... trên gen alpha Thalassemia. Đối với chẩnđoántrướcsinh bệnh alpha Thalassemia, chúng tôi đã tiến hành chẩnđoán trước sinh cho 3 gia đình có tiền sử sinh con đầu mắc HbH. Các sản phụ được ... cầu bắt buộc với chẩnđoántrướcsinh bệnh alpha Thalassemia trong những lần sinh con tiếp theo. Đối với mẫu bệnh phẩm dịch ối, thời gian thích hợp để tiến hành chẩnđoán trước sinh là khi thai ... biến trên vùng gene α globin, là cơ sở vững chắc cho chẩnđoán trước sinh bệnh alpha Thalassemia. Từ khoá: Alpha thalassemia, Chẩnđoántrước sinh, C-ARMS-PCR, Multiplex-PCR, giải trình tự gene....
... chỉ định xét nghiệm chẩnđoántrướcsinh do có hình ảnh siêu âm bất thường nhưng sau khi được chẩnđoán bằng kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra bình thường. ... đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh) . Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩnđoántrướcsinh cho ... ở Việt Nam. Sự phối hợp này đã giúp cho việc chẩn đoán, phát hiện sớm các dị tật bệnh lý do di truyền ở thai nhi đạt được tiến bộ cao nhất: chẩnđoán được 4 bệnh lý trong khi ở những đơn vị...
... vực chẩnđoántrước sinh. Tuy nhiên, tại tuyến cơ sở có thể tiến hành sàng lọc chẩnđoántrướcsinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩnđoántrước ... đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩnđoántrướcsinh (hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩnđoán hình ảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản ... Khám và chẩnđoán bệnh ở đâu? Thai phụ nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao? BSCKII. Trần Quốc Việt, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩnđoántrướcsinh trả...
... thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh, kết quả thu đợc nh sau. 3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1. Kết quả chẩnđoán trớc sinh một số bất ... Báo cáo toàn văn Hội nghị Quốc tế T vấn di truyền - sàng lọc và chẩnđoán trớc sinh. - Đà đào tạo 1 nghiên cứu sinh với đề tài Sàng lọc và chẩnđoán trớc sinh hội chứng Turner, 1 luận văn tốt ... Việt Nam - Trong chẩnđoán trớc sinh: Năm 2003, Bùi Võ Minh Hoàng - Đại học Y Dợc Hồ Chí Minh đà ứng dụng ở Việt Nam kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh [2]. - Bộ môn Y Sinh học Di truyền...
... BệnhKhả năng mắc (Likelihood ratio) LR = h2 / h1 Mối tư ng quan giữa tỉ lệ dương tính sai và tỉ lệ sẩy thai do chẩnđoán can thiệp Chẩnđoán trisomy bằng kỹ thuật FISH trên tế bào thai nhi ... 45 – 84 mm)Lấy nước ối để chẩn đoán Tuổi thai:15 – 18 tuầnSản phụ từ chối tham gia chẩn đoántrước sinh Độ mờ da gáy ≥ 3,5mmKaryotype bình thườngĐộ mờ da gáy < 3,5mmKaryotype bình ... kì ≥ 2 MoMSIÊU ÂM CHẨN ĐOÁNCăn cứ: tuổi mẹ, cân nặng, tiền sử mang thai, tuổi thai, tình trạng bệnh, hút thuốcTÍNH NGUY CƠ THAI NHI BỊ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINHTƯ VẤN Chiến lược sàng...
... nhóm có kết quả sàng lọc dương tínhSÀNG LỌC CHẨNĐOÁN Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán? Khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tính đến lúc sinh Phân bố khả năng thai nhi mắc hội chứng ... Sàng lọc trướcsinh khuyết tật ống TKSÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha feto protein) TRONG MÁU MẸ 16 – 20 TUẦNĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI ... thống: Có thể chẩnđoán và điều trị hoặc can thiệp. Hệ thống xét nghiệm miễn dịch Wallac PERKIN ELMER Ph thuc:ã Cõn nng ã Tui thai ã Hỳt thucã Chng tc ã ỏi ng type ITEST SINH HểA SNG LỌC...
... gia đình thường được tưvấn chấm dứt thai kỳ. Ở ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo các bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát hiện sớm ... sớm dị tật nhờ chẩn đoántrướcsinhTừ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Đó ... bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩnđoán sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh...
... cũng được sử dụng để chẩn đoántrướcsinh các bệnh lý xơ nang tụy [98], beta-thalassemia [133] và tăng sản thượng thận bẩm sinh [42]. Phương pháp này có thể sử dụng để chẩn đoán một gen bất thường ... không có tác dụng trong chẩnđoán di truyền học. - Nguyên bào nuôi: việc sử dụng nguyên bào nuôi trong chẩnđoántrướcsinh có một số khó khăn nhất định. Thứ nhất, hiện tư ng nguyên bào nuôi ... huỳnh quang [5]. Ứng dụng trong chẩnđoán bệnh DMD: FISH là một kỹ thuật giúp chẩnđoán hiệu quả các bệnh lý di truyền nói chung và bệnh DMD nói riêng. Để chẩnđoán đột biến gen dystrophin, Ligon...
... thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩnđoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tư ng nhất để chẩn đoántrướcsinh ... số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng. * Thực hiện chẩn đoán trướcsinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh: nhà H, Bệnh viện Phụ sản T.Ư (Hà Nội). nhiên, có thể xảy ra ... Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩnđoán chính xác. Siêu âm chẩnđoán là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi....
... tia xạ 1. Tuyến xã và cơ sở tư ng đương. - Tưvấn cho các phụ nữ, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao thai bị bất thường chuyển lên tuyến trên khám. - Nên thực hiện tưvấn này và chuyển đi khám ... + Siêu âm sàng lọc. + Tư vấn, chuyển tuyến trên. - Tuyến tỉnh trở lên. + Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩnđoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, ... tuần). - Tưvấn gửi tuyến trên nếu siêu âm có dấu hiệu không bình thường. 3. Tuyến tỉnh và trên tuyến tỉnh. - Thực hiện các thăm dò có thể được (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối, sinh thiết...