Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf
... in plasma: 7D-hydroxycholes-
terol, 7D-hydroxy-cholest-4-en-3-one, 7D,12D-dihydroxy-
cholest-4-en-3-one. Plasma concentrations of bile acids
are low; plasma concentrations of bile-alcohol glucuronides ... elevated, i.e. 7D-hy-
droxy-3-oxo-4-cholenoic acid > 1.5µ M and 7DD-dihy-
droxy-3-oxo-4-cholenoic acid > 2.0 µM. Analysis of plasma
bile acids by ESI-MS/MS shows taurine-conjug...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 2 doc
... Disease – 88
5.7.3 Mucopolysaccharidosis Type I – 88
5.7.4 Mucopolysaccharidosis Type VI – 88
5.7.5 Pompe Disease – 88
5.7.6 Other Disorders – 89
5 .8 Gene Therapy – 89
5 .8. 1 Gene Transfer – 89
5 .8. 2 ... 3.5–4.6 2 .8 4.3 2 .8 3 .8 3 .8 4.9 3.0–4.3
Lactate (mM) 0.9–1 .8 0.5–1.7 0.7–1.6 0.6–0.9 0.4–0.9
FFA (mM) 0.6–1.3 0.9–2.6 1.1–2 .8 0. 6-1 .3 1. 0-1 .8
KB (mM) 0.6–...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt
... aldolase toward fruc-
tose-1,6-bisphosphate (mean 17%, range 5-3 0%). As a
con-
sequence, the ratio of V
max
towards fructose-1,6-bisphos-
phate versus the V
max
towards F-1-P , which is approximately ... 133
8. 1.2 Metabolic Derangement – 133
8. 1.3 Genetics – 133
8. 1.4 Diagnostic Tests – 133
8. 1.5 Treatment and Prognosis – 133
8. 2 Transaldolase Deficiency – 133
8. 2.1 Cl...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx
... Tetradecenoyl-
MCAD Octanoyl- Hexanoyl-
Decenoyl- Suberyl-
Phenylpropionyl-
SCAD Butyryl- Butyryl- Ethylmalonic
LCHAD 3-Hydroxy-palmitoyl- 3-Hydroxydicarboxylic
3-Hydroxy-oleoyl-
3-Hydroxy-linoleoyl-
DER ... Dodecadienoyl-
ETF and ETF-DH Butyryl- Isovaleryl- Ethylmalonic
Isovaleryl- Hexanoyl- Glutaric
Glutaryl- Isovaleric
HMG-CoA lyase Methylglutaryl- 3-Hydroxy-3-methylglutaric
DER, 2,4-die...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 5 pot
... psychomotor retardation, and leu-
koencephalopathy in a 61-year-old female.
3-Methylglutaconyl (MGC)-CoA is metabolized to
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA by 3-MGC-CoA hydra-
tase (
. Fig. 19.1, ...
B
12
-responsive and have a mild disease and good long-term
outcome [7, 8, 45]. Conversely, both vitamin-B
12
-unrespon-
sive patients with MMA and those with PA have severe dis-
ease...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7 docx
... precursor, 4-imidazolone-5-propio-
nate and 4-amino-5-imidazolecarboxamide, an interme-
diate of purine synthesis.
Treatment and Prognosis
It is not clear whether reducing formiminoglutamate ex-
cretion ... deficiency of early and late onset.
J Pediatr 101:54 6-5 50
5. Suormala T, Fowler B, Jakobs C et al (19 98) Late-onset holocarbo-
xylase synthetase-deficiency: pre- and post-...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx
... intracellular LDL-derived cholesterol processing. Biochim Bio-
phys Acta 1096:32 8- 3 37
87 . Vanier MT, Suzuki K (19 98) Recent
advances in elucidating Nie-
mann-Pick C disease. Brain Pathol 8: 16 3-1 74
88 . Patterson ... between NPC1 and NPC2
in lipid transport. Proc Natl Acad Sci USA 101: 588 6-5 89 1
84 . Niemann-Pick disease type C, Liscum L, Sturley SL (eds) (2004) Bio-
c...
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 8 pdf
... fecal inconti-
nence and urgency. Dig Dis Sci 27 :80 7 81 4
67. Marks G, Mohiudden M (1 983 ) The surgical manage-
ment of the radiation-injured intestine. Surg Clin
North Am 63 :81 –96
68. Baeten CG, ... sphincter injury, fecal and urinary incontinence.
A 34-year follow-up after forceps delivery. Dis Colon
Rectum 46:1 083 –1 088
67. Thacker SB, Banta HD (1 983 ) Benefits and risks of...
Spinal Disorders: Fundamentals of Diagnosis and Treatment Part 8 pot
... anterior longitudinal and posterior longitudinal [88 ], inter- and supra-
spinous [97] and intertransverse ligaments [20]. The response to tensile load-
ing is typically non-linear, with an initial ... together, and con-
sists of the ligamentum flavum, facet capsule, and interspinous and intertrans-
verse ligaments. The intersegmental system holds many vertebrae together and
inc...
Obstructive Sleep Apnea Diagnosis and Treatment - part 8 docx
... 26 :81 2 81 8.
82 . Ekici A, Ekici M, Kurtipek E, et al. Association of asthma-related symptoms with snoring
and apnea and effect on health-related quality of life. Chest 2005; 1 28: 33 58 3363.
83 . ... 1993; 1 48: 330–3 38.
44. Naughton MT. Pathophysiology and treatment of Cheyne-Stokes respiration. Thorax
19 98; 53:514–5 18.
45. Khoo MC, Gottschalk A, Pack AI. Sleep-induced pe...
Từ khóa:
- diseases of the stomach diagnosis and treatment
- current diagnosis and treatment sexuallytransmitted diseases
- kaplan toefl paper and pencil part 8
- current medical diagnosis and treatment 2009
- diagnosis and treatment of attention deficit hyperactivity disorder in adults
- attention deficit hyperactivity disorder adhd adults diagnosis and treatment guideline
- Báo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018
- Nghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
- Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPV
- đề thi thử THPTQG 2019 toán THPT chuyên thái bình lần 2 có lời giải
- Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit
- Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit
- Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit
- Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit
- NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN SLIDE
- Trả hồ sơ điều tra bổ sung đối với các tội xâm phạm sở hữu có tính chất chiếm đoạt theo pháp luật Tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)
- Nghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chế
- Nghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúng
- Nghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000
- Định tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)
- Thơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hương
- Chuong 2 nhận dạng rui ro
- Quản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)
- Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)
- Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật
- Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật