CHUYÊN ĐỀ: HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Tác giả: Ngô Thị Phương Thanh Đơn vị: Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành – Yên Bái A Mở đầu I Lý chọn đề tài Cơ chế di truyền biến dị mảng kiến thức khó Hiện có nhiều tài liệu viết chuyên đề này, đa số tài liệu chủ yếu đề cập đến nội dung lý thuyết, vấn đề cũ phát mới, nghiên cứu giới Để giúp em sau học kiến thức chuyên sâu phần củng cố luyện tập, biên soạn “ hệ thống câu hỏi bồi dưỡng HSG chuyên đề chế di truyền biến dị” từ dễ đến khó, hi vọng làm tài liệu đọc ôn tập cho em học sinh đội tuyển học sinh giỏi II Mục đích đề tài Giới thiệu số câu hỏi để ôn tập, củng cố khắc sâu kiến thức bồi dưỡng HSG chuyên đề chế di truyền biến dị B Nội dung Hệ thống câu hỏi chuyên đề chế di truyền biến dị gồm phần: Phần 1: Câu hỏi luyện tập chế di truyền cấp phân tử Phần 2: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử Phần 3: Câu hỏi luyện tập chế di truyền cấp tế bào Phần 4: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào Phần Câu hỏi luyện tập chế di truyền cấp phân tử Thông tin di truyền ADN truyền lại cho tế bào thơng qua q trình nhân đơi ADN, thơng tin biểu thành tính trạng thơng qua q trình phiên mã dịch mã Sự hoạt động gen chịu điều hòa tế bào Ở vi khuẩn, điều hòa chủ yếu mức phiên mã theo mơ hình operon nhân thực, điều hòa phức tạp diễn nhiều mức khác từ trước phiên mã sau dịch mã Nội dung chia làm nhóm câu hỏi: câu hỏi ADN, gen, chế nhân đôi ADN; Câu hỏi ARN, phiên mã, dịch mã; Câu hỏi điều hòa hoạt động gen Câu hỏi ADN, gen chế nhân đơi ADN Câu Nêu hai khác biệt gen cấu trúc điển hình sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) với gen điển hình sinh vật nhân thực Cấu trúc loại gen có ý nghĩa cho sinh vật nhân sơ nhân thực? Trả lời Nhân sơ Nhân thực Kích thước nhỏ Kích thước lớn - Gen khơng phân mảnh, có vùng mã - Phần lớn gen phân mảnh, vùng mã hố bao gồm tồn trình tự nuclêơtit hố bao gồm exon intron mã hố cho axit amin - khơng có trình tự nuclêôtit “thừa” (intron) nên tiết kiệm vật chất di truyền lượng cần cho nhân đôi ADN q trình phiên mã, dịch mã - Thơng qua cắt bỏ intron nối exôn sau phiên mã, từ gen sinh vật nhân thực tạo mARN trưởng thành khác nhau, từ dịch mã loại chuỗi pôlipeptit khác mô khác thể Điều có ý nghĩa với sinh vật đa bào chúng tiết kiệm thông tin di truyền tạo nhiều loại prôtein thể - Intron cung cấp vị trí để tái tổ hợp exon (trao đổi exôn) từ exôn để tạo nên gen khác q trình biệt hố tế bào qúa trình tiến hố tạo nên gen Câu Số lượng nuclêôtit ADN tế bào nhân thực lớn số nuclêơtit trực tiếp tham gia mã hố nhỏ (1,5%) Theo em đoạn nuclêơtit khơng mã hố có phải đoạn “ADN rác” khơng? Vì sao? Trả lời - Không phải đoạn DNA rác - Giải thích : đoạn nu khơng mã hóa có chức riêng chúng bao gồm : + Trình tự khởi động phiên mã : khởi động trình phiên mã : promoter nơi ARN pol bám vào để tiến hành phiên mã + Vùng không mã hóa intron : tạo điều kiện tái tổ hợp exon để tạo nhiều loại chuỗi polipeptit từ gen + Trình tự điều hịa : nơi tương tác với phân tử ức chế hoặc hoạt hố q trình phiên mã + Trình tự đầu mút : bảo vệ NST, quy định tuổi thọ tế bào + Đoạn lặp : tạo thành họ gen, tạo điều kiện tích lũy đột biến để tạo thành gen + Gen giả : tốc độ tích lũy đột biến cao, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa hệ gen + Vùng khơng mã hóa đầu 3’( 3’UTR) : vùng kết thúc gen + Yếu tố di truyền vận động : lặp gen, chuyển vị exon, tái tổ hợp ADN Câu Nêu vai trò intron cấu trúc gen phân mảnh Những thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật? Trả lời * Vai trò intron cấu trúc gen phân mảnh + intron làm hạn chế tác động có hại đột biến đột biến thường nguyên khung xảy vùng intron khơng ảnh hưởng đến thơng tin di truyền + Nhờ intron mà gen mã hố cho nhiều loại chuỗi polipeptit thông qua chế cắt bỏ intron nối exon q trình tạo mARN trưởng thành, nhờ tiết kiệm thông tin di truyền + Các intron gen thúc đẩy nhanh tiến hố prơtêin nhờ q trình xáo trộn exon + Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo exon thuộc gen alen với nhau, nhờ xuất tổ hợp có lợi + Tham gia tạo vùng đặc biệt NST: tâm động, đầu mút… + Tham gia tạo vùng biên gen + Một số intron chứa trình tự tham gia điều hoạt động gen * Sự thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật trường hợp sau: + Một số intron gen lại chứa trình tự điều hồ hoạt động gen khác, bị đột biến làm cho biểu gen khác bị rối loạn, thể đột biến bị chết hoặc giảm sức sống +Đột biến xảy nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron, phức hệ enzim cắt ghép không nhận hoặc cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN trưởng thành, cấu trúc polypeptit thay đổi thường gây bất lợi cho sinh vật +Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hố axit amin, bổ sung thêm trình tự nucleotit mã hoá axitamin vào exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, chuỗi polypeptit tổng hợp có hại cho thể sinh vật Câu Intron gen điều hịa hoạt động gen nào? Trả lời - Intron gen chứa trình tự tăng cường, liên kết với yếu tố phiên mã làm tăng lực ARN polymeraza với promoter làm tăng cường mức độ phiên mã gen - Nếu intron ARN sơ cấp có chức điều hồ hoạt động gen theo chế liên kết bổ sung với trình tự promoter ngăn cản trình phiên mã gen Câu a Nêu vai trị êxơn gen phân mảnh Sau intron bị cắt bỏ trật tự xếp số lượng êxôn mARN trưởng thành nào? b Đột biến điểm intron có ảnh hưởng đến êxơn khơng ? Giải thích Trả lời a) - Vai trị êxơn gen phân mảnh mã hóa axit amin để cấu trúc nên chuỗi polipeptit mã hóa phẩn tử ARN Trong vùng mã hóa axit amin, êxơn quy định miền cấu trúc biểu chức prơtêin - Số lượng trình tự êxơn: + Về trật tự: sau intron bị cắt bỏ trật tự xếp êxơn mARN trưởng thành bị xáo trộn, nhiên thường giữ nguyên trật tự vốn có gen Các vị trí êxơn đầu (ở đầu 5’) cuối (ở đầu 3’) thường không thay đổi + Về số lượng: vài êxơn bị loại bỏ chế điều hịa hoạt động gen Ví dụ, gen mã hóa troponinT gồm êxơn mã hóa cho loại prôtêin mà mARN trưởng thành khác nhau, dạng khơng có êxơn 4, cịn dạng khơng có êxơn 3 b) Nếu đột biến intron đột biến ngun khung khơng ảnh hưởng đến êxơn, cịn đột biến dịch khung làm biến đổi intron thành trình tự mã hóa axit amin, bổ sung thêm trình tự nuclêơtit mã hóa axit amin vào êxơn, làm cho chuỗi peptit dài tổng hợp có hại cho thể sinh vật Câu Diễn biến giai đoạn khởi đầu tái theo trình tự enzim tham gia diễn nào? Trả lời Phức hệ DnaA; DnaB; - Nhận biết điểm chép (Ori) cách phá vỡ tạm DnaC thời liên kết hidro Gyraza - Tách, xoay ADN mẹ (tháo xoắn sơ cấp) - Giải tỏa lực căng đầu chạc chép cách làm đứt tạm thời số liên kết photphođieste Helicaza - Phá vỡ liên kết hiđrô tách hai mạch Prôtêin SSB - Bám vào mạch tách để chúng không đóng xoắn trở lại tạo thuận lợi cho enzim hoạt động; Câu a Cho đoạn ADN khoảng đơn vị chép hình vẽ (O điểm khởi đầu chép; I, II, III, IV đoạn mạch đơn ADN) Các đoạn mạch đơn đoạn ADN tổng hợp gián đoạn ? Giải thích? 3’ 5’ I O III II IV .5’ 3’ b Giả sử, gen A ngô gen B vi khuẩn E.coli có chiều dài nhau, so sánh chiều dài phân tử mARN hai gen tổng hợp Trả lời a Các đoạn mạch đơn tổng hợp gián đoạn: Đoạn I IV Hoặc thích theo sơ đồ sau: Các đoạn Okazaki O 3' .5' 3' 5' Các đoạn Okazaki - Giải thích: + Từ điểm O đoạn ADN tháo xoắn tổng hợp theo hai chạc chữ Y + Do enzim ADN polimeraza bổ sung nucleotit vào nhóm 3′ OH tự nên mạch đơn đoạn ADN mẹ có chiều 3′ – 5′ (từ điểm khởi đầu nhân đơi) tổng hợp liên tục, mạch cịn lại có chiều 5′ – 3′ tổng hợp gián đoạn b So sánh chiều dài phân tử mARN hai gen tổng hợp: - Ngơ thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhóm sinh vật nhân sơ, có gen khơng phân mảnh - phân tử mARN sơ khai tổng hợp từ gen có chiều dài chiều dài gen A chiều dài gen B - Phân tử mARN trưởng thành gen A tổng hợp ngắn phân tử mARN trưởng thành gen B tổng hợp bị loại bỏ đoạn intron Câu Nêu chức ADN polymeraza I ADN polymeraza III chép ADN Tại sinh vật nhân sơ nhân đơi phân tử ADN phân tử ADN không bị ngắn so với phân tử ADN mẹ, sinh vật nhân thực sau lần nhân đôi phân tử ADN lại bị ngắn dần tế bào sinh dưỡng? Trả lời ADN pol I ADN pol III cắt bỏ đoạn mồi xúc tác phản ứng xúc tác phản ứng tổng hợp chuỗi tổng hợp đoạn nucleotit thay đoạn nucleotit theo chiều 5'-3' (gắn nucleotit mồi theo chiều 3'-5' Ngồi ra, vào đầu 3' ) có khả sửa sai cịn có khả sửa sai theo chiều 3'-5' theo chiều 3'-5' Về cố đầu mút Phân tử ADN tế bào xôma phân tử ADN SV nhân sơ có cấu trúc mạch thẳng, nên chép sơ tồn dạng mạch vòng nên đoạn mồi đầu mạch dẫn (mạch nhanh) không xảy tượng ngắn mạch chậm (ở đầu mút nhiễm sắc thể) sau ADN sau lần phân bào loại bỏ, enzim khơng tổng hợp phía đối diện cung cấp đầu đoạn ADN thay khơng có vị trí 3'OH 3'OH để tổng hợp đoạn mồi nucleotit phía trước Do đó, đầu mút phân tử nơi giao ADN bị ngắn sau chu kì ngun phân Câu Có ý kiến cho rằng: Trong máy chép ADN, phân tử ADN polymerase giống “đầu xe lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN Theo em ý kiến có xác hay khơng? Giải thích? Trả lời - Ý kiến bạn chưa xác - Giải thích: + Bộ máy chép AND phức hệ lớn gồm nhiều protein, tương tác protein qui định hiệu chức phức hệ VD: Sự tương tác enzim primase với protein chạc chép làm chậm mở rộng chạc chép điều phối tốc độ chép mạch dẫn đầu mạch chậm + Phức hệ chép AND không di chuyển dọc AND mà chuỗi AND chui qua phức hệ trình chép: Các phức hệ chép kết nhóm với thành “nhà máy” cố định vào mạng lưới nhân, hai phân tử AND polymerase liê n kết với hai mạch AND làm khuôn mạch AND làm khuôn kéo qua enzim giống “guồng chỉ”, kết hai phân tử AND hình thành đẩy ngồi Câu 10 Vì mạch polinucleotit tổng hợp mạch hình thành liên tục cịn mạch hình thành đoạn? Vẽ sơ đồ minh họa Trả lời ADN tổng hợp theo chiều 5’- 3’ mà mạch phân tử ADN có chiều ngược nhau, mạch gốc 3’-5’ mạch tổng hợp liên tục, mạch lại mạch tổng hợp gián đoạn tạo đoạn okazaki, đoạn nối với nhờ enzim ligaza Câu 11 Hiện tượng tái đầu mút phân tử ADN nhờ enzim telomerase người có diễn biến nào? Trả lời - Enzim telomerase chứa trình tự lặp lại liên tiếp [AAUXXX]; gắn vào đầu mút mạch ADN; sử dụng trình tự ARN xúc tác phản ứng tổng hợp kéo dài mạch ADN làm khn phía đầu 3’ + Nhiều đoạn trình tự [TTAGGG] liên tiếp tổng hợp từ đầu 3’ mạch khuôn + Dựa mạch ADN khuôn kéo dài, ADN polimerase lấp đầy Nu thiếu phần đầu mút mạch ADN chưa chép trọn vẹn Câu 12 Nêu đặc điểm khác nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thật Trả lời Nhân sơ Nhân thực hệ gen vi khuẩn thường hệ gen sinh vật nhân thật thường phân tử ADN sợi kép mạch vòng mang nhiều phân tử ADN sợi kép mạch có điểm khởi đầu thẳng có nhiều điểm khởi đầu chép chép có nhiều enzym ADN polymeraza có nhiều prơtêin khác tham gia khởi đầu tái ADN Tốc độ chép nhanh Chậm Khơng có cố đầu mút có Câu 13 Xét trình chép ADN bình thường, nucleotit Adenin (A) thêm vào mạch tổng hợp hình hợp lý? Giải thích Trả lời Hình a hợp lý vì: chiều mạch ngược nhau, nucleotit mạch tổng hợp có cấu trúc đúng, khơng hình cịn lại - b sai vì: nucleotit mạch tổng hợp có nhóm OH đường nằm vị trí 2’và 3’ - c sai vì: nhóm OH vị trí 2’ - d sai vì: nhóm phosphate vị trí 2’ Câu 14 Ở người, đa hình đơn nucleotit gen X, biểu cặp nucleotit A=T thay G≡X vị trí nucleotit 136 (kí hiệu SNP A136G) vùng mã hóa, xác định phương pháp nhân ADN nhờ PCR kết hợp với cắt enzim giới hạn Alen kiểu dại mang A=T vị trí 136 (kí hiệu alen A) có vị trí nhận biết enzim giới hạn (RE) vị trí nucleotit 136 240 vùng mã hóa Alen đột biến mang G≡X vị trí 136 (kí hiệu alen G) vị trí nhận biết RE vị trí Để nhân đoạn gen PCR, người ta dùng cặp đoạn mồi dài 25 bp gồm đoạn mồi liên kết trước vùng mã hóa đoạn mồi liên kết sau vị trí nucleotit 550 (xem hình trên) Sản phẩm PCR sau cắt hồn tồn RE điện di gel agarozo để xác định kiểu gen cá thể a Hãy nêu số lượng phân đoạn ADN kích thước phân đoạn gel điện di thu (đơn vị bp) tương ứng với kiểu gen đồng hợp tử dị hợp tử alen A G b Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan SNP A136G gen X với mẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy phân bố kiểu gen nhóm đối chứng nhóm nghiên cứu sau: Số lượng cá thể Nhóm cá thể Tổng cá thể AA AG GG Nhóm đối chứng (không dị ứng phấn 108 144 48 300 hoa) Nhóm nghiên cứu (dị ứng phấn hoa) 156 212 72 440 Hãy xác định tần số kiểu gen alen nhóm cá thể Có thể kết luận mối quan hệ SNP A136G với mẫn cảm dị ứng phấn hoa? Giải thích Trả lời a Cách xác định kiểu gen (Học sinh vẽ sơ đồ kích thước băng điện di, hoặc mơ tả cách viết kích thước băng) - Sản phẩm PCR đoạn có kích thước dài 550 + 25x2 = 600 cặp bazo (bp)  Kiểu gen AA: thu băng có kích thước (0,25 điểm) 335 cặp bazo (310+25=335); 161 cặp bazo (136+25=161) 104 cặp bazo  Kiểu gen GG: thu băng có kích thước 335 cặp bazo (310+25=335) 265 cặp bazo  Kiểu gen AG: thu băng có kích thước 335 cặp bazo (310+25=335); 265 cặp bazo; 161 cặp bazo (136+25=161) 104 cặp bazo b - Tính tần số kiểu gen: Ở nhóm dị ứng phấn hoa %AA = 156/440 = 0,3545; %AG = 212/440 = 0,4818; %GG = 72/440 = 0,1637 Ở nhóm đối chứng: %AA = 108/300 = 0,36 %AG = 144/300 = 0,48 %GG = 48/300 = 0,16 - Tính tần số alen A G: Ở nhóm dị ứng phấn hoa pA = (156+212/2)/440 = 59,55% qG = (72+212/2)/440 = 40,45% Ở nhóm đối chứng (không dị ứng phấn hoa) pA = (108+144/2)/300 = 60% qG = (48+144/2)/300 = 40% - Kết so sánh cho thấy nhóm dị ứng phấn hoa, tần số kiểu gen AA, AG GG không khác biệt đáng kể so với tần số kiểu gen tương ứng nhóm đối chứng; tần số alen A G hai nhóm khác biệt khơng đáng kể (∆=0,0045) - Do đó, nhiều khả đa hình A136G không ảnh hưởng (không liên quan) đến khả mẫn cảm dị ứng phấn hoa Câu 15 Telomerase enzym có khả hồn thiện đoạn bị đầu mút nhiễm sắc thể tế bào ung thư, giúp tế bào ung thư trở nên Dựa vào chế tác động telomerase, em thử đề xuất loại thuốc chống ung thư Trả lời - Ở tế bào soma bình thường, gen mã hóa enzym Telomerase bị bất hoạt => khơng có enzym Telomerase => qua lần tự sao, DNA tế bào soma bị ngắn lại dần đầu mút khơng hồn thiện => đầu mút bị ngắn đến phần quan trọng DNA gen => tế bào khởi động trình tự chết - Ở tế bào ung thư , gen biểu mạnh => tế bào ung thư bị rối loạn phân bào dù nhân lên nhiều lần đầu mút NST ln hồn thiện => khơng tự chết theo chương trình => đề xuất : + Thuốc làm ức chế gen mã hóa enzym Telomerase hoạt động ( chất ức chế bám vào vùng O ngăn cản phiên mã) + Thuốc gây đột biến gen mã hóa enzym Telomerase tạo sản phẩm enzym bị hoạt tính + Thuốc có hoạt tính phân giải enzym Telomerase tế bào enzym tạo + Thuốc gây ức chế hoạt động ribosome tế bào ung thư + Thuốc gây ức chế hoạt động ARN pol tế bào ung thư Câu 16 a Khi phân tích ADN loài sinh vật, người ta nhận thấy tỷ lệ base purin pirimidin 65% 35% Hãy dự đoán chế chép sinh vật đó.Giải thích b Khi phân tích vật liệu di truyền dạng sống, người ta phát thấy có loại nucleotit A,U,G Hãy trình bày chế tái axit nucleic dạng sống nói c Trong q trình chép in vivo, sinh vật cần nhiều loại enzym protein tham gia Tại chép in vitro cần enzym tham gia ADN polymerase? Trả lời a) Do tỉ lệ purin khác pirimidin (purin 65% > pirimidin 35%) => Vật chất di truyền sinh vật DNA mạch đơn => Cơ chế chép sinh vật RF b) Do vật chất di truyền cấu tạo từ ba loại nu A,U,G => Vật chất di truyền sinh vật DNA mạch đơn => Cơ chế tái sinh vật RF hoặc phiên mã ngược c) Trong chép invitro người ta cần loại enzym DNApol do: - Nguyên tắc chép invitro tối giản yếu tố gây nhiễu tạo điều kiện cho enzym hoạt động tối ưu - Sao chép invitro: + Dùng nhiệt để tháo xoắn, mở mạch, tách hai mạch thành mạch đơn => Không cần enzym tháo xoắn SSB + dùng để chép đoạn DNA có kích thước ngắn (2000-2500bp) => không cần cuộn xoắn đọc sửa => không cần enzym cuộn xoắn, đọc sửa + Đoạn mồi tổng hợp nhân tạo DNA => không cần loại bỏ đoạn mồi + Hai mạch tách hoàn tồn Tổng hợp hai mạch theo chiều 5’-3’ => Khơng cần đoạn okazaki => Không cần enzym tổng hợp đoạn mồi, khơng cần enzym nối ligaza Vì vậy, chép invitro cần enzym tham gia ADN polymerase Câu 17 Do khác biệt chế điều hòa biểu gen vi khuẩn sinh vật nhân thực nên việc biểu gen ngoại lai tế bào nhân thực vật chủ vi khuẩn gặp khó khăn Các nhà khoa học làm để khắc phục khó khăn đó? Giải thích Trả lời - Khó khăn: + Gen SVNS gen phân mảnh gen SVNT gen không phân mảnh + Gen SVNT không cần thiết với SVNS -> bị khóa lại + Cơ chế hoàn thiện protein SVNT nghiêm ngặt SVNS -> với sản phẩm phức tạp SVNS khơng thể đáp ứng - Cách khắc phục + Sử dụng mARN trưởng thành ( có trình tự exon ) phiên mã ngược tạo cDNA -> DNA -> sau cài vào plasmit vi khuẩn + Dùng promoter gen định chèn vào trước gen cần ngoại lai để đánh lừa vi khuẩn + Sử dụng tế bào vật chủ tế bào nhân thực ( vd nấm men) Câu hỏi ARN chế phiên mã, dịch mã Câu Vẽ hình mơ tả cấu trúc phân tử tARN thích Tại tARN lại mang xác axit tương ứng với anticodon nó? Trả lời - Hình vẽ đủ thùy, thích vị trí: chiều phân tử, anticodon, vị trí gắn axit amin đầu 3’, trình tự AXX, thùy Ψ - Do tARN có enzyme aminoacyl-tRNA synthetase riêng có vai trị nhận diện axit amin tương ứng với tARN xúc tác cho phản ứng tạo phức tARN-axit amin cách xác Câu Bằng cách đặc điểm cấu trúc rARN tham gia thực chức riboxom? Trả lời - Cấu trúc chức riboxom dường phụ thuộc vào rARN nhiều vào protein riboxom Do có cấu trúc mạch đơn, phân tử ARN liên kết hydro với hoặc với phân tử ARN khác - Các phân tử ARN tạo bề mặt tiếp giáp hai tiểu phần ribosome; vậy, giả thiết liên kết ARN- ARN giữ tiểu phần ribosome với - Việc đính kết vào mARN ribosome khả liên kết rARN với mARN - Ngoài ra, liên kết bổ sung nội phân tử ARN giúp trì cấu hình khơng gian ARN nhóm chức dọc phân tử nó; điều cho phép rRNA xúc tác phản ứng hình thành liên kết peptit trình dịch mã Câu Tại tần số sai sót phiên mã cao nhiều so với tự lại thường không gây hậu nghiêm trọng? Trả lời - gen phiên mã nhiều lần, số lượng mARN có sai sót khơng nhiều nên hậu khơng đáng kể - Số lượng mã di truyền dư thừa cho phép xảy số lỗi - Thường thay aa chuỗi polipeptit làm thay đổi hoạt tính sinh học pr Câu So sánh trình phiên mã sinh vật nhân sơ với sinh vật nhân thực, Những điểm khác có ý nghĩa cho sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực? Trả lời Giống nhau: - Một gen có mạch làm khn mẫu - ADN dạng xoắn cục - Nguyên liệu ribơnclêơtit - Đều có xúc tác enzim ARN-pôlymeraza - ARN tổng hợp theo chiều 5'-3' - Theo nguyên tắc bổ sung Khác nhau: Điểm khác Nhân sơ biệt Enzim Chỉ cần loại enzim tổng hợp loại ARN (rARN,mARN, tARN) 10 Nhân thực Cần loại enzim khác tổng hợp loại ARN (ARN pol I tổng hợp rARN; ARN pol II tổng hợp mARN; - Gián phân hình thức phân bào gián tiếp, thơng qua hình thành thoi vơ sắc, hình thức xảy tế bào nhân thực, bao gồm phân bào nguyên nhiễm phân bào giảm nhiễm - Phân bào có tơ có sao: phân chia tế bào thơng qua hình thành thoi vơ sắc, thoi vô sắc tạo thành từ trung tử, xảy tế bào động vật - Phân bào có tơ khơng sao: phân chia tế bào thơng qua hình thành thoi vơ sắc, thoi vơ sắc tạo thành từ vi ống, xảy tế bào thực vật khơng có trung thể Câu Nêu vai trị số prơtêin chủ yếu đảm bảo q trình phân ly xác nhiễm sắc thể tế bào trình phân bào có tơ (thoi vơ sắc) sinh vật nhân thực Trả lời - Tubulin protein cấu trúc lên sợi thoi phân bào, giúp cho dịch chuyển NST trình phân bào - Protein liên kết với vùng ADN đặc hiệu tạo nên thể động giúp cho NST đính kết vào sợi thoi vơ sắc dịch chuyển trình phân bào (CENP-A/CENPE, ) - Protein (phi histon) cohesin tạo kết dính nhiễm sắc tử chị em nhiễm sắc thể cặp tương đồng tiếp hợp - Protein (phi histon) shugoshin bảo vệ cohesin vùng tâm động tránh phân giải sớm protein kết dính nhiễm sắc tử kỳ sau giảm phân I - Các protein phi histon khác giúp co ngắn sợi nhiễm sắc phân bào - Enzim phân giải cohesin để phân tách nhiễm sắc tử chị em nhiễm sắc thể cặp tương đồng kỳ sau nguyên phân giảm phân - Protein động (môtơ) liên kết enzym phân giải sợi thoi vô sắc (thành đơn phân tubulin) giúp "kéo" NST cực tế bào (một cách viết khác: protein kinesin/dynein di chuyển dọc sợi thoi vô sắc để kéo NST cực tế bào) Câu Các nhiễm sắc tử đính với suốt giảm phân I lại tách giảm phân II nguyên phân nào? Trả lời - Các nhiễm sắc tử gắn với dọc theo chiều dài chúng protein Cohesin Trong Nguyên phân gắn kết kéo dài tới cuối kì giữa, enzim phân hủy Cohesin làm cho nhiễm sắc tử di chuyển cực đối lập - giảm phân, kì I NST giữ với gắn kết vai nhiễm sắc tử vùng mà ADN trao đổi + Trong kì sau I, cohesin loại bỏ vai cho phép NST tương đồng tách + Trong kì sau II, cohesin loại bỏ tâm động cho phép nhiễm sắc tử tách Câu a Nêu điểm giống khác NST kì nguyên phân với NST kì giảm phân II điều kiện nguyên phân giảm phân bình thường b Trong giảm phân, hai NST cặp NST tương đồng không tiếp hợp tạo thành thể vắt chéo với kì đầu GPI phân li NST tế bào ? Trả lời 45 a Hai trường hợp giống NST gồm hai nhiễm sắc tử chị em xếp thành hàng mặt phẳng phân bào Tuy vậy, NST phân chia nguyên phân có nhiễm sắc tử giống hệt nhau; đó, NST phân chia giảm phân II thường chứa nhiễm sắc tử khác biệt mặt di truyền trao đổi chéo xảy giảm phân I - Tại vị trí tâm động NST kì nguyên phân protein thể động liên kết phía tâm động, thoi phân bào liên kết với tâm động hai phía NST thơng qua protein thể động b Nếu tiếp hợp ko xuất cà thể vắt chéo khơng hình thành hai NST cặp NST tương đồng chúng xếp sai (khơng thành hàng) mặt phẳng phân bào, dẫn đến phân li ngẫu nhiên (thường không đúng) tế bào giảm phân I Kết tượng giao tử hình thành thường mang số lượng NST bất thường Câu Hãy giải thích nguyên phân không xảy tiếp hợp cặp NST tương đồng giảm phân có tiếp hợp cặp NST tương đồng Trả lời - Trong ngun phân khơng có phân li cặp NST kép tương đồng, có phân li NST đơn sinh từ NST kép để trì NST tế bào sinh ra, giống giống NST tế bào sinh - Giảm phân cần có bắt cặp, tiếp hợp cặp NST tương đồng để cặp NST tương đồng phân li đồng cực tế bào giúp tế bào sinh có NST giảm nửa tế bào sinh Câu Hình vẽ mơ tả giai đoạn (kỳ) chu kì phân bào Anh (chị) cho biết kỳ phân bào nguyên phân hay giảm phân Dựa vào đặc điểm hình vẽ, giải thích anh (chị) lại khẳng định ∗ ∗ Trả lời - Đây kỳ giảm phân I - Đây phân bào giảm phân, nguyên phân nhiễm sắc thể kép (NST) phải nằm trung kỳ (mặt phẳng phân bào); đây, nhiễm sắc thể kép xếp thành hai hàng - Một chứng khác cho thấy giảm phân có trao đổi chéo nhiễm sắc tử (crômatit) cặp NST kép tương đồng - Đây kỳ giảm phân I, kỳ giảm phân Bởi kỳ giảm phân khơng có cấu trúc “tứ tử” hay gọi thể “lưỡng trị” gồm nhiễm sắc tử thuộc hai NST cặp NST tương đồng vẽ hình 46 Câu Vì sơ thể lưỡng bội giảm phân bình thường tạo loại giao tử có nhiễm sắc thể tổ hợp gen khác nhau? Trả lời Trong giảm phân diễn hoạt động sau: - Sự trao đổi chéo crômatit cặp tương đồng kì đầu giảm phân I dẫn đến hình thành NST có tổ hợp alen nhiều gen - Ở kì sau giảm phân I, phân li độc lập NST kép cặp NST tương đồng dẫn đến tổ hợp tự NST kép có nguồn gốc từ mẹ bố - Ở kì sau giảm phân II, phân li NST chị em khác có trao đổi chéo tổ hợp ngẫu nhiên NST đơn khác cực tế bào Như sau giảm phân tế bào tạo có NST đơn bội nguồn gốc cấu trúc NST tế bào khác nhau, NST chứa tổ hợp gen khác Do đó, tế bào biệt hóa tạo giao tử giao tử có tổ hợp gen khác Phần Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào Đột biến nhiễm sắc thể gồm đột biến cấu trúc đột biến số lượng nhiễm sắc thể Đột biến cấu trúc gồm dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, phát sinh cuộn xoắn NST dẫn tới đứt gãy hoặc tiếp hợp hoặc trao đổi chéo cromatit không tương đồng làm cho cấu trúc NST bị thay đổi Đột biến số lượng gồm lệch bội đa bội, phát sinh rối loạn phân ly NST phân bào Nội dung gồm nhóm câu hỏi: Câu hỏi đột biến cấu trúc NST câu hỏi đột biến số lượng NST Câu hỏi đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Câu Hiện tượng trao đổi chéo bất thường gây loại đột biến NST nào? Trả lời - TĐC không cân NST tương đồng: tạo NST đoạn, NST lặp đoạn - TĐC NST không tương đồng: + Chuyển đoạn tương hỗ: tạo NST đột biến chuyển đoạn + Chuyển đoạn không tương hỗ: NST đoạn, NST chuyển đoạn Câu Những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm tăng biểu gen định? Giải thích Trả lời - Đột biến lặp đoạn làm gia tăng gen dẫn đến gia tăng sản phẩm gen - Đột biến chuyển đoạn đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen nhiễm sắc thể: chuyển gen từ vùng dị nhiễm sắc sang vùng nguyên nhiễm sắc làm tăng mức độ biểu gen - Đột biến chuyển đoạn đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen nhiễm sắc thể dẫn đến thay đổi mức độ hoạt động gen chuyển gen đến vùng promoter mạnh làm tăng mức độ biểu gen - Đột biến đoạn làm yếu tố ức chế hoạt động gen hoặc vùng điều hoà ức chế biểu gen dẫn đến làm tăng mức độ biểu gen 47 Câu Số lượng gen NST đc tăng lên theo chế nào? Trả lời - ĐB lặp đoạn NST - ĐB chuyển đoạn không tương hỗ - ĐB chuyển đoạn Robertson Câu Trong loại đột biến cấu trúc NST, loại làm thường làm giảm khả sinh sản? Giải thích Trả lời Chuyển đoạn khiến tiếp hợp NST đột biến NST giảm phân tạo giao tử khó thực kích thước trình tự ADN sai khác nhiều tạo giao tử bất thường không thụ tinh hoặc hợp tử dị hợp sức sống (hệ gen cân bằng) Câu Tại đột biến đảo đoạn dị hợp tử thường làm giảm khả sinh sản thể đột biến? Trả lời - Nếu đoạn đảo gây ảnh hưởng đến chức gen thể đột biến tạo loại giao tử bình thường giao tử đột biến, giao tử đột biến thường bất thụ - Nếu đoạn đảo không gây ảnh hưởng đến gen NST, trình giảm phân, trao đổi chéo xảy vị trí đoạn đảo khiến NST tương đồng bị lặp gen, gen, tạo giao tử cân gen Giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử cân gen gây chết Câu Tại đột biến chuyển đoạn dị hợp tử thường làm giảm khả sinh sản? Trả lời Trong giảm phân, NST cặp tương đồng khác tiếp hợp tạo cấu trúc chữ thập Sự tham gia tâm động tạo giao tử cân gen (vừa thừa vừa thiếu gen) khiến giao tử chết hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thành hợp tử cân gen Câu Những dạng đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN NST Hậu cách phát dạng đột biến Trả lời a) Loại đột biến: Đảo đoạn chuyển đoạn NST b) - Hậu quả: Làm thay đổi trình trình tự phân bố gen NST, ảnh hưởng đến trình giảm phân ảnh hưởng tới sức sống giao tử thể tạo - Cách phát hiện: Dựa vào xuất cấu trúc dạng vòng (nút) xảy tiếp hợp hai NST (1 NST bị đột biến NST bình thường) cặp tương đồng kỳ đầu giảm phân I Câu a Có thể nhận biết thể dị hợp chuyển đoạn nhiễm sắc thể dấu hiệu nào? Vai trò loại đột biến tiến hóa chọn giống? 48 b Một lồi thực vật, tế bào lưỡng bội có nhiễm sắc thể 2n = 24; người ta thấy tế bào có 23 nhiễm sắc thể bình thường nhiễm sắc thể có tâm động vị trí khác thường Hãy cho biết nhiễm sắc thể khác thường hình thành chế nào? Trả lời a) Nhận biết qua biểu hiện: - Thay đổi hình thái NST qua quan sát kính hiển vi; làm thay đổi nhóm gen liên kết , hoặc làm giảm khả sinh sản thể sống (bán bất thụ) Vai trò chuyển đoạn NST: - Trong tiến hóa: cung cấp nguồn biến dị di truyền cho chọn lọc, góp phần tạo cách li sinh sản dạng bình thường dạng chuyển đoạn - Trong chọn giống: Thay đổi nhóm gen liên kết theo ý muốn, hoặc chuyển gen từ lồi sang lồi khác b) NST có vị trí tâm động khác thường giải thích đột biến cấu trúc NST Vị trí tâm động thay đổi do: - Đột biến đảo đoạn NST mà đoạn bị đảo có tâm động, hoặc khơng có tâm động - Chuyển đoạn NST: chuyển đoạn NST, chuyển đoạn NST khác NST trao đổi cho đoạn không Câu Tại lặp gen chế phổ biến q trình tiến hố dẫn đến hình thành gen có chức mới? Từ vùng khơng mã hố hệ gen, cách khác dẫn đến hình thành gen Trả lời a Đột biến lặp đoạn NST dẫn tới lặp gen Quá trình lặp đoạn xẩy trao đổi chéo không cân đoạn crômatit cặp tương đồng Khi trao đổi bắt chéo xẩy vị trí gen dẫn tới gen lặp khơng cịn ngun vẹn (bị thay đổi vị trí vùng prơmơtơ, bị đoạn nuclêơtit) hình thành gen b Các vùng khơng mã hố thường khơng có prơmotơ (khơng có prơmơtơ khơng phiên mã) Nếu đột biến chuyển đoạn, đảo đoạn hoặc lặp đoạn làm cho đoạn prơmơtơ gắn vào vùng khơng mã hố vùng có khả phiên mã tổng hơp mARN dịch mã tổng hợp prôtêin ==> Vùng không mã hoá trở thành gen Câu 10 Các thể đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể có đặc điểm khác biệt với loại thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác? Nêu ý nghĩa đột biến chọn giống tiến hóa Trả lời - Thay đổi nhóm gen liên kết (chuyển gen từ nhóm gen liên kết sang nhóm gen liên kết khác) - Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chuyển đoạn Robertson - Trong giảm phân, cá thể chuyển đoạn dị hợp tử, nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạncó tiếp hợp thành hình chữ thập) - Đột biến chuyển đoạn tạo nên đa dạng di truyền góp phần hình thành lồi -Trong chọn giống, chuyển đoạn tạo nhóm gen liên kết có tổ hợp gen phù hợp với mục đích nhà chọn giống 49 Câu 11 Khoảng 5% số cá thể bị hội chứng Down chuyển đoạn nhiễm sắc thể thứ ba nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể thứ 14.Nếu kiểu chuyển đoạn xảy tuyến sinh dục bố hoặc mẹ điều dẫn đến hội chứng Down người Trả lời Trong giảm phân, NST kết hợp 14- 21 hoạt động NST Nếu giao tử nhận NST 14- 21 bình thường NST 21 giao tử kết hợp với giao tử bình thường thụ tinh tạo hợp tử, phát triển thành người thể ba 21 Câu 12 Ở loài trùng, gen A qui định màu thân cịn gen B qui định hình dạng cánh Cả hai gen nằm nhiễm sắc thể khoảng cách chúng 10 cM Khi lai dị hợp tử có kiểu gen Ab//aB với đực có kiểu gen ab//ab người ta thu đời có kết sau: - 490 cá thể có kiểu gen Aabb có độ hữu thụ bình thường - 500 cá thể có kiểu gen aaBb bị bán bất thụ (độ hữu thụ 50% so với bình thường) - cá thể có kiểu gen aabb có độ hữu thụ bình thường - cá thể có kiểu gen AaBb bị bán bất thụ Cá thể mẹ phép lai có điều bất thường dẫn đến kết lai lại có khác biệt độ hữu thụ? Giải thích kết lai Trả lời - Gen A qui định màu thân gen B qui định hình dạng cánh khơng liên quan đến khả sinh sản Tuy nhiên, cá thể đời phép lai lại khác biệt độ hữu thụ nên mẹ có kiểu gen Ab//aB phải cá thể chuyển đoạn dị hợp tử gen B chuyển sang nhiễm sắc thể khơng tương đồng khác - Khi cá thể chuyển đoạn dị hợp tử giảm phân, cặp nhiễm sắc thể chứa gen Ab bắt cặp với cặp nhiễm sắc thể không tương đồng khác thành hình chữ thập - Sau giảm phân, giao tử chứa nhiễm sắc thể bình thường hoặc nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạn có sức sống Vì cá thể chuyển đoạn dị hợp thường bất thụ 50% - Tần số hốn vị gen bị giảm so với bình thường (ít 10cM) điểm đứt gẫy gây chuyển đoạn nhiễm sắc thể nằm gần với gen B Lưu ý: Xem hình vẽ bên (khơng thiết phải vẽ hình phải mơ tả đúng) 50 Câu 13 Một chuột đực bị đột biến có hình thái bình thường suy giảm khả sinh sản, giảm khả tạo phơi bình thường so với chuột đực không đột biến, số lượng phôi trung bình cặp lai trình bày bảng Q.38 Kiểu hình dị dạng phơi chuột biểu sau thụ tinh Số lượng phơi trung bình Dựa vào liệu bảng trên, cho biết câu sau hay sai viết vào phiếu trả lời A Con chuột đực đột biến mang đột biến đoạn nhiễm sắc thể B Con chuột đực đột biến mang đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể dạng dị hợp tử C Con chuột đực đột biến mang đột biến đảo đoạn dạng dị hợp tử D Các biến đổi di truyền xảy chuột đực đột biến xác định cách quan sát tế bào chuột giảm phân Trả lời B, C, D Câu 14 Hãy cho biết câu sau hay sai viết vào phiếu trả lời A Một loại ung thư ruột kết bị gây alen lặn mặc dù mơ hình di truyền bệnh giống với mơ hình di truyền tính trạng trội B Trong bệnh nhân, tế bào bình thường có alen đột biến p53 51 tế bào ung thư có hai alen đột biến p53 giống hệt Có thể kết luận alen đột biến p53 thứ hai tạo thành đảo gen (gene conversion) C Một số bệnh ung thư điều trị hiệu thuốc khử methyl Có thể kết luận gen gây bệnh ung thư có khả cao gen ung thư (oncogene) D Đảo đoạn nhiễm sắc thể tạo gen ung thư (oncogene) Trả lời A, B, D Câu 15 Các phôi chuột thể ba nhiễm 20 nhiễm sắc thể khác theo dõi trình phát triển phơi Hình Q.88 đồ thị mơ tả mối quan hệ thời gian sống sót chuột với kích thước nhiễm sắc thể dạng ba nhiễm tương ứng Dựa vào thông tin này, cho biết câu sau hay sai viết vào Phiếu trả lời A Nhiễm sắc thể 19 có khả mã hóa số loại phiên mã so với nhiễm sắc thể khác nêu biểu đồ B Hàm lượng vật chất di truyền tổng số nhiễm sắc thể thêm vào định hoàn toàn mức độ nghiêm trọng khiếm khuyết cân nhiễm sắc thể C Giả sử gen nhiễm sắc thể 10 đóng góp ngang cho phát triển phơi, mật độ gen nhiễm sắc thể thấp mật độ gen nhiễm sắc thể 10 D Các gen nhiễm sắc thể 12 có lẽ quan trọng so với gen nhiễm sắc thể 13 phát triển phôi Trả lời A, C, D Câu 16 52 Vị trí đoạn lập đồ nhiễm sắc thể Drosophila trình bày sơ đồ Ghi chú: Deletion = đoạn; chromosome = nhiễm sắc thể Các đột biến lăn a, b, c, d, e f biết nằm vùng đoạn, trình tự đột biến nhiễm sắc thể chưa biết Khi ruồi đồng hợp tử đột biến lặn với ruồi đồng hợp tử kiểu đoạn người ta nhận kết Lưu ý “m” kiểu hình đột biến dấu (+) kiểu hình dại Đột biến Mất a b c d e f đoạn m + + m + M + + + m + m + m + m + + + m m + m + + m m m + + + + m + m + Hãy câu sai A Đột biến d nằm đoạn bị vùng bao trùm đoạn đoạn B Vị trí đoạn bị nơi chứa đột biến b suy thông tin từ vùng bao trùm đoạn 3,4 C Trong số đột biến, đột biến d nằm trong vùng đoạn ngắn D Trình tự tương đối đột biến nhiễm sắc thể a, f, d, b, c, e Trả lời B, C, D Câu 17 Chuyển đoạn Robertson dạng tái cấu trúc nhiễm sắc thể gặp bao gồm dung hợp cặp nhiễm sắc thể tâm mút 13,14,15, 21 22 người Các 53 kiểu chuyển đoạn khác xảy bị chết Trong chuyển đoạn Robertson, nhiễm sắc thể bị đứt gay tâm động vai dài dung hợp với thành nhiễm sắc thể có tâm động Các vai ngắn dung hợp với thành nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể nhỏ chứa gen không quan trọng thường bị sau vài lần phân bào Hình cho thấy kiểu giao tử tạo người dị hợp tử chuyển đoạn Robertson Chú thích hình: Translocation carrier = Thể dị hợp tử chuyển đoạn; Gamete formation = Sự hình thành giao tử;; Gametes = giao tử Hãy câu sai A Dung hợp giao tử B với giao tử bình thường cho người mang chuyển đoạn có kiểu hình bình thường có 45 nhiễm sắc thể B Dung hợp giao tử C với giao tử bình thường cho thể nhiễm cặp nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) C Dung hợp giao tử D với giao tử bình thường cho thể nhiễm bị chết D Trong số người người dị hợp tử chuyển đoạn 1/4 số người có 44 nhiễm sắc thể Trả lời Cả đáp án 54 Câu hỏi đột biến số lượng nhiễm sắc thể Câu Bộ nhiễm sắc thể lồi có 2n = 2n = Điều xảy trường hợp sau: a Dùng hóa chất consixin vào thời điểm pha G2 nguyên phân giảm phân I b Phân ly khơng bình thường cặp nhiễm sắc thể giới tính kỳ sau giảm phân I c Phân ly khơng bình thường cặp nhiễm sắc thể giới tính kỳ sau giảm phân II (Biết trường hợp trình khác xảy bình thường) Trả lời a Bộ nhiễm sắc thể lồi có cơng thức 2n = + XX 2n = + XO - Hóa chất consixin có tác dụng ức chế hình thành thoi phân bào, hình thành pha G2 đến kỳ đầu trình phân bào - Dùng hóa chất vào thời điểm G2 q trình ngun phân => NST tự nhân đôi không phân li => kết tạo tế bào có NST 4n: 4n = 12 hoặc 4n = 10 - Dùng hóa chất vào thời điểm G giảm phân: q trình giảm phân I khơng xảy tạo tế bào có NST 2n kép => giảm phân II xảy bình thường tạo giao tử 2n: 2n = hoặc 2n = b Phân ly khơng bình thường cặp nhiễm sắc thể giới tính kỳ sau giảm phân I tạo loại giao tử khơng bình thường: n+1= n - = hoặc n + = n - = c Phân ly không bình thường cặp nhiễm sắc thể giới tính kỳ sau giảm phân II tạo loại giao tử khơng bình thường loại giao tử bình thường: Giao tử khơng bình thường: n+1= n - = hoặc n + = n - = Giao tử bình thường: n = hoặc n1 = n2 = Câu Các nhà khoa học nhận thấy đột biến lệch bội thừa nhiễm sắc thể khác người thường gây chết giai đoạn khác trình phát triển cá thể bị đột biến Giải thích lại có khác Trả lời - Đột biến lệch bội thừa nhiễm sắc thể thường hay gây chết chết sớm so vớiđột biến ba nhiễm nhiễm sắc thể giới tính Thừa nhiễm sắc thể thường dẫn đến cân gen gây chết thừa nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn nhiễm sắc thể X nhiễmsắc thể X dư thừa bị bất hoạt nên gây chết Nếu thừa nhiễm sắc thể Y ảnhhưởng nhiễm sắc thể Y ngồi gen quy định nam tính chứa gen - Hiệu gây chết đột biến ba nhiễm nhiễm sắc thể thường phụ thuộc vàokích thước nhiễm sắc thể loại gen chúng Nhìn chung, nhiễm sắc thể lớn càngchứa nhiều gen nên dư thừa chúng dễ làm cân gen dẫn đến dễ gây chếthơn 55 Câu Tại phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến? Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến nhiễm sắc thể phụ thuộc vào yếu tố nào? Giải thích Trả lời - Phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây hại cho thể đột biến nhiễm sắc thể chứa nhiều gen, đột biến đoạn, lặp đoạn thường dẫn đến cân gen - Các loại đột biến đảo đoạn chuyển đoạn nhiễm sắc thể không làm cân gen làm thay đổi mức độ biểu gen thay đổi vị trí gen (hiệu vị trí) điểm đứt gẫy làm hỏng gen quan trọng - Vì nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen nên đột biến lệch bội thừa hoặc thiếu vài nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể hầu hết làm cân gen mức độ nghiêm trọng thường gây chết thể đột biến Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến phụ thuộc vào: - Đột biến cấu trúc : Phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây chết giai đoạn khác nhau, đột biến đoạn nhỏ, đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến đảo đoạn không làm cân gen không gây hiệu vị trí sống sót lại bị nhiều dị tật ảnh hưởng nhiều đến sức sống khả sinh sản - Đột biến lệch bội: Lệch bội NST giới tính cân gen NST Y mang gen thừa hoặc thiếu NST X ảnh hưởng so với nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể X dư thừa bị bất hoạt Người bình thường cần nhiễm sắc thể X có khả sống bình thường - Lệch bội NST thường làm cân gen nhiều hơn, lệch bội NST thường có kích thước lớn chứa nhiều gen gây hại nhiều cho thể đột biến Câu Tại cá thể đột biến dị bội nhiễm sắc thể thường người lại hay gây chết cá thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính X lại bị chết hơn? Trả lời Các cá thể đột biến dị bội nhiễm sắc thể thường người lại hay gây chết do: + Đột biến dị bội gây nên trình trạng cân gen + Khi số lượng gen tế bào tăng lên lượng sản phẩm gen tăng lên -> gây hàng loạt rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào thể dẫn đến hội chứng bệnh lí, chí gây chết + Thể nhiễm thường gây chết hoặc để lại hậu nặng nề thể tam nhiễm gen lặn NST lại tự động biểu khơng có gen trội NST tương đồng hổ trợ - Các cá thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính X lại bị chết vì: Cơ chế bù trừ liều lượng gen thực thông qua bất hoạt ngẫu nhiên hai nhiễm sắc thể X nữ giới nên lượng sản phẩm gen X nữ giới tạo nam giới Câu Một số loại đột biến nhiễm sắc thể nhanh chóng góp phần dẫn đến hình thành lồi mới, loại đột biến nào? Giải thích Trả lời 56 Đột biến NST nhanh chóng dẫn đến hình thành lồi - Đột biến đa bội làm cho NST từ 2n thành 4n dẫn đến hình thành lồi 4n lai với 2n bình thường tạo lai 3n bất thụ Như dạng 2n 4n có cách li sinh sản - Đột biến chuyển đoạn NST Các cá thể chuyển đoạn dị hợp tử thường bất thụ phần nên đột biến chuyển đoạn tạo nên cá thể chuyển đoạn đồng hợp tử có sức sống quần thể cá thể chuyển đoạn đồng hợp tử trở nên cách li sinh sản với quần thể bình thường cá thể quần thể bình thường lai với cá thể quần thể chuyển đoạn đồng hợp tử tạo lai chuyển đoạn dị hợp tử bất thụ - Đột biến đảo đoạn NST góp phần dẫn đến hình thành lồi cá thể đảo đoạn dị hợp tử thường bị bán bất thụ Nếu cá thể ĐB đảo đoạn đồng hợp tử có sức sống có khả SS bình thường chúng trở nên cách li sinh sản với cá thể khơng bị đột biến, hai loại giao phối với tạo bất thụ Câu Nêu khác thể đa bội nguồn thể đa bội khác nguồn Giữa đột biến đa bội lệch bội dạng gây hại nhiều hơn? Trả lời (1) Sự khác thể đa bội nguồn thể đa bội khác nguồn Đa bội nguồn Đa bội khác nguồn - Bộ NST chứa NST có nguồn - Bộ NST chứa NST có nguồn gốc từ gốc từ tế bào ban đầu loài khác - Có kiểu hình giống thể lưỡng bội ban - Có kiểu hình tổ hợp tính trạng đầu tế bào to hơn, quan sinh loài bố mẹ thể lưỡng bội ban đầu dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt (2) Độ gây hại đa bội lệch bội - Đột biến lệch bội thường gây hại nhiều đột biến đa bội tạo cân gen lớn nên gây chết hay giảm sức sống sức sinh sản tùy thuộc loài - Thể đa bội tăng đồng tất NST đơn bội (n), hàm lượng ADN tăng lên tương ứng, có ưu định so với thể lưỡng bội (cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt) Tuy nhiên, dạng đa bội lẻ thường bị bất thụ Câu Theo thống kê, phần lớn bệnh ung thư đột biến gen hoặc virut Tuy nhiên, người ta phát thấy có nhiều bệnh ung thư liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Hãy giải thích chế phát sinh bệnh ung thư đột biến nhiễm sắc thể Trả lời - Đột biến đoạn nhiễm sắc thể làm đứt gãy gen ung thư hoặc gen ức chế ung thư hoặc gen tiền ung thư dẫn đến đột biến gen này, gây rối loạn kiểm soát phân bào 57 - Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến chuyển gen tạo nên tổ hợp với gen khác, làm tăng hoạt tính gen ung thư, gen tiền ung thư hoặc giảm hoạt tính gen ức chế ung thư - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giúp gen gây ung thư, gen tiền ung thư hoặc gen ức chế ung thư đến gần với hệ thống điều hịa biểu gen Câu Locut nhóm máu ABO lập đồ nhiễm sắc thể số Một người bố có nhóm máu AB mẹ có nhóm máu O có người có ba nhiễm sắc thể số với nhóm máu A Sử dụng thơng tin có xác định bố hay mẹ xảy không phân li khơng? Giải thích Trả lời Khơng, người hoặc I Ai hoặc IAi Tinh trung IAIA tạo không phân li, NST giảm phân II Trong trứng có kiểu gen ii hình thành có khơng phân li NST giảm phân I hoặc giảm phân II mẹ Câu Một loài thực vật có 2n = 8, cặp NST xét lơcut có alen a Ở thể đột biến lêch bội thể lồi có tối đa bao nhiệu loại kiểu gen khác nhau? b Ở thể đột biến lệch bội thể ba lồi có tối đa kiểu gen khác nhau? Trả lời a - cặp NST bị đột biến thể số kiểu gen = - Ở cặp NST không bị đột biến có KG = - Lồi có 2n = ( có cặp NST) nên có loại thể đột biến lệch bội thể Số loại kiểu gen tối đa = x x x = 216 b - cặp NST bị đột biến thể ba có số kiểu gen = - Ở cặp NST không bị đột biến có KG = - Lồi có 2n = ( có cặp NST) nên có loại thể đột biến lệch bội thể Số loại kiểu gen tối đa = x x x = 432 Câu 10: Phép lai ♂ AaBb x ♀ AaBb, đời phát sinh tứ bội có kiểu gen AaaaBBBb Hãy giải thích chế hình thành thể tứ bội Trả lời - Aaaa giao tử Aa aa kết hợp với (Giao tử Aa hình thành cặp Aa không phân li giảm phân I; giao tử aa hình thành cặp Aa khơng phân li giảm phân II) Như đời P: Aa x Aa bên giảm phân cặp Aa khơng phân li giảm phân II, cịn bên giảm phân cặp Aa không phân li giảm phân I - BBBb giao tử BB Bb kết hợp với (Giao tử Bb hình thành cặp Bb không phân li giảm phân I; giao tử BB hình thành cặp Bb không phân li giảm phân II) Như đời P: Bb x Bb bên giảm phân cặp Bb khơng phân li giảm phân I, cịn bên giảm phân cặp Bb không phân li giảm phân II - Vậy đột biến phát sinh lần giảm phân I giới giảm phân II giới 58 Cơ thể AaBb giảm phân NST không phân li giảm phân I tạo loại giao tử AaBb Cơ thể AaBb giảm phân NST không phân li giảm phân II tạo loại giao tử AABB aabb; Aabb aaBB Giao tử AaBb kết hợp với giao tử aaBB tạo thành thể tứ bội có KG: AaaaBBBb Câu 11 Trong lần nguyên phân tế bào thể lưỡng bội, NST cặp số NST cặp số không phân li, NST khác phân li bình thường Kết trình tạo tế bào có NST nào? Trả lời Một tế bào nguyên phân vào pha S kì trung gian NST nhân đôi thành NST kép -> TB mang 2n NST kép Một NST cặp số NST cặp số không phân li, NST khác phân li bình thường -> xảy TH sau: - TH1: NST kép số NST kép số phân li tế bào con; NST kép lại tách tâm động thành NST đơn phân li đồng tế bào Như tế bào thừa NST số NST số (bộ NST 2n+1+1); tế bào lại thiếu NST số 3, NST số (bộ NST 2n-1-1) - TH2: NST số phân li tế bào này, NST số phân li tế bào kia, NST kép lại tách tâm động thành NST đơn phân li đồng tế bào Như tế bào thừa NST số thiếu NST số (bộ NST 2n+1-1); tế bào lại thiếu NST số thừa NST số (bộ NST 2n-1+1) C KẾT LUẬN Những vấn đề quan trọng đề tài Chuyên đề đề cập đến hệ thống câu hỏi bồi dưỡng HSG chuyên đề chế di truyền biến dị, bao gồm: - Câu hỏi luyện tập chế di truyền cấp phân tử - Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử - Câu hỏi luyện tập chế di truyền cấp tế bào - Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào Đề xuất Với mong muốn xây dựng chuyên đề nhằm nâng cao hiệu ôn luyện học sinh giỏi, cố gắng nghiên cứu, sưu tầm, chọn lọc xếp câu hỏi kiến thức cách phù hợp Hi vọng chuyên đề nguồn tài liệu tham khảo cho giáo viên học sinh dạy học “Cơ chế di truyền biến dị” Tuy nhiên, nhiều hạn chế nên chun đề khơng tránh khỏi sai sót Vì vậy, mong nhận góp ý tham gia đồng nghiệp em học sinh để chuyên đề hoàn chỉnh thêm thực có ích cho cơng tác giảng dạy sinh học TÀI LIỆU THAM KHẢO Phan Khắc Nghệ Phương pháp giải nhanh tập di truyền Nhà xuất GD Việt Nam Campbell Reece Sinh học Nhà xuất GD Việt Nam Đề thi học sinh giỏi cấp, đề thi chọn đội tuyển Olympic, đề IBO Người viết chuyên đề Ngô Phương Thanh (01243460678 – THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành, Yên Bái) 59 ... đổi Đột biến số lượng gồm lệch bội đa bội, phát sinh rối loạn phân ly NST phân bào Nội dung gồm nhóm câu hỏi: Câu hỏi đột biến cấu trúc NST câu hỏi đột biến số lượng NST Câu hỏi đột biến cấu... chất di truyền sinh vật DNA mạch đơn => Cơ chế chép sinh vật RF b) Do vật chất di truyền cấu tạo từ ba loại nu A,U,G => Vật chất di truyền sinh vật DNA mạch đơn => Cơ chế tái sinh vật RF hoặc... đực đột biến mang đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể dạng dị hợp tử C Con chuột đực đột biến mang đột biến đảo đoạn dạng dị hợp tử D Các biến đổi di truyền xảy chuột đực đột biến xác định cách quan