Đang tải... (xem toàn văn)
gen là gì. kiến thức cần biết về gen hay yếu tố di truyền. Thuật ngữ gen đóng vai trò cơ bản thiết yếu và quan trọng hàng đầu trong di truyền học. Nội hàm của thuật ngữ gen đã thay đổi nhiều kể từ khi di truyền học (genetics tức khoa học về gen) ra đời (từ năm 1900) cho đến thế kỷ XIX hiện nay.
Gen gì? Đặc điểm cấu tạo gen Gen tập hợp phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền (ADN ARN) Bộ gen người có khoảng 20.000-25.0000 gen, tập hợp bên nhiễm sắc thể (NST) nằm nhân tế bào Bộ gen người hoàn chỉnh gồm khoảng tỷ phân tử ADN Mỗi tế bào thể người có hạt nhân chứa nhiễm sắc thể Chiều dài ADN nhân tế bào dài khoảng 1,8 m nén khoảng 0,0001 cm Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính Trong đó, giới tính nữ cặp nhiễm sắc thể XX; nam cặp nhiễm sắc thể XY Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường cặp NST giới tính Cấu trúc ADN cấu trúc xoắn kép, giải nén riêng thành sợi dài để mang thơng tin di truyền Hầu hết gen làm từ ADN không mã hố có khoảng 2% gen mã hóa protein Có 33 gen bị ngưng hoạt động gen người có 10 gen có chức sản xuất protein có chức ngửi mùi Vì ngun nhân gây lỗi ADN q trình chép, tia tử ngoại, tia phóng xạ Có nhiều chế sửa chữa, số không sửa chữa, dẫn đến đột biến gen Một số đột biến hữu ích hay khơng gây hại số khác gây bệnh ung thư Chức gen người Quyết định đặc tính thể người Mỗi người có khoảng 20.000-25.000 gen thể Điều tạo nên khác biệt cá thể cá thể khác kiểu gen Kiểu gen khác quy định kiểu hình khác như: chiều cao, màu tóc, màu da…vv Mỗi cá nhân lại mang biến dị giống khác từ quy định thành kiểu hình Kiểu gen cấu tạo từ hai alen: từ cha từ mẹ Tần số loại allen gen khác chủng tộc khác Khả đột biến gây bệnh Ngoài chức định đặc tính thể, gen cịn có khả đột biến gây bệnh Khi gen bị đột biến gây bệnh tật nguy sức khoẻ Chính vậy, vấn đề đặt cho y học xác định biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe bệnh tật Một thử thách y học tương lai hoàn thiện giải mã gen người Xác định khả đáp ứng thuốc Trong điều trị cho bệnh nhân, thuốc có tác dụng tốt cho khoảng 50% bệnh nhân, 50% bệnh nhân khơng có tác dụng, chí cịn có tác hại Nhiều nghiên cứu cho thấy, khác biệt đáp ứng thuốc người có yếu tố gen Vì thử thách lớn y học tương lai xác định gen có ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc Lợi ích việc giải mã gen người Hiện nhiều nước xây dựng dự án nghiên cứu giải mã gen người, xây dựng hệ gen chuẩn riêng họ Dự án giúp phát 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn việc tìm ngun nhân, chẩn đốn, điều trị tiên lượng bệnh Việc giải mã gen người giải mục tiêu chính: xây dựng đồ hệ gen, giải mã xác gen xác định mối quan hệ người Việt quần thể người xung quanh Điều làm sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ ứng dụng lâm sàng nghiên cứu y sinh