Đang tải... (xem toàn văn)
U MÔ BÀO LANGERHANS 1 Đại cương U mô bào Langerhans (LCH) là bệnh rối loạn hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường của một loại tế bào máu trắng gọi là mô bào Tế bào Langerhans được tìm thấy tro.
U MƠ BÀO LANGERHANS Đại cương U mơ bào Langerhans (LCH) bệnh rối loạn gặp, gây phát triển bất thường loại tế bào máu trắng gọi mô bào Tế bào Langerhans tìm thấy da, hạch bạch huyết, lách, tủy xương phổi, giúp chống lại bệnh nhiễm trùng, bệnh này, tăng trưởng bất thường gây tổn thương mơ viêm Khơng rõ ngun nhân xác bệnh Trong phần lớn trường hợp, bệnh xảy thời thơ ấu hay giai đoạn đầu tuổi trưởng thành Chẩn đoán a Lâm sàng Toàn thân: sốt, sụt cân, ngủ lịm, vật vã Tổn thương xương biểu hay gặp (80%) Các xương hay bị tổn thương: xương vòm sọ, xương đùi, xương hàm, xương chậu, xương sống, xương sườn, xương cánh tay, xương cẳng chân, xương vai Hiếm gặp tổn thương xương bàn tay bàn chân Kèm theo đau xương sung mơ mềm, gây biểu thứ phát khác Viêm tai viêm tai xương chum tái diễn tổn thương xương thái dương, xương chum xương tai Lồi mắt tổn thương xương ổ mắt tích lũy nhiều mô hạt ổ mắt Răng long lẻo tổn thương xương hàm Rối loạn chức tuyến yên- đồi tổn thương vùng yên- xương bướm Tổn thương tuyến yên sau hay gặp nhất, biểu lâm sang đái nhạt, đái nhiều, lượng nước tiểu 4l/ngày 300ml/kg/24h Uống nhiều, trẻ đòi uống nước liên tục, uống háo hức Lượng nước uống tương đương lượng nước tiểu Tổn thương tuyến yên trước: chậm tăng trưởng, rối loạn dậy thì, suy giáp Tổn thương đồi: rối loạn hành vi, ăn uống, điều hòa thân nhiệt giấc ngủ Gãy xương tự phát tổn thương tiêu xương dài Gù cột sống tổn thương đốt sống hay khối choán chỗ chèn ép đốt sống Tổn thương da, niêm mạc Tổn thương sẩn có vẩy Những tổn thương da khác bao gồm tổn thương tróc vảy, sẩn phủ cứng màu vàng-nâu tập trung hay lan rộng, chảy nước giống viêm da tiết bã nhờn Vùng da hay tổn thương: da dầu, mặt, thân, mông, vùng nếp gấp Tổn thương loét tạo hạt Tổn thương u hạt vàng Da màu đồng Tổn thương thâm nhiễm dạng u nhỏ loét hay gặp miệng, lưỡi, lợi, phận sinh dục Hạch to: thường thấy hai bên cổ Bất thường máu Thiếu máu Xuất huyết giảm tiểu cầu Tổn thương gan Vàng da Gan to Có thể có cổ chướng, phù Tổn thương lách: lách to Tổn thương phổi Ho khan Thở nhanh Khó thở Tràn khí màng phổi Phù phổi Nghe phổi thấy giảm thơng khí, có ran khơng, khơng thấy bất thường Tổn thương thần kinh Triệu chứng khối choán chỗ sọ: đau đầu, buồn nôn, nôn, phù gai thị, biểu thần kinh khu trú Hội chứng tiểu não tổn thương vùng tiểu não, thường thứ phát sau tổn thương trục tuyến n-dưới đồi b Cận lâm sang Chẩn đốn hình ảnh Phim XQ xương: có hình ảnh ổ khuyết xương gãy xương Phim CT, MRI sọ não, cột sống nghi ngờ có tổn thương vùng Trên phim cho thấy hình ảnh khối chốn chỗ trọng sọ, cột sống, tổn thương xương sọ, xương đốt sống Phim XQ tim phổi: phim thẳng, chụp chuẩn thấy hình nốt mờ, thường kích thước 1-10mm, ranh giới khơng rõ rang, nốt mờ tập chung lại với hình thành hình mạng lưới Tổn thương chủ yếu phần phần phế trường, gặp vùng thấp, bóng khí vùng phế trường có hình ảnh tràn khí màng phổi Trên phim chụp CT phổi có hình ảnh nốt có ranh giới khơng rõ kén thành dày mỏng khác nhau, phân bố phần phần giữa, khơng có phần phổi Siêu âm ổ bụng: gan lách to, cổ chướng Xét nghiệm tế bào Test lảy da thấy tăng số lượng tế bào võng Tủy đồ cho thấy nhiều mô bào, không giảm sản tủy Công thức máu thường có thiếu máu với nồng độ Hemoglobin 10g/dl, khơng phải thiếu máu thiếu sắt Có thể kèm theo giảm tiểu cầu, số lượng tiểu cầu 100G/l Số lượng bạch cầu trung tính có giảm 1500TB/ml Xét nghiệm sinh hóa Tăng men gan, protein máu giảm 55g/l, giảm albumin máu, Giảm nồng độ Fibrinogen huyết thanh, giảm tỷ lệ prothrombin Nồng độ Hoocmon chống niệu thấp Tỷ trọng nước tiểu giảm 1.005 Chẩn đoán giải phẫu bệnh Là tiêu chuẩn vàng chẩn đốn bệnh Hình ảnh mơ bệnh học tế bào LCH tế bào lớn đơn nhân hình trứng 15-25mm, nhân hình hạt cà phê, nguyên sinh chất đồng tính ưa axit Hạt nhỏ Birbeck tiêu chuẩn vàng kính hiển vi điện tử để phân biệt tế bào Langerhans Chẩn đoán xác định Năm 1987 hội mô bào đề xuất mức chẩn đốn bệnh mơ bào Langerhans sau: Mức 1: Lâm sàng Dự đoán qua đặc điểm hình thái tế bào kính vi quang học Mức 2: Chẩn đốn hướng Lâm sang Hình thái tế bào qua kính hiển vi quang học Nhuộm dương tính từ phương pháp nhuộm sau trở lên Adenosine triphosphate Protein S100 Alpha-D-Mannosidase Lectin từ lạc Mức 3: Chẩn đốn xác định Hình thái tế bào qua kính hiển vi quang học với Hạt Birbeck tế bào tổn thương qua kính hiển vi điện tử và/hoặc Nhuộm kháng nguyên CD1a dương tính tế bào tổn thương Chẩn đốn giai đoạn Phân theo nhóm bệnh nhân Nhóm 1: Nhóm tổn thương đa quan, có quan nguy Nhóm 2: Nhóm tổn thương đa quan, khơng có quan nguy Nhóm 3: Nhóm tổn thương đơn độc nhiều vị trí xương có tổn thương vị trí đặc biệt (thần kinh trung ương có lan sang mơ mềm sọ cột sống xâm lấn mô mềm tủy sống) Các quan nguy cơ: Hệ tạo máu: kèm không kèm tổn thương tủy xương Thiếu máu: Hb