TCNCYH 38 (5) - 2005 MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003 Nguyễn Đức Vy Bệnh viện Phụ sản Trung ương ị t t , ị Siêu âm (SÂ) hiện nay đang góp phần hỗ trợ cho phát hiện sớm d tật bẩm sinh (DTBS) nhưng giá trị chẩn đoán còn chưa được đánh giá một cách hệ thống. Mục tiêu: mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh ra ại BVPSTW từ 2001 - 2003, và đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắ t ngang, chọn mẫu toàn bộ với tất cả các bà mẹ và thai/trẻ có DTBS khám và sinh tại BVPSTW ừ 1/2001 đến 12/2003. Kết quả: Tổng số thai có DTBS trong ba năm là 933 chiếm tỷ lệ 2,7%. DTBS ở hệ thần kinh và Đầu - Mặt - Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó đến các cơ quan bụng (33,0%), xương và chi (17,0%), ngực (9,0%) và các dị tật khác. Tỷ lệ phát hiện DTBS ở tuổi thai từ 12 - 23 tuần đã tăng lên gấp hai lần từ 2001 đến 2003. Kết luận: Tỷ lệ DTBS trong ba năm là 2,7%, trong đó ở hệ thần kinh và Đầu- Mặt- Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó đến nội tạng bụng (33,0%), xương/chi (17,0%) ngực (9,0%). Siêu âm thai đứng hàng đầu hướng tới nghi ngờ DTBS (39,7%). Với thai dưới 32 tuần, SÂ hai chiều và ba chiều đều có giá trị chẩn đoán trên 97%. Từ khóa: Dị tật bẩm sinh (DTBS), siêu âm, chẩn đoán trước sinh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ khi mang thai và sinh đẻ là mong muốn sinh ra đứa con khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhất định mang thai dị dạng và sinh trẻ mang dị tật bẩm sinh (DTBS) [2]. Nhiều trường hợp trong số đó có thể được đình chỉ thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời [3], tránh để sinh ra những trẻ mang DTBS mà nhiều người mẹ không mong muốn, hoặc thậm chí không thể sống được ngoài tử cung, trong đó vấn đề chẩn đoán DTBS sớm có vai trò vô cùng quan trọng [1]. Ngoài một số biện pháp chẩn đoán có gây thương tổn (và có nguy cơ cho quá trình mang thai), siêu âm cũng là một biện pháp đang được áp dụng rộng rãi để chẩn đoán DTBS trước sinh [6], [8]. Trong những năm gần đây ở Việt Nam, việ c sử dụng siêu âm, đặc biệt là siêu âm ba chiều đã góp phần hỗ trợ cho chẩn đoán trước sinh [5]. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này thay đổi tùy theo kiểu hình DTBS [4] và còn chưa được đánh giá một cách cụ thể và hệ thống. Đề tài này được tiến hành với hai mục tiêu: 1. Mô tả cơ cấu DTBS trong số trẻ sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2001 - 2003. 2. Đánh giá hiệu quả và giá tr chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm . II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu là tất cả các bà mẹ mang thai DTBS đến khám và sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTW) trong thời gian từ 1/1/2001 đến 31/12/2003 và trẻ sơ sinh (hoặc thai) của họ. Đây là một nghiên cứu mô tả cắt ngang sử dụng phương pháp chọn mẫu toàn bộ. Các số liệu được thu thập từ hồ sơ khám thai và sinh đẻ (hoặc phá thai) của những phụ nữ đã nêu trên và được nhập cũng như phân tích bằng chương trình phần mềm EpiInfo 6.04 sử dụng các phương pháp thống kê thông thường. DTBS được trình bày trong kết quả nghiên cứu này là những dị tật được chẩn đoán xác định sau sinh trên cơ sở khám lâm sàng và cận lâm sàng (với trẻ sống) kết hợp với giải phẫu bệnh (khi có thể được, đối với các trường hợp thai lưu, sảy thai, đẻ non con chết…). Các kết qu ả xác định DTBS được so sánh với chẩn đoán trước sinh để đánh giá giá trị chẩn đoán. III. KẾT QUẢ 1. Tỷ lệ và mô hình DTBS 1 TCNCYH 38 (5) - 2005 Tỷ lệ DTBS trong số đẻ tại BVPSTW có dao động theo từng năm, cụ thể là 2,3% năm 2001; 3,1% năm 2002 và 2,7% trong năm 2003. Tính chung cho cả ba năm, tỷ lệ này là 2,7%; trong đó 64,7% sản phụ có thai mang DTBS là người đến từ các tỉnh khác. Trong 933 trẻ/thai có DTBS này, 745 (79,9%) chỉ có một dị tật, 126 (13,5%) có hai dị tật và 62 (6,6%) có từ ba dị tật trở lên với tổng số DTBS là 1.183. Các dị tật ở hệ thần kinh và phần Đầu - Mặ t - Cổ chiếm tỷ lệ cao nhất, với 36,2%; sau đó đến các dị tật của cơ quan bụng (33,0%), xương và chi (17,0%) cũng như ngực (9,0%) và các dị tật khác. Trong số các DTBS, loại thường gặp nhất là DTBS của hệ thần kinh trung ương (chiếm tỷ lệ 24,1%), tiếp đó là phù thai (17,6%), các xương và chi (17%), hệ tiết niệu/ sinh dục (6,9%) sau đó các dị tật khác. 2. Các yếu tố hướng tới chẩ n đoán DTBS Trong nghiên cứu này, chúng tôi tìm hiểu các vấn đề hoặc bất thường đã nêu trên thông qua tìm hiểu bệnh án, chỉ định siêu âm và giấy giới thiệu chuyển tuyến (sau đây gọi tắt là các yếu tố hướng tới chẩn đoán). Biểu đồ 1 trình bày một số yếu tố quan trọng nhất. Trong số các yếu tố đó, các nghi ngờ DTBS trên siêu âm đứng hàng đầu (dẫn tới chẩn đoán được 39,7% số ca); sau đó đến đa ối (12,2%), thiểu ối (8,8%), tiền sử mang thai có bệnh khác (7,9%), tiền sử nhiễm virus khi mang thai (6,9%), tiền sử thai lưu và đẻ non (6,5%) và cuối cùng mới là có tiền sử đẻ con có DTBS (3,2%). Các kết quả cho thấy yếu tố quan trọng nhất là nghi ngờ dị dạng khi tiến hành siêu âm hai chiều để chẩn đoán thông thường (chiếm 39,7%). Mặc dù tình trạng đa ối khi khám thai (chiếm 12,2%) có vai trò quan trọng th ứ hai nhưng nhìn chung các kết quả nghi ngờ khi khám lâm sàng (kể cả đa và thiểu ối) chiếm tỷ lệ chưa phải là lớn (21%), còn thấp hơn so với các yếu tố có thể thu nhận được qua khai thác tiền sử (tiền sử bản thân và diễn biến thai lần này), chiếm tổng cộng 24,5%. 3. Tỷ lệ DTBS được xác định theo tuổi thai và theo năm (Biểu đồ 1) Biểu đồ 1. Thời điểm xác định DTBS, theo tuổi thai và năm Trên 50% số thai có DTBS được phát hiện khi tuổi thai trên 32 tuần. Tỷ lệ DTBS được phát hiện đối với nhóm tuổi thai 12-23 tuần đã tăng gần gấp hai lần ( ừ 10,6% năm 2001 lên 20,6% năm 2003). t 4. Các phương pháp được áp dụng để chẩn đoán DTBS (Bảng 1) Bảng 1. Phương pháp chẩn đoán DTBS đã áp dụng Phương pháp chẩn đoán Số thai có DTBS % (N = 921) Siêu âm hai chiều 825 89,6% Siêu âm ba chiều 222 24,1% X - quang 76 8,2% Di truyền học 0 0% Giải phẫu bệnh 1 0,1% 2 TCNCYH 38 (5) - 2005 Ghi chú: Tổng số lớn hơn 100% do một bệnh nhân có thể được chẩn đoán nhiều lần bằng những phương pháp khác nhau. Đại đa số thai có DTBS đã được chẩn đoán bằng siêu âm hai chiều (chiếm 89,6%), sau đó là siêu âm ba chiều (24,1%) còn các phương pháp khác chiếm tỷ lệ không đáng kể. Bảng 2. Tỷ lệ DTBS chẩn đoán đúng bằng SÂ theo tuổi thai Siêu âm hai chiều Siêu âm ba chiều Tuổi thai (theo tuần) Số SÂ Số đúng % Số SÂ Số đúng % 12 - 23 155 154 99,4 83 83 100,0 24 - 31 256 250 97,6 93 91 97,8 ≥ 32 414 227 54,8 46 36 78,3 Cộng 825 631 76,5 222 210 94,6 Bảng 2 cho thấy ở tuổi thai dưới 31 tuần tuổi, giá trị chẩn đoán của SÂ ba chiều gần như tương đương với SÂ hai chiều. Chỉ đối với những thai lớn, trên 32 tuần tuổi thai thì SÂ ba chiều có giá trị cao hơn. VI. BÀN LUẬN Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, việc xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thai dị dạng, bất thường không được khuyến cáo đối với tất cả mọi phụ nữ. Thông thường, người phụ nữ mang thai đi khám thai (tại các tuyến, kể cả tuyến Trung ương) có dấu hiệu nghi ngờ có bất thường về thai trong khi khám hoặc trong khai thác tiền sử bản thân, tiền sử mang thai được tư vấn và đề nghị khám chuyên khoa sâu để xác định [8], [10]. Việc xác định những bất thường này là khâu đầu tiên trong quá trình chẩn đoán, dẫn đến việc sử dụng các biện pháp chẩn đoán hiện đại [8], [9] để có thể xác định DTBS từ khi mang thai và do đó có vai trò hết sức quan trọng trong cả quá trình chẩn đoán trước sinh. Tỷ lệ thai có DTBS tại BVPSTW trong ba năm 2001 - 2003 có hơi cao hơn của một số tác gi ả khác [2], [3] do BVPSTW là nơi tiếp nhận bệnh nhân từ các tuyến [4]. Tuy nhiên, các kết quả vẫn cho thấy mặc dù tình hình chung hiện nay là việc khám thai sớm, khám thai định kỳ và tư vấn để phát hiện nguy cơ còn nhiều hạn chế, một xu hướng chung là tỷ lệ phát hiện DTBS ở tuổi thai lớn đang giảm dần và tỷ lệ phát hiện ở tuổi thai nhỏ đang tăng lên. Đặc biệt, vớ i tuổi thai từ 12 - 23 tuần, tỷ lệ này tuy còn thấp nhưng đã tăng lên gấp hai lần từ 2001 đến 2003. Có nhiều lý do có thể giải thích được hiện tượng này, nhưng nhìn chung đều là những lý do tích cực, cụ thể là trình độ hiểu biết của người phụ nữ có thể đã được nâng cao (kể cả đi khám thai và chủ động tìm hiểu nguy cơ của bản thân mình); trình độ chẩn đoán của cán Bộ Y tế có lẽ cũng được nâng cao khá nhiều cùng với những ứng dụng ngày càng rộng rãi của các biện pháp chẩn đoán trước sinh Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò rất quan trọng trong theo dõi và quản lý thai nghén. Nó có thể góp phần vào việc phát hiện những bất thường ở thai, dị tật của thai, để đình chỉ thai nghén đối với những dị tật nặng và lập kế hoạch điều trị ngay sau sinh đối với những dị tật nhẹ [7], [8]. Công tác này có thể mang lại nhiều lợi ích về mặt tinh thần (và sức khỏe) cho sản phụ và gia đình của họ và do đó có giá trị xã hội cao. Siêu âm là phương pháp chủ yếu trong chẩn đoán sớm DTBS trong nghiên cứu này. Hiện nay, siêu âm đang ngày càng được áp dụng nhiều ở nước ta, tuy nhiên chưa phải là hoàn toàn thường quy, nhất là tại tuyến dướ i. Tuy nhiên, đây lại là một biện pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng, đã được chứng minh là không gây biến chứng cho thai [6] và tỏ ra rất có hiệu quả so với nhiều phương pháp có gây thương tích khác như chọc ối, sinh thiết rau…[1], [10]. Do đó, phương pháp này cần được khuyến cáo sử dụng rộng rãi hơn nữa trong chăm sóc sản khoa thiết yếu. Siêu âm hai chiều và ba chiều có giá trị chẩn đoán cao và tương đương nhau đố i với tuổi thai dưới 32 tuần. Siêu âm ba chiều chỉ có giá trị hơn với thai trên 32 tuần nhưng chẩn đoán DTBS đối với tuổi thai này không còn nhiều giá trị thực tiễn trong việc quyết định đình chỉ thai nghén sớm. Ngoài ra, SÂ ba chiều cũng là một phương pháp khá tốn kém, kể cả về mặt đầu tư cho trang thiết 3 TCNCYH 38 (5) - 2005 bị cũng như đào tạo cán bộ siêu âm. Trên thực tế, siêu âm hai chiều là phương pháp thông dụng hơn và rẻ tiền hơn rất nhiều, lại có giá trị chẩn đoán tương đương nếu được tiến hành sớm. Việc khai thác tiền sử trong quá trình khám thai có vai trò rất quan trọng, chỉ sau siêu âm trong các yếu tố hướng tới chẩn đoán DTBS. Tuy nhiên, đây lại là một công việc còn hay bị bỏ qua hoặ c thiếu chú ý trong thực hành hiện nay. V. KẾT LUẬN 1. Trong ba năm 2001 - 2003, tỷ lệ thai có DTBS tại BVPSTW là 2,7% trong tổng số đẻ. Trong số đó, DTBS ở hệ thần kinh (cũng là DTBS gây tử vong nhiều nhất) chiếm tỷ lệ cao nhất, tới 24,1%, sau đó là phù rau thai chiếm 17,6%. 2. Siêu âm hiện nay là phương pháp được áp dụng nhiều nhất và quan trọng hàng đầu trong chẩn đoán trước sinh các DTBS. Đối với những tuổi thai nhỏ dưới 36 tuần, SÂ hai chiều và ba chiều có giá trị chẩn đ oán đều khá cao và cao tương đương nhau. Kiến nghị Khai thác tiền sử có thể tìm ra các yếu tố nguy cơ từ những tuổi thai rất sớm, góp phần vào việc chẩn đoán và xử trí sớm các DTBS và do đó cần được chú trọng hơn nữa trong quá trình khám thai. Tăng cường trang bị và đào tạo sử dụng SÂ hai chiều trong chẩn đoán trước sinh ở các tuyến y tế cơ sở. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Hoàng Đình Cầu và cs (1998), “Một số đặc điểm của các dị tật bẩm sinh do Dioxin AO gây nên trên trẻ em”, Tạp chí y học Việt Nam, số 3/1998, số chuyên đề. 2. Huỳnh Thị Kim Chi (1994), “Tình hình dị tật bẩm sinh tỉnh Sông Bé và vai trò của các yếu tố nguy cơ gây dị tật tại địa phương”. 3. Trịnh Bình (2003), “Phôi thai học. Những sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng”, tập 1. 4. Trần Danh Cường (2002), “T ổng kết tình hình dị dạng trên siêu âm 3D tại Viện BVBMTSS”, Báo cáo hội nghị điều trị Viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh. Đại học Y Hà Nội, 1994. 5. Phan Trường Duyệt (2003), “Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản khoa”, tr. 458-525. 6. Annablle Chan, Evelyn Roberston (1995), “The sensitivity of ultrasound and serum alpha - fetoprotein in population antenatal screening for neural tube defects”, SouthAustralia 1986 - 1991. 7. Behrens O. et al (1999), “Efficacy of ultrasound screening in pregnancy”, Zentralbl Gynakol 1999, 121 (5): 228 - 32. 8. Boyd P. A. et al (2000), “Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe”, J - Med - Screen, 2000; 7 (4): 169 - 74. 9. Gaxiola Castro R et al (1995), “Polyhydramnios and its relationship with congenital malformations: ultrasonographic diagnosis”, Gynecol Obstet Med 1995 Dec; 63: pp 505 - 8. 10. Wong SF et al (2002), “Routine ultrasound screening in diabetic pregnancies”, Ultrasound Obstet Gynecol 2002 Feb; 19(2): pp. 171 - 6. Summary DISTRIBUTION OF CONGENITAL BIRTH DEFECTS AND THE VALUE OF EARLY DIAGNOSIS USING ULTRASOUND AT THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRIES AND GYNECOLOGY DURING 3 YEARS FROM 2001 TO 2003 Ultrasound (US) is currently contributing to early detection of congenital birth defects (CBDs) but its diagnostic value is not yet systemically assessed. Objectives: To describe the distribution of CBDs among children boen at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 2001 to 2003 and to assess the effectiveness and diagnostic value of US. Methods: A descriptive cross - sectional study involving all mothers and their fetuses/newborns with CBDs at the NHOG from Jan 2001 to Dec 2003. Results: The number of fetuses with CBDs detected during the 3 years was 933, accounting for 2,7%. CBDs of the 4 TCNCYH 38 (5) - 2005 central nervous system and the head – face - neck area accounted for 36,2%; followed by abdominal organs (33,0%), bones and extremities (17,0%), thorax (9,0%) and others. The percentage of CBDs detected at gestational age from 12 to 23 weeks has increased two - fold from 2001 to 2003. Conclusions: The percentage of CBDs detected during the 3 years was 2,7%, with CBDs of the central nervous system and the head – face - neck area accounted for 36,2%; followed by abdominal organs (33,0%), bones and extremities (17,0%), thorax (9,0%). US played the 1 st role leading to suspicion of CBDs (39,7%). For fetuses below 32 weeks, 2 - D and 3 - D US have diagnostics values of more than 97%. Keyword: Congenital birth defects, Value of early diagnosis using ultrasound. 5 . (5) - 2005 MÔ HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH VÀ GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN SỚM THAI DỊ DẠNG BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRONG BA NĂM 2001 - 2003 Nguyễn Đức Vy Bệnh viện Phụ sản Trung ương. trong số trẻ sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2001 - 2003. 2. Đánh giá hiệu quả và giá tr chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm . II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN. DTBS trong số trẻ sinh ra ại BVPSTW từ 2001 - 2003, và đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm trong ba năm. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắ t ngang, chọn