Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin. Dạng thay thế một cặp nulêôtit có ảnh hưởng ít hơn tới sự biến đỏi của mã di truyền. Ví dụ, dạng thay thế cặp nuclêôtit liên quan tới một codon. Tùy theo những vị trí thay thé của cặp bazơnitric trong bộ ba mà cho ra hiệu quả khác nhau. Mã di truyền mang tính thoái hóa, nghĩa là nhiều codon cùng mã hóa một loại axit amin (từ hai đến sáu bộ ba). Đây là hiện tượng phổ biến cho tất cả các loại axit amin, trừ mêtiônin và tryptophan. Trong trường hợp này, trí thứ nhất và thứ hai trong bộ ba thường cùng một loại bazơnitric, còn vị trí thứ ba có thể là các loại bazơ khác nhau. Ví dụ, lơxin có 6 codon cùng mã hóa là: UUA, UUG, XUU, XUX, XUA, XUG. Người ta cho rằng vai trò quan trọng là bazơ ở vị trí thứ hai, như trong 6 bộ ba trên vị trí đó đều có U tiếp theo là bazơ ở vị trí thứ nhất, như trong 6 vị trí thứ nhất có U và X; còn bazơ ở vị trí thứ ba trong codon có vai trò kém hơn. Từ đó cho thấy nếu đột biến thay thế diễn ra ở vị trí thưa hai trong codon làm cho mã di truyền thay đổi, axit amin tương ứng sẽ bị thay thế bằng một loại axit amin khác. Riêng trường hợp với hai bộ ba là AUG (mêtiônin) và UGG (tryptophan) thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit ở vị trí nào trong bộ ba cũng đều làm cho mã di truyền thay đổi đưa đến sự thay thế axit amin tương ứng bằng axit amin khác trong chuỗi pôlipeptit. Hiệu quả của dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit còn tùy thuộc vào vị trí của axit amin thay thế trong chuỗi polipeptit. Nếu axit amin thay thế nằm ở trung tâm hoạt động của enzim hoặc gần nó thì có thể làm biến đổi hoạt tính của enzim của prôtêin bị biến đổi. Còn nếu như axit amin bị thay thế nằm ở phần khác của enzim thì có thể không ảnh hưởng gì đến hoạt tính của enzim. Dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit trong gen đưa đến sự thay thế axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng được gọi là đột biến có nghĩa hay nhầm nghĩa. Còn nếu như dạng đột biến thay thế làm xuất hiện bộ ba vô nghĩa – bộ ba kết thúc trên mARN dẫn đến mạch pôlipeptit được hình thành sẽ ngắn hơn mạch bình thường và không hoạt động chức năng. Ví dụ như, do đột biến thay thế cặp bazơ trong gen đa đưa đến sự biến đổi bộ ba UGX mã hóa xistêin thành UGA là codon kết thúc do đó chuỗi peptit không được tạo thành. Dạng đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa. Dạng đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen, nhìn chung có ảnh hưởng lớn tới trinh tự các nuclêôtit trong gen, làm cho cấu trúc của các codon bị thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay còn gọi là đột biến dịch khung. Đột biến đó sẽ đưa đến việc tạo ra một mARN mà ở đó khung đọc bị dịch chuyển đi một nuclêôtit, bắt đầu từ điểm xảy ra đột biến trên mARN, quá trình đọc mã sẽ đọc các codon khác hẳn bình thường, do đó tạo ra prôtêin có thành phần và trình tự các axit amin không bình thường trong chuỗi pôlipeptit so với prôtêin ban đầu và không hoạt động. Cũng có thể dạng đột biến mất hay thêm cặp bazơ ở vị trí mà sự dịch khung làm xuất hiện codon kết thúc tạo cho mạch pôlipeptit không được tổng hợp hay được tổng hợp sẽ ngắn hơn dạng bình thường giống như trường hợp đột biến thay thế đã đề cập. Những điểm khác biệt cơ bản trong tái bản ADN ở sinh vật nhân thực so với sinh vật nhân sơ Mặc dù sự sao chép ADN ở sinh vật nhân thực hay sinh vật nhân sơ trong những năm gần đây được cập nhật liên tục, dẫn đến các dữ liệu thu được cho thấy sự sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực theo phương thức tương tự nhau. Tuy nhiên, sự tái bản ADN ở sinh vật nhân thực so với sinh vật nhân sơ cũng có một số điểm khác như: 1. Các đoạn ARN mồi và các đoạn okazaki được tổng hợp ở nhân thực thường ngắn hơn ở nhân sơ. 2. Hệ gen của nhân thực lớn hơn nhiều, vì vậy quá trình sao chép ADN diễn ra trong thời gian dài hơn (thường khoảng 6 – 8 giờ), trong khi ở nhân sơ thường ngắn hơn (ở E.coli là 40 phút). 3. Ở nhân sơ, quá trình sao chép ADN thường bắt đầu từ một điểm khởi đầu sao chép. Còn ở nhân thực thường có nhiều điểm khởi đầu sao chép. Các điểm này cách nhau khoảng 20.000 cặp nuclêôtit. 4. Tốc độ sao chép ADN ở nhân thực đạt khoảng 10 – 100 nuclêôtit/giây, thấp hơn so với tốc độ sao chép ADN ở nhân sơ (khoảng 1500 nuclêôtit/giây). 5. Ở nhân thực, sự sao chép theo hai hướng và bắt đầu tại điểm khởi đầu ở nhiều điểm và tiếp tục cho đến khi các nhánh loại đi các đoạn mồi và hợp lại thành một. 6. Quá trình sao chép ADN ở nhân sơ có thể diễn ra liên tục và đồng thời với quá trình phiên mã và dịch mã. Còn ở nhân thực, quá trình sao chép ADN chỉ diênã ra vào giai doạnD của chu trình tế bào, diễn ra trong nhân tế bào, trong khi quá trình dịch mã diễn ra ở tế bào chất. 7. Số loại ADN pôlimêraza ở nhân thực nhiều hơn ở nhân sơ. Ở nhân thực, ngoài các ADN pôlimeraza tham gia sao chép ADN hệ gen nhân, còn có các ADN pôlimêraza chuyên hóa sao chép ADN các hệ gen ti thể và lạp thể, cũng có nhiều loại ADN pôlimeraza tham gia vào các quá trình sữa chữa khác nhau. 8. Khác với hệ gen E.coli vốn là một phân tử ADN sợi kép, vòng kín, ADN hệ gen nhân của nhân thực thường là các phân tử ADN mạch dài, hở 2 đầu. Sau mỗi lần sao chép, phần đầu mút của phân tử ADN bị ngắn lại. Hiện tượng này xảy ra do không có sự tổng hợp thay thế các trình tự nuclêôtit của đoạn ARN mồi ở phía đầu của mạch dẫn đầu và ở đoạn đầu tiên của mạch theo sau (mạch gián đoạn) ở tế bào soma do các ADN pôlimeraza khi thiếu đoạn mồi phía trước không thể thực hiện được chức năng tổng hợp ADN. . Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, . không được tạo thành. Dạng đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa. Dạng đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen, nhìn chung có ảnh hưởng