DI TRUYỀN NGƯỜI I. Khái niệm di truyền y học Hội chứng edward Hội chứng patau Hội chứng turner I. Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp. I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền II. Bệnh di truyền ở người 1. Khái niệm bệnh di truyền I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị bệnh Down I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Mất đoạn NST số 5 I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền HbA … A C T C C T G T G G A G . . T G A G G A C A C C T C . HbS HbA: gen cấu trúc hemoglobin HbS: gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm … A C T C C T G A G G A G . . T G A G G A C T C C T C . I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền Bộ NST bình thường Mất đoạn NST số 5 Bộ NST của người bị bệnh Down HbA: gen cấu trúc hemoglobin HbS: gen đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền HbA … A C T C C T G T G G A G . . T G A G G A C A C C T C . HbS … A C T C C T G A G G A G . . T G A G G A C T C C T C . Hội chứng mèo kêu II. Bệnh di truyền ở người 1. Khái niệm bệnh di truyền a. Khái niệm Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh do sai sót trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của bộ gen. b. Phân loại Bệnh di truyền gồm: - Bệnh di truyền do đột biến gen - Bệnh di truyền do do đột biến NST I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền 1. Khái niệm bệnh di truyền ? Những bệnh, tật nào sau đây là bệnh, tật di truyền? a. Hội chứng Down b. Bệnh lao c. Hội chứng klinefeter d. Bệnh AIDS e. Tật dính ngón I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền 1. Khái niệm bệnh di truyền [...]... di truyền 1 Khái niệm bệnh di truyền 2 Bệnh di truyền do đột biến gen 3 Bệnh di truyền do đột biến NST XX XY X Y XX XXX XXY O XO XY I Khái niệm di truyền y học Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính II Khái niệm bệnh di truyền 1 Khái niệm bệnh di truyền XX 2 Bệnh di truyền do đột biến gen X 3 Bệnh di truyền do đột biến NST X XY XY O XXY XO XXY XO I Khái niệm di. .. Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền II Bệnh di truyền ở người 1 Bệnh di truyền do đột biến gen a Khái niệm Bệnh di truyền do đột biến gen là bệnh của bộ m y di truyền, g y nên do 1 Khái niệm sai sót trong cấu tạo bộ gen hoặc sai sót bệnh di trong quá trình hoạt động của bộ gen truyền b Phân loại 2 Bệnh di truyền do đột biến gen - Bệnh di truyền do một gen chi phối - Bệnh di truyền do... niệm bệnh di truyền 2 Bệnh di truyền do đột biến gen Bệnh thalasemia Bệnh Bệnh hoá xơ nang A: Phế quản bình thường A B B: Phế quản bị các chất nh y làm đặc lại I Khái niệm di truyền y học II Bệnh di truyền ở người II Khái niệm bệnh di truyền a Khái niệm 1 Khái niệm bệnh di truyền 2 Bệnh di truyền do đột biến gen 3 Bệnh di truyền do đột biến NST 1 Bệnh di truyền do đột biến NST Bênh di truyền do đột... bệnh của bộ m y di truyền, g y nên do sai sót trong cấu tạo của bộ NST b Phân loại - Bệnh di truyền do đột biến số lượng NST - Bệnh di truyền do đột biến cấu trúc NST I Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền Hội chứng klinefeter 1 Khái niệm NST giới tính có dạng bệnh di XXY Hội chứng turner, NST giới tính có dạng XO truyền 2 Bệnh di truyền do đột biến gen 3 Bệnh di truyền do đột biến... niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền Bệnh 1 Khái niệm bệnh di truyền 2 Bệnh di truyền do đột biến gen hồng cầu hình liềm do gen đột biến đồng trội HbS trên NST 11 g y nên Bệnh bạch tạng do gen đột biến lặn g y nên Bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên NST X Bệnh Alzheimer do gen đột biến trội nằm trên NST 1, 14,19, 21 g y nên I Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền 1... Bệnh di truyền do đột biến Hội chứng mèo kêu g y nên bởi mất đoạn ở NST 5 NST Hội chứng patau có 3 NST ở NST 13 I Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền 1 Khái niệm bệnh di truyền Hội chứng klinefeter Hội chứng turner 2 Bệnh di truyền do đột biến gen 3 Bệnh di truyền do đột biến NST Hội chứng mèo kêu Hội chứng patau I Khái niệm di truyền y học Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành... hơn, ít phản ứng phụ I Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng Liệu pháp gen trong chữa bệnh máu khó đông Gen mã hóa nhân tô đông máu VIII Virus mang gen y u tô VIII nhân Y u tô đông máu VIII I Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng ? Nêu các nguyên nhân g y bệnh di truyền? cách phòng tránh? ? Tại sao... truyền do đột biến NST X XY XY O XXY XO XXY XO I Khái niệm di truyền y học II Khái niệm bệnh di truyền III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng - Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng - Kìm hãm vi sinh vật g y bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử - Chế . niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di truyền II. Bệnh di truyền ở người 1. Khái niệm bệnh di truyền I. Khái niệm di truyền y học II. Khái niệm bệnh di. DI TRUYỀN NGƯỜI I. Khái niệm di truyền y học Hội chứng edward Hội chứng patau Hội chứng turner I. Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là