Độ dày da gáy cao NIPT nguy thấp: dẫn tiếp theo? Ths.Bs Hồ Giang Nam TABLE OF CONTENTS 01 NIPT/cffDNA 03 NT tăng/ NIPT(-) - Lịch sử sở NIPT - Yếu tố ảnh kết NIPT Những dẫn tiếp theo? 02 NT? 04 Ca lâm sàng NT: Chỉ thị quan trọng quý IVF/PGT-A, NIPT (-), NT cao, Karotype (-), CMA (-) LỊCH SỬ NIPT DNA thai nhi tự - DNA tự do: DNA ngắn máu loại dịch thể khác - DNA thai nhi tự (cffDNA): cfDNA từ tế bào thai - Fetal fraction (FF): cffDNA/cfDNA máu mẹ  Tuổi thai 10-20: - 30%  Ảnh hưởng lớn đến kết NIPT DNA thai nhi tự  Yếu tố ảnh hưởng đến FF:  BMI: BMI tăng => FF giảm  Dụng cụ vận chuyển: ống chuyên dụng/ ống thường: ống?  Điều kiện vận chuyển mẫu: nhiệt độ cao > FF giảm > Nhiệt độ?  Tuổi thai: tuổi thai tăng => FF tăng > đủ tuổi? PHƯƠNG PHÁP NIPT PHƯƠNG PHÁP NIPT - Khếch đại giải trình tự ngẫu nhiên đoạn DNA mẫu - Phân loại theo nguồn gốc NST đếm PHƯƠNG PHÁP NIPT - Thai Trisomy 21 -> đoạn DNA từ NST 21 tăng lên - Kết biểu thị Z-score số lượng cfDNA chuẩn hóa - > Z- score cao > xác suất T21 lớn (ngưỡng 3) Z-scrore and Trisomy Phân bố Z-scrores thai chỉnh bội thai lệch bội Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Jan;45(1):48-54 doi: 10.1002/uog.14694 Epub 2014 Dec FF tỷ lệ dương tính giả FF tỷ lệ dương tính giả, tỷ lệ xác định lệch bội Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Jan;45(1):48-54 doi: 10.1002/uog.14694 Epub 2014 Dec NIPT (-)/ BÌNH THƯỜNG? - Âm thật, với bất thường khảo sát > bất thường khác - Âm tính giả:  Rất gặp  Nguyên nhân:  FF thấp  Điều trị bệnh mẹ  Khảm bánh  Lỗi phòng xét nghiệm N Engl J Med 2018; 379:464-473 DOI: 10.1056/NEJMra1705345 NT - NT: hình ảnh dịch da phía sau gáy thai nhi siêu âm quý - Phân biệt NT tăng với Images courtesy of A/Prof Simon Meagher, University of Melbourne NT tăng gì? ISUOG: khơng định nghĩa cụ thể ACOG SMFM: 3,0mm NT tăng cần phân biệt? - Phân biệt NT tăng với: Images courtesy of A/Prof Simon Meagher, University of Melbourne NT tăng bệnh gì? - H/c ba NST 21, 13, 18 NST giới tính - Tam bội (3n) - Vi đoạn NST (h/c đoạn 22q11.2) - Bệnh lý đơn gen: H/c Noonan - Các bất thường cấu trúc khác, đặc biệt hệ tim mạch NIPT âm tính/ NT tăng: làm gì? NIPT âm tính giả? > xác suất thấp xảy > ? Xét nghiệm xâm lấn: chọc ối hay sinh thiết gai > chọc ối?  Xét nghiệm mẫu dịch ối: nhiễm sắc thể đồ dịch ối? (lệch bội, tam bội) NIPT âm tính/ NT tăng: làm gì? NST đồ bình thường > làm CMA (microarray NST): vi đoạn Prenatal Dagnosis 2021;1–11 DOI: 10.1002/pd.6024 NIPT âm tính/ NT tăng: làm gì?  CMA (microarray NST): bình thường > Hội chứng Noonan Prenatal Diagnosis 2021;1–11 DOI: 10.1002/pd.6024 NIPT âm tính/ NT tăng: làm gì?  CMA (microarray NST): bình thường > Bệnh lý đơn gen khác? Prenatal Diagnosis 2021;1–11 DOI: 10.1002/pd.6024 NIPT âm tính/ NT tăng: làm gì? Prenatal Diagnosis 2021;1–11 DOI: 10.1002/pd.6024 CA LÂM SÀNG? - Thai phụ sinh năm 1984, tiền sử gái, đẻ thường, khỏe mạnh - Lần này: IVF, PGT-A (46XY) - Siêu âm tuần 13: NT 7,6 mm - Không làm test sàng lọc trước sinh - Chọc ối tuần thứ 16: kết chọc ối? CA LÂM SÀNG? Kết CMA: arr(X,Y)x1,(1-22)x2 Kết NST: 46XY NT: 7,6 mm CA LÂM SÀNG? Kết phân tích WES CA LÂM SÀNG? - Bệnh di truyền trội, tỷ lệ 1/ 1000-2000 - Tổn thương gen: THANKS!