giáo trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Ngày tải lên : 31/05/2014, 05:56

... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPP-A ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...

42
1.9K
36

các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh_2

Ngày tải lên : 31/05/2014, 05:58

... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPPA ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) Trisomy ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...

42
826
12

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Ở 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ pot

Ngày tải lên : 01/08/2014, 15:21

... thời sàng lọc trước sinh phải kết hợp với tư vấn, chẩn đoán, kể kết hợp với chương trình sử dụng acid folic 4.Về phía Bộ Y tế, cần nhanh chóng xây dựng chiến lược sàng lọc chẩn đoán trước sinh, ... nghiệm sàng lọc trước sinh tháng thai kỳ công cụ hữu ích phục vụ chương trình sàng lọc trước sinh cho thai phụ nhằm phát thai phụ mang thai bị trisomy 21, nhiên việc sử dụng ba xét nghiệm để sàng lọc ... khuyết tật ống thần kinh phát cho thấy việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh cần thiết chắn mang lại hiệu to lớn KIẾN NGHỊ Cần thực việc sàng lọc trước sinh cách rộng rãi, cho tất thai phụ, không...

16
868
10

Chương 14 sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Ngày tải lên : 20/12/2014, 13:38

... TIÊU Trình bày được: Các lợi ích cơng tác sàng lọc – chẩn đốn trước sinh sơ sinh Giá trị giới hạn phương pháp Mục đích cơng tác tư vấn di truyền KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN Xét nghiệm sàng ... ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Các khuyết tật ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha ... sàng lọc: •Rẻ tiền •Độ nhạy độ đặc hiệu cao •Sử dụng cho quần thể Xét nghiệm chẩn đốn: •Đắt tiền Chẩn đốn xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sàng lọc dương tính Vd: 260 SÀNG LỌC 40 CHẨN...

48
438
7

sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh tài liệu tập huấn 2010

Ngày tải lên : 07/05/2014, 18:20

... nghiệm bilirubine Chẩn đoán nguyên nhân vàng da Bệnh sử Vàng da xuất 28 Triệu chứng Khám lâm sàng Vàng da nặng Cận lâm sàng Hb

68
494
0

sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh tài liệu tập huấn

Ngày tải lên : 07/05/2014, 18:21

... ĐOAN TRƯƠC SINH & SƠ SINH ̀ ́ ́ TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 2010 CHẨN ÐOÁN TIỀN SẢN Ths Bs Võ Văn Đức I Đại cƣơng Chẩn đoán tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩn đoán khác ... hợp cho chẩn đoán sàng lọc có giá trị trước thời điểm kỹ thuật chọc (CVS) trước thời điểm có thể gây khuyết chi Thứ hai nhiều khiếm khuyết thai chủ yếu chẩn đoán tuổi thai 11 tuần:  Chẩn đoán thai ... khám siêu âm Doppler, việc chẩn đoán siêu âm sẩy thai không hoàn toàn khó khăn, mà cần khảo sát thêm triệu chứng lâm sàng xét nghiêm sinh hoá để chẩn đoán xác định chẩn đoán loại trừ thai lạc chỗ...

128
504
0

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH pot

Ngày tải lên : 01/08/2014, 05:20

... khuyết tật ống thần kinh giúp bác sĩ lâm sàng xem xét định chọc ối Sàng lọc tuổi thai 11 – 14 tuần Tuổi mẹ + hCG + PAPP-A + Độ mờ gáy Vai trò siêu âm sàng lọc HC Down Tuổi thai từ 11 tuần đến 13 ... ĐRMM -Dây rốn mạch máu Qui trình khám XN tiền sản TCN I (11 – 14 tuần) Qui trình khám XN tiền sản TCN II (15 - 21 tuần) CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Những phương pháp xâm lấn(16) Sinh thiết gai Choc dò ối ... nhược giáp, leukemia, vô sinh NGUYÊN NHÂN Những bất thường nhiễm sắc thể gặp HC DOWN gồm: - Trisomy 21: 95% - Thể khảm: 2% - Chuyển đoạn Robertson: 3% ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TRƯỚC SINH Nguy theo tuổi mẹ(2,10)...

12
635
2

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Ngày tải lên : 25/08/2015, 10:44

... nghén tư vấn di truyền trước kết hôn cần thiết phải chẩn đoán trước sinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28],[63],[64] 27 1.3 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương ... tử có thai bắt buộc chẩn đoán trước sinh + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21OH lần có thai cần thiết chẩn đoán trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ... York, chẩn đoán trước sinh cho 624 thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh TSTTBS Bắt đầu từ năm 1986, phác đồ điều trị trước sinh cho bệnh TSTTBS áp dụng cho số thai phụ, 532 thai phụ chẩn đoán trước sinh...

120
427
1

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Ngày tải lên : 08/09/2015, 13:09

... Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun...

44
321
0

Tài liệu Giáo trình CT Scan Trong Chẩn Đoán Phân Biệt Tắc Ruột và Liệt Ruột sau Mổ docx

Ngày tải lên : 22/01/2014, 11:20

... sau phim CT ruột non, đánh giá Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán phẫu thuật mở bụng thực 20 bệnh nhân, theo dõi diến tiến lâm sàng 13 bệnh nhân, diễn tiến lâm sàng chụp cản quang bệnh nhân khác C-Kết ... biệt, 100%) chẩn đoán phân biệt liệt ruột sau mổ tắc hoàn toàn ruột non nguyên nhân học + Phối hợp thăm khám lâm sàng chụp phim Xquang thông thường cho kết không xác, giá trị chẩn đoán (độ nhạy, ... chọn lựa để chẩn đoán tắc ruột non học chẩn đoán phân biệt với liệt ruột sau phẫu thuật Các phương pháp chụp có cản quang hữu ích việc đánh giá bán tắc ruột non học Phân biệt lâm sàng tắc ruột...

10
1.1K
9

Tài liệu Giáo trình Hướng dẫn về chẩn đoán và điều trị bệnh trĩ doc

Ngày tải lên : 27/01/2014, 02:20

... phục hồi nhanh, đại tiện sau mổ Cắt trĩ phương pháp Longo Trước sau phẫu thuật Ưu điểm phương pháp Longo - Ít đau: Với phương pháp điều trị trước đây, bệnh nhân đau, phải dùng thuốc giảm đau đường ... trĩ kẹp kèm với tỉ lệ tái phát trĩ cao III- Kết Luận + Chảy máu từ trực tràng không đau biểu lâm sàng thường gặp trĩ + Tăng chất xơ phần biện pháp bảo tồn để điều trị bệnh trĩ Để điều trị dạng ... Thắt dây thun phương pháp điều trị trĩ hiệu Có thể thắt đến nút lần thăm khám +Tiêm thuốc tê chỗ vào búi trĩ thắt không làm dễ chịu Sau thắt trĩ chảy máu kéo dài + Chống định thắt trĩ bệnh nhân...

5
969
6

Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng

Ngày tải lên : 01/07/2014, 21:57

... cần tiến hành chẩn đoán trước sinh phương pháp chẩn đoán trước sinh thực quy trình lấy mẫu kỹ thuật chọc hút dịch ối, ảnh hưởng không tốt đến mẹ thai nhi Sau trình phân tích sàng lọc, thai phụ ... người mẹ mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng sở đưa lời khuyên di truyền nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh [92] Chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sau sinh bệnh lý di truyền nói ... sàng lọc để xác định thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh giảm đáng kể số thai phụ phải thực xét nghiệm xâm phạm thai Sàng lọc thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh DMD Các yếu tố sử dụng sàng lọc chẩn...

142
520
0

Giáo trình đại cương về chẩn đoán lâm sàn thú y về hình thức và mức độ của những rối loạn trong cơ thể bệnh p1 pdf

Ngày tải lên : 26/07/2014, 17:21

... nh c vào k t qu u tr đ đưa k t lu n ch n đoán b Phân lo i theo th i gian ch n đoán Theo th i gian ch n đoán đư c chia làm lo i sau: - Ch n đoán s m: đưa đư c k t lu n ch n đoán b nh Ch n đoán ... c 1.1.2 Phân lo i ch n đoán a Phân lo i theo phương pháp ch n đoán Theo phương pháp ngư i ta chia ch n đoán thành: - Ch n đoán tr c ti p: Đây phương pháp ch n đoán d a vào tri u ch ng ch y u ... đ u c a - Ch n đoán mu n: k t lu n ch n đoán đư c đưa vào th i kì cu i b nh, th m chí gia súc ch t m khám m i ch n đoán đư c b nh c Phân lo i theo m c đ xác Theo m c đ xác, ch n đoán đư c phân...

5
454
1

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀCHẨN ĐỐN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH

Ngày tải lên : 02/04/2015, 09:04

... SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1933 1959 1966 1970s 1977 1984 1988 Mối liên hệ tuổi mẹ với DS Phát Trisomy 21 DS Lần phân tích NST/ dịch ối Sàng lọc trước sinh DS dựa vào tuổi mẹ Sàng lọc NTD dựa vào ...  Mang lại lợi ích cho người sàng lọc SÀNG LỌC TRƯỚC SINH  Thuật ngữ: prenatal, antenatal, perinatal  Sàng lọc bất thường thai nhi thai kỳ Siêu âm và/ hay XN sinh hóa - Neural tube defect - ... Sàng lọc NTD dựa vào AFP máu mẹ tăng q Sàng lọc DS dựa vào AFP máu mẹ thấp (giảm) Sàng lọc DS dựa vào AFP, hCG and uE3: “triple test” LỊCH SỬ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 1990 1991 1992 Phát NT (Nuchal Translucency)...

92
1K
0

Giáo trình hướng dẫn cách chẩn đoán các loại bệnh thú y phần 1 pdf

Ngày tải lên : 26/07/2014, 12:21

... nh c vào k t qu u tr đ đưa k t lu n ch n đoán b Phân lo i theo th i gian ch n đoán Theo th i gian ch n đoán đư c chia làm lo i sau: - Ch n đoán s m: đưa đư c k t lu n ch n đoán b nh Ch n đoán ... c 1.1.2 Phân lo i ch n đoán a Phân lo i theo phương pháp ch n đoán Theo phương pháp ngư i ta chia ch n đoán thành: - Ch n đoán tr c ti p: Đây phương pháp ch n đoán d a vào tri u ch ng ch y u ... đ u c a - Ch n đoán mu n: k t lu n ch n đoán đư c đưa vào th i kì cu i b nh, th m chí gia súc ch t m khám m i ch n đoán đư c b nh c Phân lo i theo m c đ xác Theo m c đ xác, ch n đoán đư c phân...

5
425
3

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương

Ngày tải lên : 28/09/2014, 18:21

... hoàn toàn có khả chẩn đoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩn đoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần (không thể làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý), đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- ... 1 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH, Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH BụNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa ... ình v tình trng thai, t ó a thái x trí trc sinh bao gm: ình ch thai nghén (CTN) hay tip tc gi thai iu tr sau sinh [4] Mun có thái độ chẩn đoán trc sinh đắn ta cn hiu bit y v bnh hc ca tng loi...

100
880
9

Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A.

Ngày tải lên : 03/12/2014, 09:10

... phát sinh trình hình thành giao tử Chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia A Kết phân tích gen cho biết thai phụ có mang gen bệnh hay không yếu tố sàng lọc quan trọng Sau trình phân tích sàng lọc, ... mang gen F8 đột biến đó: mẫu thực chẩn đoán sau sinh cho kết phù hợp với chẩn đoán trước sinh (không có đột biến gen F8); mẫu chưa thực chẩn đoán sau sinh chưa sinh CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 4.1 Về đặc ... bệnh Nam Chẩn đoán trước sinh Thai nhi không bị bệnh Nam (n=6) Thai nhi không mang gen bệnh Nữ Có đột biến gen F8 Chẩn đoán sau sinh Không đột biến gen F8 Nam (n=4) Chưa thực chẩn đoán sau sinh nam,...

27
467
0

KỸ THUẬT ARRAY CGH VÀ ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Ngày tải lên : 15/11/2015, 23:14

... chẩn đoán trước sinh tiếp tục thảo luận Việc sử dụng array CGH có mục tiêu (targeted array CGH) đề xuất sử dụng chẩn đoán trước sinh để làm tăng khả phát bất thường NST [44] nhiên việc chẩn đoán ... nghiêm trọng để thực việc chẩn đoán trước sinh kỹ thuật CGH vấn đề mức độ nghiêm trọng bệnh cảm nhận khác phụ thuộc vào khả điều trị [54];[9] Căn chức việc chẩn đoán trước sinh (1) hỗ trợ cho thai ... đề sức khỏe khác sau sinh có nhiều ý kiến tranh cãi vai trò array CGH giai đoạn trước sinh, nhiên đa số đồng ý tính hiệu array CGH chẩn đoán trước sinh khuyến cáo nhà lâm sàng cần lưu ý đến hạn...

20
2.4K
1

Tài liệu Chẩn đoán trước sinh: Rất cần thiết cho phụ nữ mang thai doc

Ngày tải lên : 14/12/2013, 20:15

... việc phát chẩn đoán sớm dị tật thai nhi cần phải có trang thiết bị đại bác sĩ có trình độ chuyên sâu lĩnh vực chẩn đoán trước sinh Tuy nhiên, tuyến sở tiến hành sàng lọc chẩn đoán trước sinh có ... lý thai nghén tốt yêu cầu cần thiết chẩn đoán trước sinh Vậy thai nhi từ tuần tuổi cần chẩn đoán trước sinh? Bình thường thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ thai 12 tuần Các thời điểm ... việc phát sớm dị tật thai trước sinh vô quan trọng Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát xử trí kịp thời số bất thường mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị...

5
676
4