Đang tải... (xem toàn văn)
Nhưng đối với phụ nữ, họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, vì vậy sự đột biến phải xảy ra ở cả hai nhiễm sắc thể này mới khiến họ không nhận được đèn xanh với đèn đỏ trên đường phố... Ngày cà[r]
(1)(2)Nêu mối quan hệ: ADN → mARN → Protein
~ Pro
Ví dụ: Gen - 5’A-T-T - G-G-X - X G
-X-T - A-A-G - X-X-X- 3’ 3’T-A-A - X-X-G - -G-A - T-T-X - G-G-G- 5’
mARN AUU GGX
-Polipeptit - IIe ~ Gli ~ Lys ~ Pro
Nếu trình tự nu AND bị thay đổi hậu nào?
A T
A
~ Thr
(3)Bài 4:
ĐỘT BIẾN GEN I Khái niệm dạng đột biến gen
(4)I Khái niệm dạng đột biến gen 1, Khái niệm
* Đột biến gen: Là biến đổi cấu trúc gen, xảy điểm phân tử AND liên quan cặp nucleotit (đột biến điểm) số cặp nu
ĐBG xảy loại tế bào nào?
Tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục.
* Thể đột biến: Là cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình
VD: Bệnh bạch tạng đột biến gen lặn A→ a Nếu P: Aa (bt) x Aa (bt)
F: AA, Aa, Aa, aa
bt Thể bạch tạng
(5)2, Các dạng đột biến gen (ĐB điểm) A T A T G X X G X G T A A T A T G X A T A T G X X G X G T A A T A T G X X G X G T A G X T A X G X G
Mất cặp nucleotit
Thêm cặp nucleotit
(6)Những thay đổi protein từ dạng ĐBG trên?
VD:GEN AA – GGX – GXG – TTT - AAT– TAA 3’ TT – XXG – XGX – AAA – TTA – ATT 5’
mARN – 5’ AUG – Protein : Met ~
5’ ATG – 3’ TAX –
G X
A T
AA – GGX – GXG – UUU – AAU – UAA 3’
G A
~ Gly ~ Ala ~ Phe ~ Asn
Glu
Lys
…AAG – GXG – XGT – TTA – ATT - AA 3’
…TTX – XGX – GXA – AAT – TAA - TT 5’
VD:GEN 5’ ATG – 3’ TAX –
5’ ATG – 3’ TAX –
VD:GEN
mARN – 5’ AUG –
mARN – 5’ AUG –
…AAG – GXG – XGU – UUA – AUU - AA 3’
AAA – GGG – XGX – GUU – UAA – UUA – A 3’ ~ Ala ~ Arg ~ Leu ~ lle
~ Arg ~ Val ~ KT
Protein : Met ~ Lys ~ Gly Protein : Met ~
Lys
AAA – GGG – XGX – GTT – TAA – TTA – A 3’ TTT – XXX – GXG – XAA – ATT – AAT – T 5’ Trong dạng ĐB trên, dạng
gây hậu lớn hơn? Vì sao?
Thay cặp nu
Mất cặp nu
(7)II Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen 1 Nguyên nhân:
-Ngoại cảnh
- Do rối loạn sinh lý, hóa sinh tế bào
-Đột biến gen phát sinh điều kiện tự nhiên môi trường nhân tạo
Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia tử ngoại, từ trường, sốc nhiệt…
Tác nhân hóa học: Đioxin, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ loại hóa chất…
(8)2, Cơ chế phát sinh ĐBG
Tần số ĐBG phụ thuộc đâu?
Tần số ĐBG phụ thuộc
Cường độ, liều lượng loại tác nhân gây ĐB
Đặc điểm cấu trúc gen
+ Gen có cấu trúc bền vững→ít bị ĐB
+ Gen có cấu trúc bền→dễ bị ĐB →nhiều alen
VD: - Gen xác định nhóm máu người là: A,B, O
có alen: IA, IB, IO, quy định nhóm máu: A, B, AB, O
- Ngồi cịn có thêm alen IA1, IA2 nhóm
máu A → A1 , A2 , Nhóm máu AB → A1B A2B → Vậy nhóm máu người có nhóm máu là: A1, A2, B,O, A1B, A2B
(9)a, Sự kết cặp không nhân đơi AND:
Ví dụ:
G*
X
A
T G*
T
Nhân đôi Nhân đôi
(10)b, Tác động tác nhân gây đột biến
-Tác nhân vật lý:
Ví dụ: Tia tử ngoại (UV) làm cho Timin mạch liên kết với → ĐBG
T T
UV
T T
(11)-Tác nhân hóa học:
VD: 5-brom uraxin chất đồng đẳng Ti gây thay A-T G-X
A
T Nhân đôi
A
5BU
G
5BU G
X
Nhân đôi
Nhân đôi
-Tác nhân sinh học: Viruts viêm gan B, viruts hecpet…có thể gây ĐBG
(12)III Hậu ý nghĩa ĐBG 1 Hậu quả
-ĐBG làm biến đổi cấu trúc mARN → biến đổi trình tự aa protein → thay đổi chức protein
-Nhiều ĐBG có hại, số có lợi, số trung tính
ĐBG gây nên hậu nào?
(13)….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
…GAG…
mARN
Protein ….Glu….
….GTG…. ….XAX…. …GUG…
Gen HbS mARN
Protein ….Val….
(14)(15)(16)(17)(18)Tại nhiều ĐB điểm ĐB thay cặp nu lại vô
hại thể ĐB?
Vì ĐB thay cặp nu trung tính, thay nu nu khác → thay codon codon khác, xác định aa → protein không thay đổi
(19)2 Vai trò ý nghĩa ĐBG a, Đối với tiến hóa:
ĐBG có ý nghĩa tiến hóa?
Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa
Tại tần số ĐB gen thấp (10-6 →10-4)
nhưng lại nguồn nguyên liệu chủ yếu cho trình tiến hóa?
b, Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho tình tạo giống
VD: Tạo giống thực vật và vi sinh vật
Vì: - Số lượng gen tế bào lớn số cá thể quần thể nhiều → số lượng gen ĐB tạo hế hệ đáng kể
(20)(21)Câu hỏi trắc nghiệm
Câu 3 Đột biến thay cặp nuclêôtit thứ gen cấu trúc (cặp A-T bị thay cặp G-X) đột biến vô nghĩa làm cho chuỗi polipeptit đ ợc tổng hợp từ gen cấu trúc
A) chắn bị thay đổi axit amin thứ tính từ axit amin mở đầu
B) bị thay đổi trình tự axit amim từ vị trí axit amin thứ tính từ axit amin mở đầu đến axit amin cuối
C) bị thay đổi axit amin thứ tính từ axit amin mở đầu
D) Chỉ làm thay đổi a.a cuối gen.
(22)10 loại đột biến gen phổ biến người
• Bị hói đầu phổ biến đàn ông, Nhưng nhà khoa học chưa nắm rõ triệu chứng Họ biết hói đầu kết đột biến vài gen hai, bố mẹ
• Một số trường hợp đột biến gen hoi người Trung Quốc lại giúp họ uống sữa ăn sản phẩm khác làm từ sữa Từ trước đến nay, việc người Trung Quốc không động vào sữa thường cho đặc trưng văn hóa Mãi đến năm 60 kỉ XX, người ta phát nhiều người Đông Á Đông Nam Á, châu Phi không sử dụng đồ ăn có chất đường sữa
Trong suốt 10.000 năm trước, đột biến gen (có lợi) xảy rộng rãi vùng chuyên chăn ni gia súc lấy sữa (bị dê)
(23)4 Một đột biến gen có lợi (hay hại, tùy theo trường hợp) “mắn đẻ” người phụ nữ Con họ, tức cặp song sinh trứng đơi có Nhưng cặp song sinh khác trứng lặp lặp lại qua hệ Điều gen gây rụng nhiều trứng kì kinh nguyệt người phụ nữ
* Đàn ơng có loại gen khơng phải lúc sinh đơi được, điều phụ thuộc vào phụ nữ Nhưng gái họ di truyền loại gen từ người bố, họ sinh đơi Chính tượng sinh đôi hay nhảy cách qua hệ gia đình
5 Các bệnh tim, tiểu đường, đột quỵ hay cao huyết áp di truyền Cha mẹ mà bị bệnh này, họ khó có may mắn đứng ngồi
6 Đã có nhiều nghiên cứu cho béo phì bệnh liên quan đến gen Những gen trước có lợi cho tổ tiên
chúng ta, chúng tạo chế “tích trữ” thời kì khan lương thực Nhưng ngày nay, thời gian đói
(24)7 Ở nam giới, có gen quy định hăng hiếu chiến họ không liên quan đến hành vi như trộm cắp Nhưng ở phụ nữ việc ăn cắp vặt lại có liên quan đến yếu tố di truyền.
8 Có 10 triệu người nam giới Mĩ bị mù màu. Những người phân biệt màu đỏ với màu xanh Nhưng có chưa đến 600.000 phụ nữ Mĩ mắc chứng bệnh Lí đột biến xảy
nhiễm sắc thể X.
(25)9 Ngày có nhiều chứng mối liên hệ giữa ung thư vú với loại gen định Những người có loại gen đột biến thường bị phát triển ung thư sớm bệnh nhân khác Những đột biến tương tự làm tăng
nguy bị ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú, ung thư tuyến tụy bệnh ung thư khác nam
giới.
10 Di truyền yếu tố chiếm tới 50% nguy
nghiện rượu người Nhưng môi trường đóng vai trị quan trọng Có vài loại
(26)