Đang tải... (xem toàn văn)
Di truyền học y khoa là một nhánh của y học liên quan đến chẩn đoán và quản lý các rối loạn di truyền. Di truyền học y khoa khác với di truyền học ở người ở chỗ di truyền ở người là một lĩnh vực nghiên cứu khoa học có thể hoặc không thể áp dụng cho y học, trong khi di truyền y học đề cập đến việc ứng dụng di truyền học vào chăm sóc y tế cụ thể. Ví dụ, nghiên cứu về nguyên nhân và di truyền các rối loạn di truyền sẽ được xem xét trong cả di truyền học của con người và di truyền y học, trong khi chẩn đoán, quản lý và tư vấn cho những người bị rối loạn di truyền sẽ được coi là một phần của di truyền y học. Ngược lại, nghiên cứu về các kiểu hình điển hình không y tế như di truyền màu mắt sẽ được coi là một phần của di truyền người, nhưng không nhất thiết liên quan đến di truyền y học (trừ trường hợp như bệnh bạch tạng). Y học di truyền là một thuật ngữ mới hơn cho di truyền y học và kết hợp các lĩnh vực như liệu pháp gen, y học cá nhân hóa và chuyên ngành y học mới nổi lên nhanh chóng, y học dự đoán.
bệnh claiphenter nguyên nhân: Đột biến NST Claiphentơ Di truyền y học là: Một phận di truyền người chế phát sinh:rối loạn phân bào( Bộ NST: 44AA + XXY) biện pháp phòng ngừa:Sàng lọc trước sinh( PN) Thế di truyền y học? Nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Nghiên cứu sgk Có thể chia bệnh di truyền người thành nhóm lớn? Đựơc chia thành nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Khái niệm: Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử( AND) Đọc sgk :Bệnh di truyền phân tử ? Nguyên nhân chế gây bệnh di truyền phân tử? Nguyên nhân chế gây bệnh Do đột biến gen gây nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prơtêin có chức bị thay đổi Dối loạn chuyển hóa Bệnh 3.Một số bệnh di truyền phân tử(bệnh liên quan đến đột biến gen) • 1,Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, NST giới tính X Em kể tên số • 2, Bệnh máu khó đơng: Độtdibiến gen lặn, bệnh truyền liêntrên NST giới tính X quan đến đột biến • 3, Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: đột biến thay gen ? cặp T-A thành cặp A-T • 4, Tật dính ngón tay,túm lơng tai: gen gây bệnh nằm NST giới tính Y • 5, bệnh pheninketo niệu: rối loạn chuyển hóa aa thể 4.Bệnh pheninketo niệu: rối loạn chuyển hóa chất thể Gen cấu trúc bình thường Gen cấu trúc đột biến phênilalanin Phênilalanin ứ đọng Enzim xúc tác tirơzin Pheninketo niệu Thiểu trí tuệ, trí Máu Đầu độc TBT Kở não Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 Chứng bệnh bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường người