Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx
... Tetradecenoyl-
MCAD Octanoyl- Hexanoyl-
Decenoyl- Suberyl-
Phenylpropionyl-
SCAD Butyryl- Butyryl- Ethylmalonic
LCHAD 3-Hydroxy-palmitoyl- 3-Hydroxydicarboxylic
3-Hydroxy-oleoyl-
3-Hydroxy-linoleoyl-
DER ... Dodecadienoyl-
ETF and ETF-DH Butyryl- Isovaleryl- Ethylmalonic
Isovaleryl- Hexanoyl- Glutaric
Glutaryl- Isovaleric
HMG-CoA lyase Methylglutaryl- 3-Hydroxy-3-methylglutaric
DER, 2 , 4-...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 2 doc
... metabolism
4 Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
4 D-methylacyl-CoA racemase
4 Mevalonic aciduria
4 Niemann-Pick type C
4 Peroxisomal disorders
4 Transaldolase deficiency
4 Tyrosinemia ... et al (2005) Leucoencephalo-
pathy with ataxia, hypodontia and hypomyelination. Neurology
64: 146 1-1 46 4
1
43
Anemias (Macrocytic)
4 Hereditary orotic aciduria
4 Inborn errors...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt
... UDP-galactose-
4- epimerase gene, associated with generalized epimerase-defi-
ciency galactosemia. Am J Hum Genet 64: 46 2 -4 70
56. Wohlers TM, Fridovich-Keil JL (2000) Studies of the V94M-sub-
stituted ... galactos-
emia and mutations at the galactose-1-phosphate uridyl trans-
ferase (GALT) gene. Hum Mutat 13 :41 7 -4 30
4. Elsas LJ II, Lai K (1998) The molecular biology of galactose...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 5 pot
... retardation, and leu-
koencephalopathy in a 61-year-old female.
3-Methylglutaconyl (MGC)-CoA is metabolized to
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA by 3-MGC-CoA hydra-
tase (
. Fig. 19.1, enzyme 4) . Defective ... urinary 4- hydroxyphenylpyruvate
and 4- hydroxyphenyllactate, metabolic acidosis and 5-oxo-
prolinuria during infancy. 4- Hydroxycyclohexylacetate is
usually detectable only...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7 docx
... precursor, 4- imidazolone-5-propio-
nate and 4- amino-5-imidazolecarboxamide, an interme-
diate of purine synthesis.
Treatment and Prognosis
It is not clear whether reducing formiminoglutamate ex-
cretion ... deficiency of early and late onset.
J Pediatr 101: 54 6-5 50
5. Suormala T, Fowler B, Jakobs C et al (1998) Late-onset holocarbo-
xylase synthetase-deficiency: pre- and...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf
... by FAB-MS or ESI-MS/MS shows the
presence of major ions attributable to the glycine conjugates
of 7D-hydroxy-3-oxo -4 - cholenoic acid and 7D,12D-dihy-
droxy -4 - cholenoic acid (m/z = 44 4 and 46 0; ... saturation of the C4
double bonds of bile acid precursors such as 7D-hydroxy-
cholest -4 - en-3-one and 7D,12D-dihydroxy-cholest -4 - en-
3-one. These intermediates can then underg...
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx
...
29:53 1-5 36
58. Sener RN (2003) Metachromatic leukodystrophy. Diffusion MR
im-
aging and proton MR spectroscopy. Acta Radiol 44 :44 0 -4 43
59. Oguz KK, Anlar B, Senbil N, Cila A (20 04) Diffusion-weighted ... aceruloplasminemia. Ann Neurol 41 :40 4- 4 07
Chapter 38 · Disorders of Sphingolipid Metabolism
X
49 4
53. Shapiro EG, Lockman LA, Knopman D, Krivit W (19 94) Characteris-...
Spinal Disorders: Fundamentals of Diagnosis and Treatment Part 4 docx
... anatomical drawings
and therefore his anatomical discoveries remained unknown for centuries.
Andreas Vesalius
(15 14 15 64) is the founder
of modern spinal anatomy
Andreas Vesalius (15 14 15 64) broke with ... Venel. i Paul Randall Harring-
ton (1911–1980).
j Harrington hooks and rods for the treatment of scoliosis.
Non-operative Treatment
An ancient Indian epic
first described scolio...
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 4 docx
... ileo-anal
reservoirs. Int J Colorectal Dis 9 :40 44
40 . Farouk R, Duthie GS, MacGregor AB et al (19 94) Rec-
toanal inhibition and incontinence in patients with
rectal prolapse. Br J Surg 81: 743 – 746
41 . ... implica-
tions? Colorectal Dis 1: 146 –150
34. Loder PB, Kamm MA, Nicholls RJ et al (19 94) Pathol-
ogy, pathophysiology and aetiology. Br J Surg
81: 946 –9 54
35. Lunniss PJ,...
Obstructive Sleep Apnea Diagnosis and Treatment - part 4 doc
... Med 1996; 153:7 94 798.
26. Hudgel DW, Fung C. A long-term randomized, cross-over comparison of auto-titrating
and standard nasal continuous airway pressure. Sleep 2000; 23: 645 – 648 .
27. Massie ... 1996; 1 54: 7 34 740 .
147 . Ayas NT, Patel SR, Malhotra A, et al. Auto-titrating versus standard continuous positive
airway pressure for the treatment of obstructive sleep apnea: results...
Từ khóa:
- diseases of the stomach diagnosis and treatment
- current diagnosis and treatment sexuallytransmitted diseases
- kaplan toefl paper and pencil part 4
- current medical diagnosis and treatment 2009
- diagnosis and treatment of attention deficit hyperactivity disorder in adults
- attention deficit hyperactivity disorder adhd adults diagnosis and treatment guideline
- eczema diagnosis and treatment
- attentiondeficit hyperactivity disorder third edition a handbook for diagnosis and treatment pdf
- attentiondeficit hyperactivity disorder a handbook for diagnosis and treatment pdf
- diagnosis and treatment of venous eczema
- paraneoplastic neurological syndromes diagnosis and treatment
- paraneoplastic neurologic syndromes approaches to diagnosis and treatment
- hodgkin lymphomas in adult diagnosis and treatment
- psychological implications of diagnosis and treatment
- patient assessment examination and diagnosis and treatment planning
- Báo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018
- Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPV
- chuyên đề điện xoay chiều theo dạng
- Biện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọ
- Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit
- Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit
- ĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN
- Phối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọ
- Phát triển mạng lưới kinh doanh nước sạch tại công ty TNHH một thành viên kinh doanh nước sạch quảng ninh
- Trả hồ sơ điều tra bổ sung đối với các tội xâm phạm sở hữu có tính chất chiếm đoạt theo pháp luật Tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)
- Phát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k means
- Nghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000
- Sở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIX
- Tổ chức và hoạt động của Phòng Tư pháp từ thực tiễn tỉnh Phú Thọ (Luận văn thạc sĩ)
- BT Tieng anh 6 UNIT 2
- Tranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)
- Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật
- Nguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)
- Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật
- Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật