Đang tải... (xem toàn văn)
Bài viết trình bày mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết cục thai kì ở thai nhi có giãn não thất 3 tháng cuối với phương pháp mô tả tiến cứu. Đối tượng gồm 41 sản phụ có tuổi thai từ 28 tuần trở lên được chẩn đoán giãn não thất thai nhi tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian từ 06/2017 đến 03/2018.
SẢN KHOA TỔNG – SƠQUAN SINH TRẦN PHƯƠNG THANH, TRẦN DANH CƯỜNG, ĐẶNG PHƯƠNG THÚY NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH GIÃN NÃO THẤT THAI NHI PHÁT HIỆN Ở THÁNG CUỐI THAI KÌ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Trần Phương Thanh(1), Trần Danh Cường(2), Đặng Phương Thúy(3) (1) Bệnh viện Sản Nhi Hưng Yên, (2) Đại học Y Hà Nội, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương Từ khóa: Giãn não thất, siêu âm thai, kết cục thai kì Keywords: Ventriculomegaly, fetal ultrasound, outcome Tóm tắt Mục tiêu: Mơ tả đặc điểm hình ảnh siêu âm kết cục thai kìở thai nhi có giãn não thất tháng cuối Phương pháp: Mô tả tiến cứu Đối tượng gồm 41 sản phụ có tuổi thai từ 28 tuần trở lên chẩn đoán giãn não thất thai nhi Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương thời gian từ 06/2017 đến 03/2018 Kết quả: Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đoán giãn não thất tháng cuối 30,07 ± 2,94 tuần (28 tuần – 39 tuần) Giãn não thất nặng chiếm 38% giãn não thất nhẹ 62 % giãn não thất đơn độc (63,4%), phối hợp với bất thường hình thái khác (36,6%), hay gặp bất sản thể chai (22%) Tỷ lệ ngừng thai nghén 29,2% Kết luận: Giãn não thất chẩn đoán quý thai kì phần lớn phát tuần 28-32 (82,9 %) Giãn não thất đơn độc khơng tìm thấy ngun nhân chiếm 63,4% Tỷ lệ giãn não thất nặng chiếm 38 % tỷ lệ đình thai nghén 29,2% Từ khóa: Giãn não thất, siêu âm thai, kết cục thai kì Abstract Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 PRENATAL DIAGNOSIS OF 3RD TRIMESTER FETAL CEREBRAL VENTRICULOMEGALY IN NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY 68 Tác giả liên hệ (Corresponding author): Trần Phương Thanh, email: drthanhtran102@gmail.com Ngày nhận (received): 02/04/2018 Ngày phản biện đánh giá báo (revised): 02/04/2018 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 27/04/2018 Objectives: To describe the ultra - sonographic and outcome of 3rd trimester fetal cerebral ventriculomegaly Methods: This is prospective study of forty one pregnant womens whose fetuses diagnosed with fetal cerebal ventriculomegaly in in Prenatal Diagnosis Central - National Hospital Obstetrics and Gynecology from the period starting June 2017 to March 2018 Result: Median gestational age at diagnosis was 30.07 ± 2.94 weeks (28 weeks - 39 weeks) There were 38% case severe ventriculomegaly Đặt vấn đề cục thai kỳ thai nhi giãn não thất phát quí thai kì Đối tượng phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng nghiên cứu 41 thai phụ có chẩn đốn giãn não thất Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương thời gian 06/2017 – 03/2018 với tiêu chuẩn sau: tuổi thai từ 28-40 tuần tính theo ngày kinh cuối hay theo kết siêu âm quý 1, não thất bên thai nhi ≥ 10 mm, hồ sơ có kết luận hội đồng chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ương xác định có giãn não thất thai nhi có hướng xử trí 2.2 Phương pháp nghiên cứu Phương pháp mô tả tiến cứu 2.3 Phương pháp siêu âm xác định giãn não thất Mặt cắt đo kích thước não thất bên nên đạt đầy đủ tiêu chuẩn sau: Cấu trúc đường cách vòm sọ gần vòm sọ xa, vách suốt Hình Phương pháp đo não thất bên siêu âm Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Giãn não thất (GNT) thai nhi bất thường hệ thần kinh hay gặp siêu âm sàng lọc trước sinh [1] Giãn não thất thai nhi kích thước hai não thất bên đo ngã tư não thất từ 10 mm trở lên Giãn não thất nhẹ từ 10- 15 mm Giãn não thất nặng kích thước não thất bên 15 mm Giãn não thất đơn độc triệu chứng bất thường khác Các nguyên nhân nhiễm trùng bẩm sinh (toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes…), bất thường nhiễm sắc thể bất thường hệ thống thần kinh (bất sản thể chai, nứt đốt sống, Dandy Walker…) [2] Việc khảo sát thường quy hệ thần kinh trung ương (TKTW) tiến hành vào tuần thứ 18-22 thai kỳ (quý II) Một số bất thường hệ TKTW thấy quý I khơng phân chia não trước, thai vơ sọ, vị não, màng não Trong số khác xuất muộn quý III chứng lỗ não, chảy máu não thất Chẩn đoán giãn não thất vào q thai kì bệnh xuất muộn, thiếu sót bác sĩ chẩn đoán trước sinh Việc chẩn đoán muộn trường hợp bất sản thể chai, spina bifida, nhẵn não… gây khó khăn định đình thai nghén hay khơng, tăng cao tỷ lệ sinh dị tật hệ TKTW Vì tiến hành nghiên cứuvới mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm kết TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 68 - 72, 2018 and 62% (83/106) cases mild ventriculomegaly Many cases are associated with other abnormal findings, but im some fetuses ventriculomegaly is the only abnormality There are five etiologic groups: agenesis corpus collosum accounted for 22%, absence septum pelucidum 7.3 % There were 12 cases (29.2%) of elective pregnancy termination Conclusion: Fetal cerebral ventriculomegaly can be diagnosed by ultrasound Isolated ventriculomegaly accounted for 63.4% Severe ventriculomegaly accounted for 38% There were 12 cases (29.2%) of elective pregnancy termination Keyword: Ventriculomegaly, fetal ultrasound, outcome 69 SẢN KHOA TỔNG – SƠQUAN SINH TRẦN PHƯƠNG THANH, TRẦN DANH CƯỜNG, ĐẶNG PHƯƠNG THÚY nhìn thấy mốc trước hố quanh mốc sau; thước đo đặt vị trí đối diện với rãnh đỉnh-chẩm trong; thước đo đặt thẳng góc với thành thành não thất (trục dọc não thất bên); thước đo đặt mép thành não thất [3] Bảng Phân bố mức độ giãn não thất bất thường kèm GNT nhẹ GNT nặng Đơn độc 15 (57,7%) 11 (42,3%) Bất thường khác 10 (66,67%) (33,33%) Tổng 25 16 Kết nghiên cứu 3.1 Kích thước não thất bên Biểu đồ kích thước não thất bên Nhận xét: Có 16 trường hợp giãn não thất nhẹ (39%) với kích thước não thất bên từ 10-15 mm 25 trường hợp giãn não thất nặng (61%) với kích thước não thất bên 15 mm, trường hợp nặng não thất giãn 34 mm 3.2 Tuổi thai thời điểm chẩn đoán Bảng Tuổi thai theo thời điểm chẩn đoán GNT nhẹ 28-32 tuần 22 (64,7%) Trên 32 tuần (43,9%) Tổng 25 GNT nặng 12 (35,3%) (57,1%) 16 p 0,025 Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Nhận xét: Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đốn thai nhi có giãn não thất tháng cuối thai kì 30,07 ± 2,94 tuần Sớm 28 tuần, muộn 39 tuần 82,8% trường hợp chẩn đoán 28-32 tuần Tuy nhiên tỷ lệ giãn não nặng phát 32 tuần 57,1% khác biệt có ý nghĩa thống kê với nhóm 28-32 tuần (35,3%) với p = 0,025 3.3 Phân bố số nguyên nhân gây giãn não thất 70 Biểu đồ Phân bố số nguyên nhân gây giãn não thất Nhận xét: 26 trường hợp giãn não thất đơn độc (63,4%) 15 trường hợp (36,6%) giãn não thất kèm theo bất thường khác, hay gặp bất sản thể chai chiếm 22% 3.4 Phân bố mức độ giãn não thất với bất thường kèm p 0,417 Nhận xét: Tỷ lệ giãn não thất nặng nhóm đơn độc 42,3%, nhóm có bất thường kèm 33,33% với p 0,417 khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê 3.5 Giới tính trẻ chẩn đốn giãn não thất thai nhi Bảng Giới tính GNT nhẹ GNT nặng Tổng Nam 15 (55,6%) 12 (44,4%) 27 (100%) Nữ 10 (71,4%) (28,6%) 14 (100%) p 0,03 Nhận xét: Trong số 41trường hợp thai nhi có chẩn đốn giãn não thất q tỷ lệ trẻ nam chiếm 65,9 %, gấp 1,9 lần trẻ nữ Số trẻ nam giãn não thất nặng 12 trường hợp (44,4 %) số trẻ nữ giãn não thất nặng trường hợp ( 28,6 %) Khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,03 3.6 Liên quan đình thai nghén yếu tố Bảng Liên quan đình thai nghén mức độ giãn não thất Đình Giữ thai GNT nhẹ (36%) 16 (64%) GNT nặng (18,8%) 13 (81,2%) Tổng 12 29 p 0,305 Bảng Liên quan đình thai nghén bất thường khác kèm Đình Giữ thai p Đơn độc (18,5%) 22 (81,5%) Bất thường khác (50 %) 7(50%) 0,043 Tổng 12 29 Nhận xét: Trong số 41 trường hợp thai nhi có chẩn đốn giãn não thất q có 12 trường hợp đình thai nghén Ở nhóm GNT nhẹ đình TH chiếm 36% GNT nặng đình TH chiếm 18,8 % Với p = 0,305 khơng có khác biệt định đình hai nhóm giãn não thất nặng giãn não thất nhẹ Tuy nhiên tỉ lệ đình Bàn luận Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Giãn não thất đơn độc triệu chứng bất thường hệ thần kinh khác Nhiều trường hợp xuất đơn độc sau lại tìm thấy bất thường khác sau sinh, đặc biệt giãn não thất 15mm Trong nghiên cứu chúng tôi, tỷ lệ giãn não thất đơn độc chưa tìm thấy nguyên nhân chiếm tỷ lệ cao 63,4%, nhóm giãn não thất có nguyên nhân hệ thần kinh trung ương gặp nhiều bất sản thể chai chiếm 22% Nguyên nhân giãn não thất thai nhi phân chia thành mô não, tắc nghẽn hệ thống não thất sản xuất mức dịch não tủy [4] Teo não dẫn đến mô não xảy rối loạn chuyển hóa, nhiễm trùng thiếu oxy não nhồi máu thường dẫn đến bất đối xứng hai não thất bên Tắc nghẽn xảy hẹp cống não Nguyên nhân phổ biến hẹp cống não nhiễm trùng thai xuất huyết nội sọ Bất sản thể chai bất thường phổ biến giãn não thất thai nhi [5] Tuy nhiên bất thường dễ bị bỏ sót siêu âm Có thể dùng Doppler màu để tìm kiếm vắng mặt phần toàn động mạch quanh thể chai Kết phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật bác sĩ siêu âm Để cải thiện kết chẩn đoán chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI) MRI đặc biệt hữu ích để phát ổ xuất huyết não nhỏ, bất sản thể chai đánh giá phát triển vỏ não [6] Hơn số bất thường chẳng hạn nhẵn não, rối loạn di trú neuron, bệnh lý chất trắng phát tốt MRI so với siêu âm.Trong nghiên cứu chúng tơi, có trường hợp chụp MRI thai nhi, có trường hợp đồng thuận với kết siêu âm, trường hợp loại trừ bất thường nghi ngờ nhẵn não Theo Kandula (2015) MRI phát bổ sung nguyên nhân 17% trường hợp giãn não thất chưa tìm thấy nguyên nhân siêu âm [7] Tuy nhiên khả tìm kiếm bất thường khác MRI lại phụ thuộc nhiều vào kết siêu âm trước đó, thay đổi từ 5- 50% nghiên cứu khác [8-11] Hiện chưa có đồng thuận giá trị lâm sàng phương pháp Hạn chế MRI chất lượng chủ yếu chuyển động thai nhi Trong số 41 trường hợp nghiên cứu, có ca chụp MRI sau sinh, có ca phát thêm bất thường khác hệ thần kinh bất thường: bất sản thể chai không hoàn toàn nhẵn não Với bất thường quan khác có ca có bất thường tim chẩn đoán trước sinh ca chẩn đoán sau sinh bao gồm lỗ rị hậu mơn, khơng có hậu mơn phình đại tràng bẩm sinh Các tác giả phân tích meta lưu ý sau sinh phát bất thường chưa chẩn đốn trước (âm tính giả) 7,4% (95% CI: 3,111,8%) trường hợp [12] Giãn não thất gặp trẻ trai nhiều trẻ gái gấp khoảng 1,9 lần Kết gần nghiên cứu Melchiorre 1,7 lần [13] Giãn não thất nặng gặp trẻ trai nhiều với 44,4 % so với nữ 28,6 % Tỷ lệ giới tính tự nhiên, nam chiếm ưu khoảng 51,7% [14], nhiên tỷ lệ trẻ trai gặp nhiều trẻ gái liên quan tới bất thường gen lặn nhiễm sắc thể X Đột biến gen tế bào bám dính phân tử L1 (L1CAM) liên kết với nhiễm sắc thể X gây loạt hội chứng thần kinh Hội chứng L1 bao gồm bất sản thể chai, phình đại tràng bẩm sinh, tắc ruột giả dị tật chân, tay Nếu tiền sử gia đình gợi ý bất thường, bào thai nam với giãn não thất nặng đơn độc, xét nghiệm ADN cho đột biến L1 nên làm Chấm dứt thai kì đặt trường hợp giãn não thất nặng kết hợp với bất thường khác, bất thường nhiễm sắc thể giãn não thất tiển triển (kích thước não thất bên tăng > mm/ tuần ) [12] Trong 41 trường hợp nghiên cứu có 12 ca đình thai nghén chiếm 29, % Trong số có 50% có bất thường hệ thần kinh khác kèm theo ca (8,3%) có bất thường nhiễm sắc thể chuyển đoạn khơng cân NST số số 18, ca (8,3%) có kết double test dương tính, tỷ lệ nguy mắc bệnh down 1/112 ca có tiền sử gia đình, lần có giãn não thất thai kì, sau sinh chẩn đốn loạn dưỡng chất trắng Có trường hợp chọc ối có ca bất thường nhiễm sắc thể Trong tổng quan hệ thống bao gồm 1200 thai nhi có giãn não thất 4,7% trường TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 16(01), 68 - 72, 2018 nhóm giãn não thất đơn độc (18,5%) nhóm có bất thường khác kèm theo (50%) khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,043 71 SẢN KHOA TỔNG – SƠQUAN SINH TRẦN PHƯƠNG THANH, TRẦN DANH CƯỜNG, ĐẶNG PHƯƠNG THÚY hợp tìm thấy có karyotype bất thường [12] Đáng ngạc nhiên tỷ lệ thể dị bội cao nhóm giãn não thất nhẹ Điều gợi ý mức độ nghiêm trọng giãn não thất thai nhi khơng phải tiên đốn nguy thể dị bội phù hợp với liệu báo cáo trước [15] Tuổi thai phát phần lớn tuần thai 2832 tuần (82,9%) Cá biệt có trường hợp phát giãn não thất nặng tuần thai thứ 40 Đó trường hợp chảy máu não thất, bất sản thể chai Một số trường hợp muộn lẽ phát tuần thai sớm từ tuần 20 Đa số bất thường hệ thống thần kinh phát quý thai kì Một số trường hợp giãn não thất quý hết quý [16] tiến triển xảy 16% trường hợp, dẫn đến kết cục thai nghén tồi tệ Siêu âm chi tiết cần thực tuần Tài liệu tham khảo Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 L.T Hồng Phát dị tật bẩm sinh thần kinh trung ương qua siêu âm Tạp chí nghiên cứu y học 2012; 80: p 176-181 P Greco, et al Mild ventriculomegaly as a counselling challenge Fetal Diagn Ther 2001; 16(6): p 398-401 I guideline Sonographic examination of the fetal central nervous system: guilines for performing the “basis examination” and the “ fetal neurosonogram” Ultrasound Obstet gynecol 2007; p 109-116 L McKechnie, C Vasudevan, and M Levene Neonatal outcome of congenital ventriculomegaly Semin Fetal Neonatal Med 2012; 17(5): p 301-7 P.D Griffiths, et al A prospective study of fetuses with isolated ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR imaging AJNR Am J Neuroradiol 2010; 31(1): p 106-11 L Cardoen, et al The role of magnetic resonance imaging in the diagnostic work-up of fetal ventriculomegaly Facts Views Vis Obgyn 2011; 3(3): p 159-63 T Kandula, et al Isolated ventriculomegaly on prenatal ultrasound: what does fetal MRI add? J Med Imaging Radiat Oncol 2015; 59(2): p 154-62 B.R Benacerraf, et al What does magnetic resonance imaging add to the prenatal sonographic diagnosis of ventriculomegaly? J Ultrasound Med 2007; 26(11): p 1513-22 72 28-34 Theo McKechnie (2012) 13% trường hợp tìm thấy bất thường lần siêu âm mà không phát từ trước [4] Kết luận Giãn não thất hồn tồn chẩn đoán trước sinh siêu âm Giãn não thất phát muộn vào quý 3, giãn não thất đơn độc khơng tìm thấy ngun nhân chiếm 63,4 %, bất sản thể chai nguyên nhân hệ thần kinh thường gặp siêu âm.Tỷ lệ giãn não thất nặng chiếm 38% tỷ lệ đình thai nghén 29,2% Những trường hợp đình thai nghén trường hợp có giãn não thất kèm theo bất thường khác bao gồm bất thường hệ thần kinh bất thường nhiễm sắc thể L.J Salomon, et al Third-trimester fetal MRI in isolated 10- to 12-mm ventriculomegaly: is it worth it? BJOG 2006; 113(8): p 942-7 10 L Manganaro, et al Role of fetal MRI in the diagnosis of cerebral ventriculomegaly assessed by ultrasonography Radiol Med 2009; 114(7): p 1013-23 11 J.E Morris, et al The value of in-utero magnetic resonance imaging in ultrasound diagnosed foetal isolated cerebral ventriculomegaly Clin Radiol 2007; 62(2): p 140-4 12 G Pagani, B Thilaganathan, and F Prefumo Neurodevelopmental outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic review and meta-analysis Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44(3): p 254-60 13 K Melchiorre, et al Counseling in isolated mild fetal ventriculomegaly Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34(2): p 212-24 14 S.H Orzack, et al The human sex ratio from conception to birth Proc Natl Acad Sci U S A 2015; 112(16): p E2102-11 15 P Gaglioti, M Oberto, and T Todros The significance of fetal ventriculomegaly: etiology, short- and long-term outcomes Prenat Diagn 2009; 29(4): p 381-8 16 P Gaglioti, et al Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176 cases Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25(4): p 372-7 ... thai kỳ thai nhi giãn não thất phát quí thai kì Đối tượng phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng nghiên cứu 41 thai phụ có chẩn đoán giãn não thất Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản. .. chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung ương xác định có giãn não thất thai nhi có hướng xử trí 2.2 Phương pháp nghiên cứu Phương pháp mô tả tiến cứu 2 .3 Phương pháp siêu âm xác định giãn. .. 05-2018 Giãn não thất (GNT) thai nhi bất thường hệ thần kinh hay gặp siêu âm sàng lọc trước sinh [1] Giãn não thất thai nhi kích thước hai não thất bên đo ngã tư não thất từ 10 mm trở lên Giãn não thất