Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Khi phân tử ADN vì bất kể lí do gì, bị đứt ở hai hoặc nhiều vị trí khác nhau thì hệ thống sửa chữa đột biến của tế bào cố gắng hàn gắn các điểm đứt gãy lại. Nếu các đầu bị đứt gãy được gắn lại theo đúng vị trí và trình tự khởi đầu thì đột biến không xuất hiện. Tuy nhiên, khi các đầu bị đứt được nối lại không theo trật tự ban đầu sẽ làm xuất hiện các nhiễm sắc thể có cấu trúc mới và do vậy làm phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hay đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể. 1. Đột biến mất đoạn Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt rời ở hai đầu nhưng sau đó không được nối lại thì sẽ phát sinh đột biến mất đoạn. Đoạn bị đứt nếu không có tâm động sẽ không thể di chuyển về các tế bào con trong quá trình phân chia tế bào nên sẽ bị mất. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể xuất hiện do hậu quả của quá trình được gọi là trao đôi chéo lệch (trao đổi chéo không cân). Hậu quả của đột biến mất đoạn phụ thuộc vào chiều dài đoạn nhiễm sắc thể bị mất. Nếu đoạn bị mất chỉ là một phần của gen thì gen sẽ bị mất chức năng (giống nh một số đột biến điểm) còn nếu đoạn bị mất chứa nhiều gen thì tế bào sẽ có kiểu hình bất thường thậm chí sẽ gây chết cho thể đột biến. Hậu quả của đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể cũng khác nhau giữa động vật và thực vật: Ở động vật, trong quá trình phát sinh giao tử đực nếu xảy ra đột biến mất đoạn thì các tinh trùng mang nhiễm sắc thể bị mất đoạn vẫn có khả năng sống và có thể vẫn còn khả năng thụ tinh. Ở thực vật, hạt phấn chứa nhiễm sắc thể bị mất đoạn thường bị hỏng và không có khả năng thụ tinh. Lí do là vì sản phẩm của quá trình giảm phân hạt phấn sẽ còn tiếp tục phân chia nguyên phân nên cần đến nhiều loại prôtêin khác nhau nên việc mất nhiều gen sẽ ảnh hưởng đến sức sống và khả năng phân chia cũng như nảy mầm của hạt phấn. Các cá thể đột biến mất đoạn đồng hợp tử thường bị chết, những cá thể mất đoạn dị hợp tử (có một nhiễm sắc thể bình thường và một nhiễm sắc thể bị mất đoạn) cũng có thể bị chết do mất cân bằng gen hoặc do các gen lặn trên nhiễm sắc thể thể bình thường được biểu hiện khi trên đoạn nhiễm sắc thể tương ứng trên nhiễm sắc thể chứa gen trội đã bị mất. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện thông qua hiện tượng được gọi là "giả trội". Đó là trường hợp đoạn bị mất chứa các gen trội nên các alen lặn tương ứng trên nhiễm sắc thể tương đồng bình thường sẽ được biểu hiện ra kiểu hình. Mất đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể được phát hiện thông qua sự bắt đôi bất thường (tạo vòng) của các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân ở cá thể mất đoạn dị hợp tử. Đột biến mất đoạn cũng có thể được dùng để xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể (lập bản đồ gen - bản đồ tế bào) 2. Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể Có rất nhiều loại đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở đây chúng ta chủ yếu xem xét kĩ trường hợp chuyển đoạn phổ biến nhất là chuyển đoạn tương hỗ. Chuyển đoạn tương hỗ là loại đột biến trong đó hai nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể cho nhau. Chuyển đoạn tương hỗ có các đặc điểm sau: - Làm thay đổi nhóm gen liên kết: Các gen vốn trước kia phân li độc lập do nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau nay lại di truyền liên kết do nằm trên cùng một nhiễm sắc thể. - Các cá thể chuyển đoạn dị hợp tử thường bị giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ) - Các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể chuyển đoạn dị hợp tử bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc hình chữ thập. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể cũng được các nhà di truyền học sử dụng để lập bản đồ gen (xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể). Ngoài loại chuyển đoạn tương hỗ nêu trên, khi hai nhiễm sắc thể trao đổi nguyên vẹn hai vai nhiễm sắc thể cho nhau (điểm đứt gãy ở các tâm động) thì người ta gọi đó là chuyển đoạn Robertson. Chuyển đoạn Robertson thường làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi gắn vào vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể thường được gọi là chuyển vị (transposition). 3. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là loại đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp lại trên nhiễm sắc thể. Khi các đoạn lặp nằm liền kề nhau thì người ta gọi là lặp đoạn liên tiếp (tandem duplication). Thể đột biến lặp đoạn dị hợp tử (cá thể có một nhiễm sắc thể có đoạn lặp còn nhiễm sắc thể tương đồng của nó thì bình thường) có thể được nhận biết thông qua sự bắt cặp không bình thường (có vòng nhô ra) giữa các nhiễm sắc thể lặp đoạn với nhiễm sắc thể tương đông bình thường của nó. 4. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể là kiểu đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt ra rồi nối lại nhưng theo chiều ngược lại 180 o . Về nguyên tắc thì đột biến đảo doạn nhiễm sắc thể không gây hậu quả gì nếu các điểm đứt gãy gây ra đảo đoạn không rơi vào các gen (nằm ở khoảng cách giữa các gen). Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này thì các cá thể đảo đoạn dị hợp tử (cá thể có một nhiễm sắc thể bị đảo đoạn và một nhiễm sắc thể bình thường) cũng thường bị giảm khả năng sinh sản nếu có sự trao đổi chéo xảy ra trong vùng đảo đoạn giữa nhiễm sắc thể đảo đoạn với nhiễm sắc thể tường đồng bình thường của nó. Các cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể được hình thành do: - Tác nhân đột biến làm đứt gãy nhiễm sắc thể rồi sau đó nối lại một cách không bình thường. - Do trao đổi chéo giữa các trật tự ADN lặp lại (trao đổi chéo lệch hay trao đổi chéo không cân) có thể dẫn đến đột biến mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn thậm chí chuyển đoạn nhiễm sắc thể. . vậy làm phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hay đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể. 1. Đột biến mất đoạn Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt rời ở. 3. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là loại đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp lại trên nhiễm sắc thể.