| CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ VÀ DẤU CHUẨN DI TRUYỀN TRONG ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC A MỞ ĐẦU Lí chọn đề tài Trong đề thi học sinh giỏi quốc gia quốc tế môn Sinh học nay, tập phần Di truyền học quần thể phần Ứng dụng di truyền học thường xuyên đề cập tới Các tập yêu cầu học sinh nắm kiến thức đồng thời vận dụng linh hoạt cấp độ cao Hơn nữa, đề thi thường dài, em học sinh cần tư làm nhanh Do chọn chuyên đề “Di truyền quần thể dấu chuẩn di truyền ứng dụng di truyền học”, chúng tơi tổng hợp cơng thức di truyền học quần thể kiến thức dấu chuẩn di truyền học thường xuất thi, từ giúp em học sinh làm xác tiết kiệm thời gian Mục đích đề tài - Hệ thống kiến thức công thức Di truyền học quần thể tập vận dụng - Hệ thống kiến thức Dấu chuẩn di truyền học tập vận dụng B NỘI DUNG I DẤU CHUẨN DI TRUYỀN TRONG ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Khái niệm Dấu chuẩn di truyền (genetic markers) biến dị trình tự ADN có quần thể Lưu ý: trình tự ADN thuộc vùng mã hóa vùng khơng mã hóa gen vùng ADN gen Trong phạm vi gen, biến dị trình tự ADN sở hình thành alen khác Trang 2 Các loại dấu chuẩn di truyền phổ biến 2.1 SNP- đa hình đơn nucleotit (Single nucleotide polymorphisms) - Khái niệm: SNP đột biến đơn nucleotit tìm thấy quần thể với tần số từ 1% trở lên - Mật độ: hệ gen người, SNP xuất với mật độ trung bình khoảng 100-300 cặp base với SNP - Vị trí: SNP tìm thấy vùng mã hóa vùng khơng mã hóa hệ gen Các nhà khoa học xác định vị trí vài triệu SNP hệ gen người tiếp tục tìm thêm vị trí - RFLP- đa hình độ dài đoạn giới hạn: dạng SNP đặc biệt đột biến đơn nucleotit làm thay đổi trình tự nhận biết enzim giới hạn Ví dụ: trường hợp khác biệt đơn nucleotit alen quy định chuỗi β- globin tế bào hồng cầu bình thường tế bào hồng cầu hình liềm Những biến dị làm thay đổi kích thước đoạn cắt giới hạn tạo sau ADN xử lí với enzim - Hình thành: SNP hình thành đột biến thay cặp nucleotit - Phát hiện: + sử dụng kĩ thuật thẩm tách Southern + sử dụng phương pháp PCR hay phương pháp phân tích microarray có độ nhạy cao - Ứng dụng: SNP dấu chuẩn di truyền dùng phổ biến + Sử dụng SNP để chuẩn đoán bệnh di truyền: tìm thấy SNP liên kết chặt với alen bất thường alen dấu chuẩn ln Trang di truyền Do đó, có mặt alen bất thường xác định qua có mặt SNP Ví dụ 1: alen gây bệnh múa giật Huntinton số bệnh di truyền khác ban đầu phát cách gián tiếp thơng qua dấu chuẩn RFLP Ví dụ 2: Phả hệ giả dựa phân tích SNP ADN từ vùng nhiễm sắc thể Trong gia đình này, cá thể có SNP khác nucleotit A, T C Mỗi cá thể có alen, số chứa A hai SNP, số khác dị hợp vị trí Phân tích cho thấy tính trạng quan tâm phân li với SNP chứa nucleotit C + Sử dụng SNP điều tra hình sự: cục điều tra liên bang Mỹ (FBI) bắt đầu ứng dụng công nghệ ADN pháp y kể từ năm 1988 việc sử dụng phép phân tích RFLP kết hợp với thẩm tách Southern để tìm giống khác mẫu qua điều tra đối tượng hình liên quan Lưỡng mẫu máu mô nhỏ khoảng 1000 tế bào cho kết nghiên cứu Trong trình nghiên cứu, nhà khoa học tìm nhiều dạng biến dị khác gồm đảo đoạn, đoạn, lặp đoạn nhung khơng có biểu gây hại rõ rệt thể màng chúng Các biến dị SNP dấu chuẩn di truyền hiệu nghiên cứu tiến hóa người, việc phát khác biệt quần thể người, tìm đường di cư quần thể người qua lịch sử 2.2 STR- trình tự ngắn lặp lại liên tiếp (Short tandem repeat) - Khái niệm: STR đơn vị lặp lại nhau, đơn vị lặp lại gồm 2-6 nucleotit, vùng đặc thù hệ gen STR có tên gọi khác vi vệ tinh, microsatellite hay SSR Trang - Tính đa hình: + Mức độ lặp lại đơn vị nucleotit có mức biến động lớn (tính đa hình cao) người khác VD: cá thể có trình tự ACAT lặp lại 30 lần locus hệ gen, cá thể khác locus có 18 lần lặp lại trình tự ACAT + Tính biến động thể vị trí khác hệ gen Ví dụ đơn vị lặp lại GTTAC xuất liên tiếp hàng trăm nghìn lần vị trí hệ gen vị trí khác, số lần lặp lại đơn vị nửa Theo thống kê gần đây, hệ gen người có khoảng 128000 locus lặp bp, 8740 locus lặp bp, 23680 locus lặp bp, 4300 locus lặp bp, 230 locus lặp bp Ngồi ra, VNTR (còn gọi tiểu vệ tinh, minisatellites) có đặc điểm giống với STR lặp lại liên tiếp trình tự đơn, đơn vị lặp lại thường lớn hơn, từ đến vài chục bp Trong hệ gen người, số locus VNTR nhiều so với STR - Sự hình thành: STR hình thành chủ yếu tượng “sao chép trượt” hay gọi chép lệch mục tiêu chép ADN đoạn ADN dùng làm khn hai nhiều lần Ví dụ: hình bên cho thấy mạch bổ sung (n+1) hình thành vòng ADN gồm nucleotit CAG dẫn tới đoạn GTC mạch gốc chép lần Kết sau lần nhân đôi thứ hai tạo phân tử ADN có đoạn CAG thay đoạn Trang - Phát hiện: Bằng cách sử dụng cặp mồi đánh dấu với gốc huỳnh quang có màu khác nhau, người ta nhân dòng STR định, sau phân tích chúng điện di Quy trình phân tích cho biết có lần đơn vị lặp lại xuất locus STR mẫu Nhờ có bước PCR, phương pháp sử dụng chất lượng ADN tinh không cao lượng mẫu thu nhỏ Mỗi mấu mô cần chứa khoảng 20 tế bào đủ cho việc nhân dòng PCR - Ứng dụng: + so sánh mẫu ADN đối tượng khác điều tra hình Ví dụ: Năm 1984, Earl Washington bị kết án tử hình phạm tội hiếp dâm giết Rebecca Williams vào năm 1982 Án sau giảm xuống thành án chung thân năm 1993 nghi ngờ chứng Đến năm 2000, kĩ thuật phân tích STR thực nhà khoa học pháp y phối hợp với Dự án Vô tội khẳng định Earl Washington vơ can Kết phân tích STR thể bảng đây: Nguồn mẫu Dấu chuẩn STR1 Tinh dịch để lại 17,19 nạn nhân Earl Washington Kenneth Tinsley Trang 16,18 17,19 Dấu chuẩn STR2 13,16 14,15 13,16 Dấu chuẩn STR3 12,12 11,12 12,12 Kết cho thấy tội phạm tù nhân khác tên Kenneth Tinsley người phải thú nhận hành vi phạm tội Với phương pháp trên, đến năm 2006, 18 người vơ tội giải phóng khỏi nhà tù sở chứng pháp y pháp lí dự án Như vậy, cần lượng nhỏ dấu chuẩn di truyền đủ cung cấp hồ sơ di truyền pháp y hiệu (Ví dụ, vụ án cần xét số 13 locus STR) khả hai người khác có tập hợp dấu chuẩn STR giống hệt xảy (trừ trường hợp sinh đôi trứng.) + xác định huyết thống + xác định nạn nhân vụ tai nạn thiên tai gây tử vong hàng loạt + xác định xác suất mắc loại bệnh định Ví dụ, số đơn vị lặp lại trình tự CGG tăng lên vị trí FRAXA thuộc NST X liên quan đến Hội chứng NST X dễ gãy, bệnh thiểu trí tuệ di truyền phổ biến người NST X bình thường có từ 6-50 liên tiếp CGG NST đột biến chứa tới 1000 liên tiếp đơn vị Các đoạn trình tự lặp lại CAG, CTG liên quan đến số bệnh thần kinh di truyền người, bao gồm bệnh múa giật Huntinton, bệnh loạn dưỡng cơ, bệnh Kenedy, bệnh teo Delta vàng da, bệnh điều hòa tiểu não đỉnh Ở tất bệnh này, mức độ nghiêm trọng bệnh liên quan trực tiếp đến số đột biến lặp lại trình tự Khi số trình tự nucleotit cao, mức độ nghiêm trọng bệnh tăng Độ tin cậy dấu chuẩn di truyền Tính đến năm 1992, nhà nghiên cứu tập hợp đồ gen liên kết người gồm khoảng 5000 dấu chuẩn khác Bản đồ giúp họ xác định vị trí dấu chuẩn khác việc kiểm tra liên kết di truyền chúng với dấu chuẩn biết trước Trang Các dấu chuẩn di truyền phân tích người định để xác định tập hợp dấu chuẩn di truyền đặc trưng người gọi tàng thư di truyền Thuật ngữ nhà pháp y gọi “dấu vân tay ADN” Tàng thư di truyền sử dụng cho nhiều mục đích khác xác định huyết thống, điều tra hình sự, nhận dạng nạn nhân tai nhạn thiên nhiên VD: sau vụ công khủng bố Trung tâm Thương mại giới Mỹ năm 2001, 10 000 mẫu sinh phẩm nạn nhân lưu giữ so sánh với mẫu ADN thu từ đồ dùng cá nhân bàn chải đánh gia đình cung cấp, nhà pháp y nhận dạng thành công 3000 cá thể Khi số dấu chuẩn kiểm tra mẫu ADN nhiều độ tin cậy việc khớp tàng thư di truyền với cá nhân định cao Trong điều tra hình sự, với việc phân tích đồng thời 13 locus STR xác suất để hai người có tàng thư di truyền giống hệt rơi vào khoảng 1/10 tỉ Mặc dù có sai sót (lỗi người) phân tích từ liệu khơng đầy đủ từ chứng thiếu xác thực tàng thư di truyền nhìn chung cơng nhân chứng có tính thuyết phục cao chuyên gia pháp lí nhà khoa học Một số tập liên quan đến dấu chuẩn di truyền Bài (Trích đề IBO 2016) Mr.Long phân tích mẫu ADN gia đình cách sử dụng locut đoạn lặp ngắn (short tandem repeat - STR) nằm nhiễm sắc thể thường khác Mỗi locut STR thường có nhiều alen khác kí hiệu chữ số Ví dụ bảng đây, với mẫu ADN Huong locut kí hiệu 3/5 cho biết kiểu gen dị hợp tử gồm alen alen Trong gia đình thứ nhất, bố tên Hung, mẹ tên Huong trai họ Dung Trong gia đình thứ 2, bố Nhan, hai trai Tin Nghia Trong gia đình thứ 3, bố Phu người trai Quy Mr.Long sử dụng mẫu ADN người Trang khơng có quan hệ họ hàng với gia đình nêu trên, tên Dat Các mẫu ADN chưa xác định danh tính đánh số ngẫu nhiên, trừ mẫu Huong Hãy cho biết câu sau hay sai điền vào phiếu trả lời A Mẫu 735 ADN Dat B Mẫu 669 ADN Nhan C Mẫu 938 ADN Hung D Mẫu 297 ADN Phu Đáp án: A sai, B,C,D Trả lời cụ thể: - So sánh mẫu Huong với mẫu khác cho thấy có 735 có alen giống với alen Hương locus => 735 Dung - So sánh mẫu 735 - Dung với mẫu khác thấy có mẫu 938 có alen giống với alen Dung => 938 Hung - Tương tự mẫu 669 có mối liên hệ với 130 264 Còn 130 264 có locus khơng có alen giống => 669 Nhan, 130 264 Tin, Nghia Nghĩa, Tin Trang - Mẫu 653 khơng có liên quan đến 297 860 => 653 Dat Hai mẫu 297 860 Phu, Quy Quy, Phu Bài (Trích đề IBO 2016) Các trình tự ADN đa hình sử dụng rộng rãi việc nhận dạng cá thể thị phân tử STR (short tandem repeat) bao gồm nhiều trình tự lặp lại – nucleotide hai đầu đoạn lặp hai trình tự bảo thủ Mỗi locus STR thơng thường có nhiều hai alen Đa hình đơn nucleotide (Single nucleotide polymorphism - SNP) biến đổi nucleotide trình tự ADN cá thể Mỗi SNP thường có alen Bảy cá thể xác định kiểu gen SNP nhiễm sắc thể thường SNP ADN ti thể (mtDNA); STR nhiễm sắc thể thường STR liên kết nhiễm sắc thể Y (NRY) (Bảng Q.91) Hãy cho biết câu sau hay sai viết vào Phiếu trả lời A Nếu sử dụng số lượng SNP tương đương với số lượng STR, phân biệt cá thể SNP tốt so với STR B Khả Ind_6 Ind_2 Ind_5 cao so với Ind_3 Trang 10 Bài 1: Quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen hệ P là 0,2 Aa: 0,8 aa Sau hệ tự thụ phấn cấu trúc quần thể nào? AA = 0,2 = , Aa = = , Aa = 0,8 + 0,2( = b Dạng 2: Xác định cấu trúc di truyền quần thể nội phối với hay nhiều locut phân li độc lập - Phương pháp giải: Xét di truyền locut (như trên) sau nhân kết với nhân với tần số kiểu gen ban đầu Bài 1: Thế hệ xuất phát gồm 100% số cá thể có kiểu gen AaBb Nếu cho cá thể nội phối sau hệ, xác định tần số kiểu gen AaBb, AABB, AAbb, aaBB aabb? - Xét locut “A” + P: 100% Aa (h = 1) + Ở hệ thứ 2, tỉ lệ kiểu gen Aa = (1/2)n h = (1/2)2 = 1/4 tỉ lệ kiểu gen AA = + (1 – 1/4)/2 = 3/8 tỉ lệ kiểu gen aa = + (1 – 1/4)/2 = 3/8 - Xét locut “B” + P: 100% Bb + Ở hệ thứ 2, tỉ lệ kiểu gen Bb = (1/2)n h = (1/2)2 = 1/4 tỉ lệ kiểu gen BB = + (1 – 1/4)/2 = 3/8 tỉ lệ kiểu gen bb = + (1 – 1/4)/2 = 3/8 - Xét đồng thời locut: + P : 100% AaBb + Vì locut NST khác nên chúng phân li độc lập với Do F2: tần số kiểu gen AaBb = 1/4 1/4 = 1/16 = 0,0625 tần số kiểu gen AABB = 3/8 3/8 = 9/64 = 0,140625 tần số kiểu gen AABB = Aabb = aaBB = aabb = 3/8 3/8 = 9/64 = 0,140625 Bài 2: Một quần thể thực vật tự thụ phấn, hệ xuất phát (P) có tỉ lệ kiểu gen 0,2AAbb : 0,5AaBb : 0,3aaBB Cho biết gen quy định tính trạng, alen trội trội hoàn toàn Ở hệ F 1, số cá thể có kiểu hình trội hai tính trạng chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Trang 17 Giải: 0,2AAbb → F1: 0,2 AAbb 0,3aaBB → F1: 0,3 aaBB 0,5AaBb → F1: 0,5 [(0,75A- : 0,25 aa)(0,75B- : 0,25 bb)] = 0,28125 A-B- : 0,09375 A-bb : 0,09375 aaB- : 0,03125 aabb Số cá thể có kiểu hình trội hai tính trạng chiếm tỉ lệ 0,2 + 0,09375 + 0,09375 + 0,3 = 0,6875 = 68,75% 3.2 Các dạng tập quần thể ngẫu phối a Dạng 1: Cho biết quần thể trạng thái cân di truyền tần số kiểu hình, xác định tần số alen - Phương pháp giải: 1.1 Gen nằm NST thường + Khi quần thể trạng thái cân di truyền cấu trúc di truyền quần thể thỏa mãn đẳng thức: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = + Tần số kiểu hình mang tính trạng lặn tương ứng với q 2, khai bậc hai để tính q (q ≥ 0) + Từ công thức p + q = 1→ p = – q * Nếu gen có nhiều alen trạng thai cân di truyền thiết lập theo đẳng thức (p + q + r +…)2 = (trong đó: p, q, r tần số alen) 1.2 Gen nằm vùng không tương đồng NST X - Giới XX, trạng thái cân di truyền p2 XAXA + 2pq XAXa + q2 XaXa = - Giới XY: p XAY + q XaY = Bài 1: Đề Olympic Quốc tế Sinh học 2008 Một nhà chọn giống chồn vizon cho chồn giao phối ngẫu nhiên với Ông ta phát điều tính trung bình, 9% số chồn có lơng ráp Loại lơng bán tiền Vì ơng ta trọng tới việc chọn giống chồn lông mượt cách khơng cho chồn lơng ráp giao phối Tính trạng lông ráp alen lặn nhiễm sắc thể thường qui định Tỷ Trang 18 lệ chồn có lông ráp mà ông ta nhận hệ sau theo lý thuyết bao nhiêu? Giải: - Tần số alen quần thể ban đầu: qa = 0,3 pA = 0,7 - Tần số kiểu gen hệ đầu là: (0,7)2 AA + 2.0,7.0,3 Aa + (0,3)2 aa = 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa Tần số alen a quần thể thể có kiểu hình trội là: 0,2308 Tỷ lệ chồn có lơng ráp mà ơng ta nhận hệ sau theo lý thuyết là: (0,2308).2 = 5,3269% Bài 2: Đề thi chọn HSG Quốc gia năm 2017 Một quần thể người cân có ba bệnh rối loạn thần kinh - di truyền đột biến đơn gen gây nên, gồm (1) Loạn dưỡng mặt-vai-gáy gây đột biến trội nhiễm sắc thể (NST) thường, (2) Hội chứng Frai-ơ-đrai đột biến lặn NST thường (3) Loạn dưỡng Du-ken-nơ đột biến lặn liên kết NST X Mỗi bệnh tìm thấy với tần suất xấp xỉ 1/20000 người Hãy ước tính tần số alen gây bệnh tần số kiểu gen dị hợp tử bệnh quần thể Giải: Do ba chứng bệnh gặp với tần số thấp (1/20000 hay 0,005%) đột biến đơn gen, nhận định tần số gen không đột biến (alen kiểu dại), kí hiệu p, xấp xỉ 1,0 (p ≈ 1,0) Trên sở đó, áp dụng Hardy-Weinberg, ước tính số alen gây bệnh (alen đột biến), kí hiệu q, dị hợp tử (2pq) chứng bệnh sau: + Với chứng Loạn dưỡng mặt – vai – gáy (HC A), alen đột biến gây bệnh trội mà alen kiểu dại ≈ 1,0, nên nhận định hầu hết cá thể mắc bệnh dị hợp tử ⇒ 2pq ≈ 1/20.000, tần số alen đột biến q ≈ 1/40.000 Trang 19 + Với Hội chứng Frai-ơ-đrai (HC F), alen đột biến gây bệnh lặn NST thường, nên tần số alen đột biến q = √1/20.000 ≈ 1/141 ⇒ Tần số dị hợp tử 2pq ≈ 2/141 (hay 1/70) + Với Loạn dưỡng Dukenne (HC D), alen đột biến gây bệnh lặn NST X, tần số alen kiểu dại xấp xỉ 1,0, nên hầu hết bệnh nhân (1/20.000) nam giới Quần thể kích thước lớn, nên nhận định tỉ lệ nam giới ≈ 1/2 ⇒ q ≈ 1/10.000 ⇒ Tần số dị hợp tử 2pq ≈ 1/5000 Bài 3: Đề thi chọn HSG Quốc gia năm 2009 Trong quần thể động vật có vú, tính trạng màu lơng gen quy định, trạng thái cân di truyền Trong đó, tính trạng lơng màu nâu alen lặn (ký hiệu fB) quy định tìm thấy 40% đực 16% Hãy xác định: a) Tần số alen fB b) Tỉ lệ có kiểu gen dị hợp tử mang alen fB so với tổng số cá thể quần thể c) Tỉ lệ đực có kiểu gen dị hợp tử mang alen fB so với tổng số cá thể quần thể Giải: a) Do tính trạng phân bố khơng hai giới tính tần số kiểu hình đực nhiều → gen quy định tính trạng màu lơng nằm NST giới tính X (vì lồi động vật có vú) Do tần số alen fB quy định tính trạng tần số đực có kiểu hình tương ứng 40% → tần số alen (q) = 0,4 b) Vì q = 0,4 → p = 0,6 Do quần thể trạng thái cân nên tỉ lệ dị hợp tử mang alen fB 2pq = 2x0,4x0,6 = 0,48 So với tổng số cá thể quần thể, tỉ lệ chiếm 50% → Tỉ lệ dị hợp tử mang alen so với tổng số cá thể quần thể 0,48 x 50% = 0,24 Trang 20 c) Vì gen nằm NST giới tính X nên đực khơng có kiểu gen dị hợp tử gen → Tỉ lệ đực dị hợp tử mang alen fB so với tổng số cá thể quần thể 0% b Dạng 2: Cho biết cấu trúc di truyền quần thể, xác định quần thể đạt trạng thái cân di truyền Hardy-Weinberg chưa? Cần hệ ngẫu phối quần thể đạt trạng thái cân di truyền? 2.1 Gen nằm NST thường có alen - Gọi p tần số alen A, q tần số alen a (gen nằm NST thường) - Cấu trúc di truyền quần thể đạt trạng thái cân Hardy-Weinberg: p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = Khi đó, trạng thái cân quần thể phản ánh qua mối tương quan sau: + Nếu p2q2 = ( )2 ⇒ Quần thể cân di truyền Hardy-Weinberg + Nếu p2q2 ≠ ( )2 ⇒ Quần thể chưa cân di truyền Hardy-Weinberg 2.2 Trường hợp gen có alen nằm vùng khơng tương đồng NST giới tính X - Trạng thái cân quần thể sau: + Số kiểu gen quần thể tối đa kiểu gen: XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY + Ở giới đồng giao XX: quần thể đạt trạng thái cân di truyền theo p + 2pq + q2 = + Ở giới dị giao XY: quần thể đạt trạng thái cân di truyền theo 0,5p + 0,5q = 2.3 Trường hợp tần số alen phần đực quần thể khác nhau, gen có alen phân bố NST thường - Cách xác định trạng thái di truyền quần thể sau: + Tần số tương đối alen A cá thể đực quần thể p’ + Tần số tương đối alen a cá thể đực quần thể q’ + Tần số tương đối alen A cá thể quần thể p’’ Trang 21 + Tần số tương đối alen a cá thể quần thể q’’ + Tần số alen A quần thể, p chung = (p’ + p’’)/2 + Tần số alen a quần thể, q chung = (q’ + q’’)/2  Cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân bằng: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa =  Đối với quần thể này, trạng thái cân di truyền quần thể thiết lập sau hệ ngẫu phối 2.4 Trường hợp gen nằm vùng không tương đồng NST giới tính X tần số alen giới hệ xuất phát khác - Cách xác định cấu trúc di truyền quần thể thơng qua ví dụ sau: Bài 1: P: (0,64 XAXA : 0,32 XAXa : 0,04 XaXa ) × ( 0,5 XAY : 0,5 XaY) Sau hệ ngẫu phối tần số kiểu gen quần thể nào? F1: 0,4 XAXA : 0,5 XAXa : 0,1 XaXa ; 0,8 XAY : 0,2 XaY F1 × F1 ⇒ F2: 0,52 XAXA : 0,41 XAXa : 0,07 XaXa ; 0,65 XAY : 0,35 XaY F2 × F2 ⇒ F3: 0,4875 XAXA : 0,41625 XAXa : 0,0925 XaXa ; 0,725 XAY : 0,275 XaY => Nhận xét: - Thành phần kiểu gen trạng thái cân bằng: XAXA : pq XAXa : XaXa : XAY : XaY - Qua hệ ngẫu phối, mức độ chênh lệch tần số alen hai giới giảm nửa - Tần số alen giới đời sau tần số alen giới đực đời trước (XX cái, XY đực ) - Quần thể đạt trạng thái cân di truyền sau nhiều hệ Bài 2: Đề thi chọn HSG Quốc gia năm 2015 Ở quần thể động vật sinh sản hữu tính, giới đực dị giao tử (XY), giới đồng giao tử (XX), có tần số alen A (nằm vùng không tương đồng Trang 22 nhiễm sắc thể X) hệ thứ hai giới đực 0,4 giới 0,5 Các cá thể quần thể giao phối ngẫu nhiên với qua hệ Hãy xác định tần số alen A giới đực giới hệ thứ (thế hệ đầu tiên) hệ thứ tư Độ chênh lệch tần số alen A giới đực giới qua hệ ngẫu phối có biến đổi nào? Giải: - Tần số alen A giới đực hệ thứ hai 0,4 tần số alen A giới hệ thứ Gọi x tần số alen A giới đực hệ thứ có phương trình sau: 1/2 (0,4 + x) = 0,5 → 0,4 + x = → x = 0,6 - Tần số alen A giới hệ thứ ba = 1/2 (0,4 + 0,5) = 0,45 Tần số alen A giới đực hệ thứ ba tần số alen A giới hệ thứ hai = 0,5 - Tần số alen A giới hệ thứ tư = 1/2 (0,45 + 0,5) = 0,475 Tần số alen A giới đực hệ thứ tư tần số alen A giới hệ thứ ba = 0,45 - Độ chênh lệch tần số alen A hai giới đực giảm dần qua hệ ngẫu phối: 0,2 → 0,1 → 0,05 → 0,025 Độ chênh giảm nửa sau hệ ngẫu phối c Dạng 3: Trường hợp xét nhiều cặp gen phân li độc lập quần thể ngẫu phối Xác định thành phần kiểu gen, tần số alen - Phương pháp chung: Xét cặp alen, sau nhân kết lại - Nếu đề cho thành phần kiểu hình => tìm tần số alen + xét riêng rẽ cặp tính trạng + từ kiểu hình suy tần số alen lặn, tần số alen trội Bài 1: Một loài thực vật, gen A quy định hạt tròn trội hồn tồn so với gen a quy định hạt dài Gen B quy định hạt đỏ trội hoàn toàn so với gen B quy định hạt trắng Trang 23 Hai cặp gen A,a B,b phân li độc lập Khi thu hoạch quần thể cân di truyền, người ta thu 63% hạt đỏ, tròn : 21% hạt trắng, tròn : 12% hạt đỏ, dài : 4% hạt trắng, dài Tìm tần số alen A,a,B,b quần thể Giải: - Xét tính trạng hình dạng hạt: 84% tròn : 16% dài ⇒ tần số a = = 0,4 ⇒ tần số A = – 0,4 = 0,6 - Xét tính trạng màu hạt: 75% hạt đỏ : 25% hạt trắng ⇒ tần số b = = 0,5 ⇒ tần số B = – 0,5 = 0,5 * Những nhân tố làm thay đổi trạng thái cân di truyền Hardy-Weinberg quần thể: a Nội phối - Hiện tượng giao phối cận huyết, giao phối chọn lọc động vật tự thụ phấn thực vật diễn số cá thể quần thể ngẫu phối - Giao phối cận huyết làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử Giao phối cận huyết làm thay đổi tần số kiểu gen không làm thay đổi tần số alen - Tần số thể đồng hợp tử cao lý thuyết kết nội phối - Mức độ giao phối cận huyết quần thể biểu diễn hệ số cận huyết, F, tính theo phương trình: fdị hợp tử quan sát thực tế = f dị hợp tử tính thep lí thuyết x (1-F) = 2pq x(1-F) Trong f tần số kiểu gen Từ công thức ta có F = – fTT/fLT (Khi F =1 tần số dị hợp quan sát thực tế = tức toàn quần thể trạng thái dị hợp tử) - Quần thể nội phối n hệ, tỉ lệ kiểu gen Aa tính theo cơng thức: 2pq(1-F)n Trang 24 Bài 1: Trong quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử đồng hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 0,27 Hãy tính hệ số nội phối quần thể Giải: Tần số alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = – 0,7 = 0,3 Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 Hệ số nội phối = – (0,06/0,42) = 0,86 Bài 2: Một quần thể có tần số alen A 0,6 Giả sử ban đầu quần thể đạt trạng thái cân di truyền Sau số hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa 0,301696 Biết quần thể xảy nội phối với hệ số 0,2 Tính số hệ giao phối? Giải: Tần số alen a 0,4 Do quần thể đạt trạng thái cân nên cấu trúc quần thể là: 0,36AA+ 0,48Aa + 0,16aa = Sau số hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 => Tần số kiểu gen aa tăng là: 0,301696 - 0,16 = 0,141696 => Tần số Aa giảm là: 0,141696 x = 0,283392 => Tần số Aa sau n hệ giao phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n => Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392 => n = Vậy số hệ giao phối Bài 3: Quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen 0,2 AA: 0,2 Aa: 0,6 aa Alen A trội hoàn toàn so với alen a Biết có giao phối chọn lọc cá thể có kiểu hình, cá thể mang kiểu hình lặn giao phối với cá thể có kiểu hình lặn Tính thành phần kiểu gen hệ F4 Giải: Quần thể P có 0,5 AA: 0,5 Aa ⇒AA = Trang 25 , Aa = , aa = Vậy F4 có thành phần kiểu gen là: (0,4 AA : Aa : ) AA: (0,4 ) Aa: (0,6 + 0,4 ) aa = aa b Chọn lọc tự nhiên (CLTN) b1 Thực chất chọn lọc tự nhiên: - Để xác định thực chất chọn lọc tự nhiên, nghiên cứu ví dụ sau đây: Một quần thể bọ rùa ngẫu phối đạt cân di truyền gồm alen A (mầu lục) trội hoàn tồn với a (mầu đỏ) Quần thể ban đầu có 750 cá thể mầu lục + 250 cá thể mầu đỏ Giả thiết có tình xảy ra: - Trường hợp Một đàn chim ăn sâu bắt 200 mầu đỏ 50 mầu xanh - Trường hợp Trong điều kiện phù hợp kích thước quần thể tăng 1,5 lần - Trường hợp Trong điều kiện phù hợp qua sinh sản sinh 800 lục 400 đỏ - Trường hợp Trong điều kiện phù hợp cá thể tăng sinh sản số lượng cá thể quần thể gồm 1125 lục 375 đỏ - Trường hợp Một đàn chim ăn sâu bắt 25 mầu đỏ 75 mầu xanh Câu Hiện tượng phân hóa khả sinh sản kiểu gen trường hợp: A B 2, C D 4, Câu Hiện tượng phân hóa khả sống sót kiểu gen trường hợp: A B 2, C 3, D B, C Câu Chọn lọc tự nhiên tác động trường hợp: A 1, B 2, C D 1, Câu Chọn lọc tự nhiên không tác động trường hợp: A Giải thích: Trang 26 B C D 2, 4, Câu Trường hợp 3: - Số lượng cá thể tăng lên quần thể trường hợp đương nhiên sinh sản cá thể - Tỉ lệ tăng mầu đỏ: (400 – 250) : 250 = 3/5 - Tỉ lệ tăng mầu lục: (800 – 750) : 750 = 1/15 => Khả sinh sản cá thể mầu đỏ cao cá thể mầu lục => Phân hóa khả sinh sản cá thể mang kiểu gen khác quần thể Câu 2: Trường hợp 1: - Số lượng cá thể bị giảm chim ăn sâu tiêu diệt => Ảnh hưởng đến khả sống sót cá thể - Tỉ lệ sống sót mầu đỏ: (250 – 200) : 250 = 1/5 - Tỉ lệ sống sót mầu lục: (750 – 50) : 750 = 14/15 => Khả tồn cá thể mầu đỏ cá thể mầu lục => Phân hóa khả sống sót cá thể mang kiểu gen khác quần thể Câu 3, * Trường hợp 2: - Kích thước cá thể tăng 1,5 lần => số lượng khơng đổi => khơng phân hóa khả sống sót, khơng phân hóa khả sinh sản cá thể mang kiểu gen khác quần thể => quần thể không bị tác động CLTN * Trường hợp 4: Số lượng cá thể tăng => tăng sinh sản thể - Tỉ lệ tăng + Mầu lục : 1125 : 750 = 1,5 lần + Mầu đỏ : 375 : 250 = 1,5 lần Như vậy, số lượng kiểu hình có tăng sinh sản khơng phân hóa khả sinh sản cá thể khác mang kiểu gen khác quần thể => quần thể không bị tác động CLTN * Trường hợp 5: Trang 27 Số lượng cá thể giảm chim ăn sâu - Tỉ lệ giảm + Mầu lục: 75 : 750 = 0,1 lần + Mầu đỏ: 25 : 250 = 0,1 lần Tỉ lệ số lượng kiểu hình có giảm khơng phân hóa khả sinh sản cá thể mang kiểu gen khác quần thể => quần thể không bị tác động CLTN => Như vậy, thực chất tác động CLTN với quần thể sinh vật là: + Phân hóa khả sống sót cá thể mang kiểu gen khác quần thể + Phân hóa khả sinh sản cá thể mang kiểu gen khác quần thể - Từ ví dụ ta thấy : Chim bắt mầu đỏ nhiều mầu lục => CLTN tác động trực tiếp vào kiểu hình cá thể - Từ trường hợp ta thấy: + Trước CLTN: Quần thể đạt cân di truyền Hardy-Weinberg: => q2 aa = 250/( 750 + 250) = 0,25 => q(a) = 0,5, p(A) = – 0,5 = 0,5 => Tần số kiểu gen AA = p2 = 0,52 = 0,25; kiểu gen Aa = 2pq = x 0,5 x 0,5 = 0,50 => P: 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa + Sau CLTN : - Số mầu đỏ : 250 – 200 = 50 - Số mầu lục : 750 – 50 = 700 => Tỉ lệ mầu đỏ: 50/( 700 + 50) = 1/15 con, kiểu gen aa = 1/15 (1) Tỉ lệ mầu lục: 700/(700 + 50) = 14/15 - Ta biết, trước CLTN: Tần số kiểu gen AA = 0,25, kiểu gen Aa = 0,50 => Trong màu đỏ, tần số kiểu gen 1/3 AA : 2/3 Aa => Sau CLTN: AA = 1/3 x 14/15 = 14/45, Aa = 2/3 x 14/15 = 28/45 - Từ (1), có aa = 1/15 => Thành phần kiểu gen quần thể sau CLTN : 14/45AA + 28/45Aa + 3/45aa Trang 28 - Như vậy, thông qua tác động trực tiếp lên kiểu hình mà CLTN làm biến đổi thành phần kiểu gen quần thể 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa => 14/45AA + 28/45Aa + 3/45aa - Do thay đổi thành phần kiểu gen: 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa => 14/45AA + 28/45Aa + 3/45aa => Tần số alen bị biến đổi: p(A) = 0,5 P biến đổi thành 14/45 + 28/45 : = 28/45 q(a) = 0,5 P biến đổi thành 3/45 + 28/45 : = 17/45 => Kết luận : - CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình cá thể sinh vật - CLTN tác động gián tiếp lên kiểu gen (thông qua kiểu hình) làm biến đổi thành phần kiểu gen tần số alen quần thể sinh vật - Kết CLTN thể qua mức độ đóng góp riêng alen vốn gen quần thể bố mẹ cho vốn gen quần thể hệ sau => Hệ số chọn lọc với kiểu gen s Hệ số chọn lọc kiểu gen kiểu gen hồn tồn bị loại bỏ khỏi quần thể => Giá trị thích nghi kiểu gen = – s => Giá trị thích nghi tương đối giá trị thích nghi kiểu gen so với kiểu gen khác quần thể b2 Trường hợp kiểu gen aa gây chết giai đoạn phôi (Hệ số chọn lọc với kiểu gen aa = 1) Hãy xác định tần số alen quần thể hệ Fn? P: d (AA) : h (Aa) : r (aa) Tần số alen Fn: qn = pn = - ( q, p tần số alen a A hệ P) Bài 1: Ở hệ xuất phát quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền 0,2 AA : 0,8 Aa Nếu tất hợp tử aa bị chết giai đoạn phôi Trang 29 theo tác động chọn lọc tự nhiên hệ F 5, lấy ngẫu nhiên cá thể xác suất thu cá thể Aa bao nhiêu? Giải: Thế hệ xuất phát có tần số alen a = 0,4 ⇒ q4 = 0,15 Thế hệ F5 có tỉ lệ kiểu gen: 0,7225 AA: 0,225 Aa: 0,0225 aa Do cá thể có kiểu gen aa bị chết giai đoạn phơi nên thành phần kiểu gen F5 thực tế là: AA: Aa Xác suất lấy ngẫu nhiên cá thể Aa 26% b3 Hệ số chọn lọc với kiểu gen s trạng thái cân di truyền quần thể biến đổi sau: p2 (1 – s) + 2pq (1 – s) + q2 (1- s) = Bài 2: Trong quần thể, tần số kiểu gen xác định trước sau có chọn lọc sau: Kiểu gen AA Aa aa Tần số trước có chọn lọc (thế hệ F0) 0, 250 0,500 0,250 Tần số sau có chọn lọc (thế hệ F1) 0,332 0, 516 0,162 a Xác định giá trị thích nghi (tỉ lệ sống sót tới sinh sản) kiểu gen b Tính biến đổi tần số alen A a sau hệ chọn lọc Từ có nhận xét tác động chọn lọc alen? Giải: a Giá trị thích nghi tương đối kiểu gen: AA Aa 0,332/0,25 = 1,288 0,516/0,5 = 1,032 → 1,288/1,288 = → 1,032/1,288 = 0,8 b Lượng biến thiên tần số alen: aa 0,162/0,25 = 0,648 → 0,648/1,288 = 0,5 Trước chọn lọc poA = 0,25 + 0,5/2 = 0,5 → qoa = 1- 0,5 = 0,5 Sau chọn lọc: p1A = 0,332 + 0,516/2 = 0,59 → q1a = 1- 0,59 = 0,41 (hoặc sai số p1A = 0,58; q1A = 0,42) Lượng biến thiên tần số alen : ∆p = 0,59 – 0,5 = 0,09 ∆q = 0,41 – 0,5 = 0,09 Trang 30 → Chọn lọc làm tăng tần số alen A, làm giảm tần số alen a c Di nhập gen, yếu tố ngẫu nhiên, đột biến gen Bài 1: Giả sử bạn có quần thể mọt bột gồm 1000 cá thể Bình thường mọt có màu đỏ nhiên quần thể đa hình nên có số đột biến gen nhiễm sắc thể thường quy định màu thân đen có kiểu gen kí hiệu bb Màu đỏ trội so với màu đen có kiểu gen BB Bb Giả sử quần thể cân di truyền với p = 0,5 q = 0,5 Tần số alen B b có 1000 mọt đen nhập cư vào quần thể (Giả sử tất điều kiện khác cho cân di truyền thỏa mãn) - Trước di nhập: 250 BB : 500 Bb : 250 bb - Sau nhập cư, tần số kiểu gen quần thể là: 250 BB + 500 Bb + 1250 bb = 0,125 BB + 0,25 Bb + 0,625 bb - Tần số loại alen quần thể p = 0,125 + 0,25/2 = 0,2, q = – 0,25 = 0,75 C KẾT LUẬN Những đóng góp chuyên đề - Hệ thống công thức phần di truyền quần thể tập vận dụng - Hệ thống kiến thức dấu chuẩn di truyền cho số ví dụ tập vận dụng Đề xuất - Chuyên đề phát triển theo hướng: + tìm thêm dạng tập vận dụng công thức di truyền quần thể + bổ sung công thức ngắn gọn dễ nhớ tập di truyền quần thể + tìm thêm dạng tập ứng dụng dấu chuẩn di truyền + làm rõ kĩ thuật xác định dấu chuẩn di truyền - Chun đề nhiều thiếu sót, kính mong thầy cho ý kiến đóng góp để chúng tơi tiếp tục hồn thiện, mang lại kiến thức hữu ích cho học sinh giáo viên Trang 31 ...CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ VÀ DẤU CHUẨN DI TRUYỀN TRONG ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC A MỞ ĐẦU Lí chọn đề tài Trong đề thi học sinh giỏi quốc gia quốc tế môn Sinh học nay, tập phần Di truyền học. .. chọn chuyên đề Di truyền quần thể dấu chuẩn di truyền ứng dụng di truyền học , chúng tơi tổng hợp cơng thức di truyền học quần thể kiến thức dấu chuẩn di truyền học thường xuất thi, từ giúp em học. .. đề tài - Hệ thống kiến thức công thức Di truyền học quần thể tập vận dụng - Hệ thống kiến thức Dấu chuẩn di truyền học tập vận dụng B NỘI DUNG I DẤU CHUẨN DI TRUYỀN TRONG ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC