Tài Liệu Ôn tập Sinh học 12 Hội Những người thi đại học khối B www.facebook.com/OnThiKhoiB Mọi ý kiến đóng góp xin gửi về: Gmail: pepong.badboy@gmail.com Facebook : lemanhquynh1996@facebook.com Phần I: Di truyền học Chương I: Cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử. Nội dung trọng tâm: Kiến thức: - Cơ sở vật chất: + Cấu trúc và chức năng cảu ADN. + Cấu trúc và chức năng của các loại ARN. + Cấu trúc và chức năng của Protein. - Cơ chế di truyền: + Cơ chế tự sao của ADN. + Cơ chế sao mã tổng hợp mARN. + Cơ chế giả mã tổng hợp Protein. - Giải bài tập liên quan. A. Lí thuyết. I. Cấu trúc và chức năng của ADN. 1. Cấu tạo của phân tử ADN. - ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân do nhiều đơn phân hợp lại. - Đơn phân cấu tạo nên AND là các Nucleotit (Nu). - AND là đại phân tử có kích thước, khối lượng rất lớn. Mỗi phân tử ADN đath tới hàng triệu đvC. - Mỗi Nu được cấu tạo gồm 3 phần: + 1 phân tử đường CHO + 1 gốc Bazo Nito (A, T, G, X) + 1 phân tử axit photphoric (HPO). 2. Cấu trúc phân tử ADN. a, Cấu trúc của ADN. - Phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc khác nhau như dạng A, B, C, Z,… (chính xác là 5 dạng chính theo sách Sinh học của Đại học Y Hà Nội). Tuy nhiên cấu trúc dạng B là phổ biến nhất (được 2 nhà khoa học I.Watson và F.Crick công bố năm 1953). - Theo mô hình này, ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch poolinucleotit xoắn đều đặn quanh 1 trục (giả định) theo chiều từ trái qua phải (ngược chiều kim đồng hồ) để tao thành các vòng xoắn. - Đường kính vòng xoắn 2 nm. - Chiều dài vòng xoắn 3,4 nm - Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu. - Phân tử ADN gồm 2 mạch polinucleotit xoắn đều đặn ngược chiều nhau. + Một mạch 3’-5’ (Mạch mã gốc). + Một mạch 5’-3’ (Mạch bổ sung). - Trên một mạch đơn, các Nu liên kết với nhau bằng mối liên kết Photpho ddiesste (là liên kết cộng hóa trị được hình thành giữ HPO của Nu trước với CHO của Nu sau). (mình kí hiệu là (P)) - Giữa 2 mạch đơn, các nu liên kết với nhau bằng mối liên kết Hidro (H) theo nguyên tắc bổ sung: A=T ; G ≡ X và ngược lại. b, Cấu trúc của Gen - Khái niệm gen cấu trúc: Là một đoạn phân tử ADN mang thong tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm có thể là một chuỗi polipeptit hoặc phân tử ARN). - Cấu tạo chung của 1 gen cấu trúc điển hình: - Vùng điều hòa: Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc. Mang tín hiệu khởi động, kiểm soát quá trình phiên mã. - Vùng mã hóa: Nằm ở giữa 2 vùng. Ở sinh vật nhân sơ, các gen có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh). ở sinh vật nhân thực vùng mã hóa không liên tục (Exon- có nghĩa và Intron-vô nghĩa nối tiếp nhau) gọi là gen phân mảnh. - Vùng kết thúc: Nằm ở đuôi 5’ của mạch mã gốc. Là tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã. 3. Chức năng của ADN. - Lưu giữ và bảo quản thong tin di truyền. - Truyền đạt thong tin di truyền theo cơ chế: Trình tự sắp xếp các Nu trên ADN quy định trình tự sắp xếp các Nu trên ARN → Trình tự sắp xếp các axit amin (a.a) trong phân tử Protein. II. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN. Có 3 loại ARN: + ARN thông tin: mARN. + ARN vận chuyển: tARN. + ARN riboxom: rARN. 1. Cấu tạo phân tử ARN. - Các laoij phân tử ARN đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân do nhiều đơn phân hợp lại. - Đơn phân cấu tạo nên ARN là ribonucleotit (riboNu). - Mỗi ribiNu đều được cấu tạo từ 3 phần: + 1 trong 4 loại Bazo nito: A, U, G, X + 1 phân tử đường CHO. + 1 phân tử HPO. 2. Cấu trúc của ARN. - Cấu trúc chung: Mỗi ARN là 1 mạch poliribonucleotit do nhiều riboNu liên kết với nhau bằng mối liên kết (P). - Cấu trúc riêng. Loại ARN Số đơn phân Cấu trúc Loại liên kết mARN Hàng trăm đến hàng ngìn. Tồn tại ở dạng sợi mảnh (P) tARN 80 ~ 100 đơn phân Tồn tại ở dạng sợi xoắn trở lại một đầu, tạo thành các thùy. Trong đó 1 thùy mang bộ ba đối mã (anti codon). Đầu đối diện bộ ba đối mã là nơi gắn các a.a (P) H rARN Hàng trăm đến hàng ngìn đơn phân Tồn tại ở dạng sợi xoắn rối. Có khoảng 70% tổng số đơn phân có liên kết hidro (P) H 3. Chức năng của ARN. - mARn: truyền đạt thông tin di truyền từ nhân ra ngoài tế bào chất. Là bản mã sao trực tiếp tham gia vào quá trình dịch mã tổng hợp protein. - tARN: vận chuyển các a.a tự do nằm rải rác khắp tế bào chất về Riboxom để tham gia quá trình dịch mã tổng hợp Protein. - rARN: là thành phần cấu tạo nên Riboxom - bào quan chuyên trách việc tổng hợp Protein. III. Cấu trúc và chức năng của Protein. 1. Cấu trúc của Protein. - Được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân do nhiều đơn phân hợp lại. - Đơn phân cấu tạo nên Protein là các axit amin (a.a). -Là đại phân tử có kích thước, khối lượng rất lớn (khối lượng đạt tới hàng triêu đvC). - Mỗi a.a được cấu tạo gồm 3 phần : + 1 gốc R-CH. + 1 nhóm amin. + 1 nhóm Cacoxyl. - Có khoảng hơn 20 loại a.a khác nhau và khác nhau ở gốc R. 2. Cấu trúc của Protein - Protein có 4 loại cấu trúc khác nhau là : + Cấu trúc bậc 1. + Cấu trúc bậc 2. + Cấu truc bậc 3. + Cấu trúc bậc 4. Bậc cấu trúc Khái niệm Loại liên kết Bậc 1 - Là trình tự sắp xếp của các a.a trong chuỗi polipeptit. Liên kết Peptit Bậc 2 - Là cấu trúc của chuỗi polipeptit trong không gian 2 chiều do cấu trúc bậc 1 vặn xoắn α hoặc gấp nếp β Liên kết Peptit Liên kết Hidro Bậc 3 - Là hình dạng của phân tử Protein trong không gian 3 chiều do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp tạo thành khối Protein hình cầu Liên kết Hidro Liên kết Peptit Liên kết Đisunfua Bậc 4 - Là 2 hay nhiều phân tử Protein có cấu trúc bậc 3 liên kết với nhau tạo thành cấu trúc bậc 4. Liên kết Peptit Liên kết Hidro Liên kết Đisunfua. 3. Chức năng của Protein. Trong cơ thể sống, protein nắm giữ vai trò rất quan trọng: - Là thành phần cấu tạo nên tế bào cơ thể sinh vật, hình thành tính trạng của cơ thể. - Dự trữ và cung cấp năng lương cho hợt động sóng của cơ thể. - Thành phần cấu tạo nên hoocmon điều tiết các hoạt động sinh lí trong cơ thể. - Thành phần các enzim xúc tác quá trình phản ứng chuyển hóa vật chất trong cơ thể. - Là thành phần cấu tạo nên kháng thể coa chức năng bảo vệ cơ thể. - Vận chuyển chủ động các chất qua màng sinh chất. IV. Cơ chế tự nhân đôi ADN. 1. Vị trí : trong nhân tế bào. 2. Nguyên liệu: Các Nu tự do trong môi trường nội bào. 3. Phương thức tổng hợp: Theo nguyên tắc bổ sung (NTBS), NT khuôn mẫu, và bán bảo toàn theo các phân đoạn Ôkazaki. 4. Diễn biến. a, Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ. - Mạch 3’-5’ được gọi là mạch đi theo hay ra chậm. - Mạch 5’-3’ là mạch ra nhanh hay mạch dẫn đầu. - Enzim tahso xoắn (Pivotaza hoặc Đêzulaza) tác động đến phân tử ADN dẫn đến phân tử ADN duỗi xoắn. Tieeps tục, Enzim tháo xoắn làm ADN tách thành chạc tái bản, giữ cho chạc tái bản luôn mở bằng cách bám vào Nu bị tháo ra. Enzim ARN polimeaza tổng hợp đoạn mồi ngắn trên mỗi mạch.( Trên mạch 3’-5’, đoạn mồi ngắn ở đầu trên tổng hợp Nu dễ dàng, tách Nu đến đâu, Nu tự do liên kết vào tới đó. Trên mạch 5’-3’, đoạn mồi ngắn ở phía đầu 3’ nên chỉ tổng hợp 1 đoạn Ôkazaki. Nếu bị tách thêm thì sẽ có đoạn mồi ngắn mơi tổng hợp Nu từ đây đến đoạn mồi cũ. Đoạn 5’-3’ do ARN polimeaza tổng hợp. Sauk hi tổng hợp xong mạch mới sẽ có quá trình khử đoạn mồi.). - Tổng hợp các mạch ADN mới nhờ Enzim AND-polimeaza xúc tác các Nu tự do liên kết với các Nu trong mạch theo NTBS. - Mạch 3’-5’: Tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’ một cách liên tục => 5’-3’ là Mạch ra nhanh. - Mạch 5’-3’ tổng hợp mạch mới theo 3’-5’ một cách gián đoạn => 3’-5’ là Mạch ra chậm. - Quá trình tổng hợp ADN được xúc tác bởi 3 loại Enzim AND-polimeaza khác nhau. Mỗi lại có chức năng xác định: + ADN-polimeaza1 Khử đoạn mồi, thay thế đoạn mồi bằng các Nu tương ứng. +ADN-polimeaza 2 Xác định điểm khởi đầu mỗi phân đoạn OOkazaki để tổng hợp đoạn mồi. +ADN-polimeaza 3 Xúc tác các Nu tự do liên kết với các Nu trong mạch theo NTBS. b, Nhân đôi phân tử ADN ở sinh vật nhân thực. - Cơ chế tự nhân đôi phân tẻ ADN ở sinh vật nhân thực diễn ra tương tự sinh vật nhân sơ. - Trên mỗi tử ADN của sinh vật nhân thực tồn tại nhiều đơn vị tái bản gồm 2 chạc tái bản ngược chiều nhau. 5. Kết quả - Tử một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi sẽ tọ thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ. V. Cơ chế phiên mã tổng hợp ARN. 1. Vị trí: Nhân tế bào. 2. Nguyên liệu: RiboNu tự do trong môi trường nội bào. 3. Phương thức tổng hợp. - Cơ chế phiên mã tổng hợp ARN được thực hiện dựa trên 2 nguyên tắc cơ bản. + Nguyên tắc khuôn mẫu: phân tử ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của mạch mã gốc của gen cấu trúc tương ứng. + NTBS: Các RiboNu tự do trong môi trường nội bào liên kết với các Nu trong mạch mã gốc của gen theo NTBS. rU = A; rA = T; rG ≡ X; rX ≡ G 4. Diễn biến (Xét trên mARN) a, Phiên mã ở sinh vật nhân sơ. - Enzim ARN-polimeaza tác động đến phân tử ADN ở vị trí đầu gen cấu trúc tương ứng => phân tử ADN duỗi xoắn cục bộ => đứt các liên kết Hidro. - Tổng hợp chuỗi Poliribonucleotit : Enzim ARN-polimeaza xúc tác các RibiNu liên kết với các Nu trong mạch mã gốc theo NTBS. + Chiều mạch mã gốc : 3’-5’ + Chiều tổng hợp ARN : 5’-3’ - Các RiboNu liên kết với nhau tạo thành chuỗi poliribonucleotit => mARN - Quá trình phiên mã sẽ kết thúc khi gặp tín hiệu phiên mã ở cuối gen dẫn đến mARN được giải phóng tạo thành mARN trưởng thành. b, Phiên mã ở sinh vật nhân thực. - Cơ chế tương tự ở sinh vật nhân sơ, khác ở điểm: + Có nhiều loại Enzim tham gia hơn + Tạo mARN sơ khai trước -> cắt Intron, nối Exon -> mARN trưởng thành. VI. Cơ chế dịch mã tổng hợp Protein 1. Vị trí: Diễn ra trong tế bào chất. 2. Nguyên liệu: Các a.a trong môi trường nội bào. 3. Phương thức tổng hợp: - Quá trình dịch mã tổng hợp Protein được thực hiện theo 2 nguyên tắc: + NT khuôn mẫu. Các a.a trong chuỗi polipeptit được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của bản mã sao mARN. + NTBS: Các riboNu trong phân tử tARN sẽ liên kết với các riboNu trong phân tử mARN theo NTBS: rA=rT và rG ≡ rX. 4. Các thành phần tham gia: mARN, riboxom, a.a, tARN, enzim, Năng lượng. 5. Diễn biến: - Hoạt háo a.a: a.a + tARN tương ứng → phức hợp a.a-tARN. - Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit: + Riboxom tiến vào khu vực dịch mã → gắn vào mARN ở vị trí mã mở đầu (AUG). + tARN mở đầu (có bộ ba đối mã UAX) mang meetiolin hoặc phooctinmetiolin tiến vào Riboxom. + tARN số 1 mang a.a số 1 tiến vào Riboxom. Bộ ba đối mã của nó trùng khớp với bộ ba mã sao số 1 trên mARN. + Enzim và năng lượng xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a mở đầu với a.a số 1. + Riboxom dịch chuyển theeo chiều 5’-3’ đi một bộ 3. + tARN mở đầu dời khỏi Riboxom. + tARN số 2 mang a.a số 2 tiiens vào Riboxom. Bộ 3 đối mã của nó khớp với bộ ba mã sao trên mARN theo NTBS. + Enzim và năng lượng xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a số 1 và a.a số 2. + Riboxom dịch chuyển như vậy theo từng bộ 3 theo chiều 5’-3’ → Quá trình tổng hợp chuỗi Polipeptit. + Cho đến khi Riboxom tiếp xúc bộ ba kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã dừng lại. + Riboxom tách ra giải phóng chuoix Polipeptit sơ khai. + Meetiolin hoặc Phoocminmetiolin tách ra khỏi chuỗi Polipeptit đẻ thành chuỗi polipeptit trưởng thành. 6. Kết quả. - Mỗi Riboxom trượt qua 1 lần trên phân tử mARN sẽ tổng hợp được 1 phân tử Protein. - Nếu có k Riboxom trượt trên n phân thử mARN sẽ tổng hợp được k.n phân tử Protein. VII. Bài tập. 1. Một số công thức về cơ chế tự nhân đôi của ADN. - Công thức 1: Theo NTBS, trong phân tử ADN ta luôn có: A = T A = T T = A G = X G = X A + G = T + X = = 50% Σ Nu X = G A = T = A + A = T + T = A + T = A + T - Công thức 2 : Tính tổng Nu trong Gen. + khi biết số lượng từng loại Nu trong Gen: N = A + T + G + X = 2A + 2G = 2T + 2X. + khi biết khối lượng(m), chiều dài (L) và số chu kì xoắn (S) của Gen: N = = =20.S (L tính theo nm). + khi biết số lượng 1 loại Nu và % của chúng: N = = = = - Công thức 3: Tính chiều dài (L) Của Gen. L = x 0,34 = 3,4.S (nm). - Công thức 4: Số lien kết H của Gen. H = 2A + 3G = 2T + 3X - Công thức 5: Tính số lien kết Photpho ddiesste của gen. + Số (P) giữa các Nu = N - 2 + Số (P) trong gen = N + Tổng số (P) trong Gen = 2.(N-1). + Số liên kết (P) hình thành khi phân tử ADN tự nhân đôi liên tiếp k lần là: (N-2)(2 -1) - Công thức 6: Tính khối lượng Gen m = N.300 (đvC). - Công thức 7: tính số chu kì xoắn S = = (L tính theo nm). - Công thức 8: + Số phân tử ADN con tạo ra sau khi ADN mẹ nhân đôi lien tiếp k lần: 2 + Số Gen con có 2 mạch hoàn toàn mới được sinh ra khi phân tử ADN mẹ nhân đôi lien tiếp k lần: 2 - 2 - Công thức 9: Tổng số Nu môi trường cung cấp cho ADN nhân đôi liên tiếp k lần: N = (2 - 1).N Số Nu từng loại môi trường nội bào cung cấp cho phân tử ADN mẹ nhân đôi k lần là A = T = (2 - 1)A = (2 -1)T G = X = (2 -1)G =(2 - 1)X - Công thức 10: Số liên kết H bị phá vỡ khi ADN tự nhân đôi liên tiếp k lần: (2A + 3G)(2 -1) - Công thức 11: Đơn vị chiều dài thường dùng: 1mm =10 m µ = 10 nm = 10 A. 2. Công thức về cấu trúc và cơ chế phiên mã tổng hợp ARN. - Công thức 1: rN = rA + rU + rG + rX = - Công thức 2: Theo NTBS: T = A = rU A = T = rA X = G = rX G = X = rG - Công thức 3: Theo NTBS trong cơ chế phiên mã tổng hợp mARN. + Về mặt số lượng: A = T = rA + rU G = X = rG + rX + Về tỉ lệ % : %A = %T = 0 0 0 0 2 rA rU+ % G = %X = 0 0 0 0 2 rG rX+ - Công thức 4: Tính chiều dài của phân tử mARN : L = L = .0,34 = rN.3,4 (nm). - Công thức 5 : Số liên kết (P) giữa các rNu của mARN. rNu - 1 = (P) liên Nu Số liên kết (P) trong các rNu trong phân tử mARN rN = (P) trong các rNu Số liên kết (P) trong phân tử mARN. rN - 1 +rN = 2.rN - 1 3.Công thức về cấu trúc và cơ chế dịch mã tổng hợp Protein. - Công thức 1 : tính số bộ ba mã hóa trên Gen/ADN. Số bộ ba mã hóa = - 1 = -1 - Công thức 2 : Tính số a.a mà môi trường cung cấp cho dịch mã tổng hợp 1 phân tử protein a.a = - 1= -1 - Công thức 3 : tính số liên kết peptit được hình thành Lk peptit = - 2 = -2 = a.a -1 - Công thưc 4 : Số a.a trong 1 phân tử Protein haonf chỉnh được sinh ra trong quá trình dịch mã : a.a = a.a -1 = lk peptit = -2 = - 2