TÌNH HÌNH ĐIỀU TRỊ, QUẢN LÝ CÁC BỆNH TẬT BẨM SINH PHÁT HIỆN QUA SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ BSCKI THẠCH THỊ NGỌC YẾN Phó trưởng khoa Nhi – Sơ sinh NỘI DUNG 11 Tình hình sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản TP Cần Thơ 22 Một số trường hợp lâm sàng phát qua sàng lọc 33 Khuyến cáo DỊ TẬT BẨM SINH THẾ GIỚI  Tỷ lệ dị tật bẩm sinh trẻ sơ sinh 1,73%  Mỗi năm có khoảng triệu trẻ chào đời với dị tật bẩm sinh Ước tính năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, có từ - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh VIỆT NAM TÌNH HÌNH MẮC BỆNH CH, CAH, G6PD G6PD: 400 triệu người giới, tỷ lệ ước tính 1:200 Tỷ lệ mắc CH khoảng 1:2000-1:4000 trẻ Tỷ lệ mắc CAH 1:14.000-1:18000, 90-95% thể thiếu 21-OH Tại BVPSTPCT: G6PD 1/125; CH: 1/2815; CAH: 1/4020 (1) Ahmad N (2017), “Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome”, J Clin Neonatol 2017;6:64-70 (2) Speiser PW (2018), “Endocrine Society Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline” J Clin Endocrinol Metab 2018 November; 103(11):4043-4088 (3)Thạch Thị Ngọc Yến (2021)”Khảo sát tình hình sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân két xử trí xử trí trường hợp nguy cao BVPSTPCT 2021” Inborn Errors of Metabolism?  Tỷ lệ mắc IEM nguyên nhân sinh toàn cầu 50,9 100 000 ca sinh sống (khoảng tin cậy 95% (CI) = 43,4-58,4)  Tỷ lệ tử vong toàn cầu ước tính IEM nguyên nhân 3,2 (1,2-5,3) 100 000  Phân loại Quốc tế rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bao gồm 1450 rối loạn đơn gen: 24 loại bao gồm 124 nhóm (1) Waters D, Adeloye D, Woolham D, Wastnedge E, Patel S, Rudan I Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence J Glob Health 2018; 8(2): 021102 doi:10.7189/jogh.08.021102 (2) Ferreira CR, Rahman S, Keller M, Zschocke J; ICIMD Advisory Group An international classification of inerited metabolic disorders (ICIM) J Inherit Metab Dí 2021 Jan; 44(1):164-177 doi:10.1002/jimd.12348 PMID: 33340416 Giúp phát hiện, chẩn đoán điều trị sớm 04 Tư vấn di truyền cho lần mang thai sau 01 Giảm tỷ lệ tử vong, hạn chế biến chứng LỢI ÍCH SLSS 03 02 Giảm thiểu tàn tật – thiểu trí tuệ - Nâng cao chất lượng dân số TRUNG TÂM SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH Trung tâm SL chẩn đoán trước sinh sơ sinh BVPSCT 2013 ……………  G6PD  SGBS  TSTTTBS  Tim bẩm sinh  Khiếm thính bẩm sinh 2015 ……………  BIOTIDASE  XƠ NANG  GALACTOSEMIA 2017 …………… Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 2020 QUY TRÌNH LÀM SÀNG LỌC TẠI BỆNH VIỆN NHI – SƠ SINH Thu mẫu máu gót chân 01 Tư vấn SL 48-72h 02 XN chẩn đoán (NCC) 03 04 Tư vấn kết SL NHI – SƠ SINH HẬU SẢN Theo dõi, quản lý 05 Tư vấn điều trị 06 QUY TRÌNH LẤY MÁU - Newborrn Screening Ontario (2018), “Newborrn screening manual: A guide forr newborrn care providers”, edition 2.1 - CLSI (2009), "CLSI: NBS03-A: Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight, and sick newborns", Approved Guideline TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CAH 39 ngày điều trị Viêm phổi Nhiễm trùng huyết Rối loạn đông máu Tổn thương đa quan SAT: PAPs 70 mmHg, dãn nhĩ trái, hở van lá, ¾, PDA, PFO 27 tháng TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CAH Trước điều trị 18 NGÀY TUỔI 17-OHP giấy thấm = 509,6 nmol/l 17-OHP máu (12d điều trị) = 4,75 ng/ml Sụt cân 30% (3000g →2100g) Na/K = 120/6,5 mmol/l 10 tháng TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG CH BN nữ, sinh mổ, 39 tuần, CNLS 3500g, không ghi nhận tiền gia đình, khơng làm SLSS sau sinh., sinh BV tỉnh 17 NGÀY TUỔI TSH giấy thấm = 236,19 µIU/ml TSH máu = 800 µIU/ml FT4 < 0,4 ng/dl Siêu âm TG tháng MỘT SỐ CA ĐIỀU TRỊ TRẺ SUY GIÁP BẤM SINH Bé 16 tháng TSH 104,7 µIU/ml Bé 17 tháng TSH 54 µIU/ml Bé 20 tháng TSH 292,8 µIU/ml Bé 21 tháng TSH 176,2 µIU/ml TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG IEM Tiền sử gia đình Sảy thai vào năm 2015 2017 CRNN 13T - Nam, lần 2, sinh thường, 40 tuần, CNLS 3620g, bú mẹ hoàn toàn - Làm SLSS lúc 48h tuổi - Tiền thai kỳ khỏe mạnh MSMS MSMS TÌNH TRẠNG LÚC NHẬP VIỆN Lâm sàng Cận lâm sàng tháng 13 ngày: - Vàng da - Má phính - Tiêu phân vàng nhạt - PTs/APTT/Fibrinogen = 252,9/128,3/0,8 AST/ ALT/ GGT =148/39/ 92,0 Bilirubin TP/TT = 153,4/79 umol/L NH3 90,8 Siêu âm: gan to, dọc gan phải  82mm ĐỊNH LƯỢNG ACID AMIN XÉT NGHIỆM GEN Chẩn đoán: Thiếu hụt Citrin Điều trị: Truyền máu, Sữa Pregestimil, Arginin, vitamin A, D, E, sắt Tái khám theo lịch hẹn 14 THÁNG 36 THÁNG Saheki T, Song YZ (2017) “Citrin Deficiency”, Updated: August 10, 2017 Saheki T, Song YZ (2017) “Citrin Deficiency”, Updated: August 10, 2017 ĐIỀU TRỊ BỆNH TẬT QUA SÀNG LỌC HIỆN NAY 2405 G6PD 28 TSH 10 CAH IEMs BTD 12 GALT IRT VAI TRÒ CỦA SÀNG LỌC SƠ SINH Nếu trẻ Nếu khơng sàng lọc sàng lọc Chẩn đốn lầm → xử trí khơng phù hợp Can thiệp điều trị trễ →Biến chứng Chậm phát triển tâm thần vận động Tử vong KẾT LUẬN Cần tăng cường tư vấn sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau sinh Giám sát ca nguy cao lần Quản lý điều trị, theo dõi lâu dài trường hợp bệnh lý BSCK1 THẠCH THỊ NGỌC YẾN PHÓ TRƯỞNG KHOA NHI – SƠ SINH BV PHỤ SẢN TPCT 0949365888