cấu trúc sẽ tồn tại trong cấu trúc của các mô cấu trúc để tạo thành các cơ quan. Các protein chức năng (các men, protein vận chuyển, hoá chất trung gian…) thường được đưa vào trong các dịch thể (máu, nước tiểu, dịch não tuỷ…) để tham gia các hoạt động chức năng. Protein trong huyết tương gồm 3 loại chính: albumin (là protein thuần), fibrinogen và globulin (là các protein hỗn hợp) trong đó albumin và globulin có thể hiện diện trong huyết thanh, còn fibrinogen bị giữ lại trong quá trình đông máu nên không hiện diện trong huyết thanh. Ngoài 3 loại protein chính này ra, trong máu còn có các dạng protein kết hợp khác như lipoprotein, glycoprotein… Albumin và fibrinogen chủ yếu được thành lập ở gan. Globulin được thành lập một phần ở gan và một phần khác ở hệ võng nội mô (lách, hạch, tuỷ xương). - Fibrinogen: Trọng lượng phân tử 340,000D. Fibrinogen là yếu tố đông máu I, có vai trò trong đông máu ngoại sinh và là một protein thuộc nhóm các chất tăng trong phản ứng giai đoạn cấp (acute phase reactants) - Pre-Albumin: Gồm prealbumin có trọng lượng phân tử (TLPT) = 54,000D và Retinol Binding Protein (RBP) có TLPT = 21,000D. Prealbumin có vai trò vận chuyển Thyroxine; RBP là protein vận chuyển vitamin A. Thời gian bán huỷ của các prealbumin ngắn