XỬ TRÍ SOFT MARKERS ĐƠN THUẦN TRONG KỶ NGUYÊN CỦA NIPT NGUYỄN HOÀNG LONG Department of Obstetrics and Gynaecology The Chinese University of Hong Kong Hong Kong SAR HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I NIPT LÀM ĐƯỢC GÌ? Vi đoạn/lặp đoạn Bất thường đơn gen 15% Hội chứng Down 53% Hội chứng Edwards 17% Hội chứng Patau 5% Lệch bội giới tính 8% Lệch bội 10% Bất thường cấu trúc 50% Norton, M E., Baer, R J., Wapner, R J., Kuppermann, M., Jelliffe-Pawlowski, L L., & Currier, R J (2016) Cell-free DNA vs sequential screening for the detection of fetal chromosomal abnormalities American Journal of Obstetrics and Gynecology, 214(6), 727.e1–727.e6 Shaffer BL, Norton ME Cell-Free DNA Screening for Aneuploidy and Microdeletion Syndromes Obstet Gynecol Clin North Am 2018 Mar;45(1):13-26 Lệch bội khác 17% KHUYẾN CÁO SỬ DỤNG NIPT? Hội chứng Down 53% Hội chứng Edwards 17% Hội chứng Patau 5% Lệch bội 10% HỘI CHỨNG PATAU & HỘI CHỨNG EDWARDS 95% - 100% có bất thường nặng siêu âm THỜI ĐIỂM CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG EDWARDS HỘI CHỨNG PATAU n % n % 3,560 90 1,398 89 1,932 49 702 45 15–17 tuần 421 11 158 10 >18 tuần 992 25 444 28 Không rõ 215 94 Sau sinh 382 10 169 11 Toàn 3,942 100 1,567 100 Trước sinh