Đang tải... (xem toàn văn)
Xin chào các bạn sinh viên, Mình là một sinh viên Y đa khoa, đây là tài liệu mình tổng hợp để ôn thi cuối kỳ dựa trên slide của thầy cô, sách giáo khoa và một số tài liệu nước ngoài, đăng tải để các bạn tham khảo. Nếu có bất cứ thắc mắc hoặc câu hỏi gì các bạn có thể liên hệ mail: hathiminhngoc.workgami.com Cảm ơn các bạn đã quan tâm
tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks! I Giới thiệu mơn, gen, a.nu pr - Cấu trúc, đặc tính, chức gen, ADN, ARN pr Cấu trúc/Khái niệm Đặc tính/Đặc điểm Chức Gen Gen đoạn trình tự axit nucleic - Hầu hết gen nằm phân tán phân (sgk ADN) (ADN hầu hết loài bố ngẫu nhiên NST, số ARN số virut) thân gen tổ chức tập trung thành kết hợp với trình tự khác nhóm, operon (ở prokaryote) hệ gen mã hoá cho chuỗi polypeptit họ gen (ở eukaryote) phân tử ARN (rARN, tARN, - Các gen operon thường snARN, …) có chức sinh học biểu đồng thời (đa cistron) -> đột định; gen bao gồm trình tự biến phân cực giúp điều hịa biểu (ví dụ: - Các gen họ gen thường có cấu promoter, operator, enhancer, trúc giống nhau, thường không terminator …) biểu đồng thời (trừ số gen mã hóa rARN tARN) ADN - Cấu tạo từ axit nucleotide - Tính chất biến tính (giàu A-T biến - Nguyên lý trung tâm (Nucleotide) tính trước) hồi tính Nucleotide – đường (khác C2) = - Có thể tồn dạng mạch thẳng Nucleoside – PO4= Bazonito (mỗi vòng có dạng hỗ biến Amine/Imine - Các bazo nito văng khỏi (A+C) Keto/Enol (G+T)) chuỗi xoẵn kép - Purine: G; A; pyrimidine: T, C, U đặc tính đảm bảo chức năng: - Phổ biến dạng B (độ ẩm 92%) - khả lưu giữ thông tin bền vững - khả chép xác - thơng tin cho cấu tạo hđ TB - khả biến đổi tần số thấp tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks! ARN Đáp án D (ribose có OH -> dễ pứ) Pr - Dịch mã: nhân thực (tiền mARN phải đc hoàn thiện Cắt mũ m7G, gắn đuôi polyA cắt bỏ intron) - Cấu trúc bậc (N+ OH-) –liên kết rãnh phụ ADN, bậc – liên kết rãnh - Sao chép axit nucleic II Phiên mã, dịch mã - Nguyên lý trung tâm: hình viền vàng (xoay quanh ADN) - Cơ chế phiên mã, dịch mã: tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks! Đáp án E III Điều hòa biểu gen di truyền học NST Điều hòa sv nhân sơ - Tốc độ phiên mã - Thời gian tồn mARN - Tốc độ dịch mã - Thối hóa pr - Pr dị hình (operon, yếu tố sigma thay thế), ADN dị hình Điều hịa sv nhân thực - Cấu hình NST (bít gen (ADN (nu C)-đv có vú; nấm men: đầu N pr histon): methyl hóa Adn -> giảm hđ; ethyl hóa -> tăng hđ - Tốc độ phiên mã (promoter trình tự điều hịa, enhancer, ) - Q trình hồn thiện mARN - Q trình vận chuyển mARN - Thời gian tồn (thối hóa) mARN - Tốc độ dịch mã (dsARN ức chế, ) - Thối hóa pr - Tổ chức phân tử NST: nucleosome-thể nhân (câu trúc NST nhân thực); Mỗi nucleosome gồm phân tử loại histone H2A, H2B, H3 H4, quấn quanh đoạn dsADN dài 147 bp - Cơ sở di truyền học biểu sinh: + Acetyl hóa (trung hịa điện tích dương Lys) + Phosphoryl hóa (tăng điện tích âm) -> giảm đt dương đuôi histon -> tăng biểu gen >< Methyl hóa + Di truyền học biểu sinh khơng phụ thuộc vào nucleotit, thông qua biểu chất nhiễm sắc lắp ráp nucleosome (8 pr histon) IV Bệnh học NST gen người tài liệu làm để ôn nên mang tính chất tham khảo, thanks! Hội Biểu chứng/Bệnh Bệnh đột biến Hội chứng vô sinh nam; tuổi thọ số lượng Down ngắn; thiểu năng; đầu nhỏ; NST mắt tròn xa nhau; cổ ngắn; nếp vân da tay Bất thường NST Hội chứng Thiểu trí tuệ nghiêm Edwards trọng, nhẹ cân, trán nhỏ, bàn tay bất thường, dị tật tim, cq sinh dục, thoát vị rốn Hội chứng Thiểu phát triển Patau nghiêm trọng, đầu nhỏ, dị dạng hộp sọ, nhãn cầu ko có, điếc, Hội chứng Nữ, giới tính thứ cấp ko phát Turner triển, nam hóa, Hội chứng Tinh hồn ko phát triển, Claifenter dương vật bé; vú to; ko râu, lơng mu; thiểu bình thường; tuổi thọ bình thường; ngón tay dài Bệnh Hội chứng Cri- Hội chứng mèo kêu (than mất/chuyển Du- Chat quản biến dạng); bệnh tim; đoạn NST thiểu năng; tuổi bình thường Hội chứng u Thiểu năng, u thận; chậm Will lớn; mù; tuổi thọ ngắn Hội chứng Mặt biến dạng, bệnh tim, ko 13Q có ngón cái; tuổi thọ ngắn Hội chứng Ung thư hạch lympho lympho Burkitt - NST số 18 (47, +18) - >90% tử vong năm đầu - NST NST số 21 (47, +21) - 93-94% thể ba; 2% thể khảm; chuyển đoạn t(14q;21q) t(21q;22q) - alpha-fetopr (AFP) thấp - NST số 13 (47,+13) - 90% tử vong năm đầu - NST X (45, XO) - thêm NST X (47, XXY) - 80% thể ba, 20% thể khảm (46, d5p) deletion petit (ngắn) – đoạn cánh ngắn Mắt đoạn cánh ngắn 11 Mất đoạn cánh dài 13 Chuyển đoạn đến 14 (46, t(8;24)) Xét nghiệm tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks! Đột biến NST Bệnh Sachs Tay- Tích tụ lipid não -> rối loạn TKTW -> chết COPD, nang viêm phổi, giãn phế quản, viêm tụy, vô sinh, chết đột biến lặn > thiếu enzym hexosaminidase A phân giải gangliosides não Đột biến đơn gen 7q, lặn ADN (CAG) -> Pr (polyQ): gây dính pr -> phá hủy TB TKTW (trội) Đột biến đoạn ko tương đồng X -> ko sx đủ dystropin (pr cơ) Bệnh/Nguyên nhân Đặc điểm bệnh - Thể Bar NST X - Bắt màu đậm nhanh Alcapton niệu: axit homogentisic -> sẫm màu da, Đột biến gen Homogentisato dioxygenase -> enzyme khớp, nước tiểu homogentisate oxyase thiếu Phenylketon niệu: đột biến gen lặn -> thiếu enzym tăng phân giải phenylalanin thành chuyển hóa phenylalanin hydroxylase (khâu biến phenylpyruvic, tích tụ máu phenyla -> tyr) gây độc Bạch tang: đột biến gen lăn -> thiếu enzym khâu biến thiếu sắc tố đen phy thành tyr (phy -> tyr -> melanin) Tay sach: thiếu enzym hexozaminidase A Rối loạn TKTW Bệnh di truyền hem (hồng cầu hình liềm, ) - Hồng cầu hình liềm: đột biến điểm (glu-> ) - alpha-thalas: nu Loạn dưỡng Duchenne NST Y: Hội chứng “người nhím” “lơng vành tai”, lùn, vơ sinh liên kết với NST Y NST X: lặn (máu khó đơng, mù màu xanh đỏ), trội (men màu nâu) NST thường: lặn (galactose huyết, bạch tạng), trội (múa giật huntington, bệnh ngón ngắn) - Lai TB soma-người - Phương pháp dùng đoạn khuyết: PGK, HPRT G6PD (lặn X) tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks! Đa sinh V Đột biến sửa chữa tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks! VI tài liệu làm để ơn nên mang tính chất tham khảo, thanks!