... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPP-A ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...
... thời sànglọctrướcsinh phải kết hợp với tư vấn, chẩn đoán, kể kết hợp với chương trình sử dụng acid folic 4.Về phía Bộ Y tế, cần nhanh chóng xây dựng chiến lược sànglọcchẩnđoántrước sinh, ... giáo dục sức khỏe cộng đồng công sànglọcchẩnđoántrướcsinh mang lại hiệu lớn KẾT LUẬN Bộ ba xét nghiệm (triple test) công cụ có giá trị việc sànglọctrước sinh, giúp phát thai phụ có nguy ... khuyết tật ống thần kinh phát cho thấy việc sànglọcchẩnđoántrướcsinh cần thiết chắn mang lại hiệu to lớn KIẾN NGHỊ Cần thực việc sànglọctrướcsinh cách rộng rãi, cho tất thai phụ, không...
... lợi ích cơng tác sànglọc – chẩn đốn trướcsinhsơsinh Giá trị giới hạn phương pháp Mục đích cơng tác tư vấn di truyền KHÁC BIỆT GIỮA SÀNGLỌCVÀCHẨN ĐỐN Xét nghiệm sàng lọc: •Rẻ tiền •Độ ... thể Xét nghiệm chẩn đốn: •Đắt tiền Chẩn đốn xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sànglọc dương tính Vd: 260 SÀNGLỌC 40 CHẨN ĐỐN SÀNGLỌC BỆNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ Sànglọc quần thể Sử ... ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚCSINHSÀNGLỌCTRƯỚCSINH Các khuyết tật ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNGLỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha...
... bệnh [92] Chẩnđoántrướcsinhchẩnđoán sau sinh bệnh lý di truyền nói chung hay bệnh lý DMD nói riêng khác phương thức lấy mẫu Lấy mẫu tế bào DNA có nguồn gốc từ thai nhi chẩnđoántrướcsinh 31 ... cần tiến hành chẩnđoántrướcsinh phương pháp chẩnđoántrướcsinh thực quy trình lấy mẫu kỹ thuật chọc hút dịch ối, ảnh hưởng không tốt đến mẹ thai nhi Sau trình phân tích sàng lọc, thai phụ ... sànglọc để xác định thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh giảm đáng kể số thai phụ phải thực xét nghiệm xâm phạm thai Sànglọc thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh DMD Các yếu tố sử dụng sànglọc chẩn...
... FISH chẩnđoán trớc sinhsố bất thờng NST 34 3.2.1 Kết chẩnđoán trớc sinhsố bất thờng NST 34 3.2.2 Kết chẩnđoán trớc sinh hội chứng Turner 35 3.2.3 Kết chẩnđoán trớc sinh hội ... kỹ thuật FISH chẩnđoán trớc sinh [2] - Bộ môn Y Sinh học Di truyền Đại học Y Hà Nội tiến hành sàng lọc, chẩnđoán trớc sinh, hoàn chỉnh kỹ thuật FISH ứng dụng chẩnđoán trớc sinh hội chứng ... 2.2.2 Sơ đồ tiến trình nghiên cứu áp dụng kỹ thuật FISH chẩnđoán trớc sinh Làm hồ sơsànglọc trớc sinh (có mẫu bệnh án phần phụ lục) Tuổi thai phụ 35 tuổi Sinh dị tật bẩm sinh Xét nghiệm sàng lọc...
... ********************** NGUYN HOI NAM NGHIÊN CứU ứng dụng kỹ thuật qf-pcr chẩnđoán trớc sinhsố hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể Chuyờn ngnh : Húa sinh Y hc Mó s : 60.72.04 LUN VN THC S Y HC Hng dn khoa ... sinh 1.2.1 Siờu õm thai: 1.2.2 Test sng lc b ba (triple test : AFP, hCG,uE3) 10 1.3 MT S PHNG PHP CHN ON TRC SINH 12 1.3.1 Ly mu di truyn 12 1.3.2 Chn oỏn trc sinh ... tiờn ca cuc sng Theo thng kờ ca t chc y t th gii (WHO) d tt bm sinh chim khong - 4% tng s tr c sinh bao gm c tr sng v tr cht lỳc sinh [34] Theo nghiờn cu ca Phan Th Hoan (2001) nhúm dõn c thuc...
... hoàn toàn có khả chẩnđoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩnđoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần (không thể làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý), đa số đợc chẩnđoán vào tuổi thai 21- ... 1 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH NGHIÊN CứU CHẩNĐOáNTRƯớC SINH, Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH BụNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa ... ình v tình trng thai, t ó a thái x trí trc sinh bao gm: ình ch thai nghén (CTN) hay tip tc gi thai iu tr sau sinh [4] Mun có thái độ chẩnđoán trc sinh đắn ta cn hiu bit y v bnh hc ca tng loi...
... ối trướcsinhchẩnđoán sau sinh Kết n Giới tính Thai nhi bị bệnh Nam Chẩnđoántrướcsinh Thai nhi không bị bệnh Nam (n=6) Thai nhi không mang gen bệnh Nữ Có đột biến gen F8 Chẩnđoán sau sinh ... vọng Các thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh hemophilia A (người lành mang gen bệnh) khuyến khích thực chẩnđoántrướcsinh có hội sinh trai khỏe mạnh Kết chẩnđoántrướcsinh thực nghiên cứu này: ... sinh cho dù có bị bệnh hay không vấn đề chẩnđoántrướcsinh có đặt hay không? Chúng cho nên làm chẩnđoántrướcsinh biết trước thai nhi bị bệnh thai phụ sinh không can thiệp thủ thuật để lấy...
... nghén tư vấn di truyền trước kết hôn cần thiết phải chẩnđoántrướcsinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28],[63],[64] 27 1.3 CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩnđoántrướcsinh sử dụng phương ... tử có thai bắt buộc chẩnđoántrướcsinh + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21OH lần có thai cần thiết chẩnđoántrướcsinh Hiệu chẩnđoántrướcsinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ... York, chẩnđoántrướcsinh cho 624 thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh TSTTBS Bắt đầu từ năm 1986, phác đồ điều trị trướcsinh cho bệnh TSTTBS áp dụng cho số thai phụ, 532 thai phụ chẩnđoántrước sinh...
... Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 VàCHẩNĐOáNTRƯớCSINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun...
... chẩnđoántrướcsinh tiếp tục thảo luận Việc sử dụng array CGH có mục tiêu (targeted array CGH) đề xuất sử dụng chẩnđoántrướcsinh để làm tăng khả phát bất thường NST [44] nhiên việc chẩnđoán ... nghiêm trọng để thực việc chẩnđoántrướcsinh kỹ thuật CGH vấn đề mức độ nghiêm trọng bệnh cảm nhận khác phụ thuộc vào khả điều trị [54];[9] Căn chức việc chẩnđoántrướcsinh (1) hỗ trợ cho thai ... đề sức khỏe khác sau sinh có nhiều ý kiến tranh cãi vai trò array CGH giai đoạntrước sinh, nhiên đa số đồng ý tính hiệu array CGH chẩnđoántrướcsinh khuyến cáo nhà lâm sàng cần lưu ý đến hạn...
... lý thai nghén tốt yêu cầu cần thiết chẩnđoántrướcsinh Vậy thai nhi từ tuần tuổi cần chẩnđoántrước sinh? Bình thường thời điểm bắt đầu khám sànglọctrướcsinh từ thai 12 tuần Các thời điểm ... việc phát chẩnđoán sớm dị tật thai nhi cần phải có trang thiết bị đại bác sĩ có trình độ chuyên sâu lĩnh vực chẩnđoántrướcsinh Tuy nhiên, tuyến sở tiến hành sànglọcchẩnđoántrướcsinh có ... việc phát sớm dị tật thai trướcsinh vô quan trọng Chẩnđoántrướcsinh giúp bác sĩ phát xử trí kịp thời số bất thường mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị...
... ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien giảm thiểu ... dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien gây tử vong thai nhi Nếu trẻ sống có bất thường hình thể tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩnđoántrước sinh, bác ... trí tuệ: hội chứng down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải hợp lý Ngoài việc chẩnđoán sớm khuyết tật sửa chữa sau sinh sứt môi, chân tay khoèo… giúp bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt ...
... nghiệm chẩnđoántrướcsinh có hình ảnh siêu âm bất thường sau chẩnđoán kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi trì, cháu bé sinh bình thường Ứng dụng kỹ thuật di truyền tế bào phân tử chẩnđoántrước ... Kỹ thuật chẩnđoántrướcsinh kỹ thuật di truyền phân tử ứng dụng cho thai phụ có dấu hiệu không bình thường mang thai: siêu âm có hình ảnh bất thường xét nghiệm máu mẹ có nguy cao sinh bị dị ... Nhi Trung ương áp dụng Việt Nam Sự phối hợp giúp cho việc chẩn đoán, phát sớm dị tật bệnh lý di truyền thai nhi đạt tiến cao nhất: chẩnđoán bệnh lý đơn vị chuyên khoa sản khác xác định từ 1-2...
... đánh dấu huyết thanh, sinh thiết bánh để chẩnđoán dị tật thai nhi Theo chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực khác Giai đoạn lý tưởng để chẩnđoántrướcsinh thai từ 16-19 tuần ... tật bẩm đoán thực nhằm sànglọc sớm hội chứng Down số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng sinh nặng nề khắc * Thực chẩn phục, đình thai biện đoántrướcsinh pháp thực Bởi trẻ sinh Trung ... tiền sử sinh dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần Vợ chồng làm việc môi trường hóa chất, phóng xạ, thai đa ối Thực nào? Một số phương pháp thực kết hợp kết chẩnđoán xác Siêu âm chẩn đoán...
... (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau, nhiễm sắc đồ…) nhằm xác định chẩnđoán bất thường thai Xử trí - Tuyến xã + Tư vấn, chuyển tuyến - Tuyến huyện + Siêu âm sànglọc + Tư vấn, ... Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩnđoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, thầy thuốc phòng xét nghiệm…) hội chẩn để định thái độ xử trí trường hợp cụ thể + Bác sĩ sản ... thường chuyển lên tuyến khám - Nên thực tư vấn chuyển khám tuyến từ chưa có thai Tuyến huyện - Sànglọc bất thường thai siêu âm (lúc tuổi thai khoảng 11 - 13 tuần, 18 - 22 tuần 28 - 32 tuần) -...
... b BTTBT theo a bn 39 Bng 3.17 BTTBT v s ln sinh ca sn ph S ln sinhSố thai phụ n % Ln Ln Ln ln Tng s Nhn xột: Bng 3.18 Tin s sinh bt thng bm sinh TS sinh BTTBT Cú Khụng Tng Nhn xột: Số thai phụ ... 20 tun 1.6.2.2 Sinh thit gai rau Tui thai cú th tin hnh sinh thit gai rau : ba thỏng u hoc ba thỏng gia ca thai k Cú ng sinh thit gai rau : qua ng bng v qua c t cung Tai bin ca sinh thit gai ... ph cú lm test sng lc trc sinh v khụng lm test sng lc trc sinh Thai ph n % Cú lm test SLTS Khụng lm test SLTS Tng s Nhn xột Bng 3.23 T l gia thai ph cú test sng lc trc sinh dng tớnh v õm tớnh S...
... ca có kết bất thường Sau chẩnđoán tiền sản, 1.301 ca chấm dứt thai kỳ dị tật bẩm sinh nặng Theo BS Bùi Thanh Vân – Đơn vị Chẩnđoántrướcsinh (BV Từ Dũ), dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc ... 5% sống đến năm Đây trường hợp có nhiều dị tật nặng, nên chẩnđoántrướcsinh qua siêu âm Còn trisomy 13 dẫn đến hội chứng Patau Trẻ sinh thường có đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ nhãn cầu, điếc, chân ... thái học nặng, khả sống khả điều trị triệt để sau sinh Tuy nhiên, với nhiều dị tật bẩm sinh xảy thai từ 26 tuần tuổi trở lên, bệnh tim bẩm sinh, trước đưa định chấm dứt thai kỳ, BV Từ Dũ phải thành...
... 1993, QF-PCR ứng dụng vào chẩnđoán nhanh lệch bội số NST chọn lọc Ở Việt Nam, quy trình sànglọctrướcsinh qua siêu âm, xét nghiệm máu chẩnđoán bất thường NST qua chọc hút ối vào ba tháng thai ... mẹ kết chẩnđoán 63 3.8.2 Mối tương quan khoảng mờ gáy kết chẩnđoán 64 3.8.3 Mối tương quan nguy sinh hóa kết chẩnđoán 64 3.8.4 Tổng hợp mối tương quan nguy chọn mẫu kết chẩnđoán ... kết chẩnđoán 63 Bảng 3.12 Mối tương quan khoảng mờ gáy kết chẩnđoán 64 Bảng 3.13 Mối tương quan nguy trisomy 2 1và kết chẩnđoán 65 Bảng 3.14 Mối tương quan nguy trisomy 18 kết chẩn đoán...