TỔNG HỢP LÝ THUYẾT + CÔNG THỨC SINH HỌC 12 ươm mầm BÁC SỸ tương lai facebook.com/luyenthidaihockhoib66/ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN I Gen Khái niệm - Gen đoạn ADN mang thông tin mã hố cho chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN - Vd: Gen Hb mã hố chuỗi pơlipeptit , gen tARN mã hoá cho phân tử tARN Cấu trúc chung gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit) Gen cấu trúc mã hố prơtêin gồm vùng trình tự nuclêơtit: Vùng điều hòa Nhận biết liên kết ARN polimeraza → khởi động phiên mã Chứa trình tự Nucleotit điều hòa q trình phiên mã Gen cấu trúc (gen mã hóa protein) Vùng mã hóa SV nhân sơ: gen khơng phân mảnh (chỉ có exon) SV nhân thực: gen phân mảnh (đoạn exon xen kẽ đoạn intron) Mang tín hiệu kết thúc: UAA, UAG, UGA Vùng kết thúc Mạch gốc 5’P 3’ OH Vùng điều hòa Mạch bổ sung Vùng mã hóa Vùng kết thúc 5’P Nhớ nhanh mạch gốc: 3’ 3’OH ông OH đào điều hòa mã hóa khúc kết thúc phân 5’ P II Mã di truyền Khái niệm - Mã di truyền trình tự xếp nuclêơtit gen (mạch gốc) quy định trình tự xếp axit amin prôtêin Cần nhớ Mã di truyền mã ba Với loại Nu → có 43 = 64 ba (61 ba mã hóa a.amin; ba kết thúc khơng mã hóa a.min:UAA, UAG, UGA) Đặc điểm (1) Mã di truyền đọc từ điểm theo chiều 3’ → 5’, theo ba, không gối lên (2) Mã di truyền có tính phổ biến (tất lồi có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ) (3) Mã di truyền có tính đặc hiệu: ba mã hóa a.amin (4) Mã di truyền có tính thối hố: aa mã hóa từ nhiều ba khác QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN Sơ lƣợc: - Thời điểm: Q trình nhân đơi ADN pha S kì trung gian - Địa điểm: Nhân tế bào (TB nhân thực); vùng nhân (TB nhân sơ) - Mục đích nhân đơi ADN tạo nên phân tử ADN để chuẩn bị bước vào trình nguyên phân tạo chia cho tế bào - Chiều tổng hợp: 5’ – 3’ Nhân đôi ADN Diễn biến (1) Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) -Nhờ enzim tháo xoắn, mạch phân tử ADN tách dần → chạc hình chữ Y lộ mạch khuôn (2) Bước 2:(Tổng hợp mạch ADN mới) - Enzim ADN polimeraza tổng hợp mạch nhờ mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T; G – X): + Mạch tổng hợp liên tục: Có mạch khn chiều 3’ 5’ + Mạch tổng hợp ngắt qng: Có mạch khn chiều 5’ 3’ Chúng tổng hợp theo đoạn( Okazaki) nối lại với (3) Bước 3:( phân tử ADN tạo thành) - Mỗi phân tử ADN gồm mạch: + mạch phân tử ADN ban đầu( bán bảo toàn) + mạch tổng hợp PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Phiên mã Cấu trúc chức loại ARN: (1) ARN thông tin (mARN): Mạch thẳng, làm khn cho q trình dịch mã (2) ARN vận chuyển (tARN): Mỗi phân tử tARN có ba đối mã (anticôdon) đầu để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3) ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN ) - Phiên mã trình tổng hợp ARN mạch khuôn ADN Diễn biến (1) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’ - 5’ bắt đầu phiên mã ARN polimeraza trượt mạch gốc theo chiều 3’=>5’ (2) mARN tổng hợp theo chiều 5’- 3’, nu mạch gốc liên kết với nu tự theo nguyên tắc bổ sung A-U, G- X, T-A, X-G (vùng gen phiên mã song đóng xoắn ngay) (3) Khi ARN polimeraza gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã Một phân tử mARN giải phóng * Lưu ý: Ở sinh vật nhân thực mARN sau tổng hợp cắt bỏ đoạn Intron, nối đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã * Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn tổng hợp prôtêin Dịch mã Hoạt hoá axit amin: - Nhờ enzim đặc hiệu ATP axit amin hoạt hoá gắn với tARN tương ứng tạo axit amin- tARN( aa- tARN) Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Ribôxôm gắn với mã mở đầu AUG Met-tARN (anticôdon UAX) bổ sung xác với cơdon mở đầu - Các aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon tARN bổ sung với cơdon mARN Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit axit amin - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp tiếp tục tiếp xúc với mã kết thúc (khơng có axit amin vào Riboxom) dừng dịch mã hồn tất Một chuỗi Polipeptit hình thành - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin (Met) cắt khỏi chuỗi tạo thành chuỗi polipeptit hồn chỉnh Sau hình thành cấu trúc bậc cao thực chức sinh học Protein - Một nhóm ribơxơm (pơlixơm) gắn với mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Khái niệm - Điều hoà hoạt động gen điều hoà lượng sản phẩm gen tạo tế bào đảm bảo cho hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện mơi trường phát triển bình thường thể Điều hòa hoạt động gen mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã - Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu mức độ phiên mã Cấu trúc opêron Lac E.Coli Opêron gen cấu trúc liên quan chức phân bố liền có chung chế điều hòa hoạt động Cấu trúc Ôperon Lac: Z,Y,A: Là gen cấu trúc mã hóa cho enzim phân giải Lactozo O: Vùng vận hành trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết khởi động trình phiên mã Gen điều hòa khơng nằm Operon có vai trò điều hòa hoạt động Operon Cơ chế điều hồ Hoạt động ơpêron Lac: Khi mơi trƣờng khơng có lactơzơ: gen điều hồ tổng hợp prơtêin ức chế Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O)  gen cấu trúc không phiên mã Khi môi trƣờng có lactơzơ: Lactơzơ chất cảm ứng gắn với prơtêin ức chế  prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn vào vùng vận hành ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành phiên mã  mARN Z, Y, A tổng hơp dịch mã tạo enzim phân hủy Lactozo Khi Lactozo cạn kiệt protein ức chế lại liên kết với vùng (O) trình phiên mã dừng lại ĐỘT BIẾN GEN I Khái niệm dạng đột biến gen Khái niệm - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến cặp nuclêơtit (đột biến điểm) làm thay đổi trình tự nu tạo alen - Tất gen bị đột biến với tần số thấp (10-6 – 10-4) - Thể đột biến cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình Các dạng đột biến gen (1) Đột biến thay cặp nuclêôtit (2) Đột biến thêm cặp nuclêôtit: Mã di truyền bi đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến → thay đổi trình tự axit amin → thay đổi chức protein II Nguyên nhân - Bên ngoài: tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hố học (các hố chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…) - Bên trong: rối loạn q trình sinh lí hóa sinh tế bào III Cơ chế phát sinh đột biến gen (1) Sự kết cặp không nhân đôi ADN - Trong q trình nhân đơi, kết cặp không theo nguyên tắc bổ sung → phát sinh đột biến gen Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A - T (2) Tác động tác nhân gây đột biến - Tia tử ngoại (UV): làm bazơ Timin mạch liên kết với nhau đột biến - 5-brômua uraxin ( 5BU) gây đột biến thay cặp A-T G-X A – T → A - 5BU → G – 5BU → G - X - Virut viêm gan B, virut hecpet… đột biến IV Hậu (1) Đột biến gen có hại, có lợi, vô hại (2) Phần lớn đột biến điểm thường vô hại (trung tính) (3) Tính có hại đột biến phụ thuộc mơi trường, tổ hợp gen V Vai trò ý nghĩa đột biến gen Đối với tiến hoá - Đột biến gen làm xuất alen tạo biến dị di truyền phong phú nguồn nguyên liệu cho tiến hoá Đối với thực tiễn - Cung cấp nguyên liệu cho trình tạo giống nghiên cứu di truyền NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÖC NHIỄM SẮC THỂ I Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể  Hình thái: chứa trình tự nucleotit đặc biệt (1) Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào (2) Trình tự đầu mút: bảo vệ NST, giúp NST khơng dính vào (3) Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự ADN bắt đầu nhân đôi  Cấu trúc hiển vi Đoạn ADN (146 cặp Nu) + protein Histon → Nucleoxom → Sợi (đk 11nm) → Sợi chất nhiễm sắc (đk 30nm) → Sợi siêu xoắn (300nm) → Cromatic (đk 700nm) II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST, chất xếp lại gen NST Mất đoạn - NST bị đoạn làm giảm số lượng gen NST  thường gây chết Ví dụ: Mất đoạn NST số gây hội chứng mèo kêu - Ưng dụng: loại khỏi NST gen không mong muốn số giống trồng Lặp đoạn - Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần  tăng số lượng gen NST - Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng (có lợi có hại) Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 1800 nối lại  làm thay đổi trình tự gen NST  làm ảnh hưởng đến hoạt động gen Ví dụ: muỗi, đột biến đảo đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy NST khơng tương đồng (Chú thích hình bên)  thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết  giảm khả sinh sản Ví dụ: người, đột biến chuyển đoạn NST số 22 NST số → NST 22 ngắn → ung thư máu ác tính ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm: Đột biến số lượng NST thay đổi số lượng NST tế bào Gồm loại: đột biến lệch bội ( dị bội ), đột biến đa bội I Đột biến lệch bội Khái niệm: Đột biến dị bội làm thay đổi số lượng NST hay số cặp tương đồng Phân loại Bộ NST lưỡng bội: tồn -Thể mộ (2n-1): cặp NST NST cặp gồm có hình dạng tương đối giống nhau: -Thể không (2n -2) : cặp NST NST bố mẹ -Thể ba (2n +1): cặp NST thêm NST Ví dụ: 2n = 8, có NST tồn thành cặp (mỗi cặp gọi -Thể bốn (2n +4): cặp NST thêm NST cặp NST tương đồng) Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân - Do phân ly NST khơng bình thường hay số cặp kết tạo giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + giao tử lệch nhiễm) - Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường  thể lệch bội b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân số cặp NST phân ly khơng bình thường hình thành tế bào lệch bội Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  phần thể có tế bào bị lệch bội  thể khảm Hậu quả: tử vong, giảm sức sống, giảm khả sinh sản… Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống II Đột biến đa bội Khái niệm - Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n - Phân loại:  Theo NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…)  Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số NST từ loài); dị đa bội gia tăng số NST từ loài khác nhau) Cơ chế phát sinh Tự đa bội - Dạng 3n kết hợp giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội) - Dạng 4n kết hợp giao tử 2n lần nguyên phân hợp tử tất cặp NST không phân ly Dị đa bội - Do tượng lai xa đa bội hoá Hậu vai trò đột biến đa bội - Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội  tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả chống chịu tốt - Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng tiến hố (hình thành lồi mới) trồng trọt (tạo trồng suất cao ) Ví dụ: Một quần thể khởi đầu có tần số allele A a hai giới sau: p’ = 0,8; q’= 0,2; p” = 0,4; q” = 0,6 Nếu ngẫu phối xảy ra, hệ thứ có tần số kiểu gene là: 0,32AA : 0,56Aa : 0,12aa Và tần số cân allele lúc sau: p = ½ (0,8 + 0.4) = 0,32 + ½ (0,56) = 0,6 q = ½ (0,2 + 0,6) = 0,12 + ½ (0,56) = 0,4 Ở hệ thứ hai, quần thể đạt cân với tần số H-W là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Những ứng dụng nguyên lý Hardy-Weinberg Xác định tần số allele lặn Chẳng hạn, bạch tạng (albinism) người tính trạng lặn tương đối gặp Nếu ký hiệuA cho allele xác định sắc tố bình thường a cho allele bạch tạng, kiểu gene người bị bạch tạng aa, người bình thường AA Aa Giả sử quần thể người tần số người bị bạch tạng 1/10.000 Theo nguyên lý H-W, tần số thể đồng hợp lặn q2 = 0,0001 nên q = = = 0,01 Do tần số allele A là: p = 1- 0,01 = 0,99 (vì p + q = 1) Từ xác định tần số hai kiểu gene lại: f(AA) = p2 = (0,99)2 = 0,9801 (hay ~98%) f(Aa) = 2pq = 2(0,99)(0,01) = 0,0198 (hay ~ 2%) Xác định tần số "thể mang" (carrier) Một điều lý thú nguyên lý H-W chỗ, allele nói chung allele lặn gây bệnh quần thể thường ẩn tàng thể dị hợp (gọi “thể mang”) ta tính tần số chúng biết tần số allele Nếu cho có cân H-W tần số thể mang allele bệnh lặn quần thể ước tính H = 2q(1-q) Và tần số thể dị hợp số cá thể bình thường, ký hiệu H’, tỷ số f(Aa)/f(AA+Aa), a allele lặn với tần số q Khi đó: H’ = = = Ví dụ: Với trường hợp bạch tạng nói trên, tần số aa 0,0001 tần số (Aa) 0,02 , nghĩa 50 người có người mang allele bạch tạng., tần số allele a người dị hợp 0,02: = 0,01 người bạch tạng 0,0001, allele a người dị hợp có nhiều người bạch tạng khoảng 100 lần (0,01 : 0,0001 = 100 ) Tổng quát, tần số allele lặn quần thể q, có pq allele lặn thể dị hợp q2 allele lặn thể đồng hợp Tỷ số pq/q2 = p/q, q bé tỷ số xấp xỉ 1/q Như vậy, tần số allele lặn thấp bao nhiêu, tỷ lệ allele thể dị hợp cao nhiêu 47 Tương tự, bệnh rối loạn chuyển hố có tên phenylxetơn-niệu (phenylketonuria = PKU) allele lặn đơn, có trường hợp bị bệnh số 55.715 bé Tần số thể đồng hợp lặn xấp xỉ 1/11.000 hay 90 x 10-6 Tần số allele lặn q = = 0,0095 Tần số thể dị hợp quần thể (H = 2pq) số thể bình thường (H’= 2q/1+q) xấp xỉ 0,019 Như khoảng 2% số người bình thường có mang mầm bệnh PKU Khảo sát trạng thái cân quần thể Từ nguyên lý H-W hệ rút cho phép ta vận dụng để xác định xem cấu trúc di truyền quần thể có trạng thái cân H-W hay không Dưới lược trình vài phương pháp tổng quát quần thể ngẫu phối (Hoàng Trọng Phán 2001), với giả thiết ký hiệu đề cập Theo nguyên lý H-W, tần số kiểu gene đời xác định nhờ tần số allele bố mẹ chúng Nếu quần thể trạng thái cân bằng, tần số allele hai hệ, tần số allele quan sát đời dùng y thể tần số allele đời bố mẹ để tính tần số kiểu gene kỳ vọng theo nguyên lý H-W Như vậy, nguyên tắc, quần thể coi trạng thái cân thỏa mãn khả sau đây; ngược lại, quần thể không trạng thái cân (1) Các tần số kiểu gene quan sát (P, H Q) phải xấp xỉ tần số kỳ vọng tương ứng (p2, 2pq q2), nghĩa thành phần di truyền quần thể phải thoả mãn công thức H-W Về mặt số lượng, quần thể coi trạng thái cân có phù hợp sít số quan sát kỳ vọng kiểu gene, nghĩa là: N11 p2N ; N12 2pqN; N22 q2N (2) Tần số thể dị hợp quan sát phải xấp xỉ tần số kỳ vọng (H2pq), nghĩa là: p.q ½H hay P.Q (½H)2 (3) Tần số kiểu gene quan sát hai hệ liên tiếp tương đương Nếu ta gọi tần số kiểu gene A1A1, A1A2 A2 A2 tương ứng hệ thứ P1, H1và Q1 hệ thứ hai P2, H2 Q2, lúc đó: P1 P2 ; H1 H2; Q1 Q2 (4) Đối với trường hợp khảo sát cân H-W giao phối ngẫu nhiên dựa tần số giao phối số lượng cặp giao phối kiểu giao phối khác nhau, ta so sánh sau: Kiểu giao phối Tần số A1A1 x A1A1 x A1A1 x A1A2 x A1A2 x A2A2 x Tổng A1A1 A1A2 A2A2 A1A2 A2A2 A2A2 Số lượng Quan sát Kỳ vọng Quan sát Kỳ vọng P2 p2.p2 2PH 2(p2)(2pq) 2(p2)(2pq) 2PQ 2(p2)(q2) 2(p2)(q2) H2 (2pq)(2pq) (2pq)(2pq) 2QH 2(2pq)(q2) 2(2pq)(q2) Q2 q2.q2 q2.q2 P2.N/2 p2.p2.N/2 2P.H.N/2 2(p2)(2pq)N/2 2P.Q.N/2 2(p2)(q2)N/2 H2.N/2 (2pq)(2pq)N/2 2Q.H.N/2 2(2pq)(q2)N/2 Q2.N/2 q2.q2.N/2 1 N/2 N/2 (5) Phương pháp “Khi-bình phương” (Chi-square method) 48 Khi so sánh số liệu quan sát kỳ vọng thường có sai lệch khơng đáng kể đáng kể Vì ranh giới phân định chúng không rõ ràng khiến ta khó mà khẳng định quần thể trạng thái cân khơng Trong trường hợp đó, ta phải sử dụng phương pháp x2 Ví dụ: Để khảo sát trạng thái cân H-W, ta xét quần thể người Mỹ da trắng gốc Âu cho bảng 12.1 Từ số người mang nhóm máu M, MN vàN tương ứng 1.787; 3.039; 1.303 (với N = 6.129), ta tính tần số allele M N p q sau: p = 1.787 + 1/2(3.039) = 0,539 q = - p = 0,461 Từ tính tần số kỳ vọng kiểu gene: MM p2 = (0,539)2 = 0,292 MN 2pq = 2(0,539)(0,461) = 0,497 NN q2 = (0,461)2 = 0,211 Và số cá thể kỳ vọng chúng: MM p2 × N = 0,292 × 6.129 = 1.787,2 MN 2pq × N = 0,497 × 6.129 = 3.044,9 NN q2 × N = 0,211 × 6.129 = 1.296,9 So sánh số liệu quan sát kỳ vọng kiểu gene ta thấy có phù hợp sít sao, chứng tỏ quần thể trạng thái cân H-W Thật vậy, kiểm tra trắc nghiệm (khi) x2, ta có: (khi) x2 = + + = 0,04 Tra bảng phân phối c2 ứng với P = 0,05 bậc tự ta tìm trị số (khi) x2 3,84 Vì trị số thực tế nhỏ so với trị số lý thuyết, chứng tỏ số liệu quan sát kỳ vọng trùng khớp hoàn toàn; nghĩa là, quần thể trạng thái cân H-W Nguyên lý Hardy-Weinbeirg Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg độc lập chứng minh có tồn mối quan hệ đơn giản tần số allele tần số kiểu gene mà ngày ta gọi định luật hay nguyên lý Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W ) Nội dung nguyên lý H-W Trong quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, khơng có áp lực q trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền chọn lọc, tần số allele trì ổn định từ hệ sang hệ khác tần số kiểu gene (của gene gồm hai allele khác nhau) hàm nhị thức tần số allele, biễu diễn công thức sau: ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = Chứng minh Ở quần thể Mendel, xét locus autosome gồm hai allele A1 A2 có tần số hai giới đực Ký hiệu p q cho tần số allele nói (p + q =1) Cũng giả thiết cá thể đực bắt cặp ngẫu nhiên, nghĩa giao tử đực gặp gỡ cách ngẫu nhiên hình thành hợp tử Khi tần số kiểu gene tích tần số hai allele tương ứng Xác suất để cá thể có kiểu gene A1A1 xác suất (p) allele 49 A1 nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) allele A1 nhận từ bố, hay p.p = p2 Tương tự, xác suất mà cá thể có kiểu gene A2A2 q2 Kiểu gene A1A2có thể xuất theo hai cách: A1 từ mẹ A2 từ bố với tần số pq, A2 từ mẹ A1 từ bố với tần số pq; tần số A1 A2 pq + pq = 2pq (Bảng 12.2) Điều chứng minh tóm tắt sau: A1 A2 A2A2 Tổng * Quần thể ban đầu có kiểu gene : A1 A1 Tần số kiểu gene : Tần số allele : P p = P + ½H ; H Q q = Q + ½H * Quần thể hệ thứ sau ngẫu phối có : Tần số kiểu gene = (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 Tần số allele: f(A1) = p2 + ½(2pq) = p(p+q) = p f(A2) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = q Nhận xét: Từ chứng minh cho thấy tần số allele hệ giống hệt hệ ban đầu, nghĩa f(A1) = p f(A2) = q Do đó, tần số kiểu gene hệ p2, 2pq q2(giống hệ thứ sau ngẫu phối) Điều chứng tỏ tần số kiểu gene đạt cân sau hệ ngẫu phối Trạng thái ổn định thành phần di truyền phản ánh công thức HW gọi cân H-W (Hardy-Weinberg equilibrium) Bảng Các tần số H-W sinh từ kết hợp ngẫu nhiên giao tử Tần số giao tử p(A1) Tầnsố q(A2) gtử đực p(A1) p2(A1A1) pq(A1 A2) q(A2) pq(A1A2) q2(A2A2) Các mệnh đề hệ (1) Nếu khơng có áp lực q trình tiến hố (đột biến, di nhập cư, biến động di truyền chọn lọc), tần số allele giữ nguyên không đổi từ hệ sang hệ khác Đây mệnh đề nguyên lý hay định luật H-W (2) Nếu giao phối ngẫu nhiên, tần số kiểu gene có quan hệ với tần số allele công thức đơn giản: ( p+q )2 = p2 + 2pq + q2 =1 (3) Hệ 1: Bất luận tần số kiểu gene ban đầu (P, H, Q) nào, tần số allele hai giới nhau, sau hệ ngẫu phối tần số kiểu gene đạt tới trạng thái cân (p2, 2pq q2) (4) Hệ 2: Khi quần thể trạng thái cân tích tần số đồng hợp tử bình phương nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: p2.q2 = (2pq/2)2 Thật vậy, quần thể trạng thái cân lý tưởng, ta có: H = 2pq Biến đổi đẳng thức ta được: pq = ½H Bình phương hai vế, ta có: p2.q2 = (½H)2, H = 2pq Như đẳng thức cho thấy mối tương quan thành phần đồng hợp dị hợp quần thể trạng thái cân lý tưởng (5) Hệ 3: (i) Tần số thể dị hợp không vượt 50%, giá trị cực đại xảy p = q = 0,5 Þ H = 2pq = 0,5; lúc thể dị hợp chiếm nửa số cá thể quần thể; (ii) Đối với allele (tức có tần số thấp), chiếm ưu thể dị hợp nghĩa là, tần số thể dị hợp 50 cao nhiều so với tần số thể đồng hợp allele Điều gây hậu quan trọng hiệu chọn lọc (xem thêm mục 1.5.2 đây) 8.DU NHẬP GEN VA CHON LỌC TRONG QUAN THE - p tần số tương đối gen A quần thể nhận p = M (P - p) - P tần số tương đối gen A quần thể cho - M tỷ lệ số cá thể nhập cư - p lượng biến thiên tần số alen quần thể nhận Chọn lọc: Loại bỏ alen lặn aa Bài tập: Nếu QTGP trạng thái cân ,xét gen với tần số A=(p0); a=(q0) với p0 + q0 = 1, hệ số chọn lọc s =1.Sự thay đổi tần số alen qua hệ nào? _ Chứng minh Số hệ CL AA Aa aa p0 p1 2p0q0 2p1q1 q0 q1 2 p2 2p2q2 q2 p3 2p3q3 q3 n pn2 2pnqn qn p(A) p0 p02 + p0q0 / p02+ 2p0q0 = p0 + q0 / p0 + 2q0 p12 + p1q1 / p12+ 2p1q1 = p0 + 2q0 / p0 + 3q0 p22 + p2q2 / p22+ 2p2q2 = p0 + 3q0 / p0 + 4q0 p0 + nq0 / p0 + (n+1)q0 = 1+ (n-1)q0 / 1+ nq0 q(a) q0 p0q0 / p02+ 2p0q0 = q0 / p0 + 2q0 p1q1 / p12+ 2p1q1 = q0 / p0 + 3q0 p2q2 / p22+ 2p2q2 = q0 / p0 + 4q0 q0 / p0 + (n+1)q0 = q0 / 1+ nq0 CÔNG THỨC TỔNG QUÁT VỀ SỰ BIẾN ĐỔI CỦA TẦN SỐ ALEN TRONG TRƯỜNG HỢP CHỌN LỌC CÁC ALEN LẶN TRONG QTNP QUA NHIỀU THẾ HỆ Nếu QTGP trạng thái cân tần số A=(p0); a=(q0) với p0 + q0 = 1, hệ số chọn lọc( s =1) : Tần số alen trội lặn sau n hệ chịu chọn lọc là: p(A) = p0 + nq0 / p0 + (n+1)q0 = 1+ (n-1)q0 / 1+ nq0 q(a) = q0 / p0 + (n+1)q0 = q0 / 1+ nq0 * Ví dụ: Tần số alen a ban đầu 0,96 Quá trình chọn lọc pha lưỡng bội diễn qua 16 hệ làm tần số alen a giảm xuống bao nhiêu? Cho biết hệ số chọn lọc S = 51 GIẢI Tần số alen lặn sau 16 hệ chọn lọc là: q(a) = q0 / 1+ nq0 = 0,96 / +16 x 0,96 a CÔNG THỨC TỔNG QUÁT ĐỂ TÍNH SỐ THẾ HỆ CHỊU SỰ CHỌN LỌC Cơng thức tính tần số alen trường hợp giá trị thích nghi loại kiểu gen khơng Ở hệ xuất phát, tần số alen a giá trị qo Cho cá thể có kiểu gen aa khơng sống sót hệ sau (1→ n) tần số alen a hệ thứ n qn Xác định số hệ (n) để chọn lọc làm giảm tần số alen xuống giá trị qn ? n = 1/qn – 1/qo * Ví dụ: Để làm giảm tần số alen a từ 0.98 xuống 0.04 tác động chọn lọc pha lưỡng bội cần hệ biết khơng có ảnh hưởng đột biến yếu tố khác chọn lọc hệ số chọn lọc KH lặn S = GIẢI Ta hiểu trình CL xảy QT ngẫu phối có cân Gọi tần số alen lặn hệ ban đầu q0 , hệ n qn Ta có: n = 1/qn – 1/q0 = 1/0,04 – / 0,98 ≈ 24 Vậy số hệ chọn lọc: n = 24 b GÍA TRỊ CHỌN LỌC (MỨC ĐỘ PHÙ HỢP) Một đơn vị đo liên quan hệ số chọn lọc (selection coefficient), ký hiệy s, định nghĩa s = − w Hệ số chọn lọc đo Hệsố chọn lọc đo mức độ giảm bớt độ phù hợp kiểu gene VD 1: Giả sử hệ kiểu gene AA Aa sinh 100 con, thể đồng hợp lặn sinh 80 con; ta coi độ phù hợp cá thể mang allele trội 1, độ phù hợp thể đồng hợp lặn 0,8 Hiệu số trị số độ phù hợp hệ số chọn lọc (s), trường hợp s = − 0,8 = 0,2 Nếu kiểu gene có khả sống sót sinh sản s = 0; kiểu gene gây chết làm bất thụ hồn tồn s = VD2: Alen A mã hoá enzim alen trội Đồng hợp AA Aa có giá trị chọn lọc Nếu Enzim quan trọng aa chết nghĩa giá trị chọn lọc =0 hệ số chọn lọc S (aa)=1-W=1-0=1 Nếu Enzim không quan trọng 100 cá thể aa khơng sinh sản thiếu nó, giá trị chọn lọc Waa aa 0,99 hệ số chọn lọc saa 0,01 Tốc độ biến đổi tần số alen a quần thể nhanh với hệ số chọn lọc cao (lưu ý: Chọn lọc chống lại alen trội có nghĩa chọn lọc ưu tiên cho alen lặn ngược lại Chọn lọc đột biến Chọn lọc có xu hướng đào thải allele có hại khỏi quần thể, đột biến tạo allele có hại 52 Giả sử A allele bình thường a allele có hại với tần số tương ứng chúng p q Khi độ phù hợp hay giá trị thích nghi kiểu gene AA, Aa aa tương ứng 1: 1: 1-s Trong trường hợp tốc độ đào thải allele a khỏi quần thể chọn lọc sq2 Nếu cho tốc độ đột biến thuận (A → a) u, tốc độ xuất allele a quần thể up Vì p ≈ (do tần số a thấp) nên coi up ≈ u Với chế ngẫu phối, quần thể trạng thái cân tốc độ xuất đột biến tốc độ đào thải, nghĩa u = sq2, hay tần số allele lặn quần thể mức q =C12DTHQT_27 Tương tự, allele trội, u = sp hay p = u/s Ví dụ: Tần số mắc bệnh PKU trẻ sơ sinh khỏang 100.000; q2 = 4×10-5 Hiệu sinh sản bệnh nhân không chữa trị zero, hay s = Khi u = sq2 = ×10-5 Tần số allele quần thể người q =C12DTHQT_28 = 6,3×10-3 tần số thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10-3) = 1,26×10-2 Điều có nghĩa là, 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó, có 100.000 người mắc bệnh PKU Tần số allele có mặt thể dị hợp nửa 1,26×10-2 hay 6,3×10-3; tần số allele thể đồng hợp ×10-5 Do allele PKU có mặt thể dị hợp nhiều 6,3×10-3 / ×10-5 = 158 lần so với thể đồng hợp Như nói từ đầu, allele tồn quần thể hầu hết thể dị hợp Ưu dị hợp tử Một ví dụ bật tượng siêu trội quần thể người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh phổ biến châu Phi châu Á Bệnh có liên quan đến dạng sốt rét ký sinh trùng phổ biến gây Plasmodium falciparum Allele HbS gây chết trước tuổi trưởng thành người đồng hợp tử HbSHbS Tần số allele cao 10% vùng có sốt rét nói trên, thể dị hợp HbAHbS đề kháng nhiễm sốt rét, thể đồng hơp HbAHbA khơng có khả 10 TÍNH GIÁ TRỊ THÍCH NGHI (tỷ lệ sống sót tới sinh sản KG) CTDT trước chọn lọc: (F0) d AA + h Aa + r aa=1 CTDT sau chọn lọc: (F1) DAA + H Aa + R aa=1  Giá trị thích nghi (tỷ lệ sống sót tới sinh sản) KG AA=D/d Aa=H/h aa=R/r Giá trị nhỏ chọn lọc chống lại KG mạnh DẠNG 5: LÝ THUYẾT CẦN NHỚ - Vốn gen= tất alen (TS Alen, TS KG) đặc trưng QT - Cấu trúc di truyền= TS KG=TPKG CHƯƠNG 4: UNG DUNG DI TRUYEN HOC VAO CHON GIONG A/ HỆ SỐ DI TRUYỀN h2 = S2 A S2 P S2A phương sai di truyền S2P biến dị kiểu hình h cao: chịu ảnh hưởng MT CL hàng loạt tốt h thấp: Chịu ảnh hưởng MT CL cá thể 53 TÍNH SỐ DỊNG THUẦN ƯU THẾ LAI CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI; BÀI 27+28+29+30 A/ HỆ SỐ THƠNG MINH IQ - IQ=[ (tuổi trí tuệ) : (tuổi sinh học) ] x 100 - Người Bthường: 70-130, người phát triển 45-70; khuyết tật IQ= (7:6) x 100= 117 PHẦN VI/ CHƯƠNG 1+2+3: TIẾN HOÁ; BÀI 32+33+34+35+36+37+38+39+40+41+42+43+44+45 BÀI 37+38: CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ- CHỌN LỌC TỰ NHIÊN, ĐỘT BIẾN * Áp lực đột biến: - Trường hợp xảy đột biến thuận A đột biến thành a với tần số u tần số alen A sau n hệ là: Pn = [Po(1 – u)n] Pn= P0.e-un Po tần số đột biến ban đầu alen A - Trường hợp xảy đột biến thuận (u) đột biến nghịch (v) p= v/(u+v) q= u/(u+v) A đột biến thành a với tần số u a đột biến thành A với tần số v Nếu u = v u = v = trạng thái cân alen không thay đổi Nếu v = u > alen A áp lực đột biến mà cuối bị loại thải khỏi quần thể Tần số Pn gen A sau n đời so với tần số Po khởi đầu tính theo cơng thức: Pn = Po(1 – u)n * Áp lực chọn lọc: Hệ số chọn lọc S nói lên cường độ chọn lọc, đa`o thải kiểu gen khơng có lợi, thích nghi Nếu gen chịu cường độ chọn lọc S giá trị thích ứng n kiểu gen là: W=1-S PHẦN VII/ SINH THÁI HỌC CHƯƠNG 1+2+3: CƠ THỂ VÀ MÔI TRƯỜNG; QUẦN THỂ, QUẦN XÃ A/ TỔNG NHIỆT HỮU HIỆU Tổng nhiệt hữu hiệu (S) + Mỗi lồi sinh vật có u cầu định lượng nhiệt (tổng nhiệt) để hoàn thành giai đoạn phát triển hay chu kì phát triển gọi tổng nhiệt hữu hiệu (độ/ngày) tương ứng + Tổng nhiệt hữu hiệu số nhiệt cần cho chu kỳ (hay giai đoạn) phát triển động vật biến nhiệt Tổng nhiệt hữu hiệu tính cơng thức:S = (T-C).D T: nhiệt độ mơi trường D: thời gian phát triển C: nhiệt độ ngưỡng phát triển + C khơng đổi lồi nên tổng nhiệt hữu hiệu nhau: S = (T1 – C).D1 = (T2 – C).D2 = (T3 – C).D3 B/ ĐỘ PHONG PHÚ D=ni x 100/N (D: độ phong phú %, ni số cá thể loài i, N: số lượng cá thể tất loài 54 C/ KÍCH THỨƠC QUẦN THỂ Kích thước quần thể không gian thời gian diễn tả theo cơng thức tổng qt sau: Nt = N0 + B - D + I - E Trong đó: Nt : Số lượng cá thể quần thể thời điểm t N0 B: D: I: E: : Số lượng cá thể quần thể ban đầu, t = Số cá thể quần thể sinh khoãng thời gian từ t0 đến t Số cá thể quần thể bị chết khoãng thời gian từ t0 đến t Số cá thể nhập cư vào quần thể khoãng thời gian từ t0 đến t Số cá thể di cư khỏi quần thể khỗng thời gian từ t0 đến t Trong cơng thức trên, thân số hạng mang thuộc tính riêng, đặc trưng cho lồi biến đổi cách thích nghi với biến động yếu tố môi trường Ở số quần thể sinh vật cố định thực vật bậc cao, q trình khảo sát kích thước quần thể người ta thường bỏ qua hai thông số nhập cư di cư D/ MẬT ĐỘ  Đối với quần thể vi sinh vật: đếm số lượng khuẩn lạc thể tích mơi trường ni cấy xác định  Thực vật (phytoplankton), động vật (zooplankton): đếm số lượng cá thể thể tích nước xác định   Thực vật, động vật đáy (ít di chuyển): xác định số lượng ô tiêu chuẩn Cá vực nước: đánh dấu cá thể, bắt lại, từ tìm kích thước quần thể, suy mật độ Cơng thức: (Petersent, 1896) (Seber 1982) Trong đó:  N: Số lượng cá thể quần thể thời điểm đánh dấu  M: Số cá thể đánh dấu lần thu mẫu thứ  C: Số cá thể đánh dấu lần thu mẫu thứ hai  R: Số cá thể đánh dấu xuất lần thu mẫu thứ hai Động vật lớn: Quan sát trực tiếp gián tiếp: đếm tổ (chim), dấu chân (trên đường di kiếm ăn), số bị mắc bẫy E/ MỨC TỬ VONG 55 Mức tử vong số lượng cá thể quần thể bị chết khoảng thời gian Nếu số lượng ban đầu quần thể N0, sau khoảng thời gian Δt số lượng cá thể tử vong ΔN Tốc độ tử vong trung bình quần thể tính ΔN/ Δt Nếu tốc độ tử vong tính theo cá thể quần thể tốc độ gọi “tốc độ tử vong riêng tức thời” ( ký hiệu d) với công thức: d = ΔN : N.Δt Những nguyên nhân gây tử vong do: - Chết già - Chết bị vật ăn, người khai thác - Chết bệnh tật (ký sinh) - Chết biến động thất thường điều kiện môi trường vô sinh (bão, lụt, cháy, rét đậm, động đất, núi lửa ) môi trường hữu sinh (nguồn thức ăn bị cạn kiệt) vượt khỏi ngưỡng sinh thái loài F/ MỨC SINH SẢN CỦA QUẦN THỂ KN: Mức sinh sản quần thể số lượng quần thể sinh khoảng thời gian xác định Quần thể có số lượng ban đầu Nt 0, sau khoảng thời gian Δt (từ t0 đến t 1) số lượng quần thể Nt1,  số lượng sinh ΔN = Nt1 - Nt0 Tốc độ sinh sản quần thể theo thời gian ΔN/Δt Nếu tốc độ tính cá thể quần thể ta có “tốc độ sinh sản riêng tức thời” (ký hiệu b) và: b = ΔN : N.Δt Người ta hay dùng khái niệm “tốc độ sinh sản nguyên” hay tốc độ tái sản xuất bản” (ký hiệu R0) để tính cá thể sinh theo nhóm tuổi với: R0 = Σlx mx lx: mức sống sót riêng, tức số cá thể tập hợp nhóm tuổi thuộc quần thể sống sót đến cuối khoảng thời gian xác định; mx: sức sinh sản riêng nhóm tuổi x Có ba đặc trưng để xác định mức sinh quần thể: + Số lượng trứng non sau lần sinh + Thời gian hai lần sinh + Tuổi bắt đầu tham gia sinh sản G/ MỨC SỐNG SÓT Ss= 1-D kích thước quần thể D mức tử vong H/ SỰ TĂNG TRƯỞNG CỦA QUẦN THỂ Sự tăng trưởng, trước hết phụ thuộc vào tỷ lệ sinh sản (b) tỷ lệ tử vong (d) mối tương quan: r=b-d r hệ số hay “mức độ tăng trưởng riêng tức thời” quần thể, tức số lượng gia tăng đơn vị thời gian cá thể Nếu r > (b > d) quần thể phát triển (tăng số lượng), r = (b = d) quần thể ổn định, r < (b < d) quần thể suy giảm số lượng 56 a/ môi trường lý tưởng: Từ số ta viết: ΔN/ Δt=(b-d).N hay ΔN/ Δt=r.N ΔN (hay dN): mức tăng trưởng, Δt (hay dt)khoảng thời gian, N số lượng QT, r hệ số hay tốc độ tăng trưởng r = dN/Ndt hay rN = dN/dt (1) Đây phương trình vi phân thể tăng trưởng số lượng số lượng quần thể điều kiện khơng có giới hạn mơi trường Lấy tích phân vế phương trình (1) ta có: Nt= N0ert (2) đây: Nt N0 số lượng quần thể thời điểm tương ứng t t0, e - số logarit tự nhiên, t thời gian Từ phương trình lấy logarit vế ta có: r = (LnNt – LnN0)/(t – t0) b/ Mơi trường có giới hạn: thể dạng phương trình sau: dN/dt = rN(K-N)/K = rN - r N2/ K = rN (1- N/K) hoặc: N = K/(1+e)α –rt N = Ner(1-N/K)t r - tốc độ tăng trưởng riêng tức thời; N - số lượng cá thể; K - số lượng tối đa quần thể đạt tiệm cận trên; e - số logarit tự nhiên a - số tích phân xác định vị trí bắt đầu đường cong trục toạ độ; mặt số lượng a = (K -N)/ N t = Giá trị - N/K khả đối kháng môi trường lên tăng trưởng số lượng quần thể Ví dụ: tăng trưởng quần thể điều kiện lý thuyết điều kiện sức tải môi trường Giả sử có quần thể với 100 cá thể ban đầu, cá thể có khả bổ sung trung bình 0,5 cá thể khoảng thời gian t Chúng ta xét tăng trưởng quần thể sau khoảng thời gian điều kiện lý thuyết điều kiện sức tải môi trường 1000 cá thể Nếu đối kháng mơi trường r => rmax tức sinh học loài Những lồi có rmax lớn thường có số lượng đơng, kích thước nhỏ, sinh sản nhanh chủ yếu chịu tác động môi trường vô sinh (rét đậm, lũ lụt, cháy ), lồi có rmax nhỏ (động vật bậc cao chẳng hạn) có số lượng ít, tuổi thọ cao, sức sinh sản thấp, khả khôi phục số lượng chịu ảnh hưởng chủ yếu yếu tố môi trường hữu sinh (bệnh tật, bị ký sinh, bị săn bắt ) I/ THÀNH PHẦN TUỔI TRONG QUẦN THỂ Khi xếp nhóm tuổi lên từ nhóm tuổi I đến nhóm tuổi III, tương tự xếp hệ ta có tháp tuổi, cho phép đánh giá xu phát triển số lượng quần thể số ý nghĩa khác 57 CHƯƠNG HỆ SINH THÁI VÀ SINH QUYỂN A/ CHUỖI, LƯỚI THỨC ĂN VÀ BẬC DINH DƯỠNG Chuỗi thức ăn tổng quát có dạng: SVSX → SVTT bậc → SVTT bậc → SVTT bậc → → SV phân huỷ - Trong hệ sinh thái có hai loại chuỗi thức ăn: + SV tự dưỡngĐV ăn SV tự dưỡng ĐV ăn thịt cấp + Mùn bã SV ĐV ăn mùn bã SV ĐV ăn thịt cấp - Lưới thức ăn: Tổng hợp chuỗi thức ăn có quan hệ với hệ sinh thái Mỗi lồi quần xã khơng liên hệ với chuỗi thức ăn mà liên hệ với nhiều chuỗi thức ăn - Bậc dinh dưỡng: Bao gồm mắt xích thức ăn nhóm xếp theo thành phần chuỗi thức ăn bao gồm SVSX, SVTT bậc 1, SVTT bậc 2, B/ HÌNH THÁP SINH THÁI VÀ NĂNG SUẤT SINH HỌC 58 Năng suất Các hệ sinh thái có loại suất:  Năng suất sơ cấp: suất sinh vật sản xuất Năng suất thứ cấp: suất sinh vật tiêu thụ   Năng suất tính là: Gam chất khơ/m²/ngày + Hiệu suất sinh thái Eff (H) = Ci+1 100%/Ci (eff: Hiệu suất sinh thái, Ci bậc dinh dưỡng thứ i, Ci+1 bậc dinh dưỡng thứ i+1) + Sản lượng sinh vật sơ cấp PN=PG-R (PN: SL sơ cấp tinh, PG sản lượng sơ cấp thô, R phần hô hấp TV) SINH HỌC 10: A/ SINH SẢN Ở VI SINH VẬT - Nt=N0.2n (n số hệ, N0 số cá thể ban đầu, Nt số cá thể sau thời gian t) - số tốc độ sinh trưởng µ= 1h/g - g (phút/thế hệ)=t/n (g thời gian hệ) * n= (logN-logN0)log2 (t thời gian tính phút, n hệ) B/ ATP VÀ HIỆU SUẤT ATP a) - Phương trình pha sáng: 12H2O + 12NADP + 18ADP + 18Pv + 60 lượng tử 18ATP + 18H2O - Phương trình pha tối quang hợp: 6C02 + 12NADPH2 +18ATP + 12H2O diệp lục 6O2 + 12NADPH2 + C6H12O6 +12NADP + 18ADP +18Pv a) Phương trình tổng quát q trình hơ hấp mà ngun liệu glucozơ: 59 C6H12O6 + 6CO2 → 6CO2 + 6H2O  Chỉ số hơ hấp (RQ) = 6/6 = b) Q trình hô hấp chia làm giai đoạn: +Đường phân: Tạo ATP NADH +Chu trình crep:Tạo ATP NADH, 2FADH2 + Chuỗi truyền electron hô hấp: ( 1NADH qua chuỗi truyền electron tạo ATP 1FADH2 qua chuỗi truyền electron tạo ATP) => Số phân tử ATP tạo qua chuỗi truyền điện tử là: (2 x 3) + (8 x 3) + (2 x 2) = 34 ATP - Như vậy, tổng số phân tử ATP mà tế bào thu sau phân giải hoàn toàn phân tử glucozơ 38 ATP C/ DIỆN TÍCH BỀ MẶT VÀ THỂ TÍCH CỦA VI KHUẨN DẠNG CẦU - Diện tích bề mặt: S=4.π R2 - Thể tích V=4/3.π.R3 D/KHI BÌNH PHƯƠNG (χ ) - Lịch sử: Do Karl Pearson đề xuất 1900 χ2= Σ(O-E)2/E (χ2: Khi bình phương; O Số liệu thực tế; E số liệu dự kiến theo lý thuyết H0) Khi tìm χ2 người ta so sánh với bảng phân phối χ2 từ rút kết luận Ứng với mức tự n xác định theo độ xác α giả thuyết H0 Nếu χ2 lớn giá trị C (n,α ) bảng phân phối Thì giá trị H0 khơng phù hợp VD: Kiểu hình F2 Trơn, vàng Trơn, xanh Nhăn, vàng nhăn, xanh Σ O 571 157 164 68 960 E 540 180 180 60 960 (O-E)2 961 529 256 64 (O-E)2/E 1,7796 2,9389 1,4222 1,0667 7,2074 Như vây, đối chiếu với giá trị χ2 = 7,815, ta thấy giá trị χ2 = 7,2074 thu thí nghiệm < 7,815 nên kết thu thí nghiệm phù hợp với quy luật phân li độc lập Sự sai khác số liệu lí thuyết thực nghiệm sai sót ngẫu nhiên E/ GIÁ TRỊ TRUNG BÌNH X X = x1+x2+x3+…….+xn/N F/ PHƯƠNG SAI (S2) VÀ ĐỘ LỆCH CHUẨN S2= ∑ (xn- X )2/(n-1) Phương sai phản ánh giá trị lệch so với trị số trung bình Độ lệch chuẩn s= S phản ánh số liệu cụ thể xi lệch so với trị số TB X G/ Sức hút nước tế bào trước đặt vào dung dịch là: 60 Ta có: Ptb = RTC -> C = Ptb/RT - Để hút nước Ptb > Pdd đất -> Ptb > 2.5atm - Mùa hè : C > 2.5/RT = 2.5/ (273 + 36).0,082 Mùa đông : C > 2.5/RT = 2.5/(273 + 13).0,082 C nồng độ dịch bào H/ Phương trình thẩm thấu nước tế bào S=P-T Các trạng thái nước tế bào - Tế bào bão hòa nước: P = T - Tế bào héo hoàn toàn: S = P - Tế bào thiếu bão hòa nước: S > 0, P > T - Tế bào nước bay hơi: S = P + T S = P - T = 1,6 – 0,5 = 1,1 atm Tính áp suất thẩm thấu theo công thức P = R.T.C.i P=RTCi R: Hằng số khí (R=0,0821) T: Nhiệt độ tuyệt đối (T= 270o + to) (to: nhiệt độ lúc thí nghiệm) C: Nồng độ dung dịch tính theo M i: Hệ số Van-Hốp biểu thị mức độ ion hoá dung dịch i = + (n-1), đó: độ phân ly; n: số ion phân ly Đối với chất không điện giải (đường) có i=1 I/ hệ số hơ hấp axit - Axit panmitic: C15H31COOH - Axit stearic : C17H35COOH - Axit sucxinic: HOOC - CH2 - CH2 - COOH - Axit malic: HOOC - CH2 -CHOH – COOH Hệ số hô hấp tỉ số số phân tử CO2 thải số phân tử O2 hấp thụ vào (RQ) C16H32O2 + 23 O2 => 16 CO2 + 16 H2O => RQ1 = 16/23 = 0,6957 C18H36O2 + 26 O2 => 18 CO2 + 18 H2O => RQ2 = 18/26 = 0,6923 C4H6O4 + 7/2 O2 => CO2 + 3H2O => RQ3 = 4/3,5 = 1,1429 C4H6O5 + O2 => CO2 + H2O => RQ4 = 4/3 = 1,3333 b) Nhận xét: Cùng nguyên liệu axit: - Nếu axit giàu hydro nghèo oxi => RQ < - Nếu axit bậc thấp ditricacboxylic giàu oxi => RQ >1 61 ... polimeraza tổng hợp mạch nhờ mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T; G – X): + Mạch tổng hợp liên tục: Có mạch khn chiều 3’ 5’ + Mạch tổng hợp ngắt quãng: Có mạch khuôn chiều 5’ 3’ Chúng tổng hợp. .. = – q = – 0,6 = 0,4 B3: Áp dụng công thức định luật p2 BB + 2pq Bb + q2 bb = => cấu trúc di truyền quần thể: 0.62 BB + 2.0,6.0,4 Bb + 0,42 bb = 0,36BB + 0,48Bb + 0,16bb = 20 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI... ngoài: tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hố học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học( 1 số virut…) - Bên trong: rối loạn trình sinh lí hóa sinh tế bào III Cơ chế phát sinh đột biến gen