TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM HUẾ KHOA SINH HỌC -oOo -Đề tài: Giáo viên hướng dẫn: T.S Trần Văn Giang Học viên thực hiện: Nguyễn Thị Hoài Phương 01 MỞ ĐẦU 02 CƠ CHẾ PHÂN TỬ 03 CƠ CHẾ NHIỄM SẮC THỂ 04 TÁC ĐỘNG CỦA MƠI TRƯỜNG 05SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG QUÁ TRÌNH MANG THAI 06 CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH MỞ ĐẦU 60% phụ nữ mang thai muốn biết giới tính đứa trẻ chào đời CƠ CHẾ PHÂN TỬ Ruồi giấm Tỉ lệ (X:A) → ruồi đực hay Sự định hướng cho biệt hóa giới tính → nhờ gen điều chỉnh bao gồm cắt gắn khác ARN → tác nhân phiên mã khác cho đực Mỗi tế bào phôi sớm tự tính tỷ lệ X:A → nồng độ đặc hiệu tác nhân phiên mã, tùy theo tỉ lệ đực hay mà nồng độ khác CƠ CHẾ PHÂN TỬ Ruồi giấm Tỉ lệ X:A Cái Gen điều chỉnh huy mở, cắt gắn ARN điều chỉnh → tác nhân phiên mã thứ Hoạt hóa gen đặc hiệu Đực Gen điều chỉnh huy đóng, kiểu cắt gắn khác đi, sinh tác nhân phiên mã thứ khác Hoạt hóa gen đặc hiệu đực CƠ CHẾ PHÂN TỬ Ruồi giấm 01 Biến cá thể có tỉ lệ X:A sang kiểu hình đực mà khơng làm biến đổi cá thể có tỉ lệ X:A đực 02 Biến đổi tất cá thể thành lưỡng tính NST 03 vài allen gen Sxl lặn gây chết cho cái, số khác trội gây chết đực 04 Con mẹ đồng hợp gen “ không gái” (da: daughterless) ko sinh đc gái( cái) lúc trai(đực) pt bt CƠ CHẾ PHÂN TỬ Ruồi giấm Gen mẹ da Phôi sớm RG X:A = c Ức hế Mle KHĐ Msl – KHĐ Mls – KHĐ Phiên mã X bình thường Sxl mở Tra HĐ RNA dsx cắt tỉa theo kiểu Protein dsx Các gen hợp tử X:A = 0,5 Sxl tắt Tra HĐ Mle 1HĐ Msl – HĐ Mls – HĐ RNA dsx cắt tỉa theo kiểu đực Protein dsx Siêu hoạt phiên mã X Hoạt hóa gen cấu trúc đặc hiệu Hoạt hóa gen cấu trúc đặc hiệu đực Lộ trình xác định giới tính Ruồi Giấm Gen Sxl Vai trò cốt yếu, gen công tắc chủ CƠ CHẾ PHÂN TỬ Động vật có vú  Các gen quy định giới tính Vai trị NST Y xác định giới tính - ĐV có vú người có kiểu xác định giới tính XX/XY - Những nghiên cứu cho biết NST Y xác định giới tính đực - Phân tích di truyền học phân tử tập trung nghiên cứu locut NST Y mà điều khiển hình thành tinh hồn Gen có tên gọi tác nhân xác định tinh hoàn NST Y (TDF ng Tdy chuột) Meiosis đực Vùng giả autosome TDF X Y Trứng Tinh trùng Trứng TDF TDF Con đực (nam) Con (nữ) Chuyển giới Chuyển giới Sơ đồ giải thích xuất người đảo giới tái tổ hợp Nhiều thức ăn Quần thể phân tán thưa Mật độ quần tụ lớn Giun kí sinh Meloidogyne incognita Biệt hóa Biệt hóa đực TÁC ĐỘNG CỦA MƠI TRƯỜNG Trứng rùa ủ nhiệt độ 280 C nở thành đực, 320C nở thành Cá hải quỳ vàng SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG Q TRÌNH MANG THAI BỘ PHẬN SINH DỤC CỦA BÉ TRAI VÀ BÉ GÁI KHƠNG KHÁC GÌ NHAU CÁC BỘ PHẬN SINH DỤC NÀY MỚI CÓ SỰ KHÁC BIỆT  CÓ THỂ NHÌN ĐƯỢC RÕ RÀNG BỘ PHẬN SINH DỤC CỦA BÉ QUA HÌNH ẢNH SIÊU ÂM.  SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG Q TRÌNH MANG THAI Đây gen mã hóa cho loại protein gọi nhân tố xác định tinh hồn SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH GIỚI TÍNH NAM Tuần 7: Khi có gen SRY, q trình biệt hóa diễn ra: Một tế bào Sertoli tiết loại hormone làm cho ống Muller teo dần Tuần 8: TB Leydig bắt đầu hoạt động sinh testosterone →ống Wolf phát triển → nên phận khác quan sinh dục như: ống dẫn tinh, túi chứa tinh mào tinh Dưới tác dụng enzyme (5 alpha-reductase), testosterone lại tiếp tục chuyển hóa→ dihyrotestosterone tạo nên phận CQSD gồm: dương vật, đường niệu đạo tuyến tiền liệt SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH GIỚI TÍNH NỮ Khi gen biệt hóa tinh hồn SRY khơng có bào thai q trình biệt hóa khơng diễn thay vào buồng trứng hình thành Ống Muller không bị teo mà phát triển thành: tử cung, ống Fallop, phần âm đạo Mầm quan sinh dục (củ sinh dục), nếp gấp sinh dục, phần lồi môi cuống âm đạo phát triển thành âm vật, môi nhỏ - lớn phần âm đạo Như hình thành giới tính thai hồn tồn nửa NST người cha quy định, điều khoa học lý giải Chính phát triển y học đại ngày Việt Nam nước có tỷ lệ chênh lệch giới tính lớn nam nữ Sơ đồ xác định giới tính người CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH I A H T M Â U Ê I S P HÁ P NG S Ơ V C Ư P PH Á S H U P L NG C VIL Ơ PHƯ RIONI NG ) I O L H P C ( I SAM CỐ HỌ C P Á H P G N Ơ PHƯ ỆM I H G ẤN N L T ÂM XÉ X NG Ô H K ỘT B RẮC NO DRO Sử dụng sóng siêu âm nhỏ nên không ảnh hưởng đến thai nhi Sớm 11 tuần thai Không phải công cụ xác tuyệt đối để xác định giới tính bé Phụ thuộc hồn tồn vào góc nằm bé, tuổi thai kinh nghiệm đọc Độ sai lệch hình ảnh siêu âm kỹ thuật viên khoảng 40% PHƯƠNG PHÁP SIÊU ÂM THAI Nó thực giai đoạn sớm việc làm sinh thiết, giúp cha Có mẹthểquyết thực định việc chấm dứt sớm thai kỳ tuần CVS vàđược 11 thực thay cho phương pháp chọc ối trường hợp thai phụ nước ối Tiết lộ thêm giới tính thai nhi cách xác Những thử nghiệm có rủi ro nên chúng thực thực Nguy cần thiếtcơ cao mắc chứng bất thường gen PHƯƠNG PHÁP CVS (CHORIONIC VILLUS SAMPLING ) Thực từ tuần đến 18 thai kỳ, thường dành cho thai phụ 35 tuổi để phát bất thường gen Kết xác 90% Nguy nhỏ bị sẩy thai PHƯƠNG PHÁP CHỌC ỐI Cho biết sớm giới tính thai nhi ở tuần thứ 10 an tồn tuyệt đối cho mẹ Độ xác phương pháp lên đến 99,9% lựa chọn hàng đầu cho thai phụ cần xét nghiệm đột biến di truyền liên kết với giới tính cho thai nhi Phát sớm vấn đề di truyền liên quan đến giới tính Vì loại mẫu sử dụng xét nghiệm máu tĩnh mạch từ cánh tay cha mẹ nên không gây ảnh hưởng đến sức khỏe em bé thân thai phụ PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM KHÔNG XÂM LẤN Ưu điểm Nhanh, đơn giản, chi phí thấp Rắc bột Nhược drono điểm Khá đơn giản khơng nên cho Màu mẹ bầu trực tiếp thử phản Bélượng trai ứng hóa học xảy có khói bốc lên, mẹ bầu hít phải không tốt PHƯƠNG PHÁP RẮC BỘT DRONO đ u â n ậm Mẫu nước tiểu K h ôn gđ ổi mà u Bé gái BIỆN PHÁP XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH THEO TRUYỀN THỐNG Hình dáng bụng bầu đốn giới tính thai nhi Tuổi mẹ mang thai Nhịp tim nhanh hay chậm Cảm xúc thay đổi Sự thèm ăn mẹ bầu Nhẫn cưới ... trình xác định giới tính Ruồi Giấm Gen Sxl Vai trị cốt yếu, gen cơng tắc chủ CƠ CHẾ PHÂN TỬ Động vật có vú  Các gen quy định giới tính Vai trị NST Y xác định giới tính - ĐV có vú người có kiểu xác. ..01 MỞ ĐẦU 02 CƠ CHẾ PHÂN TỬ 03 CƠ CHẾ NHIỄM SẮC THỂ 04 TÁC ĐỘNG CỦA MÔI TRƯỜNG 05SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG Q TRÌNH MANG THAI 06 CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH MỞ ĐẦU 60% phụ... ngày Việt Nam nước có tỷ lệ chênh lệch giới tính lớn nam nữ Sơ đồ xác định giới tính người CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH I A H T M Â U Ê I S P HÁ P NG S Ơ V C Ư P PH Á S H U P L NG C