Đang tải... (xem toàn văn)
Ly thượng bì bong nước bẩm sinh là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ 19,61 triệu trẻ mới đẻ ở Mỹ. (Inherited epidermolysis bullosa). Tất cả nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước lại khác nhau tùy thuộc vào thương tổn ở mức phân tử. Có nhiều thể lâm sàng khác nhau đều có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo thường có sự bất thường và tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt quá phát, sẹo, thậm chí ung thư xâm lấn.
TÀI LIỆU Y DƯỢC Điều trị & Chăm Sóc LY THƯỢNG BÌ BĨNG NƯỚC CĂN BỆNH HIẾM GẶP KHĨ CHỮA 1.ĐẠI CƯƠNG - Ly thượng bì bong nước bẩm sinh nhóm bệnh rối loạn gen, gặp, t ỷ lệ 19,6/1 tri ệu trẻ m ới đẻ Mỹ (Inherited epidermolysis bullosa) -Tất nhóm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh có biểu chung hình thành bọng n ước sau sang chấn nhẹ da niêm mạc Mức độ nặng bệnh, độ sâu bọng nước l ại khác tùy thuộc vào thương tổn mức phân tử -Có nhiều thể lâm sàng khác có q trình lành sẹo khác Quá trình li ền s ẹo th ường có s ự bất thường tạo thành vết trợt mạn tính, tổ chức hạt phát, sẹo, chí ung thư xâm lấn -Các thể lâm sàng nhẹ khơng ảnh hưởng nhẹ đến nội tạng, nhiên thể nặng, di truyền lặn ảnh hưởng nhiều quan nội tạng dẫn đến giảm tuổi thọ chất lượng sống Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn Ly thượng bì bong nước bẩm sinh 2.NGUYÊN NHÂN -Do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng đáy Tổn thương có th ể t bên màng bào tương lớp tế bào đáy tế bào vùng màng đáy -Dựa vào vị trí bọng nước, chia làm nhóm: +Ly thượng bì bọng nước thể đơn giản khiếm khuyết gen mã hoá cho keratins 14: bọng n ước nằm thượng bì +Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối: bọng nước nằm chỗ tiếp nối thượng bì trung bì, lớp +Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng khiếm khuyết gen mã hoá cho kallidin/laminin Thể loạn dưỡng đột biến gen COL7A1 mã hoá collagen typ VII: bọng nước nằm lớp đục, bao gồm dạng di truyền trội dạng di truyền lặn 3.CHẨN ĐOÁN Chẩn đốn xác định ly thượng bì bong nước bẩm sinh Lâm sàng - Ly thượng bì bọng nước đơn giản + Bọng nước nằm thượng bì +Chủ yếu đột biến gen mã hố keratin kiểu hình thể lại khác Có 11 thể ly thượng bì bọng nước đơn giản, thể di truyền trội Loại hay gặp gồm: ly thượng bì bọng nước thể lan toả (Koebner), ly thượng bì bọng nước thể khu trú (Weber-Cockayne) -Ly thượng bì bọng nước đơn giản lan toả (Koebner) + Là thể lan toả nhẹ nhất, di truyền trội + Xảy 1/500.000 trẻ sinh + Trẻ bị bệnh sau đẻ + Vài tháng sau bệnh nhẹ dần tái phát lúc trẻ biết bò muộn Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn +Biểu hiện: xuất mụn nước, bọng nước, hạt sừng phần khớp bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân vị trí bị sang chấn lặp lặp lại +Nhiều người bệnh có bọng nước lâu lành lan toả +Dấu hiệu Nikolsky âm tính +Thường khơng để lại sẹo sâu +Móng, niêm mạc thường khơng có tổn thương nhẹ so với thể khác +Tổn thương nặng vào mùa hè, nhẹ mùa đông +Di truyền trội nhiễm sắc thể thường đột biến gen keratin gây thiếu hụt sợi trung gian làm cho tế bào đáy thượng bì mỏng manh dễ tổn thương hình thành bọng nước Đột biến gen gây bất thường keratin 5, 14 có lớp tế bào đáy +Thể dị hợp tử có bất thường keratin 14: bọng nước bàn tay, bàn chân +Thể đồng hợp tử: bọng nước nặng lan toả da niêm mạc +Sự phân tách thượng bì xuyên qua lớp tế bào đáy Chà xát da cục tẩy gây t ổn thương lâm sàng thấy rõ qua hình ảnh mơ bệnh học +Có thể có giai đoạn bùng phát, nhìn chung bọng nước giảm dần theo thời gian Chẩn đoán ly thượng bì bong nước -Ly thượng bì bọng nước đơn giản, khu trú (Weber-Cockayne) Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn + Là thể hay gặp + Di truyền trội nhiễm sắc thể thường + Gặp trẻ bú mẹ muộn +Bệnh khơng xuất trưởng thành, sau xuất bộ, tập thể dục mức, hành quân +Bọng nước tái phát bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, bàn chân +Khi lành không để lại sẹo +Bệnh bùng phát vào mùa nóng +Tăng tiết mồ bàn tay, bàn chân +Niêm mạc, móng khơng có tổn thương +Bọng nước thượng bì, lớp tế bào sinh sản - Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thể tiếp nối +Hiếm gặp, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường +Xuất từ lúc đẻ, bệnh nặng, tử vong vài tháng +Bọng nước lan toả, lành không để lại sẹo, có để lại milia +Hiếm có bọng nước bàn tay +Tổ chức hạt phát quanh hốc mũi, miệng +Có thể có vết trợt tồn dai dẳng hàng năm +Loạn sản răng: hay gặp +Có tổn thương quản, phế quản gây khó thở, tử vong +Biến chứng tồn thân: đường tiêu hố, bàng quang, giác mạc, âm đạo +Những người bệnh qua khỏi thường bị chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng +Mô bệnh học: bọng nước lớp (lamina lucida) +Do đột biến gen: LAMA3, LAMB3, LAMC2 mã hoá cho polypeptid c laminin Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn +Điều trị: Hỗ trợ, dùng corticoid giai đoạn bệnh nặng, đe dọa đến tính mạng Ghép thượng bì Cấy tế bào thượng bì: có tác dụng tốt trường hợp trợt loét mạn tính mặt -Ly thượng bì thể loạn dưỡng Cả dạng di truyền trội lặn nhiễm sắc thể thường đột biến gen COL7A1 mã hoá cho collagen týp VII Sợi anchoring bị thiếu không đủ chức DẠNG DI TRUYỀN TRỘI CỦA LY THƯỢNG BÌ BONG NƯỚC BẨM SINH Thể loạn dưỡng di truyền trội -Mụn nước, bọng nước mặt duỗi chi, hay gặp khớp, đặc bi ệt khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá -Bọng nước tự nhiên xuất thể mà khơng có sang chấn trước -Dấu hiệu Nikolsky dương tính, thượng bì bị bóc tách vài cm xa bọng nước -Milia vành tai, mặt, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân -Niêm mạc có tổn thương: trợt niêm mạc miệng, lưỡi, vòm cái, hầu họng, qu ản,… làm cho co cứng rãnh mơi lợi, khó nuốt sẹo hầu hang -Sẹo đầu lưỡi -Răng, kết mạc mắt khơng có tổn thương -Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, khơng có long -Còi cọc, bàn tay cò cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón -Mơ bệnh học: bọng nước thượng bì, nằm lớp đáy, sợi anchoring thơ, collagen týp VII bình thường -Nhiều người bệnh trưởng thành, bọng nước giảm dần, lại tổn thương móng -Điều trị: ghép da cấy tế bào thượng bì cho tổn thương không lành Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn Thể ly thượng bì bọng nước thoáng qua trẻ sơ sinh -Bọng nước xuất sau cọ sát sang chấn nhỏ -Bọng nước thượng bì -Thối hố sợi collagen sợi anchoring -Lành nhanh tháng tuổi -Móng khơng có tổn tổn thương, khơng có sẹo -Đột biến gen COL 7A1 mã hoá cho collagen týp VII DẠNG DI TRUYỀN LẶN -Có thể biểu lan toả, khu trú, đảo ngược Đối với thể lan toả, có biểu hi ện nặng nhẹ Loại nhẹ thể bọng nước giới hạn bàn tay bàn chân, đầu gối, khuỷu tay biến chứng Loại nặng có biểu sau: -Có tổn thương sau đẻ, bọng nước lan toả da niêm mạc -Dính ngón tay, ngón chân thành bọc bao tay, dấu hiệu đặc trưng gặp 90% người bệnh ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng -Biến chứng nặng: mục lan toả, khơng kiểm sốt -Hẹp thực quản -Thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ, suy dinh dưỡng nặng, tử vong bệnh tim -Nguy phát triển ung thư tế bào gai 50% người bệnh trước 30 tuổi Chẩn đoán xác định -Chẩn đoán thể bệnh dựa vào dấu hiệu lâm sàng, xét nghi ệm mô bệnh h ọc thông thường dễ nhầm -Tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn bệnh dựa kính hiển vi điện tử Dựa siêu cấu trúc để xác định vị trí bọng nước, từ phân nhóm bệnh ly thượng bì Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn -Vì việc xác định thể bệnh phải dựa vào kính hiển vi điện tử hình ảnh miễn dịch huỳnh quang Những xét nghiệm xác định phân tách thượng bì ếm khuy ết khác nh sợi anchoring thiểu sản hemidesmosom -Trong ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng thể di truyền lặn, hình ảnh kính hiển vi điện tử cho thấy phân tách lớp đáy sợi anchoring nhỏ khơng có -Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang xác định mức độ phân tách thượng bì -Lấy máu tế bào niêm mạc thành viên gia đình để phân tích gen -Hầu hết trường hợp không cần phải làm đầy đủ bước để có chẩn đốn cuối cùng, v ậy thơng tin có giá trị để phát triển gen trị liệu cho người bệnh 4.ĐIỀU TRỊ a)Nguyên tắc chung -Dựa vào độ nặng bệnh, mức độ tổn thương da -Điều trị vết thương -Tăng cường dinh dưỡng -Phòng chống bội nhiễm b)Điều trị cụ thể -Điều trị chỗ: điều trị + Tránh sang chấn + Chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn da quan trọng + Kháng sinh toàn thân có tổn thương da nhiễm khuẩn +Đối với thể đơn giản: mơi trường thống mát, dùng giày dép mềm, thống khí +Bọng nước: rửa nước muối, bơi thuốc mỡ GANIKderma, băng gạc GANIKderma +Tắm rửa nước muối, sau bơi kem làm ẩm GANIKderma để bảo vệ vùng da lành +Ghép da có định Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn +Thể loạn dưỡng: phẫu thuật tách dính ngón, nẹp ngón tay bảo vệ bàn tay khỏi sang chấn +Phẫu thuật chỉnh tay chân, phẫu thuật giải co cứng quanh miệng, đáy chậu Tái phát hay gặp bệnh nhân thể loạn dưỡng +Thể loạn dưỡng di truyền lặn: hay có ung thư tế bào gai, phải phẫu thuật cắt bỏ sau dùng xạ trị người bệnh hay bị di +Trường hợp nặng: thể tiếp nối, thể loạn dưỡng nhiều phận bị ảnh hưởng cần chăm sóc tồn diện +Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung thêm sắt +Nếu có tổn thương hẹp môn vị nên phẫu thuật để giải phóng chít hẹp +Nếu người bệnh bị táo bón: ăn nhiều chất xơ, thuốc làm mềm phân -Điều trị toàn thân: khơng có tác dụng rõ + Trước dùng tetracyclin, phenytoin +Nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid định sử dụng không rõ ràng +Corticoid khơng có tác dụng -Trị liệu protein gen: liệu pháp tương lai Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Môn Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com ... đốn xác định ly thượng bì bong nước bẩm sinh Lâm sàng - Ly thượng bì bọng nước đơn giản + Bọng nước nằm thượng bì +Chủ yếu đột bi n gen mã hoá keratin kiểu hình thể lại khác Có 11 thể ly thượng... điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 b ệnh da li ễu ; Nam ph ụ khoa ; Trĩ H ậu Mơn Ly thượng bì bong nước bẩm sinh 2.NGUN NHÂN -Do tổn thương hemidesmosom gắn lớp tế bào đáy với màng... lặn nhiễm sắc thể thường đột bi n gen COL7A1 mã hoá cho collagen týp VII Sợi anchoring bị thiếu không đủ chức DẠNG DI TRUYỀN TRỘI CỦA LY THƯỢNG BÌ BONG NƯỚC BẨM SINH Thể loạn dưỡng di truyền