SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT TH HỘI CHỨNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS BS Nguyễn Huyền Trinh Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU • Các bất th Các bất th ư ư ờng số l ờng số l ư ư ợng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – - D - D ư ư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy) – - Thiếu một NST ( monosomy ) - Thiếu một NST ( monosomy ) – - D - D ư ư một bộ NST ( triploidy ) một bộ NST ( triploidy ) Trisomy Trisomy • Bất th Bất th ư ư ờng về số l ờng về số l ư ư ợng nhiễm sắc thể ợng nhiễm sắc thể th th ư ư ờng gặp nhất do kết quả của hiện ờng gặp nhất do kết quả của hiện t t ư ư ợng nondisjunction > 3-4% tinh ợng nondisjunction > 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NST NONDISJUNCTION Trisomy Trisomy • Mỗi NST trong số 22 NST th Mỗi NST trong số 22 NST th ư ư ờng ờng đ đ ều ều có khả n có khả n ă ă ng bị bất th ng bị bất th ư ư ờng ngang nhau, ờng ngang nhau, chỉ vài bất th chỉ vài bất th ư ư ờng thai nhi có thể tồn ờng thai nhi có thể tồn tại > tại > đ đ ủ tháng ủ tháng • Trisomy 18 Trisomy 18 14% 14% • Trisomy 13 Trisomy 13 57% 57% • Trisomy 21 Trisomy 21 70% 70% Trisomy Trisomy • D D ư ư một NST giới tính: một NST giới tính: – - 47 XXX - 47 XXX - 47 - 47 XXY XXY - 47 - 47 XYY XYY Monosomy Monosomy • Thiếu một NST ảnh h Thiếu một NST ảnh h ư ư ởng ởng nguy hại h nguy hại h ơ ơ n d n d ư ư một NST một NST • Không liên quan Không liên quan đ đ ến tuổi mẹ ến tuổi mẹ • Hầu hết sẩy thai tr Hầu hết sẩy thai tr ư ư ớc làm tổ ớc làm tổ • Chiếm 20% số sẩy thai sớm Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy Triploidy • D D ư ư một bộ NST: một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY 69XXX,69XXY,69XYY - - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < 40% 1 noãn nhân - < 40% 1 noãn nhân đ đ ôi + 1 TT ôi + 1 TT 1 noãn + 1 TT tự nhân 1 noãn + 1 TT tự nhân đ đ ôi ôi HỘI CHỨNG DOWN HỘI CHỨNG DOWN - Những dấu hiệu báo Những dấu hiệu báo đ đ ộng nguy ộng nguy c c ơ ơ cao: cao: 1. Da gáy dầy: 1. Da gáy dầy: - gặp ở 80% trẻ bị Down gặp ở 80% trẻ bị Down - Khảo sát lúc thai 20 tuần, Khảo sát lúc thai 20 tuần, - Bình th Bình th ư ư ờng < 6mm ờng < 6mm - D D ươ ươ ng tính giả 0.1% ng tính giả 0.1% [...]... dẹp Sứt mơi ± chẻ vòm hầu TRISOMY 18 Bất thường ở não bộ - Cisterna magna rộng - Nang ở đám rối mạch mạc Bất thường ở mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất đoạn nhi m sắc thể X )thường có những thể hiện bên ngồi ít nghiêm trọng hơn XO HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Chẩn đốn: ♦Bướu thanh dịch vùng cổ... ♦ Dị tật ở tim ♦Phù thai TRIPLOIDY - Chiếm 20% trường hợpsẩy thai do bất thường nhi m sắc thể - Xuất độ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất hiếm TRIPLOIDY Chẩn đốn: ♦Nhau dầy, thối hố dạng nang phản âm trống ♦Chậm tăng trưởng, có thể xảy ra ngay từ TCN I ♦Đa hoặc thiểu ối Các dị tật khác đi kèm TRIPLOIDY Chẩn đốn: ♦ Nhau dầy, thối hố dạng nang phản âm trống ♦ Chậm tăng trưởng, có thể xảy ra ngay từ TCN... CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM – - Thiểu sản đốt giữa ngón tay út Bình thường tỷ lệ CD đốt giữa ngón 5/ ngón 4 ≥ 0.7 – - Tăng góc xương cánh chậu bình thường < 70° ± 15°  Down > 100° ± 10°  HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhi m sắc thể đồ TRISOMY 13 Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: ♦ Holoprosencephaly Bất thường mặt & sọ Cằm... HỘI CHỨNG DOWN 2 Xương đùi, xương cánh tay ngắn hơn bình thường - Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5 Tỷ số CDXĐ đo được / CDXĐ mẫu < 0.9 Tỷ số CDXCT đo được / CDXCT mẫu < 0.9  Phát hiện trong 50-70% trường hợp  Sự quan trọng của việc đo chính xác NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM ♦HẸP TÁ TRÀNG: (ít khi xuất hiện rõ trước 22 tuần) ♦BẤT THƯỜNG TIM ♦DÃN ĐÀI BỂ THẬN ♦NGĨN CÁI VÀ NGĨN 2 XƯƠNG BÀN CHÂN CÁCH... tăng trưởng, có thể xảy ra ngay từ TCN I ♦ Đa hoặc thiểu ối ♦ Các dị tật khác đi kèm NHỮNG BẤT THƯỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ • Holoprosencephaly • Dãn não thất bên • Da gáy dầy • Bướu thanh dịch vùng cổ • Dị tật ở tim • Hẹp thực quản • Hẹp tá tràng NHỮNG BẤT THƯỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ • Thốt vị cơ hồnh • Thốt vị rốn • Phù nhau thai khơng do miễn dịch • Co cứng khớp tồn thân . SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT TH HỘI CHỨNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG NHI M SẮC THỂ THAI NHI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS BS. Trinh Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU • Các bất th Các bất th ư ư ờng số l ờng số l ư ư ợng nhi m ợng nhi m sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – -