Đang tải... (xem toàn văn)
U xơ thần kinh typ 1 thường gặp nhất. Đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin. Một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u. U xơ thần kinh typ 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.
TÀI LIỆU Y DƯỢC Điều trị & Chăm Sóc PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ U XƠ THẦN KINH (NEUROFIBROMATOSIS) ĐẠI CƯƠNG U xơ thần kinh ((Neurofibromatosis) nhóm bệnh da di truyền Thương tổn da khối u xu ất phát từ sợi dây thần kinh ngoại biên 2.NGUYÊN NHÂN Bệnh u xơ thần kinh -U xơ thần kinh có nhiều thể khác Thường gặp typ (NF-1) typ (NF-2) -U xơ thần kinh typ thường gặp Đặc trưng dát màu cà phê sữa u x th ần kinh xung quanh sợi thần kinh ngoại vi Bệnh di truyền theo gen trội Gen NF-1 nằm nhánh dài c chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin Một protein cần thiết cho phát triển bi ệt hóa tế bào với chức ức chế tổ chức u -U xơ thần kinh typ đặc trưng u tế bào Schwann tiền phòng quan thính giác, u màng não u nơi khác hệ thần kinh Gen biến đổi nằm nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, protein ức chế phát triển u 3.CHẨN ĐỐN a)Chẩn đốn xác định Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn *U XƠ THẦN KINH TYP (BỆNH VON RECKLINGHAUSEN) - Lâm sàng +Dát cà phê sữa giới hạn rõ, màu nâu sáng Kích thước từ 0,5-50cm thường khoảng 10cm th ường biểu bệnh trẻ nhỏ Nhiều người bệnh có dát cà phê tuổi Tổn thương tăng dần kích thước số lượng vòng 10 năm đầu đời +Các u xơ thần kinh mềm hình tròn, chủ yếu gặp thân Kích thước vài mm đến vài cm, đơi có cuống Số lượng vài đến vài trăm tổn thương vị trí thể Ở nữ hay gặp xung quanh quầng vú +Các u dạng búi (plexiform) lan toả, dọc theo đường dây thần kinh thường thần kinh tam thoa cổ xuất sớm Trên búi xơ có dát tăng sắc tố Trường hợp tổn thương lan đến đường thể biểu khối u lan đến thân tuỷ sống Ngoài u xơ thần kinh Chẩn đốn U xơ thần kinh +U xơ thần kinh voi thường kèm theo sản tổ chức da làm cho thể bi ến d ạng +Đám tàn nhang (freckling) thường gặp vùng nách, gặp 70% trường hợp thường xuất hi ện sớm dát cà phê sữa +Tổn thương miệng gặp 5-10% trường hợp Tổn thương dạng u vòm miệng lưỡi, mơi thường khơng đối xứng +U Lisch (bớt thể mi tăng sắc tố) xuất tổn thương hình vòm, nơng quanh thể mi T ổn th ương xuất 90% trường hợp Số lượng tổn thương tăng theo tuổi U Lisch thường khơng có biểu triệu chứng lại có giá trị chẩn đốn Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn +Các u xuất não (glioma thị giác), astrocystoma gây động kinh, u tuỷ sống +Hiện tượng ung thư hố từ u xơ thần kinh gặp từ 1,5-15% trường hợp Một số bệnh khác kết hợp với u xơ thần kinh u Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu ung thư tế bào hắc tố +Các biểu khác chậm phát triển thể chất chứng đầu nhỏ, bệnh Addison, cường tuyến cận giáp +Người bệnh có ngứa diện tế bào mast tổn thương - Cận lâm sàng + Mô bệnh học: U thần kinh da xuất phát từ thần kinh ngoại biên Dưới kính hiển vi điện tử thấy phân nhánh tế bào Schwann tổ chức collagen Những tế bào dạng xơ khối u cho xuất phát từ tế bào liên kết HLA-DR + yếu tố XIIIa+ +Xác định gen đột biến: gen NF-1 nằm nhánh dài chromosom 17 +Hình ảnh phim cộng hưởng từ: 50% trường hợp người bệnh typ có biểu tăng tín hi ệu T2 não Chẩn đốn xác định u xơ thần kinh chủ yếu dựa vào lâm sàng người bệnh có biểu tiêu chuẩn sau: 1- Sáu dát cà phê sữa có kích thước 5mm xuất trước tuổi vị thành niên 15mm xuất sau tuổi vị thành niên 2- Có từ u xơ thần kinh trở lên u búi thần kinh (plexiform) 3- Đám tàn nhang nách hay bẹn 4- U glioma thị giác 5- Có hai khối u Lisch 6- Tổn thương xương mỏng màng xương, kèm theo khơng có biểu giả cứng khớp 7- Tiền sử gia đình có người gần hệ mắc NF-1 Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn -Chẩn đốn phân biệt Ở trẻ em, biểu lâm sàng chưa rõ ràng, dát cà phê sữa gặp trường h ợp sau: +10-20% trẻ bình thường +35% người bệnh mắc hội chứng McCune-Albright +Cần theo dõi để phát triệu chứng khác bệnh làm xét nghi ệm sinh h ọc phân t ử, xác định gen đột biến để xác định chẩn đoán * U XƠ THẦN KINH TYP (BILATERAL ACOUSTIC NEUROFIBROMATOSIS) Trước coi thể typ Ngày tách riêng thành thể có s ự khác bi ệt v ề biến đổi gen đặc điểm tổn thương bệnh - Lâm sàng +Biểu lâm sàng đặc trưng u tiền phòng hai bên u thần kinh trung ương khác u màng não, u tế bào đệm +Dát cà phê sữa u xơ thần kinh da thấy so với thể NF-1 Tuổi xuất bệnh thường muộn Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình 22,6 - Cận lâm sàng u xơ thần kinh tuýp +Mô bệnh học thể NF-1 +Gen đột biến nằm nhiễm sắc thể 22 Chẩn đoán xác định dựa vào tiêu chuẩn sau: -U tế bào Schwann tiền phòng hai bên, phát mô bệnh học hay chụp cộng hưởng từ -Bố mẹ, anh em bị NF2 hoặc: -U tế bào Schwann tiền phòng bên có biểu sau: u màng não, u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vơi hóa não -Nhiều u màng não (trên khối u) tổn thương sau: u tế bào đệm, schwannoma, đ ục thủy tinh thể, vôi hóa não -Những trường hợp nghi ngờ cần khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da mắt để phát xác định chẩn đoán Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn *CÁC THỂ LÂM SANG KHÁC CỦA U XƠ THẦN KINH -Thể u xơ thần kinh khu trú: đặc trưng dát cà phê sữa u xơ da khu trú vùng thể vài quan -U xơ thần kinh typ kết hợp với u vàng trẻ em bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em S ự kết hợp u vàng trẻ em với NF-1 ghi nhận nhiều người bệnh Một số nghiên cứu cho thấy trẻ bị NF-1 kết hợp với u vàng trẻ em có nguy bị bạch cầu kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với tr ẻ không bị u vàng trẻ em 4.ĐIỀU TRỊ -Theo dõi định kỳ -Điều trị triệu chứng kèm theo có động kinh -Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương u to, ảnh hưởng đến chức thẩm mỹ người bệnh - Thuốc bôi sau phẫu thuật: GANIKderma Mỡ Sồi GANIKderma 5.TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG -Tiến triển bệnh tuỳ trường hợp, nhìn chung đa số trường hợp lành tính, khơng có bi ến chứng ác tính -Một số trường hợp u to gây ảnh hưởng tới chức số quan chất lượng sống người bệnh, cần phẫu thuật cắt bỏ 6.PHÒNG BỆNH U XƠ THẦN KINH Áp dụng biện pháp sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh trường hợp gia đình có người mắc bệnh Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com ... cổ xuất sớm Trên búi xơ có dát tăng sắc tố Trường hợp tổn thương lan đến đường thể bi u khối u lan đến thân tuỷ sống Ngoài u xơ thần kinh Chẩn đốn U xơ thần kinh +U xơ thần kinh voi thường kèm... +Bi u lâm sàng đặc trưng u tiền phòng hai bên u thần kinh trung ương khác u màng não, u tế bào đệm +Dát cà phê sữa u xơ thần kinh da thấy so với thể NF-1 Tuổi xuất bệnh thường muộn Ở Anh tuổi... hợp với u vàng trẻ em có nguy bị bạch c u kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với tr ẻ không bị u vàng trẻ em 4.ĐI U TRỊ -Theo dõi định kỳ -Đi u trị tri u chứng kèm theo có động kinh -Ph u thuật cắt